Juvenile Glycogenosis Type II: สาเหตุอาการและการรักษา

Juvenile glycogenosis type II เป็นโรคที่เก็บไกลโคเจน เป็นที่รู้จักกันว่าโรคปอมเปอี

Juvenile Glycogenosis Type II คืออะไร?

เด็กและเยาวชน glycogenosis type II เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ เนื่องจากส่วนใหญ่เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อแพทย์จึงรวมไว้ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วย ชื่ออื่น ๆ ของ glycogenosis สำหรับเด็กและเยาวชน type II คือโรค Pompe, โรคของ Pomp, โรค Pompe, ไกลโคเจนทั่วไปหรือไกลโคเจน ชื่อโรคของปอมเปอีย้อนไปถึงโยฮันเนสคาสซาเนียอุสปอมเป (Johannes Cassanius Pompe) แพทย์ชาวดัตช์ เขาอธิบายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 1901 ในปี พ.ศ. 1945 เอชจีเฮอร์สค้นพบว่าการไม่มีไลโซโซม อัลฟา - กลูโคซิเดส เป็นผู้รับผิดชอบในการเกิดไกลโคจีโนซิสของเด็กและเยาวชน type II โรคปอมเปอีในผู้ใหญ่อธิบายโดย AG Engel ในปี พ.ศ. 1969 Juvenile glycogenosis type II เกิดขึ้นน้อยมาก ตัวอย่างเช่นในเยอรมนีมีเพียง 100 ถึง 200 คนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ ทั่วโลกกล่าวกันว่ามีอยู่ระหว่าง 5,000 ถึง 10,000 คน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Juvenile glycogenosis type II เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงทำให้เอนไซม์ อัลฟา - กลูโคซิเดสหรือที่เรียกว่ากรดมอลเตสผลิตโดยสิ่งมีชีวิตในปริมาณที่ไม่เพียงพอหรือไม่ได้เลย โดยปกติเอนไซม์มีหน้าที่สลายไกลโคเจน ไกลโคเจนเป็นรูปแบบพิเศษของ น้ำตาล. จะถูกเก็บไว้ในกล้ามเนื้อของโครงกระดูกและ หัวใจ. ไลโซโซมถูกอธิบายว่าเป็นออร์แกเนลล์เซลล์ขนาดเล็กที่ทำหน้าที่เหมือนที่เก็บชั่วคราว หากมีไกลโคเจนภายในไลโซโซมมากเกินไปเซลล์จะได้รับผลกระทบซึ่งมีผลเสียต่อกล้ามเนื้อทั้งหมด เนื่องจากไกลโคเจนสะสมในไลโซโซมจึงเรียกว่าโรคที่เก็บไลโซโซม ยีน สำหรับพิมพ์เขียวของ อัลฟา - กลูโคซิเดส มีอยู่ในโครโมโซม 17. สำหรับการเริ่มมีอาการของไกลโคเจนในเด็กและเยาวชน type II ข้อบกพร่องของ alpha-glucosidase ยีน จำเป็นต้องมีทั้งแม่และพ่อ ดังนั้นโรค Pompe จึงเป็นหนึ่งในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคปอมเปอสามารถแบ่งออกเป็นสามระดับความรุนแรง นอกจากเยาวชน (ม. ปลาย -ในวัยเด็ก) ไกลโคเจนซึ่งเป็นรูปแบบเด็กแรกเกิด (เด็กปฐมวัย) และผู้ใหญ่ (ผู้ใหญ่) Infantile glycogenosis เป็นคำที่ใช้เมื่อโรคเริ่มต้นหลังคลอดไม่นาน ในกรณีนี้ทารกที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงปัญหาระบบทางเดินหายใจขาดการเคลื่อนไหวกลืนลำบากขยายตัว หัวใจ, ตับ และ ลิ้นและ หัวใจล้มเหลว. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่รูปแบบของเด็กและเยาวชนจะเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับทารกที่ได้รับผลกระทบ ในทางกลับกัน glycogenosis ของเด็กและเยาวชน type II จะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงช่วงต้น ในวัยเด็ก. มีลักษณะการเดินผิดปกติและเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้กล้ามเนื้อทางเดินหายใจที่อ่อนแออาจส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจและ การหายใจ ความยากลำบาก หัวใจ ไม่ค่อยได้รับผลกระทบในรูปแบบนี้ ในระยะไกลโคเจนในผู้ใหญ่อาการต่างๆเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื่องจากโรคไกลโคเจนในเด็กและเยาวชนชนิดที่ XNUMX เป็นโรคที่หายากมากแพทย์ที่รักษาจึงต้องพิจารณาว่ามีความเป็นไปได้ตั้งแต่แรก อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วการวินิจฉัยสามารถทำได้ค่อนข้างง่ายโดยก เลือด ทดสอบ. ที่นี่สีขาว เลือด เซลล์จะได้รับการตรวจหาข้อบกพร่องในเอนไซม์อัลฟา - กลูโคซิเดสและมีไกลโคเจนในปริมาณสูง อีกทางเลือกหนึ่งในการวินิจฉัยคือการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบปริมาณไกลโคเจนเช่นเดียวกับกิจกรรมอัลฟากลูโคซิเดส ท่ามกลางความผิดปกติที่สามารถตรวจพบได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์คือการขยายตัวของไลโซโซม ยังเป็นไปได้คือ ผิว ตัวอย่างที่ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เซลล์ได้รับการเพาะเลี้ยง ระยะของ glycogenosis สำหรับเด็กและเยาวชน type II แตกต่างกันไปและไม่สามารถคาดการณ์ได้ สามารถเกิดโรคได้ทั้งที่ไม่รุนแรงและรุนแรง ในขั้นรุนแรงบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระอีกต่อไปและมักต้องการ เครื่องช่วยหายใจ. โรคปอมเปอีเกิดขึ้นก่อนหน้านี้ยิ่งไม่เป็นที่พอใจของโรค อย่างไรก็ตามความสามารถทางจิตไม่ได้รับผลกระทบจากไกลโคเจน

