Trisomy 18 (Edwards Syndrome): สาเหตุอาการและการรักษา

Trisomy 18หรือ Edwards syndrome คือ สภาพ เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซมหมายเลข 18 แทนที่จะจัดวางเป็นคู่ตามปกติโครโมโซมจะเกิดขึ้นเป็นสามเท่าใน สภาพ. ยังไม่มีการรักษาใด ๆ และเด็ก ๆ มักจะเสียชีวิตหลังคลอดเพียงไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์

Trisomy 18 คืออะไร?

Trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยปกติแต่ละคนมีชุดโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 ตัว โครโมโซม. ในการปฏิสนธิคู่ของแม่และพ่อจะแบ่งตามลำดับ โครโมโซม กลับเข้าร่วมเพื่อสร้างคู่ใหม่ ใน ไตรโซมี 18โครโมโซมคู่ที่ 18 คู่หนึ่งไม่แบ่ง สิ่งนี้ส่งผลให้โครโมโซมสามตัวในแต่ละเซลล์เมื่อคู่ใหม่เข้าร่วม (Free Trisomy 18) เนื่องจากพิมพ์เขียวสำหรับร่างกายมนุษย์ที่มีฟังก์ชั่นทั้งหมดอยู่ที่ โครโมโซมการจัดเรียงที่ไม่ถูกต้องทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง นอกเหนือจาก trisomy 18 ฟรีแล้วยังมีสายพันธุ์ที่หายากอื่น ๆ เช่น mosaic trisomy 18 ซึ่งชุดโครโมโซมสามชุดมีอยู่เฉพาะในบางเซลล์และการย้ายตำแหน่ง trisomy 18 ซึ่งมีเพียงชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ 18 เท่านั้น สาม สภาพ trisomy 18 เรียกอีกอย่างว่า Edwards syndrome หลังจากผู้ค้นพบ John Hilton Edwards นักพันธุศาสตร์มนุษย์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ไม่ทราบสาเหตุของการเกิด trisomy 18 ใน trisomy อิสระและโมเสค 18 มันเกิดขึ้นโดยบังเอิญที่โครโมโซมคู่หนึ่งหมายเลข 18 ไม่แบ่งตัวและจากนั้นจะปรากฏเป็นสามเท่าในเซลล์ของเด็ก ความบกพร่องเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุชัดเจนระหว่างการแบ่งเซลล์ อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าเมื่อคุณแม่มีอายุมากขึ้นความเป็นไปได้ที่จะมี trisomy ฟรี 18 เพิ่มขึ้น ในการย้ายตำแหน่ง trisomy 18 พ่อหรือแม่เป็นพาหะของความบกพร่อง ซึ่งหมายความว่าภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้บ่อยขึ้นภายในครอบครัวและสามารถส่งต่อความโน้มเอียงของไตรโซมี 18 ไปยังลูกหลาน

