Ectrodactyly: สาเหตุอาการและการรักษา

Ectrodactyly เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกของมือหรือเท้า สภาพ มักเป็นพันธุกรรมและมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในบริบทของ ectrodactyly ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะแสดงการฉีกขาดของนิ้วหรือเท้า ในหลายกรณีนิ้วหรือนิ้วเท้าขาดหายไป ซึ่งมักส่งผลให้เกิดลักษณะที่เรียกว่ามือแตกหรือเท้าแตก

ectrodactyly คืออะไร?

ในหลาย ๆ กรณี ectrodactyly เกิดจากพันธุกรรมและจากนั้นเกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการต่างๆ ตัวอย่างเช่นมีการเชื่อมโยงกับความผิดปกติของดวงตาโรคตาแดงและกลุ่มอาการ Karsch-Neugebauer นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่า ectrodactyly เกิดขึ้นพร้อมกับกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang ซึ่งมีการแตกตัวของกระดูกต้นขาและมือ ectrodactyly อยู่ด้านหนึ่ง นอกจากนี้ยังมีการเชื่อมโยงกับ Jancar syndrome เช่นเดียวกับที่เรียกว่า ADULT syndrome นี่เป็นความผิดปกติของกายวิภาคของโครงกระดูกของเท้าหรือมือที่ค่อนข้างหายาก ความชุกของ ectrodactyly อยู่ในช่วงสเปกตรัมโดยประมาณตั้งแต่ 1: 1,000,000 ถึง 9: 1,000,000 ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคและอาการต่าง ๆ ของ ectrodactyly มีอยู่ที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ บางครั้ง Ectrodactyly เกิดขึ้นเป็นอาการเดียว Ectrodactyly ยังถูกเรียกในชื่อพ้องโดยแพทย์บางคนว่าเป็นโรคมือเท้าแตก ความผิดปกติส่วนใหญ่มีผลต่อรังสีที่อยู่ตรงกลางของมือและเท้า

เกี่ยวข้องทั่วโลก

รูปแบบ Ectrodactyly อันเป็นผลมาจากทริกเกอร์ต่างๆ ปัจจัยที่แตกต่างกันมีหน้าที่ในการพัฒนาความผิดปกติทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผู้ป่วย โดยทั่วไปแล้ว ectrodactyly เป็นพันธุกรรม สภาพ. ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงมีส่วนทำให้เกิดโรค ในกรณีเช่นนี้อาการจะมีตั้งแต่แรกเกิด ตามสถานะปัจจุบันของการวิจัยทางการแพทย์ห้า ยีน loci เป็นที่รู้จักซึ่งการกลายพันธุ์ทำให้เกิด ectrodactyly โหมดของการสืบทอดมีทั้งแบบ autosomal dominant หรือ X-linked recessive

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Ectrodactyly นำเสนอด้วยอาการต่างๆ แต่ทั้งหมดเป็นเรื่องปกติของ สภาพ. ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีการรวมกันของ syndactyly และ oligodactyly โดยที่เท้าหรือมือมีแหว่งปานกลาง ด้วยเหตุนี้ลักษณะที่มองเห็นของมือหรือเท้าที่ได้รับผลกระทบจึงคล้ายกับกรงเล็บของกั้ง สองส่วนถัดจากแหว่งตรงกลางนั้นตรงข้ามกัน ความผิดปกติทั่วไปบางครั้งจะปรากฏที่มือหรือเท้าข้างเดียวเท่านั้น อย่างไรก็ตามในบางกรณีแขนขาทั้งหมดได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ Syndactyly ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่า oligodactyly ส่งผลให้มือกรรไกรปู ในกรณีนี้มีรอยแหว่งตรงกลางที่ชัดเจนบนมือหรือเท้าที่ได้รับผลกระทบ Ectrodactyly มีความเกี่ยวข้องกับ aniridia ในบางกรณี สูญเสียการได้ยินและ Alport syndrome

