Maffucci syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อที่หายากมากของ mesoderm ที่เกี่ยวข้องกับหลาย ๆ กระดูกอ่อน เนื้องอก เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเสื่อมสภาพของมะเร็งพวกเขาจึงต้องได้รับการตรวจสอบรอยโรคอย่างสม่ำเสมอโดยนักศัลยกรรมกระดูกและแพทย์ผิวหนัง จนถึงปัจจุบันไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย.
Maffucci syndrome คืออะไร?
ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Maffucci ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการของเนื้อเยื่อ mesodermal ความผิดปกตินี้แสดงให้เห็นว่าเป็นเนื้องอกในกระดูกอ่อนที่ซับซ้อนของ mesoderm การเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกส่วนใหญ่ไม่เป็นพิษเป็นภัยต่อธรรมชาติ ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีความเสื่อมของมะเร็งจะเกิดขึ้นตลอดชีวิต โรคนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ chondrosarcomas, hemangiomas และ fibrosarcomas gliomas อาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ Maffucci syndrome เรียกอีกอย่างว่า osteochondromatosis-hemangiosis syndrome หรือ Kast syndrome นักพยาธิวิทยา Angelo Maffucci ได้อธิบายถึงความผิดปกติของเนื้องอกเป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 19 ในศตวรรษเดียวกัน Alfred Kast ร่วมกับ Friedrich Daniel von Recklinghausen ได้บันทึกเรื่องนี้ไว้หลายฉบับ กระดูกอ่อน โรคเนื้องอกของ mesoderm ในกระดาษ Maffucci syndrome เป็นโรคที่หายากซึ่งได้รับการอธิบายเพียง 250 ครั้ง มักจะแตกออกระหว่างอายุหนึ่งถึงห้าขวบและมีผลต่อทั้งเพศชายและหญิง จุดสูงสุดของโรคคือวัยแรกรุ่น
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรค Maffucci ยังไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างแน่ชัด โดยส่วนใหญ่โรคเนื้องอกจะเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ไม่ค่อยมีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัว ในแต่ละกรณีโรคนี้เชื่อมโยงกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามไม่ถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม สันนิษฐานว่า dysplasias mesodermal ในช่วงชีวิตแรกของผู้ป่วยมีความเกี่ยวข้องกับเนื้องอกแทนที่จะเป็นปัจจัยทางพันธุกรรม จนถึงขณะนี้ยังไม่พบการจัดกลุ่มทางภูมิศาสตร์หรือชาติพันธุ์ ในร้อยละ 25 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบความผิดปกติของ mesoderm จะเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ดังนั้นความเกี่ยวข้องที่น่าสงสัยกับ dysplasia ของ mesoderm ก่อนหน้านี้อาจไม่ใช่ลิงก์เดียวที่ส่งเสริมการเริ่มมีอาการของโรค
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ทันทีหลังคลอดผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Maffucci มักไม่มีอาการผิดปกติและไม่มีอาการ ไม่ถึงเดือนหลังคลอดที่มักจะเกิดอาการปวดเมื่อย Lymphangiomas หรือ hemangiomas ก็ปรากฏชัดเช่นกัน พวกเขาตั้งอยู่ทั้งบน ผิว และใน อวัยวะภายใน. การกระจาย ของรอยโรคมีความไม่สมมาตรและไม่ จำกัด เฉพาะโครงสร้างทางกายวิภาคเดียว ในระหว่างการเจริญเติบโตบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของกระดูกซึ่งอาจทำให้เกิดการแตกหักทางพยาธิวิทยา ในขั้นต้น enchondromas สอดคล้องกับการเติบโตที่อ่อนโยนใน กระดูกอ่อน ของความยาว กระดูก หรือ phalanges ก้อนใต้ผิวหนังที่มีรูปร่างผิดปกติและเป็นสีน้ำเงินเข้มบนเส้นเลือดฝอยของแขนขาปรากฏขึ้น อาจเกิดความผิดปกติของหลอดเลือดดำและน้ำเหลือง โดยปกติโรคนี้จะมีความก้าวหน้าตามอาการของแต่ละบุคคล
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยจุดยึดของกลุ่มอาการ Maffucci ในผลการวิจัยทางคลินิก ผลการตรวจทางรังสีวิทยามักจะยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้นในเบื้องต้น แตกต่างกันคือโรค Ollier ซึ่งมีอาการหลายอย่างที่ไม่มี hemangiomas อยู่ก่อน Proteus syndrome ควรได้รับการพิจารณาว่าเป็น การวินิจฉัยแยกโรค. สำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Maffucci อายุขัยมักจะไม่ลดลง อย่างไรก็ตามหลักสูตรของโรคเป็นรายบุคคล กระดูกหักและความผิดปกติเพียงเล็กน้อย จำกัด ผู้ป่วยจำนวนมากในชีวิตประจำวันของพวกเขา อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ การด้อยค่าอย่างรุนแรงเกิดขึ้นเนื่องจากความพิการอย่างรุนแรง เนื่องจากผู้ป่วยโรคนี้มักได้รับการตรวจติดตามอย่างดีตลอดชีวิตเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความเสื่อมมักจะตรวจพบกระบวนการร้ายได้เร็วพอที่จะได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม บ่อยครั้งที่โรคนี้ถูกจับกุมในช่วงชีวิต
