Treacher Collins Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Treacher-Collins syndrome เป็นชื่อที่ได้รับจากความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ใบหน้าผิดรูป สภาพ ปัจจุบันมักเรียกกันว่า Franceschetti-Zwahlen syndrome, Berry syndrome หรือ dysostosis mandibulofacialis การก่อตัวของความผิดปกติที่เกิดจากกลุ่มอาการมีความแปรปรวนสูง แต่มักเกี่ยวข้องกับคางตาหูเพดานปากหรือ กระดูกโหนกแก้ม.

Treacher-Collins syndrome คืออะไร?

Treacher Collins syndrome หมายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สภาพ ที่เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยหนึ่งในทารกแรกเกิดประมาณ 50,000 คนทำให้ค่อนข้างหายาก ค้นพบในปี 1900 โดยแพทย์ชาวอังกฤษ Edward Treacher Collins ในเวลานั้น จักษุแพทย์ เป็นคนแรกที่อธิบายการเกิดขึ้นโดยรวมและลักษณะทั่วไปและลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการและอาการของโรค งานของเขายังคงดำเนินต่อไปในปีพ. ศ. 1949 โดย Adolphe Franceschetti และ David Klein ในที่สุดพวกเขายังแนะนำคำเฉพาะทางการแพทย์ "dysostosis mandibulofacialis" ซึ่งย่อมาจากอาการที่ซับซ้อน (ความซับซ้อนของข้อร้องเรียนและอาการ) ของโรค นอกเหนือจากโรค Treacher-Collins ที่เกิดขึ้นจริงแล้วยังมีอาการคล้ายกันอีกหลายอย่าง ยีน การกลายพันธุ์เป็นที่รู้จักกันในปัจจุบันเช่น Elschnig syndrome ซึ่งมักจะมีผลต่อเปลือกตาเท่านั้น บางครั้งสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นพร้อมกับ Treacher Collins syndrome หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคนี้อยู่แล้วก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เด็กจะเป็นโรคนี้เช่นกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าอัลลีลที่มีข้อบกพร่องและกลายพันธุ์แล้วหนึ่งอัลลีล (ก ยีน form) ในส่วนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเพียงพอที่จะทำให้เกิดการแสดงออกของลักษณะของโรค เนื่องจากข้อมูลอยู่บนหนึ่งใน 22 คู่ของออโตโซมไม่ใช่เรื่องเพศ โครโมโซมTreacher Collins syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางเพศโดยไม่ขึ้นกับเพศ ตัวอย่างเช่นหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคนี้อยู่แล้วเด็กก็มีความเสี่ยงร้อยละ 50 ที่จะเป็นโรคเช่นกัน หากทั้งพ่อและแม่เป็นโรคนี้ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 75 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ ที่นี่ขึ้นอยู่กับว่าพ่อแม่เป็น heterozygous หรือ homozygous หรืออีกนัยหนึ่งไม่ว่าจะมีอัลลีลที่เหมือนกันหรือต่างกัน อนึ่งกลุ่มอาการนี้สามารถข้ามรุ่นได้เช่นกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการและลักษณะของกลุ่มอาการอาจแตกต่างกันไปมากและแทบจะไม่สามารถคาดเดาได้หรือในทำนองเดียวกันแม้ในผู้ปกครองที่เป็นโรคอยู่แล้วก็ตาม ในปัจจุบันนี้ยังมีหลักสูตรที่ไม่รุนแรงรวมถึงกรณีที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอีกด้วย เนื่องจาก Treacher Collins syndrome ไม่เพียง แต่ทำให้เกิดความผิดปกติในส่วนที่มองเห็นได้ของใบหน้าเท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบต่อ ทางเดินหายใจ หรือท่อกระดูก อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้มักมีลักษณะอาการทวิภาคี สิ่งเหล่านี้แสดงออกมาเช่นในความผิดปกติของไฟล์ กระดูกโหนกแก้ม (เรียกว่า Os zygomaticum) รูปแบบที่มีข้อบกพร่องของขากรรไกรล่าง (เรียกว่า Mandibula) หรือใบหู (เรียกว่า Auricula) อย่างไรก็ตามความผิดปกติเช่นเพดานโหว่เปลือกตาผิดรูปตำแหน่งตาบกพร่องการมองเห็นผิดปกติการได้ยินและปัญหาระบบทางเดินหายใจเนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจอาจเป็นผลของกลุ่มอาการได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Treacher Collins มักเกิดจากการค้นพบทางคลินิก: หลังคลอดหรือในครรภ์ ตัวอย่างเช่นวิธีที่ใช้กันทั่วไปในการวินิจฉัยกลุ่มอาการในปัจจุบันคือการจำแนกประเภท OMENS สิ่งนี้จะประเมินความรุนแรงของอาการที่สัมพันธ์กับวงโคจรขากรรไกรล่างหู เส้นประสาทใบหน้า และเนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้า อย่างไรก็ตามเพื่อความแน่ใจจริงๆควรทำการตรวจทางรังสีวิทยาหลาย ๆ ครั้ง สิ่งเหล่านี้มักใช้เพื่อประเมินความรุนแรงและขอบเขตของโรค อย่างไรก็ตามในที่สุดการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ดำเนินการในระดับโมเลกุลยังสามารถยืนยันการวินิจฉัยและให้ความชัดเจนได้

ภาวะแทรกซ้อน

ใน Treacher-Collins syndrome ภาวะแทรกซ้อนเกิดจากความผิดปกติใด ๆ โรคทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้เช่นในรูปแบบที่มีข้อบกพร่องของ ขากรรไกรล่าง กระดูก. หากมีความผิดปกติดังกล่าวอาจเกิดปัญหาในการให้อาหาร ในเด็กทารกการได้รับสารอาหารไม่เพียงพอสามารถทำได้อย่างรวดเร็ว นำ ถึงอาการขาดนอกจากนี้ความผิดปกติของใบหูอาจเกิดขึ้นในบริบทของ Treacher Collins syndrome ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการได้ยิน ความผิดปกติอื่น ๆ เช่นเพดานโหว่หรือเปลือกตาผิดรูปเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนของแต่ละบุคคล ผลสืบเนื่องโดยทั่วไปคือปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจการรบกวนทางสายตาและความผิดปกติของความรู้สึก กลิ่นแต่ยังรวมถึงโรคของท่อกระดูกด้วย ความผิดปกติด้านความงามเป็นภาระทางจิตใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ หากไม่มีการให้คำปรึกษาด้านการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ ความหวาดกลัวทางสังคมและปมด้อยอาจพัฒนาขึ้นซึ่งมักจะคงอยู่ไปตลอดชีวิต ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ในการรักษา Treacher Collins syndrome ขั้นตอนการผ่าตัดมักมีความเสี่ยงต่อการผิดพลาดในการผ่าตัดซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของขั้นตอน การบาดเจ็บที่ เส้นประสาท, เรือ หรือโครงสร้างของเนื้อเยื่อเป็นเรื่องปกติซึ่งอาจทำให้เกิดการรบกวนทางประสาทสัมผัสและ ความผิดปกติของการทำงาน, ตัวอย่างเช่น. การรักษาด้วยยาของเด็กเล็กมักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางประการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกลุ่มอาการของ Treacher Collins ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลและการตรวจเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม ในเรื่องนี้การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆด้วยการรักษาในภายหลังมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง ควรปรึกษาแพทย์สำหรับ Treacher Collins syndrome หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติหรือความผิดปกติอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นทั่วร่างกายและส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยินอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการและควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ ผู้ที่เป็นโรค Treacher Collins Syndrome ส่วนใหญ่ยังมีอาการระบบทางเดินหายใจดังนั้นจึงควรให้แพทย์ตรวจอาการเหล่านี้ด้วย ผู้ปฏิบัติงานทั่วไปอาจได้รับการติดต่อสำหรับ Treacher Collins syndrome การรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับประเภทและการแสดงออกที่แน่นอนของข้อร้องเรียนดังนั้นจึงไม่สามารถให้หลักสูตรทั่วไปได้ หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังสามารถทำได้

การรักษาและบำบัด

ประเภทและความสำเร็จของการรักษาใน Treacher Collins syndrome ขึ้นอยู่กับความซับซ้อนและความรุนแรงของอาการเสมอ ปัจจุบันความผิดปกติของความงามอย่างหมดจดมักจะสามารถรักษาได้ดีโดยการทำศัลยกรรมตกแต่งสมัยใหม่ นอกจากนี้ยังเป็นจริงสำหรับความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากกลุ่มอาการที่จะส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของทารก แต่ไม่คุกคามชีวิตของเขาหรือเธอเช่นความผิดปกติของเปลือกตาเพดานโหว่เล็กน้อยหรือความผิดปกติเพียงเล็กน้อยของใบหู สถานการณ์จะแตกต่างกันไปสำหรับอาการที่คุกคามชีวิตของกลุ่มอาการเช่นความผิดปกติของทางเดินหายใจ การแสดงออกเช่นนี้มักสามารถรักษาได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือการรักษาจะเกิดขึ้นโดยเร็วที่สุด - บางครั้งก็อยู่ในครรภ์ นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับอาการเช่นความบกพร่องทางการได้ยินหรือการมองเห็นซึ่งอาจเกิดจากซินโดรมด้วยเช่นกันที่จำเป็นต้องได้รับการรักษา สิ่งนี้มักต้องการความร่วมมืออย่างใกล้ชิดระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาและผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆ

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Treacher Collins syndrome ได้ โดยส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่จะประมาณระดับความเสี่ยงที่เด็กจะพัฒนาได้ล่วงหน้า และ: อาการและอาการแสดงหลายอย่างมักสามารถรักษาได้หากทำได้ทันเวลาและหากจำเป็น ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือผู้ปกครองในครอบครัวที่มีอาการ Treacher Collins Syndrome ได้เกิดขึ้นแล้วควรแจ้งให้นรีแพทย์ที่รักษาพวกเขาอย่างแน่นอนเพื่อให้เขาหรือเธอสามารถติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญได้โดยเร็วที่สุด สิ่งเหล่านี้มักจะมาพร้อมกับไฟล์ การตั้งครรภ์ ด้วยการวินิจฉัยที่หลากหลายและเข้าแทรกแซงเมื่อจำเป็น: อย่างช้าที่สุดหลังคลอดเพื่อรักษาอาการที่ไม่รุนแรงของกลุ่มอาการในวิธีที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบ

aftercare

การติดตามผลสำหรับ Treacher Collins syndrome ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของใบหน้าที่รุนแรงและอาการอื่น ๆ ที่มีอยู่ ส่วนหนึ่งของการติดตามผลคือไฟล์ การตรวจร่างกาย และการสนทนากับผู้ป่วยในช่วง การตรวจร่างกายมีการตรวจสอบความผิดปกติของรูปแบบ หากมีอาการแทรกซ้อนเช่น แผลอักเสบ หรือมีอาการผิดปกติทางประสาทสัมผัสจำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม ในช่วง ประวัติทางการแพทย์, ผลข้างเคียงและ ปฏิสัมพันธ์ ตรวจสอบยาที่กำหนด นอกจากนี้ยังมีการชี้แจงคำถามเปิดจากผู้ป่วย หากไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนสามารถปลดผู้ป่วยออกได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจาก Treacher Collins Syndrome เป็น โรคเรื้อรังอาการของแต่ละบุคคลจะต้องได้รับการรักษาอย่างถาวร การตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้สามารถแก้ไขข้อร้องเรียนที่อาจเกิดขึ้นระหว่างโรคได้อย่างรวดเร็วและเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง ตามกฎแล้วจะต้องเข้าเยี่ยมชมคลินิกผู้เชี่ยวชาญเพื่อจุดประสงค์นี้ ในทางกลับกันการตรวจสุขภาพตามปกติสามารถทำได้โดยแพทย์ประจำครอบครัว อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเสมอ ขึ้นอยู่กับอาการการดูแลติดตามสำหรับ Treacher Collins Syndrome จัดทำโดยอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหูอายุรแพทย์หรือศัลยแพทย์ ในเด็กกุมารแพทย์มักมีส่วนร่วมในการรักษาด้วย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Treacher Collins syndrome มีลักษณะผิดรูปแบบที่ซับซ้อนและข้อ จำกัด ทางกายภาพ ช่วยเหลือตนเอง มาตรการ ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล หลังการผ่าตัดแก้ไขทั่วไป มาตรการ เช่นพักผ่อนเงียบและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ๆ บาดแผล or รอยแผลเป็น ควรได้รับการดูแลโดยปรึกษาแพทย์ผิวหนังเพื่อให้น้อยที่สุด การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง. บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูกเช่นเดียวกับ จักษุแพทย์ ในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถรักษาสภาพตามลำดับได้ การบำบัดโรค for สูญเสียการได้ยิน สามารถช่วยได้โดยการสวมเครื่องช่วยฟัง Treacher Collins syndrome หมายถึงภาระทางจิตใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อความนับถือตนเองและก่อให้เกิดความร้ายแรง จิตเภท. ด้วยเหตุนี้การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ตลอดจนผู้เชี่ยวชาญที่สามารถชี้ให้เห็นมุมมองการรักษาถือเป็นการช่วยเหลือตัวเองที่สำคัญที่สุด มาตรการ. ผู้ป่วยที่เป็นโรค Treacher Collins Syndrome ควรติดต่อคลินิกผู้เชี่ยวชาญหรือติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นทางอินเทอร์เน็ต ACHSE e. สมาคม V. สนับสนุนผู้ที่เป็นโรคหายากและให้คำแนะนำเพิ่มเติมและจุดติดต่อที่สามารถใช้เพื่อให้การสนับสนุนทางการแพทย์ตามเป้าหมาย การรักษาด้วย.