Pallister-Killian Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Pallister-Killian syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความผิดปกติทางกายวิภาคต่างๆ ในเยอรมนีและประเทศโดยรอบปัจจุบันมีผู้ป่วยเพียง 38 รายเท่านั้น ดังนั้น Pallister-Killian syndrome จึงเป็นโรคที่หายากมาก

Pallister-Killian syndrome คืออะไร?

Pallister-Killian syndrome หรือที่เรียกว่า Teschler-Nicola syndrome หรือ tetrasomy 12p mosaic เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกโดยกุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ Philip D. Pallister แพทย์ชาวออสเตรีย Wolfgang Killian และนักชีววิทยามนุษย์ Maria Teschler-Nicola ซึ่งเป็นอิสระจาก Dr. การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมนี้ไม่ได้เกิดขึ้นได้ยากในตัวมันเอง อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตก่อนคลอดแม้ในช่วงไตรมาสแรกการตั้งครรภ์จำนวนมากจึงไม่มีใครสังเกตเห็น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Pallister-Killian อยู่บนโครโมโซมที่สิบสอง โครโมโซม อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ พวกเขาไม่สามารถมองเห็นได้จริงที่นั่น เฉพาะในระหว่างการแบ่งเซลล์เท่านั้นที่สามารถมองเห็นโครงสร้างของมันได้อย่างชัดเจน โครโมโซมประกอบด้วยโครโมโซมสองตัวที่เรียกว่าโครมาทิดซึ่งเชื่อมต่อกันตรงกลางด้วยเซนโทรเมียร์ซึ่งเป็นชนิดของการรัด โครโมโซมจึงดูเหมือน X เหนือเซนโตรเมียร์กล่าวคือในส่วนบนของ X มีแขนสั้นสองแขน สิ่งเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า p-arms โดยที่ p ย่อมาจาก petite (ภาษาฝรั่งเศสสำหรับตัวเล็ก) ด้านล่างของ centromere มีแขนที่ยาวกว่าสองแขนคือแขน q คนที่เป็นโรค Pallister-Killian จะมีแขน p เป็นรูปสี่เหลี่ยมจัตุรัสแทนที่จะทำซ้ำในเซลล์ร่างกายบางส่วน แขน p ที่เพิ่มขึ้นสองตัวหลอมรวมกันเพื่อสร้างโครโมโซมขนาดเล็ก 47 ซึ่งเรียกว่า isochromosome 12p ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ที่บกพร่องในแม่หรือพ่อของเด็ก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เช่น trisomy 21, Pallister-Killian syndrome ไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีส่วนใหญ่ การตั้งครรภ์ มักจะดำเนินการโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน การคลอดมักเกิดขึ้นตามปกติและในวันที่เหมาะสม เด็กมีน้ำหนักและขนาดแรกเกิดปกติ อย่างไรก็ตามอาการของกลุ่มอาการมีหลากหลายและบางครั้งก็รุนแรงมาก เนื่องจาก สมอง ความผิดปกติเด็กมีกล้ามเนื้อหย่อนยานมากเท่านั้น กล้ามเนื้อเป็นสภาวะของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ หากหย่อนเกินไปเด็ก ๆ สามารถนั่งดึกมากเท่านั้นหรือมีปัญหาในการยกหรือถือของพวกเขา หัว เมื่อให้นมบุตร หน้าตาที่ผิดปกติของเด็ก ๆ เป็นที่สะดุดตา ใบหน้าของพวกเขายาวมากหน้าผากปูด แกนของเปลือกตาพาดเฉียงขึ้นและออกด้านนอก รากของ จมูก มีความกว้างและความผิดปกติของฟันทำให้เกิดการมองเห็นที่ชัดเจนใน ปาก พื้นที่. โดยเฉพาะบริเวณขมับนั้น ผม เติบโตค่อนข้างเบาบาง เนื่องจากเม็ดสีไม่สม่ำเสมอ การกระจายที่ ผิว ปรากฏเป็นรอยด่างโดยเฉพาะที่หน้าท้องหลังแขนและขา เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Pallister-Killian เป็นโรคปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการทางการพูดอย่างรุนแรงและในบางกรณีพวกเขายังคงปิดเสียง นอกจากอาการที่พบบ่อยแล้วเด็ก ๆ ยังอาจมีนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เหนือกว่าอีกด้วย อาการชักจากโรคลมชักที่ยากต่อการตั้งค่าการรบกวนทางสายตา หัวใจ นอกจากนี้ยังอาจเกิดข้อบกพร่องและความผิดปกติของอวัยวะเพศ Pallister-Killian syndrome มักมีลักษณะความไวต่อการติดเชื้อสูง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Pallister-Killian syndrome ค่อนข้างยาก การทดสอบโครโมโซมเป็นประจำมักจะเผยให้เห็นภาพที่ไม่ชัดเจน สำหรับการตรวจจับขั้นสุดท้ายก ผิว ตรวจชิ้นเนื้อ ดำเนินการกับเด็ก ๆ จากนั้นสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้ใน ผิว เซลล์ที่เพาะเลี้ยงด้วยวิธีนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอดยังค่อนข้างไม่แน่นอนเนื่องจากไม่ใช่ทุกเซลล์ที่แสดงความบกพร่องของโครโมโซม ถ้าบังเอิญไม่เด่น น้ำคร่ำ เซลล์จะถูกนำไปตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเด็กอาจเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการพัลลิสเตอร์ - คิลเลียนแม้จะพบการวินิจฉัยที่ไม่เด่นชัดก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคนี้มีพัฒนาการที่ จำกัด อย่างรุนแรงและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือทางร่างกายและการดูแลผู้ป่วยหนักไปตลอดชีวิต อายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของอวัยวะมีคนที่เป็นโรค Pallister-Killian ซึ่งมีชีวิตอยู่ในช่วง 40 ปี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Pallister-Killian ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ โดยปกติแล้วภาวะแทรกซ้อนและข้อ จำกัด ด้วยเหตุนี้ยังขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติเหล่านี้เป็นอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่เด็กจะมีอาการกล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้อตึงถาวร ในทำนองเดียวกันอาจมีความรู้สึกไม่สบายในการรักษา หัว ตรง. ลักษณะที่ผิดปกติของเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยทารกมักนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นเพื่อที่เด็ก ๆ อาจได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ในกระบวนการ. ใน ช่องปากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของฟันซึ่งสามารถ นำ ไปยัง ความเจ็บปวด. Pallister-Killian syndrome ยังนำไปสู่อาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยวเพื่อให้ผู้ป่วยมีความพิการทางสมองอย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตของพวกเขา หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่องหรือปัญหาการมองเห็นยังเกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการ Pallister-Killian การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ Pallister-Killian เป็นไปไม่ได้ ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆอาการอาจ จำกัด ได้บางส่วน อย่างไรก็ตามจะไม่เกิดโรคที่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อความผิดปกติหรือการผอมบางโดยทั่วไป ผม ในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์ มักจะตรวจพบ Pallister-Kilian syndrome ทันทีหลังคลอดหรือระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด หากอาการไม่รุนแรงให้ สภาพ มักจะไม่ปรากฏชัดจนกว่าจะถึงสัปดาห์แรกและเดือนแรกของชีวิต การรักษาเกิดขึ้นในศูนย์พิเศษสำหรับโรคทางพันธุกรรม หากทำได้ในระยะเริ่มต้นผู้ป่วยสามารถทำได้ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปกติไม่มีอาการ Pallister-Killian syndrome เกี่ยวข้องกับความผิดปกติและอาการต่างๆ ขึ้นอยู่กับอาการจะได้รับการรักษาโดยนักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์หูคอจมูกและแพทย์โรคหัวใจและอื่น ๆ ความผิดปกติใด ๆ จะได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดก่อน ตามด้วยการรักษาทางกายภาพบำบัด เนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบมักมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงจึงต้องมีนักกายภาพบำบัดเข้าร่วมด้วย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อซึ่งได้รับการชดเชยด้วยการฉีดวัคซีนต่างๆและ การบริหาร ของยาที่เหมาะสม แม้จะมีทั้งหมด มาตรการผู้ป่วยมีข้อ จำกัด ด้านมอเตอร์อย่างถาวรและต้องการความช่วยเหลือจากพยาบาลที่ผ่านการฝึกอบรม การบำบัดรักษาสนับสนุนพัฒนาการทางจิตใจของเด็กที่ป่วยซึ่งมักถูกรังแกหรือถูกรังแกเพราะพวกเขา สภาพ. ผู้ปกครองควรติดต่อโรงเรียนพิเศษและโรงเรียนอนุบาลตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กได้รับการสนับสนุนด้านวิชาการที่เหมาะสม

