Verma-Naumoff Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Verma-Naumoff syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีลักษณะผิดรูปแบบของกระดูกและ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. การพยากรณ์โรคมักเป็นอันตรายถึงชีวิต กลุ่มอาการนี้เป็นพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ

Verma-Naumoff syndrome คืออะไร?

Verma-Naumoff syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของกระดูกและ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. มีลักษณะความผิดปกติของอวัยวะภายในและภายนอกที่หลากหลาย หลักสูตรของโรคมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ความผิดปกติจำนวนมากไม่สามารถเข้ากันได้กับชีวิต ก่อนคลอดสามารถตรวจพบกลุ่มอาการนี้ได้ด้วยการใช้คลื่นเสียง เด็กเกิดมา แต่กำเนิดหรือเสียชีวิตทันทีหลังคลอดเนื่องจากมี dysplasias หลายอย่าง ตามคำจำกัดความโรคนี้อยู่ในกลุ่ม osteochondrodysplasias ที่มีมา แต่กำเนิด นี่คือกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะ dysplasias (malformations) ในกระดูกและ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. ภายในความผิดปกติเหล่านี้ Verma-Naumoff syndrome รวมอยู่ในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นที่เรียกว่า ตามชื่อมีความหมายกลุ่มอาการเหล่านี้มีลักษณะสั้น ซี่โครงปอดด้อยพัฒนาและ polydactyly ทรวงอกที่ตีบจะสังเกตเห็นได้โดยไม่เพียงพอ ปอด ฟังก์ชัน กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1974 โดย J. Spranger กุมารแพทย์จากไมนซ์ อย่างไรก็ตามเขาไม่ได้แยกความแตกต่างจากรูปแบบของโรคที่คล้ายคลึงกัน เฉพาะ IC Verma (1975) และ P. Naumoff (1977) เท่านั้นที่แยกแยะกลุ่มอาการออกจากกลุ่มอาการ polydactyly แบบซี่โครงสั้นประเภท I (Saldino-Noonan syndrome) ตั้งแต่นั้นมาก็เรียกว่ากลุ่มอาการ polydactyly แบบซี่โครงสั้นประเภท III หรือ Verma-Naumoff syndrome ตามการจำแนกระหว่างประเทศ ตามเกณฑ์ทางสัณฐานวิทยา - รังสีวิทยาการจำแนกประเภทอื่นถูกจัดทำขึ้นเป็นกลุ่มอาการ polydactyly syndrome II ประเภท Verma-Naumoff

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สิ่งที่ทราบเกี่ยวกับสาเหตุของ Verma-Naumoff syndrome ก็คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ chondrodystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ อีกมากมายเกิดจาก ยีน การกลายพันธุ์ในบริเวณเฉพาะของโครโมโซม 4 ดังนั้นจึงมีเหตุผลที่จะสรุปได้ว่าการกลายพันธุ์ในส่วนนี้มีอยู่ในกลุ่มอาการ Verma-Naumoff ด้วย ไม่ว่าจะเพียงคนเดียว ยีน ได้รับผลกระทบหรือไม่ทราบยีนที่กลายพันธุ์หลายตัวทำให้เกิดอาการคล้ายกัน ไม่ว่าในกรณีใดจะมีการระบุโหมดการสืบทอด autosomal recessive แต่ไม่จำเป็นต้อง จำกัด เพียงโหมดเดียว ยีน. ในความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันเช่น Ellis-van Creveld syndrome ได้มีการค้นพบยีนที่วางเคียงข้างกันอย่างน้อยสองยีนที่สามารถ นำ ไปสู่ความผิดปกติเดียวกัน ตามโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal recessive โรคจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์แบบ heterozygously ในจีโนมของตน อย่างไรก็ตามไม่มีความรู้เกี่ยวกับความถี่ของโรค เป็นไปได้ว่ายังมีกรณีที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมากขึ้นเนื่องจากการแท้งบุตร