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่ Maffucci syndrome ทำให้เกิดอาการรุนแรง ความเจ็บปวด ในผู้ป่วย เนื่องจากอาการไม่ได้เกิดขึ้นทันทีหลังคลอด แต่ในภายหลังจึงไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจาก ความเจ็บปวดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กเล็กหรือทารกจะมีอาการปวดอย่างรุนแรงจึงร้องไห้โหยหวน ความผิดปกติและการเติบโตเกิดขึ้นใน กระดูกสิ่งเหล่านี้มีผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและข้อ จำกัด ทั่วไปในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย กระดูก สลายและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นทั่วร่างกาย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Maffucci จะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวันหรือต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการที่รุนแรงมาก คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมากและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Maffucci การรักษา Maffucci syndrome ขึ้นอยู่กับอาการ สิ่งเหล่านี้สามารถบรรเทาได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัดแม้ว่าโรคจะไม่ดำเนินไปในเชิงบวกในทุกกรณี ในหลายกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นตลอดชีวิต
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากเด็กที่กำลังเติบโตแสดงการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหัน ผิว ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจหาสาเหตุของความผิดปกติ อาการบวมการเปลี่ยนสีและการเจริญเติบโตถือเป็นเรื่องผิดปกติและเป็นสัญญาณของความผิดปกติที่มีอยู่ หากมีการเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน ผิวมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้โดยเร็วที่สุด ถ้า การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เพิ่มความรุนแรงขึ้นหรือค่อยๆแพร่กระจายต่อไปในร่างกายจำเป็นต้องมีการดำเนินการและควรปรึกษาแพทย์ ความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกความผิดปกติทางสายตาของระบบโครงร่างหรือปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวควรได้รับการตรวจและรักษา หากความผิดปกติเกิดขึ้นในบริเวณต่างๆของร่างกายที่มีกระดูกอ่อนอยู่ในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตจำเป็นต้องพบแพทย์ หากมีก้อนที่แขนขากระดูกหักหรือทำงานผิดปกติซ้ำ ๆ จำเป็นต้องไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีความรู้สึกเจ็บป่วยโดยทั่วไปอาการไม่สบายอย่างต่อเนื่องหรือความผิดปกติทางพฤติกรรมของเด็กควรปรึกษาแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติที่ไม่สมมาตรในกระบวนการเจริญเติบโตเป็นข้อบ่งชี้ของโรคในปัจจุบันเช่นเดียวกับลักษณะพิเศษของกลุ่มอาการ Maffucci ถ้า ความเจ็บปวด เกิดขึ้นเด็กแสดงพฤติกรรมฟูมฟายไม่สนใจกิจกรรมทางสังคมที่เพิ่มขึ้นหรือประสิทธิภาพการทำงานของโรงเรียนลดลงจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเป็นอีกสัญญาณหนึ่งของก สุขภาพ การด้อยค่าที่ควรได้รับการรักษา
การรักษาและบำบัด
เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของโรค Maffucci จึงไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย ยังพร้อมให้บริการ ดังนั้นการรักษาจึงเป็นไปตามอาการและประคับประคองเท่านั้น การตรวจหากระบวนการเสื่อมของมะเร็งในระยะเริ่มต้นเป็นจุดสนใจหลักของ การรักษาด้วย. ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดตลอดชีวิตเพื่อตรวจหาความเสื่อมของรอยโรคในระยะเริ่มต้น เพื่อจุดประสงค์นี้พวกเขาไปพบศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์และแพทย์ผิวหนังซึ่งจะประเมินการค้นพบผิวหนังและกระดูกหลาย ๆ จุดเพื่อหามะเร็งและการเปลี่ยนแปลงเอกสารด้วยวิธีที่ดีที่สุด บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยยังคงไม่มีอาการตลอดชีวิต ในกรณีเช่นนี้จะไม่มีการรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตามแม้ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการจะไม่ได้รับการตรวจสุขภาพตามปกติ หากอาการปวดหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ เกิดขึ้นในระหว่างของโรคอาการเหล่านี้จะบรรเทาได้โดยแพทย์ผิวหนังและนักศัลยกรรมกระดูกด้วยการบำบัดตามอาการที่กำหนดเป้าหมาย หากมีเนื้อเยื่อเนื้อร้ายบริเวณที่ได้รับผลกระทบจะถูกผ่าตัดออก การแก้ไขความผิดปกติของกระดูกหรือกระดูกหักได้รับการดูแลโดยนักศัลยกรรมกระดูก การรักษา hemangiomas ดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนัง เนื่องจากในแต่ละกรณีโรคจะหยุดลงเร็วที่สุดในทศวรรษที่สองของชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบการควบคุมรอยโรคอาจเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่กว้างขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของ Maffucci syndrome ส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับการลุกลามของโรค หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์จะมีการก่อตัวซ้ำและการพัฒนาของเนื้องอกที่อ่อนโยนเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกมะเร็งจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในบุคคลที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้ นอกจากนี้คาดว่าจะมีข้อ จำกัด ด้านคุณภาพชีวิตและข้อร้องเรียนจำนวนมากที่เกิดจากโรค แนวทางการรักษาต่างๆเป็นไปตามการรักษาของแพทย์แม้ว่าจะไม่มีมาตรการการรักษาเชิงสาเหตุ แต่การปรับปรุงโดยรวมที่มีนัยสำคัญในสถานการณ์สามารถทำได้โดยการดูแลตามอาการและตามปกติ การตรวจสอบ ของสถานะปัจจุบันของ สุขภาพ. นอกเหนือจากการบรรเทาอาการแล้วแพทย์ที่ให้การรักษายังมุ่งเน้นไปที่การป้องกันไม่ให้เกิดโรคที่ไม่เอื้ออำนวยอีกด้วย ในกรณีที่มีการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติควรมีการตอบสนองโดยเร็วที่สุดโดยใช้สิ่งที่จำเป็น มาตรการ. ขั้นตอนนี้ช่วยเพิ่มการพยากรณ์โรคเช่นเดียวกับโรคทั่วไป อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วผู้ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดหลายครั้งในช่วงชีวิตของเขาหรือเธอ สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและสามารถ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อน หากแนวทางของโรคเป็นที่ชื่นชอบการพัฒนาจะหยุดนิ่งในช่วงครึ่งหลังของชีวิต ที่นี่เนื้องอกใหม่ไม่ก่อตัวอีกต่อไป ดังนั้นจึงมีการปรับปรุงที่สำคัญ
การป้องกัน
จนถึงปัจจุบันสาเหตุของโรค Maffucci เป็นเรื่องที่คาดเดาได้ไม่มากก็น้อย เนื่องจากสาเหตุยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดจึงไม่มีการป้องกันโรคที่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะป้องกันการเสื่อมของรอยโรคโดยให้แพทย์ประเมินความผิดปกติของผิวหนังและกระดูกในระหว่างการตรวจสุขภาพอย่างใกล้ชิด
การติดตามผล
Maffucci syndrome อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอย่างมีนัยสำคัญหรือภาวะแทรกซ้อนในผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นโรคนี้ควรได้รับการตรวจพบและรับการรักษาโดยแพทย์ในระยะเริ่มแรก ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายบนผิวหนังโดยมีการก่อตัวของบริเวณที่เจ็บปวดมากบนผิวหนัง สิ่งนี้ไม่เพียง แต่ส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิต แต่ผู้ได้รับผลกระทบยังได้รับผลกระทบจากสุนทรียภาพที่ลดลงอีกด้วย สิ่งนี้นำไปสู่ปมด้อยและไม่บ่อยนัก ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ การสนับสนุนของนักจิตวิทยามืออาชีพสามารถช่วยให้มีความมั่นใจในตนเองในการรับมือกับโรคนี้ หลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับอาการของโรคนี้อย่างมากดังนั้นการคาดการณ์ทั่วไปจึงไม่สามารถทำได้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
จุดสนใจหลักของการรักษาโรค Maffucci คือการตรวจสุขภาพโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ ปิด การตรวจสอบ จำเป็นต้องตรวจหา sarcomas ก่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่ง chodrosarcomas แต่ยังรวมถึง osteosarcomas, fibrosarcomas และ angiosarcomas โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่อยู่ในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิตควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำหากมีอาการเจ็บป่วยก่อนหน้านี้ที่เกี่ยวข้องหรือหากมีกรณีของกลุ่มอาการ Maffucci ในครอบครัวอยู่แล้ว หลังการผ่าตัดตามปกติ มาตรการ นำไปใช้: ผู้ป่วยควรใช้เวลาไม่กี่วันถึงสัปดาห์ให้ความสนใจกับสิ่งที่ดี ดูแลแผล และสุขอนามัยและอาจเปลี่ยนแปลงเขาหรือเธอ อาหาร. หากเกิดความผิดปกติของกระดูกหรือกระดูกหักจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยนักศัลยกรรมกระดูก ในบางครั้งผู้ป่วยอาจต้องใช้ขาเทียมหรืออุปกรณ์กระดูกอื่น ๆ เพื่อเคลื่อนไหวต่อไปโดยไม่มีข้อ จำกัด หากหลักสูตรมีอาการรุนแรงจะมีการระบุการให้คำปรึกษาด้านการรักษาด้วย ความกลัวใด ๆ สามารถแก้ไขได้ในการพูดคุยกับนักจิตวิทยา ด้วยวิธีนี้จะสามารถรักษาคุณภาพชีวิตที่แน่นอนได้แม้จะมีโรคก็ตาม อาการที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปเช่นความเจ็บปวดหรือความรู้สึกกดดันในบริเวณเนื้อเยื่อหรือกระดูกที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาโดยการใช้ยาหลายชนิดซึ่งสามารถเสริมด้วยธรรมชาติ ยาแก้ปวด และ ยาระงับประสาท ในการปรึกษากับแพทย์
