คำนิยาม
คำว่า Ehler-Danlos Syndrome (EDS สำหรับระยะสั้น) ครอบคลุมโรคต่างๆ คอลลาเจน การสังเคราะห์ถูกรบกวนเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ในทางกลับกัน Collagens เป็นกลุ่มของ โปรตีน ซึ่งเป็นองค์ประกอบเส้นใยที่สำคัญที่สุดของผิวหนัง กระดูก, เส้นเอ็น, กระดูกอ่อน, เลือด เรือ และฟันทำหน้าที่สนับสนุนที่สำคัญ ประมาณหนึ่งในสี่ของทั้งหมด โปรตีน ในร่างกายมนุษย์มีคอลลาเจน
ความผิดพลาด คอลลาเจน การสังเคราะห์มีผลกระทบอย่างกว้างขวางซึ่งอาจมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับประเภทของ Ehler-Danlos เมื่อเทียบกับชนิดย่อยของ Ehlers-Danlos อื่น ๆ อย่างไรก็ตามอาการของประเภท III มักไม่รุนแรง แต่ภาพรวมของโรคยังคงเป็นไปได้ในประเภท III การบำบัดเชิงสาเหตุ (กำจัดสาเหตุ) ยังไม่สามารถใช้งานได้ หัวข้อต่อไปนี้เกี่ยวข้องกับ Type III เท่านั้นข้อมูลทั่วไปและประเภทอื่น ๆ สามารถพบได้ในหัวข้อของเรา: Ehler-Danlos Syndrome
เวลา
อุบัติการณ์โดยประมาณของ Ehler-Danlos Syndrome Type III อยู่ระหว่าง 1: 5,000 (ผู้ได้รับผลกระทบหนึ่งรายในผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบ 5,000 ราย) และ 1: 20,000 ทำให้ Type III Ehler-Danlos Syndrome เป็นกลุ่มอาการ Ehler-Danlos ทุกรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบด้วยความถี่ที่เท่ากันโดยประมาณ
ก่อให้เกิด
ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สาเหตุของโรคอยู่ที่ความบกพร่องของยีนสองตัวที่รับผิดชอบ คอลลาเจน สังเคราะห์. อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยรายอื่น ๆ ยังไม่ทราบที่มาของกลุ่มอาการนี้ ท้ายที่สุดแล้วในทุกกรณีความหนาแน่นของคอลลาเจนในเนื้อเยื่อต่างๆจะลดลง โครงสร้างของคอลลาเจนเองจะไม่เปลี่ยนแปลง
กลุ่มอาการ Ehler-Danlos ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างโดดเด่น “ Dominant” ในที่นี้หมายความว่าโรคนี้จะแตกออกไปแล้วเมื่อพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวส่งต่อยีนที่เกี่ยวข้องไปยังลูกหลาน “ autosomal” เป็นการแสดงออกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกส่งต่อผ่านร่างกาย โครโมโซมซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ ด้วยเหตุนี้ทั้งสองเพศจึงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน
อาการ
ตามคำจำกัดความปัจจุบัน Ehler-Danlos syndrome type III เรียกว่า "hypermobile type" คำนี้อธิบายลักษณะหลักของ Type III ได้ดีทีเดียว ในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบย่อยอื่น ๆ ของ EDS ผู้ป่วยไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากการมีส่วนร่วมที่คุกคามถึงชีวิตบางส่วนของอวัยวะและ เลือด เรือ หรือผิดปกติ การรักษาบาดแผล.
ด้วยเหตุนี้โรคนี้มักจะรับรู้ได้หลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น เบื้องหน้านี่คือความคล่องตัวมากเกินไปของไฟล์ ข้อต่อ และความคลาดเคลื่อนของข้อต่อเหล่านี้บ่อยๆ อันเป็นผลมาจากความคล่องตัวที่มากเกินไป ข้อต่อ มักจะเจ็บและมีแนวโน้มที่จะ โรคข้ออักเสบ และการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของแผ่นดิสก์ intervertebral นอกเหนือจากข้อร้องเรียนเหล่านี้เพิ่มขึ้น เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า, แห้ง ปาก และเหงือกอักเสบได้
