Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิง ในกรณีนี้ผู้ป่วยไม่มีช่องคลอดจึงไม่สามารถมีเพศสัมพันธ์ได้
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome คืออะไร?
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome เรียกอีกอย่างว่า MRKH syndrome หรือKüster-Hauser syndrome หมายถึงความผิดปกติของอวัยวะเพศในสตรีที่ไม่มีช่องคลอด หากไม่ได้รับการรักษาจะไม่สามารถมีเพศสัมพันธ์ทางช่องคลอดได้ อย่างไรก็ตามด้วยวิธีการทางการแพทย์ที่ทันสมัยมีตัวเลือกของ neovagina ที่ใช้งานได้ ไม่ได้รับผลกระทบจาก MRKH syndrome คือการทำงานของรังไข่ซึ่งทำให้ลักษณะทางเพศทุติยภูมิพัฒนาได้ตามปกติ ข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser แตกต่างกันไปตั้งแต่ 1: 10,000 ถึง 1: 4500 ในทางการแพทย์โรค MRKH แบ่งออกเป็นรูปแบบต่างๆ เหล่านี้คือกลุ่มอาการ MRKH ที่แยกได้ประเภท I กลุ่มอาการ MRKH type II และกลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ที่ผิดปกติ ใน MRKH type 1 ที่แยกได้จะมีการขาดช่องคลอด แต่กำเนิดและ มดลูก. MRKH type II ถูกอ้างถึงเมื่อมีความผิดปกติอื่น ๆ กลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ที่ผิดปกติได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่ WNT4 ยีน บนโครโมโซม 1.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser คิดว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลให้ท่อMüllerianมีรูปร่างผิดปกติ เนื่องจากความผิดปกติของการยับยั้งนี้การเกิดคลองของสายอวัยวะเพศจึงไม่เกิดขึ้นในเดือนที่สองของตัวอ่อน สิ่งนี้จะทำให้เกิดการด้อยพัฒนาทางพันธุกรรม (hypoplasia) หรือการไม่ก่อตัว (aplasia) ของช่องคลอดและ มดลูก. MRKH syndrome พบได้เฉพาะในเพศหญิงเท่านั้น ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบไม่มีช่องคลอดจึงไม่สามารถมีเพศสัมพันธ์ทางช่องคลอดได้ อย่างไรก็ตามรูปร่างหน้าตาของพวกเขาเป็นผู้หญิงตามปกติ ดังนั้นพวกเขาจึงมีความใคร่ตามปกติและมีความสามารถในการสำเร็จความใคร่ เพราะว่า มดลูก ยังเป็นพื้นฐานหรือแม้กระทั่งไม่มีอยู่จริงผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถให้กำเนิดบุตรได้ รังไข่ในทางกลับกันไม่ได้รับผลกระทบจาก MRKH syndrome แม้ว่าจะมีความเป็นไปได้ที่กลุ่มอาการของ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser จะเกิดขึ้นอย่างโดดเดี่ยว แต่ก็มักพบได้บ่อยขึ้นในความสัมพันธ์กับความผิดปกติของไตและกระดูกสันหลัง ในบางกรณีผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของการได้ยินเช่นเดียวกับ หัวใจ.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome มักจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น ถึงเวลานั้นมักจะมีอาการเล็กน้อย สัญญาณแรกของ MRKH syndrome เป็นสัญญาณหลัก ประจำเดือนซึ่งเป็นช่วงที่ไม่มีรายเดือน ประจำเดือน. หลัก ประจำเดือน คือเมื่อ ประจำเดือน ยังไม่เกิดขึ้น นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาระหว่างการมีเพศสัมพันธ์ สิ่งนี้แทบจะเป็นไปไม่ได้สำหรับพวกเขา เนื่องจากการทำงานของไฟล์ รังไข่หน้าอกช่องคลอดและหญิงมีลักษณะปกติ อย่างไรก็ตามการเป็นหมันหลักมีอยู่ ไม่บ่อยนัก MRKH syndrome จะมาพร้อมกับความผิดปกติภายในระบบทางเดินปัสสาวะ สิ่งเหล่านี้อาจเป็นไตวาย, ท่อไตคู่หรือไตเกือกม้า การสร้างเม็ดเลือดแดงของไตคือการขาดการพัฒนาของไตหนึ่งหรือทั้งสองข้างในขณะที่เกือกม้า ไตขั้วไตส่วนล่างของไตทั้งสองข้างหลอมรวมเข้าด้วยกัน ประมาณ 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยหญิงทั้งหมดมีความผิดปกติในโครงกระดูกด้วย อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการ MRKH ได้แก่ ไส้เลื่อนที่ยื่นออกมา รังไข่และเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า สูญเสียการได้ยิน. Hernias อาจเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ได้รับการวินิจฉัยผ่านการทดสอบที่หลากหลาย ขั้นแรกแพทย์ที่เข้าร่วมจะเกี่ยวข้องกับผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์จากนั้นเขาหรือเธอจะแสดง การตรวจร่างกาย ซึ่งเขาหรือเธอทำการคลำร่างกายอย่างแม่นยำ นอกจากนี้ sonography (เสียงพ้น การตรวจสอบ) ให้ข้อมูลที่มีค่า เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติตามมาจึงมักทำการตรวจกระดูกและระบบทางเดินปัสสาวะ การวินิจฉัยแยกโรค การหลอกมาสคูลินัส (androgyny) ก็ถือว่ามีความสำคัญเช่นกัน หากไม่ได้รับการรักษาจะไม่สามารถมีเพศสัมพันธ์ทางช่องคลอดได้สำหรับผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบแม้จะมีลักษณะปกติก็ตาม สิ่งนี้มักนำไปสู่ความกดดันทางจิตใจที่แข็งแกร่งสำหรับพวกเขา อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรมพลาสติกผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับ neovagina ได้
ภาวะแทรกซ้อน
หากผู้หญิงป่วยเป็นโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser เธอจะไม่สามารถมีเพศสัมพันธ์ได้ ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้ไม่ได้มีอะไรพิเศษ สุขภาพ การด้อยค่าจึงมักไม่มีอายุขัยลดลง ผู้ได้รับผลกระทบไม่มีประจำเดือน ชีวิตทางเพศที่แทบไม่มีอยู่จริงสามารถ นำ ไปสู่ภาวะแทรกซ้อนกับคู่ของตนซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีปมด้อยหรือรู้สึกอับอายอันเป็นผลมาจากโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับการกีดกันทางสังคมหรือ ดีเปรสชัน ที่จะเกิดขึ้น ผู้ป่วยยังเป็นหมันและไม่สามารถมีบุตรได้ซึ่งอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อจิตใจ ในหลาย ๆ กรณี Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ดังนั้น ไต อาจมีการร้องเรียน โครงกระดูกเองก็อาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติที่สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันได้ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome สามารถรักษาได้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถมีเพศสัมพันธ์ได้อีกครั้ง ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้นและมักจะควบคุมอาการได้อย่างสมบูรณ์ อายุขัยยังไม่ลดลงด้วยกลุ่มอาการนี้
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
โดยปกติไฟล์ สภาพ ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดไม่นาน เนื่องจากในการคลอดผู้ป่วยในทีมผู้ช่วยเหลือซึ่งประกอบด้วยพยาบาลและแพทย์จะทำการตรวจทารกแรกคลอดโดยอัตโนมัติจึงสังเกตเห็นความผิดปกติในการทดสอบและการตรวจสอบเหล่านี้ หากการคลอดเกิดขึ้นในศูนย์การเกิดหรือการคลอดที่บ้านพยาบาลผดุงครรภ์จะทำหน้าที่นี้และเริ่มขั้นตอนเพิ่มเติมทั้งหมดเพื่อตรวจสอบโดยละเอียด ในกรณีเหล่านี้ผู้ปกครองไม่จำเป็นต้องดำเนินการใด ๆ เนื่องจากถูกรายล้อมไปด้วยบุคลากรที่ผ่านการฝึกอบรม ในกรณีที่คลอดเองโดยไม่ได้รับการฝึกอบรมทางการแพทย์ควรปรึกษาแพทย์ทันทีหลังคลอด หากไม่ได้รับการวินิจฉัยในวัยทารกด้วยเหตุผลหลายประการมีเงื่อนงำอื่น ๆ ตลอดชีวิตที่ต้องติดตาม ถ้าไม่มี ประจำเดือน ในขั้นตอนการพัฒนาต่อไปของเด็กผู้หญิงนี่เป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถระบุสาเหตุได้ หากมีความผิดปกติของระบบโครงร่างหรือไส้เลื่อนเพิ่มขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ กำลังนำเสนอ สูญเสียการได้ยิน ยังเป็นอาการของ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome และควรได้รับการประเมินทางการแพทย์
การรักษาและบำบัด
มีทั้งตัวเลือกการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมและการผ่าตัดเพื่อรักษาโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม ได้แก่ สิ่งที่เรียกว่า การยืด อ้างอิงจาก Frank. ในขั้นตอนนี้ช่องคลอดจะถูกยืดออกโดยใช้ตัวขยาย อย่างไรก็ตามวิธีนี้ถือว่าเจ็บปวดมากดังนั้นผู้ป่วยต้องมีความเต็มใจในระดับที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังมีการรักษาด้วยการผ่าตัดต่างๆ สิ่งเหล่านี้รวมถึง neovagina ตาม Vecchietti เปลือกเยื่อบุช่องท้องปลอกลำไส้และเปลือกชั้นนอกตาม McIndoe การผ่าตัด neovagina ตาม Vecchietti เป็นหนึ่งในขั้นตอนการบุกรุกน้อยที่สุด ในขั้นตอนนี้ศัลยแพทย์จะใส่สิ่งที่เรียกว่า phantom เข้าไปในช่องคลอด จากนั้นเขาก็ติดสองเย็บเข้ากับผีตัวนี้โดยใช้กล้องส่อง เขาส่งพวกมันผ่านผนังหน้าท้องไปยังเครื่องปรับความตึง เครื่องมือนี้ยังคงอยู่ในตำแหน่งที่หน้าท้องเป็นเวลาสี่ถึงหกสัปดาห์ ช่องคลอดถูกยืดออกโดยอุปกรณ์ปรับความตึงในทิศทางของช่องท้องและด้วยวิธีนี้จะยาวขึ้นสิบถึงสิบสองเซนติเมตร ใช้ไดเอเตอร์เพื่อยืดช่องคลอดให้มากขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะกลับมามีชีวิตทางเพศได้ตามปกติ ดังนั้น neovagina จึงตอบสนองเหมือนช่องคลอดทั่วไปและขยายออกในระหว่างการมีเพศสัมพันธ์