การวินิจฉัยโรค

เมื่อสงสัยว่ามี ectrodactyly เนื่องจากอาการแสดงของโรคจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบติดต่อแพทย์ทั่วไปก่อน หลังส่งต่อผู้ป่วยไปพบแพทย์เฉพาะทางตามความจำเป็น ขั้นตอนแรกในการสร้างการวินิจฉัยคือการพิจารณาอย่างรอบคอบซึ่งแพทย์ที่เข้าร่วมจะดำเนินการกับผู้ได้รับผลกระทบ ขอให้ผู้ป่วยอธิบายข้อร้องเรียนของตนตลอดจนสถานการณ์และเวลาที่เริ่มมีอาการอย่างแม่นยำที่สุด นอกจากนี้แพทย์จะวิเคราะห์พฤติกรรมการใช้ชีวิตของบุคคลนั้น ๆ เพื่อสร้างภาพของศักยภาพ ปัจจัยเสี่ยง. ในกรณีของ โรคทางพันธุกรรม เช่น ectrodactyly ประวัติครอบครัวก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน หากเกิดกรณีของโรคในครอบครัวแล้วความสงสัยของโรคจะเพิ่มขึ้น เมื่อการสัมภาษณ์ผู้ป่วยเสร็จสิ้นแพทย์ที่เข้าร่วมจะทำการตรวจทางคลินิกหลายครั้ง เนื่องจาก ectrodactyly เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกจึงใช้เทคนิคการถ่ายภาพเพื่อการวินิจฉัยเป็นหลัก ตามกฎแล้วแพทย์จะดำเนินการ รังสีเอกซ์ การตรวจสอบมือและเท้าที่ได้รับผลกระทบลักษณะความผิดปกติของลักษณะทางกายวิภาคของกระดูกมักจะจดจำได้ชัดเจนอยู่แล้ว การวินิจฉัย ectrodactyly สามารถทำได้ด้วยความแน่นอนสัมพัทธ์โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากด้วยวิธีนี้การกลายพันธุ์สามารถตรวจพบได้เมื่อทราบ ยีน โลจิ

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยที่เป็นโรค ectrodacty ส่วนใหญ่มักมีอาการผิดปกติของเท้าและนิ้ว เนื่องจากความผิดปกตินี้เด็กโดยเฉพาะจึงถูกแกล้งหรือรังแก การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงและในหลาย ๆ กรณีก็ไม่สามารถใช้นิ้วได้ตามปกติทำให้เกิดข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตยังลดลงอย่างมากด้วย ectrodactyly อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดเดาได้ว่าขาทั้งหมดได้รับผลกระทบจากความผิดปกติหรือไม่ บ่อยครั้งที่ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน สูญเสียการได้ยิน และขึ้นอยู่กับเครื่องช่วยฟังในชีวิตประจำวัน ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงผู้ป่วยมักไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองดังนั้นเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น เสรีภาพในการเคลื่อนไหวที่ถูก จำกัด สามารถทำได้ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน ในหลาย ๆ คน ความผิดปกติหลายอย่างสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด นอกจากนี้ยังสามารถใส่ขาเทียมได้ ส่งผลให้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีกและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นอีก การบำบัดยังสามารถฟื้นฟูทักษะยนต์

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โดยปกติแล้วการวินิจฉัย ectrodactyly ก่อนหรือทันทีหลังคลอด ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงไม่จำเป็นอีกต่อไปในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์หากความผิดปกติของโครงกระดูกทำให้เกิดข้อร้องเรียนและข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย หากข้อร้องเรียนได้รับการปฏิบัติตั้งแต่ระยะแรกมักจะมีข้อ จำกัด การไปพบแพทย์มีความจำเป็นอย่างยิ่งหากพัฒนาการของเด็กถูกรบกวนหรือล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญจาก ectrodactyly น่าเสียดายที่โรคนี้มักนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งดังนั้นจึงควรไปพบนักจิตวิทยาด้วย นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมาน สูญเสียการได้ยิน. ตามกฎแล้วข้อร้องเรียนจะบรรเทาลงโดยการแทรกแซงการผ่าตัด สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในโรงพยาบาล โดยปกติการสูญเสียการได้ยินสามารถรักษาได้โดยแพทย์หูคอจมูกด้วยความช่วยเหลือของเครื่องช่วยฟัง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ

การรักษาและบำบัด

มีตัวเลือกมากมายสำหรับไฟล์ การรักษาด้วย ectrodactyly ซึ่งใช้ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ความผิดปกติของมือหรือเท้าโดยทั่วไปสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีการผ่าตัด นอกจากนี้อาจใช้ขาเทียมเพื่อปรับปรุงการทำงานของมือและเท้า อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีไม่จำเป็นต้องปฏิบัติจากมุมมองเชิงหน้าที่ในการรักษาหรือแก้ไข ectrodactyly เนื่องจากแม้จะมีอาการผิดปกติ แต่ผู้ป่วยจำนวนมากมีความคล่องตัวของมือและเท้าในระดับสูงรวมทั้งมีทักษะในการเคลื่อนไหวเพียงพอที่จะรับมือกับชีวิตประจำวันในลักษณะที่ตัดสินใจได้ด้วยตนเอง โดยหลักการแล้วแนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพ