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสาเหตุ การรักษาด้วย ของกลุ่มอาการเป็นไปไม่ได้ การบำบัดโรค เกี่ยวข้องเฉพาะกับอาการ เนื่องจากเด็กมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและยังแสดงความคิดริเริ่มเพียงเล็กน้อยการสนับสนุนส่วนบุคคลจึงมีความสำคัญมาก แตกต่างกัน การรักษาด้วย แนวทางนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อแนะนำเด็ก ๆ ให้รู้จักโลกแห่งความคิดที่เป็นนามธรรม ผ่านการแสดงผลทางประสาทสัมผัสที่แตกต่างกันเช่นการได้ยินการมองเห็นและการสัมผัส สมอง ควรกระตุ้นการทำงาน ด้วยความสนใจที่เพิ่มขึ้นจากผู้ดูแลนักบำบัดหวังว่าจะเพิ่มความฉลาดทางสังคมของเด็ก นอกจากนี้ยังให้ความสำคัญกับการพัฒนาภาษา ผ่านกิจกรรมทางภาษาต่างๆความเข้าใจภาษาจะได้รับการกระตุ้นและขยาย ต่างๆ กิจกรรมบำบัด และ อายุรเวททางร่างกาย วิธีการที่ใช้ในการรักษากล้ามเนื้อหย่อน เป้าหมายการบำบัดที่นี่คือการปรับปรุงการควบคุมท่าทาง หากฟันผิดรูปหรือโครงสร้างจมูกที่เปลี่ยนไปจะทำให้เกิดปัญหากับ การหายใจ หรือการรับประทานอาหารอาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด เช่นเดียวกับถ้าก หัวใจ มีข้อบกพร่องอยู่ อย่างไรก็ตามในบางกรณีความบกพร่องของหัวใจยังได้รับการรักษาด้วยยา หากเนื้องอกพัฒนาขึ้นเนื่องจากโรคอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด

Outlook และการพยากรณ์โรค

สำหรับเงื่อนไขที่หายากเช่น Pallister-Killian syndrome การพยากรณ์โรคจะไม่ดีหากมีการวิจัยเพียงเล็กน้อยและมีทางเลือกในการรักษาน้อย จนถึงปัจจุบันมีรายงานผู้ป่วยเพียง 70 รายทั่วโลกอย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สันนิษฐานว่าจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรายงานสูงกว่า โรคทางพันธุกรรมนั้นตรวจพบได้ยาก สาเหตุของความชุกของโรค Pallister-Killian ในระดับต่ำคือการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง โครโมโซม. ซึ่งมักจะนำไปสู่ การแท้ง ของ ลูกอ่อนในครรภ์. เด็กไม่กี่คนที่รอดชีวิตจาก การตั้งครรภ์. ความผิดปกติทางระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจและความผิดปกติจำนวนมากสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นถ้าเป็นอย่างนั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนต้องการความช่วยเหลือตลอดชีวิตจากผู้ดูแล บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอายุเท่าใดขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงของความพิการ โรคลมชักมักเกิดขึ้นในวัยรุ่น ความผิดปกติหรือ scolioses ของกระดูกสันหลังสามารถผ่าตัดแก้ไขหรือบรรเทาได้ กล้ามเนื้อไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง เด็กจะอ่อนแอและมักจะมี การเรียนรู้ ความพิการ. ข้อบกพร่องของหัวใจหรือไส้เลื่อนกระบังลมสามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตายเมื่อทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบได้รับการผ่าตัด ด้วยการจัดการปัญหาหลังคลอดที่ดีและการดูแลที่ดีเด็กที่เป็นโรค Pallister-Killian syndrome สามารถมีอายุเฉลี่ยประมาณสี่สิบปี การพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล การขาดภูมิคุ้มกันมักทำให้เกิดปัญหาทางเดินหายใจอย่างรุนแรงเนื่องจากการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

