Echondromatosis: สาเหตุอาการและการรักษา

ผู้ป่วยที่เป็นโรค echondromatosis ต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกหลายชนิดของ กระดูก ที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องการเจริญเติบโตกระดูกหักและความผิดปกติ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นสาเหตุของโรค การรักษา จำกัด เฉพาะการแก้ไขความผิดปกติ กระดูกหัก การรักษาและการเสื่อมสภาพ การตรวจสอบ ของเนื้องอกแต่ละตัว

echondromatosis คืออะไร?

Enchondromas เป็นเนื้องอกของกระดูกอ่อนที่ส่วนใหญ่เกิดจาก diaphyses ของ phalanges ในบางกรณีเนื้องอกยังเกิดขึ้นในระยะยาว กระดูก. ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าสิ่งที่เหลืออยู่ของข้อต่อ epiphyseal ในอภิปรัชญาก่อให้เกิด enchondromas เป็นเวลานานเนื้องอกยังคงไม่มีอาการ ในขณะที่พวกเขาก้าวหน้าพวกเขาจะสังเกตเห็นได้ผ่าน ความเจ็บปวด และกระดูกหักที่ไม่สามารถอธิบายได้ ในบางกรณี echondromas เป็นส่วนหนึ่งของบริบทของโรคที่ใหญ่กว่า นี่เป็นกรณีตัวอย่างเช่นกับ echondromatosis ในโรคของโครงกระดูกนี้มี echondromas หลายตัวเกิดขึ้น Enchondromatosis เป็นโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งมีความชุกประมาณหนึ่งกรณีใน 100,000 คน โรคนี้มักมีผลต่อเด็ก อาการแรกมักปรากฏทางคลินิกภายในสิบปีแรกของชีวิต เนื่องจากมีกรณีจำนวน จำกัด สถานการณ์การวิจัยในบริบทของ echondromatosis จึงค่อนข้างแย่ ดังนั้นโรคนี้จึงไม่เป็นที่เข้าใจอย่างแน่ชัดในปัจจุบัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุและการเกิดโรคของ echondromatosis ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างแน่ชัด อย่างไรก็ตามแม้ว่าสาเหตุจะไม่เป็นที่เข้าใจอย่างแน่ชัด แต่ก็ทราบภูมิหลังเชิงสาเหตุที่ชัดเจนบางประการแล้ว มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเอกสารจำนวนมาก การกลายพันธุ์เหล่านี้ในสารพันธุกรรมได้รับการแปลในยีน IDH1 และ IDH2 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ isocitrate dehydrogenase 1 และ 2 ภายใน DNA รายละเอียดย่อยเหล่านี้คือ เอนไซม์ ที่ทำงานเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาเช่นเดียวกับเอนไซม์อื่น ๆ ตัวเร่งปฏิกิริยาเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมี ในกรณีข้างต้น เอนไซม์การเร่งปฏิกิริยาหมายถึงการสังเคราะห์α-ketoglutarate ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ของวงจรซิเตรต การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคเป็นการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย เนื่องจากไม่มีการบันทึกการจัดกลุ่มครอบครัวสำหรับไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์จนถึงปัจจุบันการกลายพันธุ์อาจไม่ใช่เหตุการณ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงไม่ถือว่า enchondromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โดยหลักการแล้ว enchondromatosis คือการเกิด chondromas เดียว, enchondromas และ chondromas แบบตีสองหน้า โดยทั่วไปเนื้องอกจะเกิดขึ้นใกล้กับแผ่นเจริญเติบโตใน epiphyses หรือชนกับ metaphyses ของท่อยาว กระดูก และกระดูกเท้าและมือส่วนปลาย การเจริญเติบโตของเนื้องอกมักเป็นไปตามระยะการเจริญเติบโตของโครงกระดูกวัยแรกเกิด เมื่อสิ้นสุดการเจริญเติบโตตามความยาวเนื้องอกมักจะหยุดการเจริญเติบโตด้วย ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของกระดูกในตอนแรกจะไม่เจ็บปวด อย่างไรก็ตามการด้อยค่าของการเจริญเติบโตเกิดขึ้นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติและกระดูกหัก นอกจาก malpositions แล้วอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้ ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดแสดงให้เห็นถึงความเสื่อมของรอยโรคของโครงกระดูก ความเสี่ยงต่อการเกิด chondrosarcomas ในภายหลังคือประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้ป่วย วรรณกรรมทางการแพทย์ยังระบุถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยต่อเนื้องอกเช่นแอสโตรไซโทมาเนื้องอกในเซลล์แกรนูโลซาและมะเร็งตับอ่อน