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ภาพทางคลินิกของ Verma-Naumoff syndrome มีหลายแง่มุม เช่นเดียวกับกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นทั้งหมดมีลักษณะสั้น ซี่โครง ด้วย hypoplasia ทรวงอก, hypofunction ในปอดและการหายใจไม่เพียงพอ นอกจากนี้ยังมี dysplasia ในระยะยาว กระดูก และมักเป็น polydactyly (polydactyly) นอกจากนี้มักพบไฮดรอป (ท้องมาน) ในกลุ่มอาการ Verma-Naumoff โดยมีการสะสมของ น้ำ ใน หน้าอก. นอกจากนี้ความอ่อนแอของระบบทางเดินหายใจยังเป็นอาการสำคัญของโรค Polydactyly ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป เกิดขึ้นในกรณีเพียง 50 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น อาการอื่น ๆ เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับคอมเพล็กซ์ หัวใจ ข้อบกพร่อง ลำไส้สั้นก็มีลักษณะเช่นกัน นอกจากนี้ยังมีการรบกวนการหมุนของ ลำไส้เล็ก และ เครื่องหมายจุดคู่ซึ่งเรียกว่า malrotation malrotation นี้สามารถ นำ ไปยัง ลำไส้อุดตัน. อีกลักษณะหนึ่งคือ atresia ทางทวารหนัก ที่นี่ ไส้ตรง มีรูปร่างผิดปกติขาดช่องเปิดสู่โพรงในทวารหนัก Atresia ของ ท่อปัสสาวะ ยังเป็นที่สังเกต ในกรณีนี้ช่องเปิดที่ส่วนท้ายของไฟล์ ท่อปัสสาวะ ที่ขาดหายไป. ไต มักจะด้อยพัฒนาหรือไม่สามารถใช้งานได้เลย นอกจากนี้ความผิดปกติยังเกิดขึ้นในอวัยวะเพศ แหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก (cheilognathopalatoschisis) ก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ฝาปิดกล่องเสียง (laryngeal cover) มักแสดงความผิดปกติ นอกจากนี้ยังมี atresia หลอดอาหาร. ทั้งการเชื่อมต่อของหลอดอาหารกับ กระเพาะอาหาร หายไปหรือหลอดอาหารแคบลงนอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าหลอดอาหารเชื่อมต่อกับหลอดลมแทนที่จะเป็น กระเพาะอาหาร. โดยรวมแล้วความผิดปกตินั้นรุนแรงมากจนไม่มีโอกาสรอดชีวิตสำหรับเด็ก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Verma-Naumoff syndrome สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ในครรภ์ รังสีเอกซ์ แสดงสั้น ๆ ซี่โครง. เมื่อเทียบกับ Saldino-Noonan syndrome ระยะยาว กระดูก มีรอยหยักในตอนท้ายและไม่สั้นลง การวินิจฉัยสามารถทำได้ด้วยการใช้คลื่นเสียงเพียงอย่างเดียว รูปแบบการถ่ายภาพอื่น ๆ เช่น CT scan และ MRI สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก Verma-Naumoff syndrome ผู้ป่วยจะมีอาการทางระบบทางเดินหายใจเป็นหลัก การหายใจไม่เพียงพอเกิดขึ้นเพื่อให้ อวัยวะภายใน นอกจากนี้ยังไม่ได้ให้มาอย่างเพียงพออีกต่อไป ออกซิเจน. เป็นผลให้ ผิว อาจเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน หากไม่ได้รับการรักษาโรคดังกล่าว อวัยวะภายใน และยัง สมอง อาจเสียหายอย่างถาวร นอกจากนี้ยังมีหลากหลาย หัวใจ ข้อบกพร่องเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ ในทำนองเดียวกัน ลำไส้เล็ก และลำไส้ใหญ่ได้รับผลกระทบด้วยดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับความทุกข์ทรมาน ความเจ็บปวด or โรคท้องร่วง. ลำไส้อุดตัน เป็นเรื่องปกติในผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากไตอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องได้รับการปลูกถ่ายหรือขึ้นอยู่กับ การฟอกไต. ความผิดปกติต่างๆมักเกิดขึ้นกับร่างกายทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้นมาก ตามกฎแล้วเด็กจะเสียชีวิตไม่กี่วันหลังคลอดและไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ Verma-Naumoff syndrome อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงและ ดีเปรสชัน ในพ่อแม่หรือญาติ สิ่งเหล่านี้จึงขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาโดยแพทย์สำหรับ Verma-Naumoff syndrome เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาที่เป็นอิสระสำหรับโรคนี้จึงควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการและสัญญาณแรกของกลุ่มอาการเสมอ ยิ่งแพทย์ตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าไหร่การรักษาต่อไปก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ควรติดต่อแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมาน การหายใจ ความยากลำบาก ในกรณีนี้อากาศไม่เพียงพอเข้าสู่ปอดทำให้ผู้ป่วยต้อง ไอ. ในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้ยังทำให้ไฟล์ ผิว เปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินและผู้ป่วยบางรายอาจหมดสติ นอกจากนี้ หัวใจ ข้อบกพร่องยังบ่งบอกถึงโรค Verma-Naumoff บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของใบหน้าหรือ หัวซึ่งอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ด้วย Verma-Naumoff syndrome สามารถตรวจพบได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับลักษณะที่แน่นอนและความรุนแรงของอาการดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ ในหลายกรณีกลุ่มอาการนี้ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

