Porphyrias: การจำแนกประเภท

พอร์ไฟเรียส สามารถจำแนกตามเกณฑ์ต่าง ๆ แม้ว่าอาจมีการทับซ้อนกัน ตัวอย่างเช่นในบริบทของอาการและ การรักษาด้วยรูปแบบเฉียบพลันแตกต่างจากรูปแบบทางผิวหนังแม้ว่าจะมีความแตกต่างกันไปตามแง่มุมต่างๆ

ตามสาเหตุความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง porphyrias หลักและรอง:

porphyrias หลัก

• ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน พอร์ไฟเรีย (AIP) - ICD-10 E80.2: อื่น ๆ พอร์ไฟเรีย; autosomal ที่โดดเด่น
• porphyria variegata (PV) - ICD-10 E80.2: porphyria อื่น ๆ ; autosomal ที่โดดเด่น
• coproporphyria กรรมพันธุ์ (HCP) - ICD-10 E80.2: porphyria อื่น ๆ ; autosomal ที่โดดเด่น
• Doss porphyria (δ-ALA-deficiency porphyria / ALAD-deficiency porphyria) - ICD-10 E80.2: porphyria อื่น ๆ ; autosomal ถอย
• Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด autosomal ที่โดดเด่นหรือได้มา
  • Subform: hepatoerythropoietic porphyria (HEP) - ICD-10 E80.2: porphyria อื่น ๆ ; autosomal ถอย; รูปแบบที่ก้าวหน้าอย่างรุนแรง
• แต่กำเนิด erythropoietic porphyria (CEP) (คำพ้องความหมาย: Günther's disease) - ICD-10 E80.0: porphyria erythropoietic กรรมพันธุ์; autosomal ถอย
• Erythropoietic porphyria (EPP) - ICD-10 E80.0: porphyria เม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม; autosomal ที่โดดเด่น

porphyrias รอง

• Coproporphyrias (ได้มา)
• Protoporphyrinemias (ได้มา)

porphyrias สามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับว่า porphyrins สะสมอยู่ที่ไหน:

• เกี่ยวกับตับ Porphyrias (ทั่วไป) - porphyrins สะสมส่วนใหญ่ใน ตับ.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
    • ชนิดย่อย: hepatoerythropoietic porphyria (HEP).
  • porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP)
  • พอร์ฟีเรีย วาริเอกาตา (PV)
  • coproporphyria กรรมพันธุ์ (HCP)
  • Doss porphyria (δ-ALA-deficiency porphyria / ALAD-deficiency porphyria)
• porphyrias เม็ดเลือดแดง (หายาก) - porphyrins สะสมส่วนใหญ่ในไขกระดูก
  • erythropoietic porphyria (EPP)
  • แต่กำเนิด erythropoietic porphyria (CEP) (คำพ้องความหมาย: Günther's disease)

การจำแนกประเภทอื่นที่เป็นไปได้ของ porphyrias อาจขึ้นอยู่กับการสำแดงชั่วคราวของโรค:

porphyrias เฉียบพลัน

• porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP)
• coproporphyria กรรมพันธุ์ (HCP)
• Doss porphyria (δ-ALA-deficiency porphyria / ALAD-deficiency porphyria)
• พอร์ฟีเรีย วาริเอกาตา (PV)

porphyria ไม่เฉียบพลัน

• porphyria เม็ดเลือดแดง (EPP)
• แต่กำเนิด porphyria เม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด (CEP)
• พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา (PCT)

ในที่สุด porphyrias สามารถจำแนกได้ตามการปรากฏตัวของอาการบนผิวหนังดังนี้:

porphyrias ผิวหนัง

• erythropoietic porphyria (EPP)
• coproporphyria กรรมพันธุ์ (HCP)
• แต่กำเนิด porphyria เม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด (CEP)
• พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา (PCT)
• พอร์ฟีเรีย วาริเอกาตา (PV)

porphyrias ที่ไม่ใช่ผิวหนัง

• porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP)
• Doss porphyria (δ-ALA-deficiency porphyria / ALAD-deficiency porphyria)