อาการอาการและอาการแสดง

Trisomy 18 มีลักษณะอาการทั่วไปที่สามารถบ่งบอกถึงสภาพทางพันธุกรรมได้อย่างรวดเร็ว ความผิดปกติทางร่างกายและความบกพร่องทางจิตหลายอย่างมีความเด่นชัดเป็นพิเศษ อายุขัยของเด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดลดลงอย่างมาก มีเพียงประมาณห้าถึงสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ยังมีชีวิตอยู่เกินหนึ่งปี อย่างไรก็ตามเด็กบางคนอายุเกินสิบขวบแล้ว พวกเขาเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักแรกเกิดที่น้อยเนื่องจากพัฒนาการทางร่างกายในครรภ์ล่าช้าอยู่แล้ว คุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดคือหูที่ตั้งต่ำใบหูที่หลอมรวมกันยื่นออกมาด้านหลังของ หัวคางเล็กและอาจเป็นรอยแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก นอกจากนี้ความผิดปกติของกระดูกของ ซี่โครงกระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกรานเกิดขึ้น มากมาย อวัยวะภายใน เช่น หัวใจระบบทางเดินอาหารหรือไตมักจะผิดปกติ เช่นเดียวกับไฟล์ สมอง. ผู้ป่วยมักประสบปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ หน้าผากปูดและสั้น เปลือกตา รอยแยกยังเป็นเรื่องปกติ มักสังเกตเห็นเท้าที่ผิดรูป (คลับฟุต) ความผิดปกติของดวงตาและความผิดปกติของนิ้วก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นดัชนี นิ้ว มักจะพับนิ้วที่สามและสี่ เนื่องจาก สมอง ความผิดปกติการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวของเด็กที่ได้รับผลกระทบนั้นปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง เด็กสามารถนั่งและคลานได้ในภายหลังเท่านั้น ตามกฎแล้ว การเรียนรู้ พูดไม่ได้สำหรับพวกเขา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หลักสูตรตรีโกณมิติ 18 นั้นโดดเด่นมาก เมื่ออยู่ในครรภ์แล้วเด็ก ๆ ยังอยู่ในช่วงพัฒนาการของพวกเขา มีน้ำหนักน้อยเกินไปและมีขนาดเล็กเกินไป หัว. รูปร่างของ กะโหลกศีรษะ ยังเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน ด้านหลังของ หัว ยื่นออกมามาก นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติต่างๆบนใบหน้าเช่นคางเล็กเกินไปตาผิดรูปหรือแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก อวัยวะไม่ได้เกิดขึ้นตามปกติ หัวใจ, กระเพาะอาหารลำไส้และไตมักมีข้อบกพร่องและทำงานไม่ปกติ โครงกระดูกยังมีรูปร่างไม่ดีมักเป็นกระดูกสันหลังหรือ ซี่โครง หายไปหรือผิดรูป Trisomy 18 สามารถวินิจฉัยได้ในครรภ์ ในระหว่างการตรวจสุขภาพตามปกติในระหว่าง การตั้งครรภ์แพทย์มักจะสังเกตเห็นความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการขาดการเคลื่อนไหว หากสงสัยว่า trisomy 18 มักจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมใน amniocentesis, น้ำคร่ำ จะถูกลบออกทางผนังหน้าท้องโดยใช้ cannula และตรวจสอบ ตั้งแต่ น้ำคร่ำ ประกอบด้วยเซลล์ของ เอ็มบริโอสามารถใช้เพื่อกำหนดโครโมโซม การตรวจนี้สามารถใช้ได้ทั้งในการวินิจฉัย trisomy 18 ด้วยความแน่นอนและเพื่อตรวจสอบว่ารูปแบบใดที่มีอยู่

ภาวะแทรกซ้อน

Trisomy 18 นำไปสู่ความผิดปกติและอาการต่างๆ ตามกฎแล้วความพิการทางร่างกายและจิตใจเกิดขึ้นซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบมีความซับซ้อนมากขึ้น ผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงและนอกจากนี้ยังมาจากความผิดปกติของการเจริญเติบโต ในหลาย ๆ กรณีพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ความผิดปกติของดวงตาที่เกิดจาก trisomy 18 อาจส่งผลเสียต่อการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้เพดานโหว่ยังพัฒนาซึ่งสามารถ นำ รู้สึกไม่สบายเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากยังประสบปัญหา หัวใจ ข้อบกพร่อง. หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาก็สามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย ตีนปุก อาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ได้ เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นเนื่องจาก trisomy 18 และมักจะมีอาการไม่สบายตัวหรือ ดีเปรสชัน ผลที่ตามมา. ผู้ปกครองอาจได้รับผลกระทบจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ เนื่องจากการรักษา trisomy 18 โดยตรงและเชิงสาเหตุไม่สามารถทำได้จึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตค่อนข้างเร็วดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยจึงมี จำกัด มาก

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์ในกลุ่มอาการ Edwards ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในกรณีนี้การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นการรักษาพยาบาลจะต้องดำเนินการไม่ว่าในกรณีใด ๆ ยิ่งตรวจพบโรคเร็วเท่าไหร่การรักษาต่อไปก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากต้องการเด็ก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Edwards syndrome ควรติดต่อแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ใบหน้าและอาจทำให้ชีวิตประจำวันและชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบซับซ้อนขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในหลาย ๆ กรณีความฉลาดที่ลดลงอาจบ่งบอกถึงอาการ Edwards syndrome และควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่และสมาชิกในครอบครัวจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตใจเพื่อป้องกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ

การรักษาและบำบัด

ไม่มี การรักษาด้วย สำหรับ trisomy 18. ความเสียหายและความผิดปกตินั้นรุนแรงมากจนไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับโมเสกไตรโซมี 18 ซึ่งค่อนข้างรุนแรงกว่าบางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะทำให้เด็กมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นเล็กน้อยด้วยการผ่าตัดและการรักษา มีแม้กระทั่งบางกรณีที่เด็กที่มีโมเสคไตรโซมี 18 เข้าสู่วัยรุ่นด้วยซ้ำ ในทางกลับกัน trisomy 18 ฟรีมักเป็นอันตรายถึงชีวิต เด็กมักจะมีชีวิตรอดเพียงไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์ หากการวินิจฉัย trisomy 18 เป็นที่แน่นอนผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมักจะแนะนำให้ทำแท้ง การตั้งครรภ์.

