ความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรด้วย trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) เพิ่มขึ้นเมื่อคุณแม่มีอายุมากขึ้น ใน trisomy 21 มีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมผิดปกติในเด็กซึ่งโครโมโซมที่ 21 ทั้งหมดหรือบางส่วนมีอยู่ในรูปแบบสามเท่า (trisomy) นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพที่ถือว่าเป็นเรื่องปกติสำหรับกลุ่มอาการนี้แล้วความสามารถในการรับรู้ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะบกพร่อง ดังนั้น, การวินิจฉัยก่อนคลอด (การวินิจฉัยก่อนคลอดของเด็กในครรภ์) แนะนำสำหรับผู้หญิงทุกคนที่อายุมากกว่า 35 ปี ทางชีววิทยาระดับโมเลกุลที่ไม่รุกราน เลือด ทดสอบ (นิพพาน) สำหรับการวินิจฉัยไตรโซมก่อนคลอดไม่ได้ทำการวินิจฉัยก่อนคลอดโดย เสียงพ้น ไม่จำเป็น: หมายเหตุ: ร้อยละ 90 ของความผิดปกติของทารกในครรภ์หรือเด็กไม่ได้มีต้นกำเนิดจากโครโมโซมเลย การวัดความโปร่งแสงของ nuchal (NT) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก (ETS; ETT การทดสอบภาคการศึกษาแรก) ร่วมกับพารามิเตอร์อื่น ๆ (ดูด้านล่าง) ทำให้สามารถระบุความเสี่ยงของการเกิดภาวะครรภ์เป็นพิษของทารกในครรภ์ได้ 21, 18 และ 13 สำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งอาจต่ำกว่าความเสี่ยงตามอายุเพียงอย่างเดียว ดังนั้นสิ่งนี้อาจช่วยในการตัดสินใจหรือต่อต้านการทดสอบที่รุกรานมากขึ้นเช่น amniocentesis.
ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)
- อายุมากกว่า 35 ปี
- เด็กที่มี trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ในครอบครัว
- เด็กที่มีความบกพร่องทางหัวใจในครอบครัว
- การตั้งครรภ์หลายครั้ง
- เบาหวาน
- โรคเบาหวารขณะตั้งครรภ์
- โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญของมารดา
- การติดยาและยา
- การละเมิดแอลกอฮอล์
- การติดเชื้อหรือการตรวจเอ็กซ์เรย์ในการตั้งครรภ์ระยะแรก
- การสัมผัสสารเคมี
- การเสียชีวิตของทารกแรกเกิดโดยไม่ทราบสาเหตุในครอบครัวของบิดาหรือสตรีมีครรภ์
- การแต่งงานในเครือญาติ
ขั้นตอน
เสียงพ้น ใช้เพื่อประเมินความหนาของรอยพับ nuchal ในไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์ เมื่ออายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษจะคำนวณความเสี่ยงของแต่ละบุคคลในการเกิด trisomies ของทารกในครรภ์ 21, 18 และ 13 จากความหนาของรอยพับ nuchal, สัปดาห์ของการตั้งครรภ์, ความยาวมงกุฎ - ตะโพก (SSL) และอายุของมารดา ความแม่นยำของการทดสอบสามารถปรับปรุงเพิ่มเติมได้โดยการรวมเข้ากับการทดสอบทางเคมีในห้องปฏิบัติการ - การวัดของ การตั้งครรภ์ ฮอร์โมนβ-hCG และโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP-A) สาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของความโปร่งแสงของทารกในครรภ์ที่เพิ่มขึ้น ได้แก่ :
- การตีบของหลอดเลือด (ความผิดปกติของหลอดเลือด: การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่ (main เส้นเลือดแดง) ในบริเวณส่วนโค้งของหลอดเลือด)
- ความผิดปกติของหัวใจของทารกในครรภ์ (ความผิดปกติของ หัวใจ).