การป้องกัน

Pallister-Killian syndrome เป็นผลมาจากการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ที่บกพร่องในพ่อหรือแม่ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ไม่สามารถป้องกันได้ ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้

การติดตามผล

บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการ Pallister-Killian syndrome มีการดูแลหลังพิเศษน้อยมาก (ถ้ามี) มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขาในกรณีส่วนใหญ่ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการต่อไป หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการพัลลิสเตอร์ - คิลเลียน ดังนั้นควรติดต่อแพทย์เมื่อมีสัญญาณและอาการแรกของ สภาพ. คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะขึ้นอยู่กับสิ่งต่างๆ มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย หรือกายภาพบำบัด การออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำซ้ำได้ที่บ้านซึ่งจะช่วยเพิ่มความเร็วในการรักษา ในกรณีของเนื้องอกควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์เพื่อตรวจหาเนื้องอกอื่น ๆ ในระยะเริ่มแรกจากนั้นจึงทำการรักษา เด็กที่เป็นโรค Pallister-Killian ต้องได้รับการสนับสนุนและดูแลอย่างเข้มข้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่โรงเรียนเด็ก ๆ ต้องการการสนับสนุนเป็นพิเศษเพื่อไม่ให้เกิดอาการในวัยผู้ใหญ่ ไม่ว่าจะมีอายุขัยที่ลดลงเนื่องจากโรคไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมในบริบทนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Pallister-Killian ต้องดำเนินการอย่างต่อเนื่อง การดูแลที่บ้าน. เด็กที่เป็นโรคต้องเข้าร่วมพิเศษ โรงเรียนอนุบาล และต่อมาเป็นโรงเรียนพิเศษสำหรับเด็กพิการ ผู้ปกครองควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กสามารถสร้างเครือข่ายทางสังคมได้ตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อลดความเสี่ยงทางจิต สุขภาพ ปัญหา. นอกจากนี้ไฟล์ อาหาร จะต้องมีการเปลี่ยนแปลง เด็กที่ได้รับผลกระทบควรรับประทานอาหารที่อ่อนโยนเพื่อต่อต้านอาการเสียวฟันที่มักเกิดขึ้นและ แผลอักเสบ ใน ช่องปาก. หากเด็กมี ความบกพร่องของหัวใจ หรือทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกคงที่ การตรวจสอบ เป็นสิ่งที่จำเป็น ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันทีเนื่องจากมีอันตรายเฉียบพลันถึงชีวิต หากเด็กมีชีวิตอยู่ในช่วงปีแรก ๆ ได้ดี อายุรเวททางร่างกาย สามารถเริ่มต้นได้ซึ่งจะต้องสร้างทีละรายการขึ้นอยู่กับภาพอาการ Pallister-Killian syndrome ยังส่งผลต่อท่าทางและความสามารถในการเคลื่อนไหวแต่ละส่วนของร่างกายซึ่งเป็นสาเหตุที่ช่วยสนับสนุนในรูปแบบของการเดิน เอดส์เก้าอี้รถเข็นและอื่น ๆ เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ ในกรณีส่วนใหญ่ต้องมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่บ้านเพื่อให้สามารถปฏิบัติตามข้อกำหนดทางกายภาพพิเศษของเด็กได้ นอกจากนี้ผู้ปกครองต้องปรึกษาอย่างใกล้ชิดกับทีมแพทย์เพื่อให้การบำบัดสามารถปรับให้เข้ากับสภาพปัจจุบันของเด็กได้อย่างสม่ำเสมอ สุขภาพ.