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยปกติแล้ว Ectrodactyly สามารถรักษาได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด แนวโน้มในการฟื้นตัวจะดีหากผู้ป่วยมีขั้นตอนการผ่าตัดที่จำเป็นในช่วงต้น หากไม่ได้รับการรักษาจนเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ความผิดปกติการสึกหรอของข้อต่อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ มักเกิดขึ้นแล้ว สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ตามอาการเช่นกับ ความเจ็บปวด ยาและการแทรกแซงการผ่าตัดเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามหากการรักษาล่าช้าอาการต่างๆจะยังคงอยู่ตลอดไป จำกัด คุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ของผู้ได้รับผลกระทบอย่างถาวร อายุขัยไม่ได้ลดลงแม้แต่ครั้งเดียว อย่างไรก็ตามความผิดปกติจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคของ เรือ, ข้อต่อ และ กระดูก, ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต หรือการติดเชื้อ ความผิดปกติยังถูกมองว่าเป็นความบกพร่องทางสายตาจากผู้ที่ได้รับผลกระทบและอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ การบำบัดโรค สามารถลดอารมณ์ซึมเศร้าและความทุกข์ทรมานทางจิตใจอื่น ๆ และช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคหากโรคนี้เกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการผิดปกติอื่น ๆ เช่น Karsch-Neugebauer syndrome หรือ femoral bifurcation การพยากรณ์โรคจะแย่ลง บ่อยครั้งที่มีการร้องเรียนเพิ่มเติมเกี่ยวกับอวัยวะหรือ ข้อต่อซึ่งก้าวหน้าไปเรื่อย ๆ และลดอายุขัย การพยากรณ์โรคขั้นสุดท้ายสามารถทำได้โดยแพทย์ผู้มีอำนาจซึ่งจะเป็นผู้พิจารณาแนวทางของโรคและอื่น ๆ ปัจจัยเสี่ยง เพื่อจุดประสงค์นี้.

การป้องกัน

ในกรณีส่วนใหญ่ ectrodactyly แสดงถึงโรคประจำตัวที่มีสาเหตุอยู่ ยีน การกลายพันธุ์ ในเรื่องนี้ไม่สามารถป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพตามหลักการ ปัจจุบันการศึกษาทางการแพทย์จำนวนมากกำลังดำเนินการค้นคว้าหาวิธีป้องกันที่เป็นไปได้ โรคทางพันธุกรรม.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ ectrodactyly จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมโดยแพทย์ เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ดังนั้น มาตรการ หรือความเป็นไปได้ของ aftercare มี จำกัด มาก ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรับรู้และการรักษาโรคเป็นหลักเพื่อที่จะไม่เป็นเช่นนั้น นำ เพื่อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ที่สัญญาณแรกของ ectrodactyly หากผู้ป่วยมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หรือสามารถทำการวินิจฉัยเพื่อป้องกันการถ่ายทอดทาง ectrodactyly ไปยังลูกหลานได้ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะส่งผลให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงหรือไม่ โดยทั่วไปการดูแลด้วยความรักและการสนับสนุนผู้ได้รับผลกระทบมีผลดีต่อการเกิดโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากเพื่อนมนุษย์ในชีวิตประจำวัน การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ยังสามารถเป็นประโยชน์และ นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล นอกจากนี้ อายุรเวททางร่างกาย สามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ในการเพิ่มความคล่องตัวของไฟล์ ข้อต่อ อีกครั้ง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกรณีส่วนใหญ่ ectrodactyly เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิด ผู้ป่วยไม่สามารถดำเนินการเพื่อรักษาอย่างเป็นเหตุเป็นผลได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาหรือบุตรหลานของพวกเขาได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญ บ่อยครั้งแม้ว่าพวกเขาจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของมือและเท้า แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ไม่มีปัญหาในการรับมือกับชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามความผิดปกติมีผลทำให้เสียโฉมจึงนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจและสังคม ในผู้ป่วยจำนวนมากความสามารถในการเคลื่อนไหวยังมี จำกัด หรือความสามารถในการเข้าใจสิ่งต่าง ๆ บกพร่องทำให้ไม่สามารถทำงานประจำวันได้หรือเขียนไม่ได้ ในกรณีเหล่านี้มีความจำเป็นที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อพิจารณาว่าอาการผิดปกตินั้นสามารถแก้ไขได้หรืออย่างน้อยก็ทำให้ดีขึ้นโดยการผ่าตัด แม้ว่าการทำงานของมอเตอร์จะไม่บกพร่อง แต่ก็อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงเครื่องสำอางอย่างหมดจดหากผู้ได้รับผลกระทบมีอารมณ์จากความผิดปกติทางอารมณ์และการทำให้เสียโฉม ในกรณีเหล่านี้ จิตบำบัด ยังสามารถเป็นประโยชน์ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งมักจะถูกเพื่อนล้อหรือรังแกควรได้รับการดูแลทางจิตใจให้ทันเวลาเพื่อป้องกันความเสียหายในช่วงปลาย