- หลอดเลือดดำ (หลอดเลือดดำ- เกี่ยวข้อง) ความแออัดใน หัว และ คอ พื้นที่ (เช่นโดยไส้เลื่อนกระบังลมการทำให้สั้นลงของ ซี่โครง ใน dysplasia โครงกระดูก / ความผิดปกติของพัฒนาการของ กระดูกอ่อน หรือเนื้อเยื่อกระดูก)
นอกเหนือจากการพิจารณาความโปร่งแสงของทารกในครรภ์แล้วยังสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ในเวลาเดียวกัน ความผิดปกติเช่น acrania (ความผิดปกติโดยไม่มี กะโหลกศีรษะ และ สมอง), anencephaly (ไม่มีการปิดฝากะโหลก, ยังขาดไปยังส่วนองศาที่แตกต่างกันของหลังคากระดูกของ กะโหลกศีรษะ, เยื่อหุ้มสมอง, หนังศีรษะและสมอง), alobar holoprosencephaly (HPE; ความผิดปกติในบริเวณ สมอง และใบหน้า), ectopia cordis (หัวใจ ตั้งอยู่นอก หน้าอก), omphalocele ขนาดใหญ่ (สายสะดือ ไส้เลื่อน (ไส้เลื่อนของสายสะดือ) ส่งผลให้อวัยวะในช่องท้องบางส่วนหลุดออกไปด้านนอก (ทางสรีรวิทยา ไส้เลื่อนสะดือ) ผ่านผนังหน้าท้องของเด็กในครรภ์), gastroschisis ขนาดใหญ่ (ข้อบกพร่องของผนังหน้าท้องทางด้านขวาของสะดือ) และ megacystis (ปัสสาวะมากอย่างเห็นได้ชัด กระเพาะปัสสาวะ) สามารถตรวจพบได้ 100 เปอร์เซ็นต์ระหว่างการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก หมายเหตุ: การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ก่อนกำหนดต้องใช้ความละเอียดสูง เสียงพ้น เครื่องจักรและผู้ตรวจสอบที่มีประสบการณ์ หมายเหตุเพิ่มเติม
- ในแง่ของการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย (trisomy 13, 18 และ 21) นิพพาน (อณูพันธุ เลือด การทดสอบเพื่อตรวจหา DNA ที่ปราศจากเซลล์) นั้นดีกว่าการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก (ETS) อย่างชัดเจน
- การตรวจหา nuchal septa บ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมโดยไม่คำนึงถึงความหนาของรอยพับในการศึกษาหนึ่งการประเมินสิ่งนี้แสดงให้เห็นว่ารอยพับของนูชาลที่แยกออกมีความเสี่ยงสูงกว่าความผิดปกติของโครโมโซมประมาณ 40 เท่ามากกว่าการพับที่ไม่ได้รับการกรอง
- สรุป: ควรตรวจคัดกรองไตรมาสแรกต่อไปเพื่อประเมิน การตั้งครรภ์ก่อน. อย่างไรก็ตามหญิงตั้งครรภ์ทุกคนควรได้รับประโยชน์จากคุณภาพการทดสอบที่ดีเยี่ยมของพันธุกรรมระดับโมเลกุล เลือด การทดสอบ (DNA ที่ปราศจากเซลล์ cfDNA; เช่น นิพพาน, ประเนติ).
ประโยชน์
ข้อได้เปรียบหลักคือการตรวจอัลตราซาวนด์นั้นปลอดภัยอย่างสมบูรณ์สำหรับทั้งแม่และเด็ก วิธีการรุกรานนั่นคือวิธีการตรวจสอบที่ล่วงล้ำเช่น amniocentesis และ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villusมักจะมีความเสี่ยงต่ำ การคลอดก่อนกำหนด (การแท้ง). การทดสอบความโปร่งแสงของทารกในครรภ์มีความน่าเชื่อถือมากสำหรับการวินิจฉัยโรคดาวน์ ไม่ค่อยมีการวินิจฉัยที่ผิดพลาดซึ่งหมายความว่าการวินิจฉัยโรค Down จะไม่ได้รับการยืนยันโดยการทดสอบในภายหลัง หากมีการพิจารณาความเสี่ยงต่ำกว่าความเหมาะสมกับอายุอาจไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบแบบรุกราน ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้วิธีนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี การตรวจอัลตราซาวนด์ของความโปร่งแสงของทารกในครรภ์เป็นวิธีที่ปราศจากความเสี่ยงและปลอดภัยเพื่อลดความเสี่ยงของแต่ละบุคคลที่จะมีบุตรที่เป็นโรคดาวน์ ดังนั้นการตรวจความโปร่งแสงของนูชาลจึงเป็นการตรวจวินิจฉัยที่จำเป็นสำหรับ สุขภาพ ของเด็กในครรภ์ของคุณ
