คำอธิบายสั้น ๆ
- ความหมาย: โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การแข็งตัวของเลือดบกพร่อง ส่งผลให้ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในผู้ที่มีการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสเพิ่มขึ้น
- อาการ: เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดดำ (การเกิดลิ่มเลือด); ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึกที่พบบ่อยที่สุด ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยคือ เส้นเลือดอุดตันที่ปอด
- การรักษา: ยังไม่มีการรักษาที่สาเหตุในปัจจุบัน การเกิดลิ่มเลือดอุดตันเฉียบพลันจะได้รับการรักษาตามมาตรฐานปัจจุบัน
- การวินิจฉัย: ประวัติโรคและประวัติครอบครัว (anamnesis); การวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการการทดสอบความต้านทาน APC การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของปัจจัย V ไลเดน
- การลุกลามของโรคและการพยากรณ์โรค: ปัจจัย homozygous V การกลายพันธุ์ของไลเดนมีความสัมพันธ์กับความเป็นไปได้ของการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน; อายุขัยมักจะไม่ได้รับผลกระทบ
- การป้องกัน: ไม่สามารถป้องกันการกลายพันธุ์ได้เนื่องจากสาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสามารถลดความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดได้
แฟคเตอร์ วี ไลเดน คืออะไร?
การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden ส่งผลให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าการต้านทาน APC คำว่า Factor V Leiden มักใช้เป็นคำพ้องสำหรับการต่อต้าน APC อย่างไรก็ตาม จริงๆ แล้วสิ่งนี้อธิบายเฉพาะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเท่านั้น ไม่ใช่ตัวโรคเอง ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะทำให้เลือดแข็งตัวได้ง่ายขึ้น สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน (ลิ่มเลือดดำ)
อาการของตัวแปร V Leiden คืออะไร?
บ่อยครั้งที่ความต้านทานของ APC (การกลายพันธุ์ของปัจจัย V ไลเดน) ทำงานได้อย่างสมบูรณ์โดยไม่มีอาการเป็นเวลานาน โรคนี้มักตรวจพบเฉพาะเมื่อมีลิ่มเลือด (ลิ่มเลือดอุดตัน) เกิดขึ้นเนื่องจากการแข็งตัวของเลือดที่เพิ่มขึ้น ลิ่มเลือดเหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดดำ กล่าวคือ หลอดเลือดที่นำเลือดที่มีออกซิเจนไปยังหัวใจ
จนถึงขณะนี้ ยังมีหลักฐานไม่เพียงพอว่าปัจจัย V Leiden ยังทำให้เกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดแดงด้วย ดังนั้นการดื้อยาของ APC จึงไม่เพิ่มอุบัติการณ์ของลิ่มเลือดในหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดสมอง จึงไม่เพิ่มความเสี่ยงของภาวะหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองตามลำดับ ในทางกลับกัน มีข้อบ่งชี้ว่าการแท้งบุตรเกิดขึ้นบ่อยกว่าในสตรีที่มีการดื้อต่อ APC
สามารถรักษาภาวะ Factor V ได้อย่างไร?
เฮ
สารออกฤทธิ์นี้จะละลายลิ่มเลือดและยับยั้งการแข็งตัวของเลือด เฮปารินถูกฉีดเข้าใต้ผิวหนัง (ใต้ผิวหนัง) หรือฉีดเข้าเส้นเลือดโดยตรง (ทางหลอดเลือดดำ) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ยานี้เหมาะอย่างยิ่งสำหรับการใช้งานในระยะสั้น การบริหารเฮปารินมักจะสามารถทนได้ดี
คู่อริวิตามินเค (“คูมาริน”)
อย่างไรก็ตาม เนื่องจากผลของยาที่ไม่พึงประสงค์ ในบางกรณีอาจมีเลือดออกรุนแรงเนื่องจากการแข็งตัวของเลือดถูกระงับไว้ นี่เป็นปัญหาอย่างยิ่งในกรณีของการบาดเจ็บ
สำหรับการป้องกันการเกิดลิ่มเลือด INR เป้าหมายคือ 2.0-3.0 (หากไม่มีการทำให้เลือดบาง INR คือ 1.0) สิ่งสำคัญคือต้องรับประทานคูมารินตามที่แพทย์กำหนดเสมอ เนื่องจากอาจมีผลข้างเคียงร้ายแรงจากการใช้ยาเกินขนาด ไม่ได้ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากเป็นอันตรายต่อการเจริญพันธุ์ กล่าวคือ มีความเสี่ยงที่จะรบกวนพัฒนาการด้านสุขภาพของเด็ก
โดยปกติไม่จำเป็นต้องปรับขนาดคูมาริน แต่แนะนำให้พึ่งยาลดความอ้วนในเลือด เช่น พาราเซตามอล และปรึกษาเรื่องปริมาณยากับแพทย์ล่วงหน้า ควรหลีกเลี่ยงแอสไพริน (กรดอะซิติลซาลิไซลิก, ASA) ไม่ว่าอย่างไรก็ตาม
ยาต้านการแข็งตัวของเลือดในช่องปากใหม่
ปัจจัย V ไลเดน: การตั้งครรภ์
ผู้ประสบภัยจากปัจจัย V ไลเดนมักสงสัยว่าโรคนี้ส่งผลต่อการตั้งครรภ์หรือไม่ โดยทั่วไปการตั้งครรภ์จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน และการดื้อต่อ APC จะเพิ่มความเสี่ยงในระหว่างตั้งครรภ์อีกด้วย สิ่งนี้ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อทั้งหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์