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

แพทย์มักจะทำการวินิจฉัย echondromatosis ด้วยภาพรังสีธรรมดา ในภาพเหล่านี้ส่วนที่ได้รับผลกระทบของโครงกระดูกแสดงให้เห็น enchondromas หลายตัวที่ปรากฏเป็นระยะเปาะโดยไม่มีเส้นโลหิตตีบเล็กน้อย อาจมีการกลายเป็นปูนขึ้นอยู่กับอายุของรอยโรค นอกจากนี้การแตกหักในส่วนที่ได้รับผลกระทบของโครงกระดูกอาจเป็นเบาะแสสำคัญ หากสงสัยว่ามีการเสื่อมของมะเร็งในขณะที่ทำการวินิจฉัยข้อสงสัยนี้จะต้องได้รับการชี้แจงเพิ่มเติม สิ่งนี้ต้องใช้ไฟล์ ตรวจชิ้นเนื้อซึ่งช่วยในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค echondromatosis ขึ้นอยู่กับความเสื่อมที่อาจเกิดขึ้นและการระบุอย่างทันท่วงที ยิ่งเริ่มมีอาการของโรคก่อนหน้านี้อาการมักจะรุนแรงขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่าเป็นโรคเนื้องอกควรปรึกษาแพทย์ทันที ใน echondromatosis มักมีเนื้องอกเกิดขึ้นหลายครั้งที่ขยายไปทั่วร่างกาย ดังนั้นสัญญาณเตือนที่เป็นไปได้จึงมีมากมายเช่นการเพิ่มขึ้น ความเจ็บปวดก้อนที่มองเห็นได้หรือความรู้สึกเจ็บป่วยโดยทั่วไปซึ่งมักจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในขณะที่โรคดำเนินไปการร้องเรียนของ อวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งตับอ่อนชี้ไปที่ echondromatosis หากสังเกตเห็นความผิดปกติของกระดูกเท้าและมือที่ผิดปกติอาจมีอาการ echondromatosis สูงขึ้นแล้ว อย่างช้าที่สุดก็ต้องรีบปรึกษาแพทย์ทันที เขาสามารถระบุโรคได้ด้วยความช่วยเหลือของภาพหลอดธรรมดาและเริ่มการรักษาโดยตรง โดยทั่วไปยิ่งตรวจพบโรคเร็วเท่าไหร่โอกาสในการฟื้นตัวก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น จึงขอแนะนำให้ คุย ไปพบแพทย์ที่สัญญาณแรกของ echondromatosis ใครก็ตามที่มีกรณีของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในครอบครัวอยู่แล้วควรได้รับการตรวจคัดกรอง การเปลี่ยนแปลงทางร่างกายหลังจากการเจ็บป่วยที่รุนแรงควรได้รับการชี้แจงทันที

การรักษาและบำบัด

ไม่มีตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค enchondromatosis ในอนาคตแนวทางการรักษาทางพันธุกรรมอาจช่วยบรรเทาได้ แต่วิธีการเหล่านี้ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก โดยทั่วไป echondromatosis ส่วนใหญ่ได้รับการรักษาด้วยการสนับสนุน มาตรการ เช่นการสอบควบคุม ไม่ใช่ทุก echondroma ที่จำเป็นต้องได้รับการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา อย่างไรก็ตามหากเนื้องอกอย่างใดอย่างหนึ่งปรากฏว่าน่าสงสัยในระหว่างการตรวจควบคุม เนื้อเยื่อวิทยา จะต้องดำเนินการ ความเสื่อมที่เป็นไปได้สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มแรกและรักษาได้หากจำเป็น นอกเหนือจากการตรวจสุขภาพตามปกติแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรค echondromatosis โดยทั่วไปจะได้รับการรักษาตามอาการในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น การแตกหักทางพยาธิวิทยาเช่นเดียวกับ ความเจ็บปวด และความผิดปกติของการเจริญเติบโตจำเป็นต้องมีการผ่าตัด ในกรณีของการวางแนวผิดปกติจะมีการระบุการผ่าตัดปรับตำแหน่งเพื่อป้องกันการโหลดที่ไม่ถูกต้องและการร้องเรียนทุติยภูมิที่เกี่ยวข้อง การดำเนินการจัดตำแหน่งมักจะเป็นการดำเนินการที่ค่อนข้างซับซ้อน ความจำเป็นในการดำเนินการซ้ำ ๆ เป็นไปได้ในการแก้ไข malpositions นอกจากนี้หลังจากการดำเนินการดังกล่าวสอดคล้องกัน อายุรเวททางร่างกาย กลายเป็นขั้นตอนการรักษาที่จำเป็นอย่างยิ่ง หากรอยโรคหรือการแก้ไขข้อผิดพลาดทำให้เกิดอาการปวดรุนแรงขึ้นการรักษาระยะสั้นด้วยยาบรรเทาอาการปวดเป็นทางเลือกหนึ่ง

