Engelmann Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Engelmann syndrome เป็นชื่อที่ได้รับจาก osteosclerosis ในรูปแบบที่หายาก มีความสัมพันธ์กับการลดลงของความยืดหยุ่นของกระดูกและอาการอื่น ๆ และสามารถรักษาได้ด้วยยาหลายชนิด

Engelmann syndrome คืออะไร?

Engelmann syndrome เป็นรูปแบบของ osteosclerosis ที่ค้นพบโดยนักสรีรวิทยาชาวเยอรมัน Theodor Wilhelm Engelmann มีอาการหลายอย่างรวมถึงการเพิ่มการแข็งตัวของกระดูกและการลดความสามารถในการรับน้ำหนักของกระดูกร่วมด้วย เนื่องจากโรคนี้มีสาเหตุมาจากก ยีน การกลายพันธุ์การป้องกันในแง่คลาสสิกเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถรับการรักษาด้วยยาหลายชนิดหลังการวินิจฉัยที่ครอบคลุมซึ่งรวมถึงยาต่างๆ รังสีเอกซ์ การสอบ หากทำได้ในระยะเริ่มต้นสามารถคาดหวังผลบวกของโรคได้ อย่างไรก็ตามหากการรักษาล่าช้าอาการจะลุกลามไปที่ฐานของ กะโหลกศีรษะ, ซึ่งสามารถ นำ ไปยัง การปิดตา, อัมพาตใบหน้าและหูหนวก. ในทางกลับกันในกรณีที่เลวร้ายที่สุดความเสียหายต่อ สมอง เกิดขึ้นเนื่องจากช่องเส้นประสาทที่แคบลง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Engelmann syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 19 โดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยการเปลี่ยนแปลงใน ยีน locus 19q13.1-13.3 ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อสิ่งที่เรียกว่า transforming growth factor ที่นี่อีกครั้งโซ่เบต้า -1 ของโมเลกุลมีข้อบกพร่อง เนื่องจาก TFG มีหน้าที่รับผิดชอบในการก่อตัวของ กระดูก, ความผิดปกติของกระดูกและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นผลมาจากก ยีน ข้อบกพร่อง. รูปแบบของอาการอาจแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละรายการวินิจฉัยที่ครอบคลุมจึงมีความสำคัญมากขึ้น การกลายพันธุ์ของยีนได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal แต่ก็มีบางกรณีเช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่การกลายพันธุ์จะข้ามชั่วอายุคนโดยที่แต่ละคนยังคงทำหน้าที่เป็นพาหะและสืบทอดยีนที่บกพร่องต่อไป

