ประเนติ

PraenaTest ใช้สำหรับการตรวจหาข้อบกพร่องของโครโมโซมที่ปราศจากความเสี่ยง (ดูด้านล่าง) จากมารดา เลือด. ดังนั้นการทดสอบจึงเป็นทางเลือกที่ปราศจากความเสี่ยง (=“ การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน”, นิพพาน หรือ“ ไม่ล่วงล้ำ การตั้งครรภ์ Diagnostic Test”, NIPDT) ไปจนถึงวิธีการตรวจแบบรุกรานทั่วไปเช่น amniocentesis. หญิงตั้งครรภ์ควรมีอายุครรภ์ 9 + 0 สัปดาห์ (SSW) ขึ้นไป ในการตรวจคัดกรองในการวินิจฉัยก่อนคลอด (PND; การวินิจฉัยก่อนคลอด) PraenaTest ใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงสำหรับ:

• ความผิดปกติของโครโมโซม - ความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจส่งผลต่อจำนวนโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข: โครโมโซมหนึ่งโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป) หรือโครงสร้างของโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้าง):
  • Trisomy (ไมโอซิสที่ผิดปกติ (การแบ่งตัว) ของไข่ (ไข่) หรือตัวอสุจิที่ส่งผลให้โครโมโซมหรือบางส่วนของโครโมโซมมีอยู่ในรูปสามเหลี่ยม (trisome) แทนที่จะเป็นซ้ำ (disome) ในเซลล์ทั้งหมดหรือบางส่วนของร่างกาย)
    • Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรมคำพ้องความหมาย: "มองโกล")
      • การทำซ้ำของสารพันธุกรรมของโครโมโซม 21.
      • เด็กมีภาวะปัญญาอ่อนถึงปานกลาง
      • มักจะผิดรูปแบบของ อวัยวะภายใน (เช่น vitia / หัวใจ ข้อบกพร่อง)
      • trisomy ที่พบบ่อยที่สุด: 1 ใน 740 ทารกแรกเกิดได้รับผลกระทบ
    • Trisomy 18 (Edwards syndrome คำพ้องความหมาย: E1 trisomy, trisomy E)
      • การทำซ้ำของสารพันธุกรรมของโครโมโซม 18.
      • จุดสูง การคลอดก่อนกำหนด อัตรา (อัตราการแท้งบุตร)
      • เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติอย่างรุนแรง
      • อายุขัยสั้น
      • ทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000 คนได้รับผลกระทบ
    • Trisomy 13 (Patau syndrome คำพ้องความหมาย: Patau syndrome, Bartholin-Patau syndrome, D1 trisomy)
      • การทำซ้ำของสารพันธุกรรมของโครโมโซม 13.
      • จุดสูง การคลอดก่อนกำหนด อัตรา (อัตราการแท้งบุตร)
      • เด็กเกิดมาพร้อมกับ vitia พิการ แต่กำเนิดรุนแรง (พิการ แต่กำเนิด) (หัวใจบกพร่อง)
      • โดยปกติจะเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต
      • ทารกแรกเกิด 1 ใน 16,000 คนได้รับผลกระทบ
• ความผิดปกติ / การแพร่กระจายของเพศผิดปกติ โครโมโซม X, Y และส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรม
  • กลุ่มอาการ Klinefelter - ความผิดปกติของ gonosome (โครโมโซมเพศ) ของเพศชายทำให้เกิดภาวะ hypogonadism หลัก (hypofunction ของอวัยวะเพศ) เกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารกแรกเกิดชาย 500 คน
  • เทอร์เนอร์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: Ullrich-Turner syndrome) - เด็กหญิง / หญิงที่มีความผิดปกตินี้มีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมปกติ (monosomy X) มันเป็น monosomy เดียวที่มีชีวิตในมนุษย์และเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารกแรกเกิดเพศหญิง 2500 คน
  • Triple X syndrome (XXX) / Trisomy X: ในกลุ่มอาการ triple X โครโมโซม X มีอยู่สามครั้ง ความผิดปกตินี้มีผลต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้นและเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารกแรกเกิดหญิง 1,000 คน
  • XYY syndrome / Diplo Y syndrome: ใน diplo Y syndrome ซึ่งมีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นมีโครโมโซม Y เพิ่มเติมในเซลล์ เกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในการเกิดทารกแรกเกิดชาย 1,000 คน