ภาวะแทรกซ้อน

Glycogenosis type II มักส่งผลให้เกิดการร้องเรียนที่แตกต่างกันหลายประการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีอาการกลืนลำบากและระบบทางเดินหายใจ นอกจากนี้กล้ามเนื้อยังสามารถอ่อนแอลงอย่างรุนแรงและ หัวใจล้มเหลว เกิดขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีการเริ่มต้นการรักษาในช่วงต้น ในทำนองเดียวกันการเดินผิดปกติอย่างรุนแรงและการ จำกัด การเคลื่อนไหวก็เกิดขึ้น ทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังสามารถติดเชื้อจากไกลโคจีโนซิส type II ได้ดังนั้นอายุขัยอาจลดลง ในหลาย ๆ กรณีอาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ดังนั้นจึงไม่สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ Glycogenosis type II สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วยความช่วยเหลือของยา ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น นอกจากนี้ภาวะฉุกเฉินเฉียบพลันยังสามารถรักษาได้โดยตรงโดยแพทย์ฉุกเฉิน กรณีนี้เป็นกรณีที่รุนแรง อาการปวดหัว or เวียนหัว เกิดขึ้น ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบอาจหมดสติและอาจได้รับบาดเจ็บจากการหกล้ม ไม่บ่อยนักสิ่งนี้ยังส่งผลให้เกิดผื่นขึ้นที่ ผิว.