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ที่เป็นโรค Engelmann จะต้องรับมือกับอาการรุนแรงตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก. ตัวอย่างเช่น scleroses และ hyperostoses ก่อตัวบนท่อยาว กระดูก หลังคลอดไม่นาน ในขั้นต้นเฉพาะขาส่วนล่างเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบก่อนที่โรคจะแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ กระดูก และหากไม่ได้รับการรักษาจะส่งผลต่อโครงสร้างกระดูกทั้งหมดในที่สุด เนื่องจากคลองเส้นประสาทกระดูกยังได้รับผลกระทบในระยะหลังของโรคอัมพฤกษ์เส้นประสาทสมองจึงเกิดขึ้นซึ่งจะนำไปสู่อาการอื่น ๆ และโรคทุติยภูมิ ความบกพร่องทางสายตา และอาการหูหนวกอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน การปิดตา และอัมพาตใบหน้า แม้ว่าสติปัญญาจะยังคงไม่ได้รับผลกระทบ แต่เด็ก ๆ ก็มีประสบการณ์โดยเฉพาะ อาการปวดหัว, ความเมื่อยล้า และ สมาธิ ความยากลำบาก นอกจากนี้วัยแรกรุ่นมักจะล่าช้า ปวดกระดูก ยังเกิดขึ้นมีปัญหาในการเดินและผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อแขนขา นอกจากนี้โรคภายในของกล้ามเนื้อหรือที่เรียกว่า myopathy ก็เกิดขึ้น ซึ่งมักจะนำไปสู่ โรคโลหิตจาง และภาวะเม็ดเลือดขาวและอาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก โรค Raynaudโรคหลอดเลือดที่สามารถรับรู้ได้จากการเปลี่ยนสีของนิ้วเป็นสีน้ำเงินและซีด ผิวเป็นเรื่องธรรมดาโดยเฉพาะ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Engelmann syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดย รังสีเอกซ์ การตรวจสอบ. สิ่งนี้แสดงให้เห็นสัญญาณทั่วไปเช่นโพรงไขกระดูกที่ขยายใหญ่ขึ้นและชั้นเยื่อหุ้มสมองหนาผิดปกติบนกระดูกยาวที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีการตรวจต่างๆเพื่อแยกแยะ osteoscleroses อื่น ๆ เช่น craniodiaphyseal dysplasia อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ประสบความสำเร็จเสมอไปเนื่องจากความแปรปรวนของอาการและการแสดงออกสูงซึ่งเป็นสาเหตุที่เพิ่มขึ้น ประวัติทางการแพทย์ เป็นสิ่งที่จำเป็น สิ่งนี้มุ่งเน้นไปที่โรคที่คล้ายคลึงกันในครอบครัวของผู้ได้รับผลกระทบโดยจะคำนึงถึงลักษณะแรกของอาการและลักษณะพิเศษอื่น ๆ ด้วย สมุดบันทึกความเจ็บป่วยอาจเป็นประโยชน์ต่อการระลึกถึง นอกจากนี้การพูดคุยระหว่างแพทย์และผู้ป่วยยังชี้แจงว่าอาการรุนแรงเพียงใด ความเจ็บปวด คือมันเกิดขึ้นที่ไหนและมีอาการอัมพาตที่กล่าวถึงหรือไม่ ในแง่หนึ่งสิ่งนี้ช่วยในการตรวจสอบว่าเป็นโรค Engelmann หรือไม่และในทางกลับกันก็สามารถชี้แจงได้ว่าโรคนี้อยู่ในขั้นตอนใด ระยะของโรคโดยทั่วไปได้รับการประเมินในเชิงบวกด้วยการรักษาในช่วงต้นความผิดปกติทางคลินิกและการถ่ายภาพรังสีสามารถรักษาได้อย่างครอบคลุมและอาการทุติยภูมิเช่น ขนาดสั้น ไม่ใช่เรื่องแปลก หากไม่ได้รับการรักษาโรคกระดูกส่วนอื่น ๆ จะได้รับผลกระทบในภายหลังในช่วงที่เกิดโรคและสุดท้ายคือ กะโหลกศีรษะ ฐานจะได้รับผลกระทบ หากถูกบีบ เส้นประสาท เกิดขึ้นที่นี่การขาดดุลทางระบบประสาทและอื่น ๆ บางครั้งอาการร้ายแรงเป็นผล

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วความสามารถในการรับน้ำหนักของกระดูกจะลดลงในกลุ่มอาการ Engelmann ในกรณีนี้แม้อุบัติเหตุหรือผลกระทบเพียงเล็กน้อยก็ส่งผลให้กระดูกหักได้ ในกรณีนี้ผู้ป่วยถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำงานหนักทางร่างกายได้ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ภาวะแทรกซ้อนแรกเกิดทันทีหลังคลอด เส้นโลหิตตีบก่อตัวขึ้นในกระบวนการ ในช่วงชีวิตของชีวิตโรคนี้แพร่กระจายไปยังกระดูกอื่น ๆ และในที่สุดก็ไปทั่วร่างกาย ในทำนองเดียวกัน Engelmann syndrome ส่งผลเสียต่อการมองเห็นและการได้ยิน อาจส่งผลให้เกิดอาการหูหนวกโดยสมบูรณ์ การปิดตา มักไม่เกิดขึ้น ไม่มีข้อ จำกัด ทางจิตใจในผู้ป่วยดังนั้นการคิดและการแสดงจึงเป็นไปได้ตามปกติ เนื่องจาก ความเจ็บปวด ในกระดูกหลายคนยังมีอาการปวดเมื่อเดิน ส่งผลให้เกิดวิธีการเดินที่ผิดธรรมชาติซึ่งคนอื่นอาจมองว่าแปลกประหลาด เด็กและวัยรุ่นโดยเฉพาะถูกรังแกเพราะเหตุนี้ การรักษาทำได้โดยการเติมสเตียรอยด์ อย่างไรก็ตามมักไม่สามารถแก้ไขอาการทั้งหมดของ Engelmann syndrome ได้ นอกจากการรักษาด้วยยาแล้ว กายภาพบำบัด ยังสามารถเป็นประโยชน์และสนับสนุน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เด็กที่เป็นโรค Engelmann ต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก. ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ สภาพ ได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและเริ่มการรักษาทันที จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหากมีอาการแทรกซ้อนหรือมีอาการผิดปกติและข้อร้องเรียนเพิ่มเข้ามา ตัวอย่างเช่นในกรณีที่เริ่มมีอาการอย่างกะทันหัน อาการปวดหัวความยากลำบากในการจดจ่อหรืออาการของ ความเมื่อยล้าควรปรึกษากุมารแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัวอย่างแน่นอน หากเส้นโลหิตตีบและภาวะไขมันในเลือดสูงที่มักเกิดขึ้นทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวควรปรึกษานักจัดกระดูกหรือหมอนวด เมื่อสัญญาณแรกว่าโรคแพร่กระจายไปยังกระดูกอื่น ๆ เด็กจะต้องถูกนำตัวไปที่คลินิกเฉพาะทาง จำเป็นต้องมีการประเมินทางการแพทย์ในทันทีด้วยความรุนแรง ปวดกระดูกปัญหาการเดินและเงื่อนไขรองเช่น โรคโลหิตจาง หรือภาวะเม็ดเลือดขาว หากมีสัญญาณของ โรค Raynaudต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหลอดเลือด เนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบและพ่อแม่ของพวกเขามักจะได้รับผลกระทบทางจิตใจจากโรค Engelmann จึงควรขอคำแนะนำในการรักษาควบคู่ไปด้วย

