Trisomy 14: สาเหตุอาการและการรักษา

Trisomy 14 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจีโนม อาการขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ บ่อยครั้งที่ trisomy 14 ทำให้เกิดการแท้งบุตรตามการศึกษา

Trisomy 14 คืออะไร?

มีความแตกต่างระหว่าง ยีน การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ของจีโนม ใน ยีน การกลายพันธุ์นิวคลีโอไทด์บางตัวหายไปนิวคลีโอไทด์บางตัวถูกสลับหรือมีการเพิ่มนิวคลีโอไทด์เพิ่มเติม ในการกลายพันธุ์ของจีโนมจีโนมทั้งหมดจะได้รับผลกระทบ ดังนั้นเพิ่มเติม โครโมโซม มีอยู่หรือโครโมโซมขาดหายไปหรือมีการเปลี่ยนแปลง ดังกล่าวมีการเปลี่ยนแปลงจำนวน โครโมโซม เป็นพื้นฐานของ trisomy 14 ซึ่งเป็นความพิการที่ซับซ้อนที่เกิดจากการดำเนินการสามครั้งของวัสดุทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 14 ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงโครโมโซม 14 จะซ้ำ ดังนั้นการดำเนินการสามครั้งจึงสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของจีโนม Trisomy 14 มีอยู่ในรูปแบบต่างๆและแสดงอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดย่อย นอกจากโมเสคและไทรโซมี 14 บางส่วนแล้วยายังยอมรับสิ่งที่เรียกว่า trisomy 14 และรูปแบบอิสระของโรค ชนิดย่อยเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ Partial trisomy 14 พบบ่อยที่สุดในสิ่งมีชีวิต เนื่องจากคำอธิบายเบื้องต้นมีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 20 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ในผู้ป่วยที่ยังมีชีวิตอยู่

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การกลายพันธุ์ของจีโนมเกิดจากสารพันธุกรรม ในโมเสกไตรโซมี 14 ไม่ใช่เซลล์ทั้งหมดของโครโมโซม 14 ที่มีอยู่ในรูปแบบสามเท่า ในเวลาเดียวกันกับเส้นเซลล์ไตรโซมัลจะมีสายเซลล์ที่มีชุดไดพลอยด์อยู่ ดังนั้นจึงมีคาริโอไทป์หลายตัวในเวลาเดียวกัน ใน trisomy 14 บางส่วนโครโมโซม 14 สองชุดมีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากหนึ่งใน โครโมโซม ถูกยืดออกและแบ่งออกเป็นสองส่วนในบางส่วนข้อมูลทางพันธุกรรมบางส่วนยังคงอยู่ในรูปแบบสามเท่า ในการย้ายตำแหน่ง trisomy 14 โครโมโซม 14 มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดที่มีการดำเนินการสามครั้ง โครโมโซมทั้งสามรุ่นหนึ่งจะยึดตัวเองอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วนกับโครโมโซมหนึ่งในสองโครโมโซมอื่น ๆ และทำการแปลด้วยวิธีนี้ trisomy 14 ฟรียังขึ้นอยู่กับการเรียกใช้โครโมโซม 14 สามครั้งในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย อย่างไรก็ตามการกระจัดจะไม่เกิดขึ้นในรูปแบบนี้ ตามความรู้ในปัจจุบันเด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจาก trisomy 14 มากกว่าเด็กผู้ชาย ทารกในครรภ์ที่มี trisomy 14 ส่วนใหญ่เสียชีวิตในระหว่าง การตั้งครรภ์. สมาคมนี้มักรองรับการแท้งบุตรในช่วงต้น จากการศึกษาหนึ่งในทารกที่แท้งบุตร 776 รายได้รับความทุกข์ทรมานจาก trisomy 15 ราย 14 ราย

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ใน trisomy 14 อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ trisomeric หรือถูกกำหนดโดยส่วนของโครโมโซม trisomal ที่มีอยู่ ด้วยเหตุนี้การสรุปอาการจึงทำได้ยาก สูงผิดปกติ น้ำคร่ำ ปริมาณมักพบในสตรีที่มีครรภ์ได้รับผลกระทบในช่วง การตั้งครรภ์. การคลอดก่อนกำหนดก่อนสัปดาห์ที่ 37 ของการตั้งครรภ์ก็เป็นอาการที่พบได้บ่อยเช่นกัน แม้อยู่ในครรภ์ทารกในครรภ์มักจะมีการเจริญเติบโตล่าช้า หลังคลอดมีการเพิ่มความล่าช้าในการพัฒนาจิต การเจริญเติบโตมักไม่สมส่วน อาจเกิดสะโพกหรือแขนขาที่เปลี่ยนไปคนละข้าง นิ้วหรือนิ้วเท้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะทับซ้อนกัน ข้อบกพร่องอินทรีย์เช่น หัวใจ อาจมีข้อบกพร่อง นอกเหนือไปจาก microcephaly ความผิดปกติของใบหน้าเช่นหน้าผากกว้างหรือหูต่ำสะพานกว้างของ จมูกหรือมักมีความไม่สมมาตรของใบหน้า อาการบนใบหน้าอาจรวมถึงอาการหน้าแตกยาวเพดานโหว่เพดานปากโค้งผิดปกติและมีขนาดเล็ก ขากรรไกรล่าง ด้วยการยื่นออกมาพร้อมกัน ขากรรไกรบน. เช่นเดียวกับที่มีขนาดใหญ่ ปาก การเปิดริมฝีปากที่เต็มผิดปกติและดวงตาขนาดเล็กที่ตั้งลึกและมีระยะห่างกันมาก ผู้ป่วยมักมีรอยแยกที่แคบและเปลือกตาบนหลบตาเล็กน้อย มีฟิล์มโปร่งแสงที่ดวงตาในหลายกรณี ผู้ป่วย ผิว มักจะมีสีเข้ม การเปลี่ยนแปลงของระบบทางเดินปัสสาวะที่พบบ่อย ได้แก่ อวัยวะเพศชายที่เล็กผิดปกติและอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดู อาการเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับ ไตวาย และความบกพร่องทางสติปัญญา