Outlook และการพยากรณ์โรค

ไม่สามารถให้คำทำนายโดยตรงของแนวโน้มและการพยากรณ์โรคใน echondromatosis ได้เนื่องจากหลักสูตรของโรคขึ้นอยู่กับขอบเขตและประเภทของเนื้องอกเป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตามหากไม่มีการรักษา echondromatosis อายุขัยของผู้ป่วยมักจะลดลงเช่นกันเนื่องจากการแพร่กระจายของเนื้องอกมักนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย เนื่องจากไม่ได้รับการแก้ไข malpositions ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจึงยากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นเขาจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและคุณภาพชีวิตที่ลดลง การรักษา echondromatosis สามารถแก้ไข malpositions ส่วนใหญ่ได้ค่อนข้างดี เป็นผลให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระอีกครั้งและโดยปกติจะไม่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นอีกต่อไป อย่างไรก็ตามต่อไป อายุรเวททางร่างกาย มาตรการ ยังคงมีความจำเป็นในการฟื้นฟูการเคลื่อนไหวอย่างเต็มที่ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการตรวจเนื้องอกเป็นประจำเพื่อป้องกันการแพร่กระจาย นี่เป็นวิธีเดียวที่จะเพิ่มอายุขัย แม้จะประสบความสำเร็จในการรักษา echondromatosis แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจและต้องการความช่วยเหลือด้านจิตใจ

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันมีการค้นพบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสองแบบซึ่งดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค echondromatosis ของฉัน ปัจจัยภายนอกใดที่รับผิดชอบต่อการกลายพันธุ์ยังไม่ชัดเจน ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ สามารถใช้ได้กับโรคกระดูกในปัจจุบัน ไม่คาดว่าจะมีมาตรการป้องกันจนกว่าจะมีการชี้แจงสาเหตุการเกิดโรคและสาเหตุในที่สุด

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีมาตรการเฉพาะหรือโดยตรงในการดูแลหลังคลอดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก echondromatosis การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญในเรื่องนี้สิ่งนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรืออาการแย่ลงไปอีก ตามกฎแล้ว echondromatosis ไม่สามารถหายเองได้ เพื่อที่จะตรวจพบเนื้องอกในเวลาต่อไปผู้ป่วยจะต้องขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ เฉพาะเมื่อเนื้องอกปรากฏขึ้นเท่านั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาใหม่ดังนั้นจึงมักไม่มีมาตรการติดตาม malpositions และเนื้องอกจะถูกลบออกโดยการแทรกแซงการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายในทุกกรณี ในกรณีส่วนใหญ่จะมาพร้อมกับ อายุรเวททางร่างกาย เป็นสิ่งที่จำเป็น ผู้ป่วยสามารถออกกำลังกายได้หลายแบบจากก การรักษาด้วย ที่บ้านและเร่งกระบวนการบำบัด นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องใช้ยาแม้ว่าจะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เสมอ echondromatosis ช่วยลดอายุขัยหรือไม่ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ในขณะนี้ยาแผนโบราณสามารถรักษาในลักษณะที่เน้นอาการเท่านั้น เนื่องจากความรุนแรงของการด้อยค่าของการเจริญเติบโตของเด็กจึงต้องให้การรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญในกรณีนี้ การรักษาด้วยตนเองเพียงอย่างเดียวไม่สามารถทำได้ ผู้ปกครองสามารถและต้องให้การสนับสนุนทางอารมณ์แก่บุตรหลานของตนและมีความเป็นไปได้ที่จะบรรเทาอาการได้ด้วยมาตรการบางอย่างเท่านั้น เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องผ่านการผ่าตัดหลายครั้งจนกว่าจะสิ้นสุดระยะการเจริญเติบโต ยาระงับความรู้สึก และการรักษาในโรงพยาบาลทำให้อ่อนแอลง ระบบภูมิคุ้มกัน. การรักษาด้วยตนเองจึงควรเน้นไปที่การเสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน. ผ่านสารสำคัญที่อุดมไปด้วยและสมดุล อาหารออกกำลังกายเป็นประจำภายในขอบเขตของความเป็นไปได้ทางกายภาพและการรวมเข้ากับชีวิตครอบครัวด้วยความรัก กิจกรรมบำบัด และผู้ปกครองสามารถเข้าร่วมการนวดเพิ่มเติมได้และรวมเข้ากับกิจวัตรประจำวันของเด็กอย่างแน่นหนา แบบฝึกหัดกายภาพบำบัด เป็นส่วนสำคัญของการรักษา ช่วยให้มั่นใจได้ถึงความคล่องตัวของผู้ป่วย สำหรับ ปวดเฉียบพลัน, ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์เช่น ibuprofen or ยาพาราเซตามอล สามารถให้ยาได้ การเตรียมก้อนหิมะและ valerian ให้ยาบรรเทาอาการปวดตามธรรมชาติ การฝังเข็ม และ การกดจุด ยังสามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการปวดและความวิตกกังวล ในกรณีของเด็กโตไม่ควรมองข้ามภาระทางจิตใจ เนื่องจากความทุพพลภาพผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะรู้สึกอยู่ในกลุ่มสังคม การไปพบนักจิตอายุรเวชหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองอาจเป็นวิธีช่วยได้เช่นกัน