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Trisomy 18 ได้เนื่องจากภาวะนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

การดูแลติดตาม

การติดตามผลสำหรับ trisomy 18 นั้นส่วนใหญ่จะเป็นแบบประคับประคองตามธรรมชาติ เป้าหมายคือช่วยให้เด็กมีชีวิต ความเจ็บปวดชีวิตที่ปราศจากความเจ็บปวดในช่วงอายุขัยสั้น ผู้ป่วยที่เป็นโรค Edwards ต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อประเมินสภาพร่างกาย ข้อบกพร่องทางสรีรวิทยาที่เป็นที่รู้จักจะได้รับการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงโดยแพทย์ที่เข้าร่วมเป็นประจำ ทางนี้, มาตรการ สามารถเริ่มต้นได้หากจำเป็นหากอาการแย่ลง เนื่องจากเด็กเกือบทั้งหมดที่มี trisomy 18 เสียชีวิตในช่วงเดือนแรกหรือปีแรกของชีวิตการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ปกครองจึงเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผลที่ดี การสนับสนุนอย่างมืออาชีพสำหรับครอบครัวและสิ่งที่ดี การดูแลแบบประคับประคอง สำหรับเด็กทำให้ทุกคนที่เกี่ยวข้องจัดการกับสถานการณ์ที่ตึงเครียดได้ง่ายขึ้น โดยทั่วไปการช่วยเหลือครอบครัวที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่จะให้โดยแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงกลุ่มวิชาชีพอื่น ๆ เช่นนักจิตวิทยาภาคทัณฑ์และอื่น ๆ ควรดำเนินต่อไปหลังจากการตายของเด็กตราบเท่าที่ผู้ได้รับผลกระทบต้องการไม่ต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการทำซ้ำ การตั้งครรภ์เนื่องจากความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำอยู่ในระดับต่ำ อย่างไรก็ตามพ่อแม่หลายคนปรึกษานักพันธุศาสตร์มนุษย์และสามารถลดความสงสัยและความกลัวได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจาก trisomy 18 มักเป็นภาวะที่ร้ายแรงมากเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาจะเสียชีวิตในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต แม้จะได้รับการรักษาแล้วมีเพียงประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของเด็กผู้หญิงที่มีอายุถึง XNUMX ปีและการเข้าสู่วัยผู้ใหญ่นั้นหายากมาก เป้าหมายหลักจึงอยู่ที่การบรรเทาอาการและดูแลเด็กผ่านทางครอบครัว กลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมที่เกี่ยวข้องกับหัวข้อ (เช่น Leona eV) ช่วยให้พวกเขาสามารถแลกเปลี่ยนประสบการณ์กับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ความเป็นไปได้ที่เป็นรูปธรรมในการรับมือกับชีวิตประจำวันขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของความพิการ ในกรณีที่รุนแรงเช่นการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยมีความเชี่ยวชาญ การดูแลแบบประคับประคอง พยาบาลสำหรับเด็กที่ให้การสนับสนุนผู้ปกครอง ในขณะที่การรักษาอาการเบื้องต้น (เช่นความเสียหายของอวัยวะ) ถูกปล่อยให้เป็นผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ แต่อาการที่เกิดขึ้น (เช่นความยากลำบากในการให้อาหาร) มักจะอยู่ในขอบเขตของการดูแลพยาบาล สถาบันบางแห่ง (เช่น“ Berliner Sternschnuppen”) เปิดสอนหลักสูตรการพยาบาลฟรีสำหรับผู้ปกครองของเด็กพิการ บริการดูแลผู้ป่วยนอกเฉพาะทางสามารถสนับสนุนและให้คำแนะนำผู้ปกครองได้ การดูแลที่บ้าน. นอกเหนือจากข้อเสนอที่กล่าวถึงแล้ว การแทรกแซงในช่วงต้น ข้อเสนอ (อายุรเวททางร่างกาย, กิจกรรมบำบัด) ควรใช้ประโยชน์จากถ้าเป็นไปได้ สามารถช่วยบรรเทา ตะคิว และบรรลุความก้าวหน้าของมอเตอร์หรือความรู้ความเข้าใจ