การรักษาและบำบัด

Engelmann syndrome ได้รับการรักษาด้วย corticosteroids เหล่านี้ นำ เพื่อฟื้นฟูความผิดปกติต่างๆ แต่ยังก่อให้เกิด ขนาดสั้น และอาการอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยง โรค Cushing. กลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้น การบริหาร แน่นอน ยาเสพติด และนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ truncal ความอ้วน และอาการอื่น ๆ นอกเหนือจาก การบริหาร of คอร์ติโซนไม่ทราบตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ อย่างไรก็ตามสามารถรักษาความเสียหายของกระดูกที่มีอยู่ได้โดยการผ่าตัด อายุรเวททางร่างกาย ยังสามารถนำไปสู่การฟื้นตัว แต่ในกรณีปกติความเสียหายของกระดูกที่มีอยู่จะไม่สามารถย้อนกลับได้อย่างสมบูรณ์

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในกลุ่มอาการ Engelmann การพยากรณ์โรคไม่ดีเป็นพิเศษเนื่องจากลักษณะของโรคที่ก้าวหน้า แนวโน้มค่อนข้างดีขึ้นสำหรับกลุ่มอาการ Engelmann ที่อ่อนแอกว่าซึ่งเรียกว่าโรคซี่โครง ผลที่ตามมาของโรคกระดูกพรุนที่เกิดขึ้นมีผลกระทบอย่างมากต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบ กระดูกทั่วไป ยั่วยวน นำไปสู่การเพิ่มการแข็งตัวของกระดูก ส่งผลให้กระดูกขาดความยืดหยุ่นและความยืดหยุ่น ผลที่ตามมาทางพันธุกรรมของโรคไม่สามารถย้อนกลับได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับความรุนแรง ความเจ็บปวด, การเคลื่อนไหวที่ จำกัด , กล้ามเนื้ออ่อนแรงและความเหนื่อยล้าโดยทั่วไป แนวโน้มจะดีกว่าหากผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ แต่ตัวเองไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค Engelmann อย่างไรก็ตามจากนั้นเขาก็กลายเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานของเขา เนื่องจากผลที่ตามมาของโรคแสดงออกมาแล้ว ในวัยเด็กแทบจะไม่มีอะไรที่สามารถทำได้เพื่อต่อต้านการลุกลามของโรค ปัจจัยแทรกซ้อนในกลุ่มอาการ Engelmann คือการเกิดโรคหลอดเลือดร่วมกันบ่อยครั้ง การพยากรณ์โรคจะดีขึ้นในช่วงต้น การบริหาร คอร์ติโคสเตียรอยด์ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้อาจมาจากราคาของการเติบโตที่ลดลง นอกจากนี้ก เนื้องอกต่อมใต้สมอง (โรค Cushing) อาจพัฒนา ประโยชน์และความเสี่ยงของแนวทางการรักษาตามอาการดังกล่าวจึงต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ เนื่องจากโรคดำเนินไปแม้จะมีทั้งหมด มาตรการแนวโน้มของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่เป็นสีดอกกุหลาบเกินไป ปัจจุบันวิทยาศาสตร์การแพทย์มีวิธีการเพียงไม่กี่วิธีในการบรรเทาอาการของโรค Engelmann