นอกจากนี้ PraenaTest ยังสามารถใช้เพื่อระบุเพศของทารกในครรภ์ได้ ความแม่นยำที่นี่คือ> 99%

ก่อนการตรวจ

การทดสอบ PraenaTest (นิพพาน) ต้องการข้อมูลทางการแพทย์และ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ตามพระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของเยอรมัน (GenDG) นิพพาน ปัจจุบันอนุญาตให้มีข้อความที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความน่าจะเป็นของ trisomy 21, 18, 13 แต่ไม่มีข้อความใด ๆ เกี่ยวกับความผิดปกติของโครงสร้าง อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ แต่งหน้า ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับปริกำเนิดส่วนใหญ่ นอกจากนี้ยังไม่สามารถตรวจพบข้อบกพร่องของโครโมโซมและภาวะกลุ่มอาการอื่น ๆ ส่วนใหญ่ได้ หมายเหตุ: ในการตั้งครรภ์แฝดหลัง ผสมเทียม, และใน ความอ้วนNIPT มีอัตราความล้มเหลวสูงกว่าและมีข้อมูล จำกัด เกี่ยวกับประสิทธิภาพการทดสอบ

ขั้นตอน

การทดสอบนี้เป็นการทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่ไม่ลุกลามเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในเด็กในครรภ์: trisomy 21, 18 และ 13 กลุ่มอาการ Klinefelter, เทอร์เนอร์ซินโดรม, triple X syndrome และ XYY syndrome เป็นการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPD) เกี่ยวกับดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ (เด็ก) (สารพันธุกรรม; ดีเอ็นเอที่ปราศจากเซลล์; cfDNA) ที่ได้รับจากมารดา เลือด. ดังนั้นจึงแทนที่การคัดกรองในไตรมาสแรกก่อนหน้า (ETS) และ amniocentesis (amniocentesis) สำหรับคำถามเกี่ยวกับ trisomy 21 กรณีของ trisomy 21 (Down syndrome) ใน

จำนวนการตั้งครรภ์	อายุของหญิงตั้งครรภ์
1.383	ผู้หญิงอายุ 25 ปี
338	ผู้หญิงอายุ 35 ปี
84	ผู้หญิงอายุ 40 ปี
32	ผู้หญิงอายุ 45 ปี

การศึกษาระหว่างประเทศแสดงให้เห็นถึงความไว (เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นโรคซึ่งตรวจพบโรคโดยใช้การทดสอบกล่าวคือผลการทดสอบเป็นบวกเกิดขึ้น) ของการทดสอบ 99.1% และอัตราผลบวกเท็จ 0.3% เช่นหญิงตั้งครรภ์ ด้วยความเสี่ยงระดับกลางเช่น 1: 100 สำหรับ trisomy ของทารกในครรภ์ 21 จะมีความเสี่ยง 3: 1 ในการให้กำเนิดเด็กที่มี trisomy 21 หลังจากการทดสอบในเชิงบวกและความเสี่ยง 1: 11,000 หากการทดสอบเป็นลบ วัสดุที่จำเป็น

• ซีรั่มในเลือด

การเตรียมผู้ป่วย

• ไม่จำเป็น

ปัจจัยก่อกวน

• ไม่มี

ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)

• หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 9 + 0 สัปดาห์ขึ้นไป (SSW) ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมและความผิดปกติ / การแพร่กระจายของเพศผิดปกติ โครโมโซม ในเด็กในครรภ์
• การกำหนดเพศของทารกในครรภ์ (การแจ้งผลอาจทำได้หลังจาก SSW หลังการมีประจำเดือนครั้งที่ 14 เท่านั้น)

การตีความ

• PraenaTest (NIPT) คือการตรวจคัดกรอง หาก NIPT ผิดปกติให้ทำการวินิจฉัย เจาะ จะต้องเสนออย่างเต็มใจ ข้อบ่งชี้สำหรับการสิ้นสุดของ การตั้งครรภ์ ต้องไม่ขึ้นอยู่กับการค้นพบ NIPT ที่แยกได้
• NIPT ที่สรุปไม่ได้คือการค้นพบที่ต้องการคำชี้แจง ในกลุ่มนี้พบข้อบกพร่องของโครโมโซมมากขึ้นโดยเฉพาะไตรโซมี 13 และ 18 และทริปลอยด์