Outlook และการพยากรณ์โรค
การรักษาความผิดปกติที่เรียกว่า Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome มีผลต่อผู้หญิงเท่านั้น กลุ่มอาการนี้สามารถรักษาได้ทั้งแบบผ่าตัดและแบบอนุรักษ์นิยม ขั้นตอนที่ทราบทั้งหมดจนถึงปัจจุบันเป็นเรื่องที่เจ็บปวดและไม่สบายใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเนื่องจากการบาดเจ็บอาจเกิดขึ้นในบริเวณใกล้เคียง อย่างไรก็ตามหากไม่มีการแทรกแซงเหล่านี้การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตทางเพศตามปกติก็ไม่ดี ขั้นตอนการผ่าตัดที่ใช้ในการแก้ไขกลุ่มอาการของ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ได้แก่ หนังกำพร้าของ McIndoe ปลอกหุ้มลำไส้ปลอกในช่องท้องและ neovagina ของ Vecchietti อย่างไรก็ตามในสามขั้นตอนการผ่าตัดเหล่านี้จำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่จะต้องสวมสิ่งที่เรียกว่า phantom หลังการผ่าตัด เป็นการป้องกันการหดตัวของช่องคลอดที่ผ่าตัด ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาได้มีการพัฒนาวิธีการผ่าตัดแบบใหม่สำหรับกลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ในปี 2006 ผู้หญิง 2014 คนที่เป็นโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ได้รับการปลูกถ่ายช่องคลอดใหม่ สิ่งนี้เคยปลูกในห้องปฏิบัติการจากเซลล์เนื้อเยื่ออวัยวะเพศของตัวเอง วารสารทางการแพทย์“ The Lancet” รายงานครั้งแรกเกี่ยวกับความสำเร็จของการผ่าตัดในปี XNUMX วิธีการผ่าตัดแบบใหม่นี้ทำให้เกิดความหวังว่าอนาคตของชีวิตปกติจะเป็นจริงได้ดีขึ้น อย่างไรก็ตามการสร้างของผู้ป่วยเอง ผิว การเพาะเลี้ยงเซลล์เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและมีค่าใช้จ่ายสูง อย่างไรก็ตามวิธีการผ่าตัดแบบใหม่นี้เปิดโอกาสให้ผู้หญิงที่มีอาการ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ได้รับการปรับปรุงเพิ่มเติมในอนาคต
การป้องกัน
ไม่มีทางป้องกัน มาตรการ ต่อต้านโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ดังนั้นจึงไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของความพิการ แต่กำเนิดได้
การติดตามผล
เนื่องจาก Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงมักไม่สามารถรักษาได้อย่างเต็มที่โดยแพทย์ ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดคือการวินิจฉัยและการรับรู้โรคในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้ ผู้ป่วยหญิงจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลงอย่างมากอันเป็นผลมาจากโรค บางครั้งอาจช่วยชี้แจงเรื่องนี้อย่างมืออาชีพกับนักจิตวิทยาและเพื่อเริ่มต้น การรักษาด้วย. เป้าหมายของการดูแลหลังการรักษาคือการยอมรับสถานการณ์และส่งเสริมวิธีการจัดการกับโรคที่ดีขึ้น ทัศนคติเชิงบวกก่อให้เกิดกระบวนการฟื้นฟู อย่างไรก็ตามแนวทางต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับเวลาของการวินิจฉัยเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปในเรื่องนี้ได้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
โดยปกติจะไม่สามารถรักษาโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ด้วยวิธีการช่วยตัวเองได้ การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมโดย การยืด ช่องคลอดมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงมาก ความเจ็บปวด และดำเนินการโดยแพทย์ อย่างไรก็ตาม Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีโดยการผ่าตัดเพื่อไม่ให้ผู้ป่วยถูก จำกัด ชีวิตทางเพศอีกต่อไป ขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยไม่มีความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญและสามารถบรรเทาอาการได้อย่างถาวร หลังจากนั้นผู้ป่วยสามารถมีเพศสัมพันธ์ได้อีกครั้ง เนื่องจากโรค Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser มักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันสิ่งเหล่านี้ควรลดลงโดยการพูดคุยกับคนคุ้นเคยหรือกับครอบครัว บ่อยครั้งการติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ สามารถส่งผลดีต่อการดำเนินโรคและลดความทุกข์ทรมานทางจิตใจได้ การรักษาเพิ่มเติมหรือ การรักษาด้วย สำหรับ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ไม่จำเป็นหากได้รับการรักษาโดยการผ่าตัด