การใช้ลิ่มเลือดอุดตันในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องของปัจจัย V ในหญิงตั้งครรภ์ที่มีปัจจัยเฮเทอโรไซกัส V ไลเดน แนะนำให้ใช้การป้องกันภาวะลิ่มเลือดอุดตันในระหว่างตั้งครรภ์เฉพาะในกรณีที่มีปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ของการเกิดลิ่มเลือด เช่น โรคอ้วนหรือเส้นเลือดขอด
เช่นเดียวกับการป้องกัน คำถามเกี่ยวกับการห้ามจ้างงานในระหว่างตั้งครรภ์จะต้องตอบเป็นรายบุคคล แม้ว่าภาวะปัจจัย V ในระหว่างตั้งครรภ์มักจะไม่นำไปสู่การห้ามการจ้างงาน แต่ก็ขึ้นอยู่กับความเสี่ยงโดยรวมที่เกิดจากการเจ็บป่วยอื่น ๆ และสถานการณ์อื่น ๆ เช่นสภาพการทำงานเฉพาะ
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
การกลายพันธุ์ของปัจจัย V ไลเดนทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดมากเกินไป
การแข็งตัวของเลือดเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมาก ส่วนประกอบหลักของการแข็งตัวของเลือดคือสิ่งที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด เหล่านี้เป็นโปรตีนต่าง ๆ ที่ทำงานร่วมกันเพื่อให้แน่ใจว่าลิ่มเลือด หนึ่งในนั้นคือแฟคเตอร์ V (“แฟคเตอร์ห้า”) ซึ่งผลิตในตับ
ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด
การเดินทาง โดยเฉพาะการนั่งในรถยนต์ รถบัส หรือเครื่องบินเป็นเวลานาน ยังกระตุ้นให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันอีกด้วย ดังนั้น ผู้ที่เป็นโรคแฟคเตอร์ วี ควรดื่มน้ำให้เพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อนั่งเป็นเวลานาน
โดยปกติแฟกเตอร์ V ไลเดนที่สืบทอดจากโฮโมไซกัสจะไม่นับเป็นความพิการ อย่างไรก็ตาม ข้อจำกัดที่เกิดจากผลกระทบของตัวแปร Factor V Leiden นั้นรุนแรงพอที่จะขอใบรับรองความพิการหรือไม่นั้น จะได้รับการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาในแต่ละกรณี
ตัวแปร Factor V Leiden ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร
ในการนัดหมาย แพทย์จะถามคำถามคุณเกี่ยวกับอาการปัจจุบันของคุณและอาการที่มีอยู่ก่อนระหว่างการให้คำปรึกษา (ประวัติทางการแพทย์) คำถามที่เป็นไปได้ที่แพทย์อาจถามคือ:
- คุณเคยมีลิ่มเลือด (การเกิดลิ่มเลือด) หรือไม่? ถ้าเป็นเช่นนั้นส่วนไหนของร่างกาย?
- คุณเคยมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันหลายครั้งหรือไม่?
- มีใครในครอบครัวของคุณเคยมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันหรือไม่?
- คุณเคยมีการแท้งบุตรบ้างไหม?
- คุณกำลังใช้ยาคุมกำเนิดแบบฮอร์โมนอยู่หรือไม่?
เพื่อชี้แจงความต้านทานของ APC เวลาในการแข็งตัวของเลือดจะถูกวิเคราะห์หลังจากการเติมแอคติเวตโปรตีน C โดยปกติเวลาในการแข็งตัวของเลือดจะนานขึ้นเนื่องจากแอคติเวตโปรตีน C ยับยั้งแฟคเตอร์ V และทำให้เลือดแข็งตัวในคนที่มีสุขภาพดี โดยปกติเวลานี้จะนานขึ้นเนื่องจากโปรตีนที่กระตุ้น C ยับยั้งปัจจัย V และทำให้เลือดแข็งตัวในบุคคลที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม ในกรณีของการกลายพันธุ์ของแฟคเตอร์ V ไลเดน การเติมแอคติเวตโปรตีน C จะไม่เปลี่ยนเวลาในการแข็งตัว
เพื่อชี้แจงเรื่องนี้ จึงมีการตรวจทางพันธุกรรม สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการทดสอบอณูชีววิทยาเพื่อตรวจสอบว่ามีความบกพร่องของยีนโดยทั่วไป (การกลายพันธุ์ของปัจจัย V ไลเดน) อยู่หรือไม่ นอกจากนี้ ยังมีการประเมินที่แม่นยำถึงความบกพร่องของยีนที่เด่นชัด เช่น สำเนายีนทั้งสองชุดมีข้อบกพร่องหรือมีสำเนายีนเพียงชุดเดียวจากสองชุดที่มีข้อบกพร่องหรือไม่ ความแตกต่างนี้มีความสำคัญต่อการประเมินความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดและการวางแผนการรักษาที่จำเป็น
ปัจจัย V ไลเดน: การลุกลามของโรคและการพยากรณ์โรค
ผู้หญิงที่มีภาวะแฟกเตอร์ V ควรปรึกษาแพทย์นรีแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกอื่นนอกเหนือจากการคุมกำเนิดด้วยฮอร์โมน การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกายยังช่วยป้องกันการเกิดลิ่มเลือดอุดตันอีกด้วย หากเริ่มใช้ยาลดความอ้วนทันทีที่เกิดลิ่มเลือด การพยากรณ์โรคจะค่อนข้างดี อย่างไรก็ตาม ลิ่มเลือดดังกล่าวอาจเกิดขึ้นอีกในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden