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถป้องกันโรค Engelmann ได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติของยีน วิธีเดียวที่จะป้องกันได้คือการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องในไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์. เหมาะสมแล้ว มาตรการเช่นการให้ยาสามารถเริ่มได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ซึ่งจะช่วยลดความเสียหายในระยะยาวให้เหลือน้อยที่สุด นอกเหนือจากนั้นอย่างน้อยผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถป้องกันอาการที่มาพร้อมกับขอบเขตที่มากที่สุดได้โดย อายุรเวททางร่างกาย, เล่นกีฬาและรับประทานยาที่กล่าวถึง.

aftercare

aftercare มาตรการ มีข้อ จำกัด ในกลุ่มอาการ Engelmann เนื่องจากอาจไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์ในกรณีนี้จุดเน้นหลักของการรักษาคือการวินิจฉัยและการเริ่มต้นการรักษาในระยะแรก นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยาและสเตียรอยด์ ไม่ค่อยมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเกิดขึ้น แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือความไม่ชัดเจนอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ด้วย ในหลายกรณีผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับมาตรการฟื้นฟูเช่น อายุรเวททางร่างกาย. สิ่งนี้ควรดำเนินการอย่างสม่ำเสมอ การออกกำลังกายหลายอย่างจากกายภาพบำบัดสามารถทำได้ที่บ้าน สิ่งนี้อาจเร่งการฟื้นตัวของผู้ป่วย ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป ไม่ว่าโรค Engelmann จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล ในบางกรณีการติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการอาจมีประโยชน์เช่นกัน

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เพื่อให้ผู้ป่วยรักษาอิสระในการเคลื่อนไหวได้นานที่สุดควรมีการเคลื่อนไหวและการฝึกที่เฉพาะเจาะจง สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปใช้ได้อย่างอิสระและด้วยความรับผิดชอบของตัวเองหลายครั้งต่อวัน การออกกำลังกายเล็ก ๆ น้อย ๆ ภายในกิจวัตรและกระบวนการในชีวิตประจำวันมักเพียงพอที่จะเสริมสร้างสิ่งมีชีวิต ควรหลีกเลี่ยงการโอเวอร์โหลดและการออกแรงมากเกินไปเป็นหลัก การเคลื่อนไหวทั้งหมดควรปรับให้เข้ากับความเป็นไปได้ทางกายภาพในปัจจุบัน เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในหลักสูตรของโรคจึงต้องปรับให้เข้ากับเงื่อนไขเป็นประจำ ผู้ป่วยไม่ควรออกแรงมากเกินไปในเวลาใด ๆ หรือเปิดเผยตัวเองมากเกินไปจนเสี่ยงต่อการล้ม ควรหลีกเลี่ยงการโหลดด้านเดียวท่าทางที่ไม่ถูกต้องหรือตำแหน่งของร่างกายที่แข็งในทุกลำดับการเคลื่อนไหว ระบบโครงร่างต้องการตำแหน่งที่สมดุลและยังมีความอบอุ่นที่เพียงพอ หากผู้ป่วยมีความบกพร่องในการมองเห็นหรือตาบอดควรปรับกิจวัตรประจำวันและสภาพพื้นที่ให้เข้ากับความต้องการของเขาหรือเธอ ความเสี่ยงของการเกิดอุบัติเหตุควรลดลงและจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทุกวันเพื่อดำเนินการต่างๆ สำหรับการเสริมสร้างจิตใจการพูดคุยกับนักจิตวิทยาญาติและเพื่อนอาจเป็นสิ่งสำคัญ นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากพบว่ามีส่วนร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่น่าพอใจและเป็นประโยชน์ การแลกเปลี่ยนกับผู้ประสบภัยอื่น ๆ ให้การสนับสนุนซึ่งกันและกัน สามารถพูดคุยเกี่ยวกับประสบการณ์และเคล็ดลับในการรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันได้