การกลายพันธุ์ของ Prothrombin G20210A เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาอย่างมาก ลิ่มเลือดอุดตัน. ในการกลายพันธุ์นี้ข้อมูลทางพันธุกรรมได้รับการเปลี่ยนแปลงเพื่อสนับสนุนการผลิตโพรทรอมบินที่เพิ่มขึ้น โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถรักษาได้ดีด้วยยา
การกลายพันธุ์ของ prothrombin G20210A คืออะไร?
การกลายพันธุ์ของ Prothrombin G20210A เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนา ลิ่มเลือดอุดตัน. แม้ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นการเกิดลิ่มเลือดสามารถก่อตัวในสถานที่ที่ผิดปกติได้ มีความเสี่ยงอย่างมากที่แต่ละคน เลือด ลิ่มเลือดจะหลุดและทำให้ปอด เส้นเลือดอุดตัน or ละโบม. Prothrombin เป็นปัจจัยการแข็งตัวที่ก่อให้เกิดการแข็งตัวของ เลือด โดยการจับตัวเป็นก้อน เกล็ดเลือดตัวอย่างเช่นเมื่อเลือด เรือ ได้รับบาดเจ็บ เรียกอีกอย่างว่าปัจจัย II ของ เลือด การแข็งตัวของเลือดและปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ อีกสิบสองปัจจัยทำให้เลือดแข็งตัว ในการกลายพันธุ์ของโปรทรอมบิน G20210A โปรตีนโปรตรอมบินจะไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามการผลิตเพิ่มขึ้น ที่สูงกว่า สมาธิ ของ prothrombin จะนำไปสู่การแข็งตัวของเลือดได้เร็วกว่าในคนที่มีสุขภาพดี thrombophilia ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตรอมบิน G20210A ส่งผลกระทบต่อประมาณสองถึงสามเปอร์เซ็นต์ของประชากรที่มีความบกพร่องทาง heterozygous มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นห้าเท่า ลิ่มเลือดอุดตัน. ความบกพร่องทาง homozygous นั้นพบได้น้อยกว่า ในกรณีนี้ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดจะเพิ่มมากยิ่งขึ้น
เกี่ยวข้องทั่วโลก
การกลายพันธุ์ของ prothrombin G20210A แสดงถึงการกลายพันธุ์ของจุดที่ ก๊าซไนโตรเจน อะดีนีนฐานตั้งอยู่ที่ตำแหน่ง 20210 ของที่เกี่ยวข้อง ยีน แทนกัวนีนฐานไนโตรเจน ในกรณีนี้อินตรอนจะได้รับผลกระทบเพื่อไม่ให้โปรตีนถูกดัดแปลงทางพันธุกรรม intron แยกส่วนการเข้ารหัสในไฟล์ ยีน จากกันและกัน. อย่างไรก็ตามมีผลบังคับใช้กับ ยีน ฟังก์ชัน ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ของยีนจะเพิ่มการแสดงออกของยีน Prothrombin ถูกผลิตบ่อยขึ้นและทำให้เลือดแข็งตัวเร็วขึ้น เมื่อใดก็ตามที่เกิดการบาดเจ็บในเลือด เรือ, thrombi ก่อตัวขึ้นอย่างรวดเร็วซึ่งส่งเสริม ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต และสามารถเข้าสู่กระแสเลือดโดยการจับตัวเป็นลิ่มเลือด เนื่องจากการแข็งตัวเป็นไปอย่างรวดเร็วการเกิดลิ่มเลือดจึงสามารถก่อตัวได้แม้ในสถานที่ที่ไม่ได้รับการรักษาตามปกติ Prothrombin เกิดขึ้นใน ตับ ด้วยความช่วยเหลือของ วิตามิน K. เป็นสารตั้งต้นของการเกิดลิ่มเลือด เป็นสารตั้งต้นของ thrombin ซึ่งทำหน้าที่เป็นปัจจัยการแข็งตัวที่แท้จริงโดยการแปลง ไฟบริโนเจน เป็นไฟบริน ในทางกลับกันไฟบรินจะพอลิเมอร์ในรูปแบบของไฟบรินโพลีเมอร์ซึ่งมีหน้าที่ในการยึดเกาะของเกล็ดเลือด
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
การกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A ก่อให้เกิดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน เนื่องจากปัจจัยเสี่ยงยังไม่ก่อให้เกิดอาการ อย่างไรก็ตามการเกิดลิ่มเลือดที่เกิดจากการกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดอาการ การเกิดลิ่มเลือดมักเกิดขึ้นบ่อยในหลอดเลือดดำที่ขาส่วนลึก thrombophilia มักส่งผลกระทบต่อคนหนุ่มสาวที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ อย่างไรก็ตามยังพบการเกิดลิ่มเลือดในตำแหน่งที่ผิดปกติ ซึ่งรวมถึงการเกิดลิ่มเลือดที่แขนหรือในลำไส้ การเกิดลิ่มเลือดที่แขนสามารถสังเกตได้จากอาการบวมที่แขนอย่างรุนแรงและมีเลือดออกมาก ความเจ็บปวด. เมื่อเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำในลำไส้ ความเกลียดชัง, อาเจียน, อาการปวดท้อง และ โรคท้องร่วง มักเกิดขึ้น ในบางกรณีลิ่มเลือดอุดตันยังก่อตัวในเส้นเลือดสมอง อาการที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการเกิดลิ่มเลือด นอกจาก ปวดหัว และอาการวิงเวียนศีรษะอัมพาตการขาดดุลทางระบบประสาทอื่น ๆ และการหมดสติก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน มีความเสี่ยงต่อปอดเสมอ เส้นเลือดอุดตัน or ละโบม เนื่องจากการปลดไฟล์ ลิ่มเลือด. หญิงตั้งครรภ์มักประสบปัญหาการแท้งบุตร
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
มีข้อสงสัยเบื้องต้นเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A เกิดขึ้นเมื่อการเกิดลิ่มเลือดเกิดขึ้นแล้วในวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาวและการเกิดลิ่มเลือดจะรวมตัวกันเป็นกลุ่มหรือยังเกิดขึ้นในสถานที่ที่ผิดปกติเช่นลำไส้แขนตาและ สมอง. ข้อบ่งชี้ทั่วไปยังเป็นการสะสมของครอบครัว โรคลิ่มเลือดอุดตัน. ควรพิจารณาการกลายพันธุ์ของ prothrombin G20210A ในกรณีที่มีการแท้งบุตรหลายครั้ง การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมที่เหมาะสมเท่านั้น
ภาวะแทรกซ้อน
โดยทั่วไปการกลายพันธุ์ของโปรตรอมบิน G20210A จะนำไปสู่ความเสี่ยงที่สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในผู้ป่วยในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการเกิดลิ่มเลือดก็สามารถ นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ โรคนี้เองไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของ prothrombin G20210A นั้นค่อนข้าง จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของ ยาเสพติดเพื่อให้ความเสี่ยงลดลง หลักสูตรต่อไปและความสำเร็จของการรักษาขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการวินิจฉัยโรคนี้เป็นอย่างมาก การเกิดลิ่มเลือดมักเกิดขึ้นที่ขาแม้ว่าคนหนุ่มสาวจะได้รับผลกระทบเช่นกัน ผลที่ได้คืออาการบวมอย่างรุนแรงและ ความเจ็บปวด. ถาวร ความเกลียดชัง or อาเจียน อาจสังเกตเห็นได้ชัดเจน ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน โรคท้องร่วง หรือรุนแรง อาการปวดท้อง. นอกจากนี้โรคนี้สามารถ นำ เป็นอัมพาตหรือหมดสติ ในผู้หญิงการแท้งบุตรเป็นไปได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ G20210A prothrombin โรคนี้ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายอย่างเพียงพอยังส่งผลดีต่อการเกิดโรค ไม่ว่าจะมีอายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ป่วยโดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
การกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ ไม่มีการหายเองด้วยโรคนี้และในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการแย่ลงอย่างเห็นได้ชัด ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ นำ ต่อการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบหรือลดอายุขัยลงอย่างมาก อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาตลอดชีวิตเสมอ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการรุนแรงอย่างถาวร อาการปวดท้อง, ตะคิว or โรคท้องร่วง. นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ ความเกลียดชัง และ อาเจียนโดยข้อร้องเรียนดังกล่าวได้ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบและทำให้คุณภาพชีวิตลดลง ในทำนองเดียวกัน อาการปวดหัว และอาการวิงเวียนศีรษะอาจบ่งบอกถึงการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A และควรได้รับการตรวจสอบหากเกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลที่เฉพาะเจาะจงและไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยตัวเอง ในสตรีมีครรภ์ การคลอดก่อนกำหนด อาจมีการชี้นำของการกลายพันธุ์ของโปรทรอมบิน G20210A การกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A สามารถวินิจฉัยได้โดยอายุรแพทย์ ด้วยความช่วยเหลือของยาอาการของโรคมักจะหายได้ค่อนข้างดีดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ถูก จำกัด ด้วยโรค
การรักษาและบำบัด
เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีสาเหตุแน่นอน การรักษาด้วย. โดยพื้นฐานแล้วการรักษาประกอบด้วยการป้องกันการเกิดลิ่มเลือดโดยการให้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด ยาต้านการแข็งตัวของเลือดที่สามารถใช้ได้ ได้แก่ เฮ, เฟนโปรคูมอน หรืออื่น ๆ อย่างน้อย รูปีอินเดีย (International Normalized Ratio) ที่สูงกว่า 2 ควรจะทำได้ รูปีอินเดีย เป็นพารามิเตอร์ในห้องปฏิบัติการที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับเวลาในการแข็งตัว ด้วย รูปีอินเดีย ข้างต้น 1 มีเวลาในการแข็งตัวเป็นเวลานานซึ่งอาจเกิดจากสารต้านการแข็งตัวของเลือด อย่างไรก็ตามเนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันนั้นสูงมากเมื่อมีการกลายพันธุ์ของโปรตรอมบิน G20210A ค่าเป้าหมายจึงถูกกำหนดไว้สูงกว่าที่นี่ ยา การรักษาด้วย มีความสำคัญมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์เช่นการเดินทางการรักษาตัวในโรงพยาบาลการผ่าตัดหรืออุบัติเหตุ การนั่งหรือนอนราบเป็นเวลานานส่งผลให้เกิดการอุดตันของการไหลเวียนของเลือดซึ่งจะนำไปสู่การแข็งตัวของเลือดอย่างรวดเร็ว เช่นเดียวกับเมื่อเลือด เรือ ได้รับบาดเจ็บระหว่างการผ่าตัดหรืออุบัติเหตุ การตั้งครรภ์ และการคลอดบุตรยังต้องการความเอาใจใส่เป็นพิเศษในบริบทนี้ ควรใช้ถุงน่องป้องกันการเกิดลิ่มเลือดสำหรับผู้ป่วยที่นอนป่วย
การป้องกัน
ต่อหน้าการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A ทั้งหมด มาตรการ ควรดำเนินการเพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเป็นส่วนใหญ่ ยา การรักษาด้วย จากผลของการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A ยังเป็นการป้องกันการเกิดลิ่มเลือดที่ดีที่สุด สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่กระตุ้นให้เกิดลิ่มเลือดอุดตัน ซึ่งรวมถึงการนั่งและนอนเป็นเวลานานการออกกำลังกายเพียงเล็กน้อยและ การสูบบุหรี่. ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานยาคุมกำเนิด นอกจากนี้ควรสวมถุงน่องสนับสนุนในกรณีที่ เส้นเลือดขอด. โดยรวมแล้ววิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีมีการบำบัดด้วยผลสนับสนุน
aftercare
การกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินแบบก้าวหน้า G20210A เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมและน่าเสียดายที่ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุจะพิจารณาเฉพาะการดูแลตามอาการเพื่อลดความเสี่ยงของการอุดตันของเลือดหรือการอุดตันของหลอดเลือด สารกันเลือดแข็งเช่น เฟนโปรคูมอน ถูกใช้เพื่อวัตถุประสงค์นี้ นี่เป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคหลอดเลือดสมองหรือเส้นเลือดอุดตัน นอกจากนี้แนะนำให้สวมถุงน่องป้องกันการเกิดลิ่มเลือดในหลาย ๆ กรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อนั่งเป็นเวลานานเช่นในระหว่างการเดินทางทางอากาศ นอกจากนี้การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างเกื้อกูลยังช่วยลดความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำ กิจกรรมทางกายที่ดีต่อสุขภาพ อาหาร และการดื่มน้ำให้เพียงพอมีความสำคัญมาก ที่สูบบุหรี่ ควรหยุดด้วย หลังจากการวินิจฉัยด้วยการกลายพันธุ์ของ prothrombin G20210A ควรนัดหมายติดตามผลกับแพทย์ทั่วไปอย่างสม่ำเสมอ หากอาการกำเริบควรรีบปรึกษาแพทย์โดยด่วน ในผู้หญิงประเภทของ การคุมกำเนิด ควรปรึกษากับนรีแพทย์ตั้งแต่ ยาคุมกำเนิด (ยาคุมกำเนิด) เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด ถ้า การตั้งครรภ์ เป็นที่ต้องการนี้ สภาพ ควรปรึกษาแพทย์เนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยง การคลอดก่อนกำหนด. การพยากรณ์โรคสำหรับการกลายพันธุ์ของ prothrombin G20210A เมื่อนำประเด็นข้างต้นมาพิจารณาค่อนข้างดี อายุขัยโดยทั่วไปไม่สามารถสันนิษฐานได้ แต่ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขเฉพาะของแต่ละคนในแต่ละกรณี
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
การช่วยเหลือตนเองสำหรับการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน G20210A ส่วนใหญ่อยู่ในการป้องกันการเกิดลิ่มเลือดอุดตันและผลกระทบระยะสุดท้าย สิ่งสำคัญคือต้องกินยาต้านการแข็งตัวของเลือดที่แพทย์สั่งเป็นประจำและหลีกเลี่ยงการนั่งและนอนเป็นเวลานานโดยไม่ออกกำลังกาย สำหรับเที่ยวบินระยะไกลนอกยุโรปจำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องสวมถุงน่องที่มีลิ่มเลือดอุดตันและเคลื่อนไหวไปมาบนเครื่องบินให้มากที่สุด หากผู้ป่วยมีอาชีพประจำเป็นหลักต้องมีการออกกำลังกายเป็นประจำ เมื่อเดินทางไปยังสภาพอากาศเขตร้อนการเยี่ยมชมห้องซาวน่าและความเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียของเหลวอย่างรุนแรงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเพิ่มปริมาณของเหลวที่รับเข้าไปเพื่อป้องกันไม่ให้เลือดข้น หญิงตั้งครรภ์ต้องปรึกษากับนรีแพทย์ในสถานการณ์นั้น ๆ ในนั้นปิด การตรวจสอบ การแข็งตัวของเลือดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกัน การคลอดก่อนกำหนด. ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีอาการบวมผิดปกติที่แขนขาอย่างจริงจังและชี้แจงให้ชัดเจนเนื่องจากอาจบ่งบอกถึงการเกิดลิ่มเลือดที่แขนหรือ ขา. อาการที่บ่งบอกถึงความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่นคลื่นไส้ท้องเสียและอาเจียนอาจบ่งชี้ถึงการเกิดลิ่มเลือดที่เป็นอันตรายได้เช่นหลอดเลือดดำในลำไส้ อาการปวดหัว ที่นานผิดปกติหรือแข็งแรงขึ้นจะต้องได้รับการชี้แจงด้วย วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร และการออกกำลังกายเป็นประจำมีผลดีต่อ ระบบหัวใจและหลอดเลือด. งดเว้นจาก การสูบบุหรี่ และในผู้ป่วยหญิงการรับประทานยาคุมกำเนิดยังช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด