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

ก่อนคลอดทารกในครรภ์ที่มี trisomy 14 แสดงความผิดปกติแล้ว เสียงพ้นซึ่งอาจเป็นสัญญาณของ trisomy ให้กับนรีแพทย์รูปแบบอิสระและรูปแบบโมเสคของโรคสามารถวินิจฉัยได้โดยปราศจากข้อสงสัยโดยวิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานโดยส่วนใหญ่ใช้ความช่วยเหลือของ amniocentesis or การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus. อย่างไรก็ตาม การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ถือเป็นข้อผิดพลาดได้ง่ายและอาจส่งผลให้เกิดการวินิจฉัยที่ผิดพลาด การวินิจฉัยที่น่าสงสัยหลังคลอดได้รับการกำหนดขึ้นแล้วโดยลักษณะทางกายภาพของผู้ป่วยและโดยปกติจะได้รับการยืนยันหรือตัดออกโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์และอาการโดยเฉพาะในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

Trisomy 14 เกี่ยวข้องกับอาการต่างๆซึ่งทั้งหมดนี้มีผลกระทบเชิงลบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ประการแรกการเจริญเติบโตล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและพัฒนาการของผู้ป่วยล่าช้าเท่า ๆ กัน โรคนี้จึงสามารถวินิจฉัยได้แล้วในครรภ์ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากเพดานโหว่จึงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่องยังเกิดขึ้นบ่อยครั้งเนื่องจาก trisomy 14 และอาจส่งผลเสียต่ออายุขัยของเด็กด้วย เนื่องจากความผิดปกติของใบหน้าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็กและอาจได้รับผลกระทบทางจิตใจ ไต ความไม่เพียงพออาจเกิดขึ้นได้ดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยจะต้องพึ่งพา การฟอกไต หรือผู้บริจาค ไต. เนื่องจาก trisomy 14 ยังนำไปสู่จิตใจ การหน่วงเหนี่ยว ดังนั้นสำหรับความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน เนื่องจากไม่มีการรักษาโดยตรงจึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ เฉพาะข้อร้องเรียนส่วนบุคคลเท่านั้นที่ได้รับการบรรเทาโดยการบำบัดต่างๆ ในหลายกรณีพ่อแม่และญาติยังต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจด้วย

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในกรณีของ trisomy 14 จำเป็นต้องไปพบแพทย์อย่างแน่นอน อาจมาพร้อมกับโรคนี้โดยไม่ได้รับการรักษาจนถึงขั้นเสียชีวิตดังนั้นการตรวจและการรักษาในภายหลังจะต้องดำเนินการไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในกระบวนการนี้การรักษาตัวเองอาจไม่เกิดขึ้นเช่นกัน การตรวจหา trisomy 14 ในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ควรปรึกษาแพทย์สำหรับ trisomy 14 หากผู้ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติหรือความผิดปกติที่อาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด ในหลายกรณีข้อบกพร่องใน หัวใจ อาจบ่งบอกถึงไฟล์ สภาพ และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ในกรณีนี้ความไม่เพียงพอของไตยังมักบ่งชี้ว่า trisomy 14. เนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ญาติและพ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจเพื่อป้องกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียต่อไป การรักษาผู้ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ในกรณีที่ต้องการมีบุตรใหม่ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการ

การรักษาและบำบัด

สำหรับผู้ป่วย trisomy 14 ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สามารถใช้ได้จนถึงปัจจุบัน เท่านั้น ยีน การรักษาด้วย แนวทางอาจถือได้ว่าเป็นการบำบัดเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้ trisomy จึงได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ดังนั้นการรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ความผิดปกติทางอินทรีย์และความไม่เพียงพอเป็นจุดสำคัญของ การรักษาด้วย. ความบกพร่องของหัวใจตัวอย่างเช่นได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุดในขั้นตอนการผ่าตัดแบบรุกราน ภาวะไตวาย ในเด็กยังต้องการ การแทรกแซงในช่วงต้นซึ่งในตอนแรกอาจประกอบด้วย การฟอกไต. ในระยะยาว, ไต การโยกย้าย เป็นวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุด ความผิดปกติของใบหน้าไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ดังนั้นพวกเขามักจะถูกมองข้ามไปในตอนแรก สิ่งที่สำคัญกว่าคือการสนับสนุนในระยะเริ่มต้นสำหรับพัฒนาการด้านความรู้ความเข้าใจของเด็กและการสนับสนุนทางกายภาพบำบัดของทักษะยนต์ เนื่องจากไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่มี trisomy 14 ที่มีอาการเช่นก ความบกพร่องของหัวใจพัฒนาการล่าช้าหรือ ภาวะไตบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายค่อนข้างไม่มีอาการตลอดชีวิตและไม่ต้องการการบำบัด

การป้องกัน

เนื่องจาก trisomy 14 เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงมีการป้องกันเพียงเล็กน้อย มาตรการ ใช้ได้ เนื่องจากการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ผู้ปกครองของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบอาจตัดสินใจที่จะไม่มีบุตรหากจำเป็น

การติดตามผล

เด็กที่เกิดมาแล้วที่มี trisomy 14 จะได้รับประโยชน์จากการแก้ไข การแทรกแซงในช่วงต้น. สิ่งนี้ควรปรับให้เข้ากับความสามารถส่วนบุคคลของเด็ก เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้ในผู้ป่วยที่มีชีวิตมักเป็น trisomy บางส่วนหรือ trisomy แบบโมเสคภาพทางคลินิกจึงแตกต่างกันไป ดังนั้นอาการทางร่างกายจึงต้องมีการประเมินและติดตามผลเป็นรายบุคคล ในขณะที่ในบางกรณีเป้าหมายหลักคือการป้องกัน ความเจ็บปวด และความทุกข์ทรมานคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบอาจเรียนรู้ทักษะการใช้ชีวิตประจำวันต่างๆได้สำเร็จ เด็กที่มี trisomy 14 ฟรีเสียชีวิตในกรณีส่วนใหญ่ที่อยู่ในครรภ์แล้ว เช่น การคลอดก่อนกำหนด เป็นเรื่องเครียดสำหรับพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจ ระยะเวลานี้ขึ้นอยู่กับความปรารถนาของผู้ปกครองและสถานการณ์ของแต่ละบุคคล มนุษย์ พันธุศาสตร์ ได้รับการปรึกษาหารือในความพยายามที่จะชี้แจงสาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วยวิธีนี้ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำยังสามารถประมาณได้ดีกว่า ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีที่ตามมา การตั้งครรภ์, amniocentesis or การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำได้ตามคำขอของแม่ สิ่งนี้สามารถตรวจพบการกลับเป็นซ้ำของ trisomy 14 ที่เกิดขึ้นแล้วในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามการทดสอบเหล่านี้ยังเพิ่มความเสี่ยง การคลอดก่อนกำหนด.

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

การรักษาตามอาการของ trisomy 14 ซึ่งรวมถึงการผ่าตัดการใช้ยาและ อายุรเวททางร่างกายสามารถได้รับการสนับสนุนอย่างมีประสิทธิภาพโดยการช่วยเหลือตัวเองทั้งหมด มาตรการ. ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องสนับสนุนเด็กที่ได้รับผลกระทบให้ดีที่สุดในชีวิตประจำวัน อายุรเวททางร่างกาย และการฝึกจิตสามารถทำได้โดยห่างจากการบำบัดแบบผู้ป่วยใน ดีที่สุดสำหรับผู้ปกครอง คุย ให้กับผู้เชี่ยวชาญที่สามารถแนะนำสิ่งที่เหมาะสมได้ มาตรการ เพื่อแก้ไขความผิดปกติของแต่ละบุคคลให้ดีที่สุด คุย การบำบัดยังมีประโยชน์สำหรับเด็ก โดยเฉพาะเด็กที่อายุน้อยกว่ามักถามคำถามมากมายเกี่ยวกับพวกเขา สภาพ ที่พ่อแม่ตอบไม่ได้เสมอไป ดังนั้นจึงต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่ออธิบายเด็กด้วยวิธีที่ดีที่สุด หนังสือที่เป็นมิตรกับเด็กเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมยังช่วยเสริมสร้างความสัมพันธ์ที่ดีกับโรค นอกจากนี้ผู้ปกครองต้องจับตาดูเด็กอย่างใกล้ชิดเพื่อให้สามารถตอบสนองได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อน บ้านต้องติดตั้งสำหรับผู้พิการเพื่อไม่ให้มีความเสี่ยงจากการหกล้มหรืออุบัติเหตุ นอกจากนี้ควรหาโรงเรียนพิเศษและโรงเรียนอนุบาลที่เหมาะสมสำหรับ เด็กป่วย ในระยะเริ่มต้นเนื่องจากระยะเวลาการลงทะเบียนมักใช้เวลาหลายปี