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

การหายใจ ปัญหาควรได้รับการตรวจสอบโดยผู้ได้รับผลกระทบโดยเร็วที่สุด หากมีอุปทานต่ำกว่า ออกซิเจน ต่อสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานเงื่อนไขที่คุกคามชีวิตสามารถพัฒนาได้ซึ่งจะต้องได้รับการตอบสนองในเวลาที่เหมาะสม ในกรณีที่รุนแรงต้องแจ้งบริการช่วยเหลือในกรณีที่ระบบหายใจล้มเหลว หากความวิตกกังวลเกิดขึ้นในหรือหากสมาชิกในครอบครัวสังเกตเห็นการขัดจังหวะ การหายใจ ในระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืนต้องปรึกษาแพทย์ หากมีปัญหาในการกลืนไม่ยอมกินอาหารหรือน้ำหนักลดต้องปรึกษาแพทย์ หากร่างกายไม่ได้รับของเหลวที่เพียงพอเป็นเวลาหลายวันเนื่องจากอาการจะเกิดความรู้สึกแห้งภายใน ต้องไปพบแพทย์ทันทีตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา การคายน้ำ คุกคามการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบ หากมีการก่อตัวของกล้ามเนื้อลดลงไม่มีการเคลื่อนไหวหรือพฤติกรรมไม่แยแสจำเป็นต้องไปพบแพทย์ อาการที่อธิบายไว้อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กและผู้ใหญ่ เพื่อหลีกเลี่ยงการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณเตือนแรก อาการบวมของ หน้าอกควรนำเสนอความรู้สึกแน่นภายในร่างกายหรือความรู้สึกเจ็บป่วยแบบกระจายไปพบแพทย์ หากเดินไม่มั่นคงจะขยายใหญ่ขึ้น ลิ้นหรือมีการรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจเกิดขึ้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

การรักษาไกลโคเจนในเด็กและเยาวชน type II เกิดขึ้นในประเทศเยอรมนีตั้งแต่ปี 2006 โดยการเปลี่ยนเอนไซม์ การรักษาด้วย (EET) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้ไมโอไซม์ การรักษาด้วย จะดำเนินการในผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยโรค Pompe ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาผู้ป่วยจะได้รับเอนไซม์ alpha-glucosidase ที่ขาดหายไปในช่วงเวลาสองสัปดาห์ เอนไซม์นี้ได้รับการบริหารโดยการให้ยาทางหลอดเลือดดำ เอนไซม์จะถูกลำเลียงไปยังเซลล์ทางกระแสเลือด เมื่ออยู่ที่นั่นมันจะจับคู่กับตัวรับไลโซซิมเพื่อให้มันทะลุเข้าไปภายในไลโซม ในคนที่มีสุขภาพดีการเผาผลาญจะดำเนินไปในทำนองเดียวกัน ประสิทธิผลของการทดแทนเอนไซม์ การรักษาด้วย ยากที่จะประเมิน ดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับสถานการณ์เริ่มต้น การเริ่มการบำบัด แต่เนิ่น ๆ ถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งต่อความสำเร็จของการรักษา การฉีดยาจะดำเนินการโดยผู้ป่วยนอกดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล บางครั้ง เงินทุน สามารถกระตุ้นให้เกิดผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นประมาณสองชั่วโมงหลังการรักษา ซึ่งรวมถึง เวียนหัว, ผิว ผื่น ไอ, ความเกลียดชัง or อาการปวดหัว. อาการแพ้ยังอยู่ในช่วงที่เป็นไปได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

การรักษาโรคเป็นไปไม่ได้ด้วยการแพทย์ปัจจุบันและความเป็นไปได้ทางกฎหมาย มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของผู้ป่วยซึ่งอาจไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย ดังนั้นการรักษาของแพทย์จึงมุ่งไปที่การบรรเทาอาการที่เป็นอยู่และโดยเฉพาะอย่างยิ่งการจัดหาเอนไซม์ที่ขาดหายไป การบำบัดตลอดชีวิตเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้เกิดเสถียรภาพ สุขภาพ. ทันทีที่หยุดการรักษา สุขภาพ สภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบจะเสื่อมสภาพภายในสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ยิ่งมีการวินิจฉัยเร็วขึ้นและเริ่มการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนโอกาสในการบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นก็จะดีขึ้นเท่านั้น ขณะนี้ยังไม่สามารถหลีกเลี่ยงอาการได้อย่างสมบูรณ์แม้จะพยายามอย่างเต็มที่แล้วก็ตาม ข้อ จำกัด ของคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ยังคงอยู่ นอกจากนี้อาจเกิดอาการทุติยภูมิ เนื่องจากเอนไซม์ที่ขาดหายไปถูกส่งไปยังสิ่งมีชีวิตผ่านทางกระแสเลือดในช่วงเวลา 14 วันผลข้างเคียงหรือภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลา ความเสี่ยงโดยทั่วไปของการติดเชื้อยังเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยเนื่องจากสถานการณ์ แม้ว่าจะมีความเสี่ยงหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการใช้การบำบัดรูปแบบนี้ แต่ก็ยังเป็นตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดตามความเป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน การพยากรณ์โรคจะแย่ลงทันทีที่ผู้ป่วยมี ปฏิกิริยาการแพ้ หลังการรักษาทันที

