กลุ่มอาการ Klinefelter (คำพ้องความหมาย: malformation syndrome of sex โครโมโซม ในฟีโนไทป์เพศชาย ความผิดปกติของโครโมโซมเพศในฟีโนไทป์เพศชาย ไม่มีโครโมโซมเพศในฟีโนไทป์เพศชาย คาริโอไทป์ 47, XYY; Klinefelter ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ กลุ่มอาการ Klinefelter-Reifenstein; กลุ่มอาการ Klinefelter; กลุ่มอาการ Klinefelter, karyotype 47, XXY; กลุ่มอาการ Klinefelter ฟีโนไทป์ชายกับคาริโอไทป์ 46, XX; กลุ่มอาการ Klinefelter ฟีโนไทป์เพศชายมีโครโมโซม X มากกว่าสองโครโมโซม ฟีโนไทป์ชายกับโมเสคโกโนโซม ฟีโนไทป์ชายที่มีคาริโอไทป์ 47, XYY; ฟีโนไทป์เพศชายที่มีโครงสร้างผิดปกติของโครโมโซมเพศ ฟีโนไทป์เพศผู้ที่มีความผิดปกติทางโครงสร้างของโกโนโซม โมเสกของโครโมโซมเพศชาย ank; XXXXY ซินโดรม; XXY ซินโดรม; กลุ่มอาการ XYY; ICD-10-GMQ98.-: ความผิดปกติอื่น ๆ ของโกโนโซมในฟีโนไทป์เพศชายซึ่งไม่ได้จำแนกไว้ที่ใด) หมายถึงความผิดปกติของโกโนโซม (โครโมโซมเพศ) ของเพศชายที่ส่งผลให้เกิดภาวะ hypogonadism ขั้นต้น (hypofunction ของอวัยวะเพศ)
กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข (ความผิดปกติของโครโมโซม) มีลักษณะเฉพาะในกรณีส่วนใหญ่โดยโครโมโซม X เหนือชั้น (47, XXY) ในบางกรณี X ที่หายากสองตัวขึ้นไป โครโมโซม อาจมีอยู่หรือเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ร่างกายอาจมีกลุ่มดาวโมเสค (มอส 47, XXY / 46, XY / 47, XX)
บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะตามปกติ (= ลักษณะซึ่งหมายความว่าในที่นี้: รูปร่างสูง, อัณฑะเล็ก, gynecomastia (การขยายตัวของต่อมน้ำนมตัวผู้), azoospermia (ไม่มีตัวอสุจิในน้ำอสุจิ)) และเพศชาย ในช่วงวัยรุ่นตอนปลาย (ช่วงชีวิตระหว่างตอนปลาย ในวัยเด็ก และวัยผู้ใหญ่) พวกเขาพัฒนาเพิ่มขึ้น ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การขาดดุล (ขาดฮอร์โมนเพศชาย)
Klinefelter syndrome ถูกค้นพบก่อนคลอด (ก่อนคลอด) ประมาณ 10% ของผู้ป่วยและใน ในวัยเด็ก และวัยผู้ใหญ่ประมาณ 25% อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่ยังตรวจไม่พบ
ความชุก (ความถี่ของโรค) อยู่ที่ประมาณ 80,000 ชาย / ชายในเยอรมนีซึ่งส่วนใหญ่ไม่ได้รับการวินิจฉัย
อุบัติการณ์ (ความถี่ของผู้ป่วยรายใหม่) ประมาณ 1-2 รายต่อทารกแรกเกิดชาย 1,000 คน
หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: ความสำเร็จของ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การแทน การรักษาด้วย (เช่นการป้องกัน โรคกระดูกพรุน/ การสูญเสียกระดูก) ขึ้นอยู่กับการตรวจพบ Klinefelter syndrome ในระยะเริ่มแรก ผู้ป่วย Klinefelter มีอัตราการเจ็บป่วย (อัตราการเกิดโรค) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับประเภท 2 โรคเบาหวาน โรคกระดูกพรุนโรคเส้นเลือดขอด (เส้นเลือดขอด), ลิ่มเลือดอุดตัน, เส้นเลือดอุดตัน, โรคลมบ้าหมูและความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตใจอื่น ๆ เมื่อเทียบกับประชากรชายทั่วไป สิ่งนี้นำไปสู่อายุขัยที่ลดลง 11.5 ปีเมื่อเทียบกับประชากรชายทั่วไป ภาพทางคลินิกมักมาพร้อมกับความเป็นหมันของผู้ชาย