การรักษาและบำบัด

ไม่มีทางเลือกในการรักษาสำหรับ Verma-Naumoff syndrome หลักสูตรของโรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ 100 เปอร์เซ็นต์ บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมาตายหรือตายหลังคลอดไม่นาน อย่างไรก็ตามในกลุ่ม osteochondrodysplasias มีโรคที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างแน่นอน แต่อย่างน้อยก็มีโอกาสรอดชีวิต ในแต่ละกลุ่มอาการยังมีความแปรปรวนบ้าง ไม่ว่าจะมีรูปแบบการแสดงออกที่แตกต่างกันสำหรับ Verma-Naumoff syndrome ซึ่งในขณะนี้ยังไม่ทราบโอกาสในการรอดชีวิต

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Verma-Naumoff ได้ กลุ่มอาการนี้แสดงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ดังนั้นการเกิดขึ้นเองของโรคจึงไม่น่าเกิดขึ้นมากเช่นกัน เพื่อให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นพ่อและแม่ทั้งสองต้องมียีนที่กลายพันธุ์ หากมีกรณีของโรคอย่างน้อยหนึ่งกรณีเกิดขึ้นในครอบครัวมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรหา

การติดตามผล

ตามกฎแล้วมีเพียงน้อยมากและ จำกัด มากเท่านั้น มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงมีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Verma-Naumoff syndrome ดังนั้นในกรณีแรกควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดในระหว่างโรคนี้เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นควรรีบไปพบแพทย์เมื่อมีอาการและสัญญาณของโรคนี้ เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตรควรขอการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในรุ่นลูกหลาน โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาเองในชีวิตประจำวันของพวกเขา ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นสามารถส่งผลดีอย่างมากต่อหลักสูตรต่อไปและป้องกันไม่ให้เกิดการพัฒนา ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ อาจเป็นไปได้ว่า Verma-Naumoff syndrome ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Verma-Naumoff syndrome ไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน เด็กเสียชีวิตก่อนหรือระหว่างคลอดเนื่องจากความผิดปกติต่างๆ ผู้ปกครองของเด็กสามารถใช้ได้ คุย การบำบัดเพื่อช่วยให้พวกเขาทำงานผ่านการบาดเจ็บ กลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมบนเน็ตเป็นสถานที่ที่เหมาะสมสำหรับ คุย ให้กับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ การเยี่ยมชมศูนย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมก็เป็นความคิดที่ดีเช่นกัน ยิ่งเข้าใจโรคได้ดีเท่าไหร่ก็ยิ่งง่ายขึ้นเท่านั้นที่จะตกลงกับโรคที่รุนแรงได้ มาพร้อมกับ มาตรการ ทาหลังคลอด ควรหลีกเลี่ยงการมีเพศสัมพันธ์จนกว่าจะหยุดไหลหลังคลอด ในช่วงสองสามวันแรกต้องรักษาสุขอนามัยที่ดีเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อในช่องคลอด นอกจากนี้ควรเปลี่ยนแผ่นรองบ่อยๆเพื่อหลีกเลี่ยง แผลอักเสบ ของ ตอน แผลเป็น. อุ้งเชิงกราน การออกกำลังกายกระตุ้น เลือด ไหลไปที่บริเวณอุ้งเชิงกรานซึ่งทำให้ฟื้นตัวได้เร็วขึ้น สุดท้ายนี้ขอให้มีสุขภาพแข็งแรง อาหาร ด้วยโปรตีนที่เพียงพอ วิตามิน และของเหลวจำนวนมากช่วยในการฟื้นตัว การพักผ่อนอย่างเพียงพอและการประหยัดมีส่วนช่วยในกระบวนการบำบัดและสร้างความมั่นใจว่ามารดาของก เด็กป่วย ฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็วแม้จะมีบาดแผล