การป้องกัน

เด็กและเยาวชน glycogenosis type II เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้ คู่รักที่ได้รับผลกระทบจากโรคปอมเปอีที่ต้องการมีบุตรควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.

การติดตามผล

glycogenosis เด็กและเยาวชน type II สามารถรักษาได้ตามคำแนะนำทางการแพทย์ที่จำเป็นเท่านั้น ป้องกัน มาตรการ ไม่มีสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมดังนั้นคำแนะนำสำหรับคู่รักที่ได้รับผลกระทบที่ต้องการมีบุตรคือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. โรคที่ค่อนข้างหายากต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิด เพื่อให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่ำควรปรึกษาแพทย์ก่อนที่จะช่วยเหลือตนเองได้เสมอ มาตรการ. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความอ่อนไหวอย่างมากต่อการติดเชื้อทางเดินหายใจซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการป้องกันความเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้องจึงมีบทบาทสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก ฤดูหนาวผู้ป่วยจะต้องไม่สัมผัสกับผู้ติดเชื้อ ไม่ว่าในกรณีใดขอแนะนำให้งดเว้น การสูบบุหรี่. บางครั้งผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง. ในกรณีนี้แพทย์ให้คำแนะนำ อายุรเวททางร่างกาย. ผู้ป่วยควรทำแบบฝึกหัดที่สอดคล้องกันเป็นประจำซึ่งสามารถทำได้ที่บ้านหลังจากการแนะนำโดยผู้ฝึกสอน ที่นี่เช่นกันการปรึกษากับนักบำบัดโรคและแพทย์จะเกิดขึ้นล่วงหน้าเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดมากเกินไป ต้องรับประทานยาตามแพทย์สั่งอย่างสม่ำเสมอและตรงตามคำแนะนำ ด้วยความร่วมมือนี้ผู้ป่วยสามารถรับรู้การปรับปรุงแม้ว่าโรคจะไม่สามารถรักษาได้

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

เด็กและเยาวชนไกลโคจีโนซิส type II เป็นโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งควรได้รับการรักษาและจัดการโดยผู้เชี่ยวชาญเสมอ ดังนั้นการช่วยตัวเองใด ๆ มาตรการ จะต้องประสานงานกับแพทย์ผู้รักษาก่อนเสมอเพื่อไม่ให้ผู้ป่วยตกอยู่ในความเสี่ยง โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่สมเหตุสมผลที่ผู้ป่วยจะต้องให้ความสำคัญกับการป้องกันโรคดังกล่าวมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก ฤดูกาลผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ติดเชื้ออย่างเหมาะสม พวกเขามักจะละเว้นจาก การสูบบุหรี่. ผู้ป่วยบางรายมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังนั้น อายุรเวททางร่างกาย มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขา ผู้ป่วยทำแบบฝึกหัดที่พวกเขาได้เรียนรู้ที่บ้านโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้ฝึกสอน แต่ในกรณีที่นักบำบัดได้รับอนุญาตอย่างชัดแจ้งเท่านั้น ต่างๆ ยาเสพติด ขณะนี้มีให้สำหรับการบำบัดด้วยยาเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ค่อนข้างดี สิ่งที่จำเป็นสำหรับการบำบัดที่ประสบความสำเร็จคือความร่วมมือของผู้ป่วยซึ่งมักจะเข้ารับการนัดหมายการตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คน