นิพพาน

NIPT (=“ การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน”, NIPT หรือ“ ไม่ล่วงล้ำ การตั้งครรภ์ ทดสอบการวินิจฉัย". NIPDT; ไม่รุกราน การทดสอบก่อนคลอด; คำพ้องความหมาย: การทดสอบความสามัคคี; Harmony Prenatal Test) เป็นพันธุกรรมระดับโมเลกุล เลือด การทดสอบการตรวจหาดีเอ็นเอที่ปราศจากเซลล์ (การทดสอบ cfDNA การทดสอบดีเอ็นเอแบบไม่ใช้เซลล์) DNA ที่ปราศจากเซลล์คือชิ้นส่วนดีเอ็นเอจาก โครโมโซม ที่ไหลเวียนอย่างอิสระในมารดา เลือด ในระหว่าง การตั้งครรภ์. พวกเขามาจากทั้ง ลูกอ่อนในครรภ์ และแม่ หญิงตั้งครรภ์ควรมีอายุครรภ์มากกว่า 10 + 0 สัปดาห์ (SSW) ในการตรวจคัดกรองในการวินิจฉัยก่อนคลอด (PND; การวินิจฉัยก่อนคลอด) NIPT ใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงสำหรับ:

• ความผิดปกติของโครโมโซม - ความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจส่งผลต่อจำนวนโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข: โครโมโซมหนึ่งโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป) หรือโครงสร้างของโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้าง):
  • Trisomy (ไมโอซิสที่ผิดปกติ (การแบ่งตัวของการเจริญเติบโต) ของไข่ (เซลล์ไข่) หรือตัวอสุจิ (เซลล์อสุจิ) ที่ส่งผลให้โครโมโซมหรือบางส่วนของโครโมโซมมีอยู่ในรูปไตรสิกขา (ไตรโซม) แทนที่จะเป็นซ้ำ (disome) ในทั้งหมดหรือบางส่วน เซลล์ของร่างกาย)
    • Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรมคำพ้องความหมาย: "มองโกล")
      • การทำซ้ำของสารพันธุกรรมของโครโมโซม 21.
      • เด็กมีภาวะปัญญาอ่อนถึงปานกลาง
      • มักจะผิดรูปแบบของ อวัยวะภายใน (เช่น vitia / หัวใจ ข้อบกพร่อง)
      • trisomy ที่พบบ่อยที่สุด: 1 ใน 740 ทารกแรกเกิดได้รับผลกระทบ
    • Trisomy 18 (Edwards syndrome คำพ้องความหมาย: E1 trisomy, trisomy E)
      • การทำซ้ำของสารพันธุกรรมของโครโมโซม 18.
      • จุดสูง การคลอดก่อนกำหนด อัตรา (อัตราการแท้งบุตร)
      • เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติอย่างรุนแรง
      • อายุขัยสั้น
      • ทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000 คนได้รับผลกระทบ
    • Trisomy 13 (Patau syndrome คำพ้องความหมาย: Patau syndrome, Bartholin-Patau syndrome, D1 trisomy)
      • การทำซ้ำของสารพันธุกรรมของโครโมโซม 13.
      • จุดสูง การคลอดก่อนกำหนด อัตรา (อัตราการแท้งบุตร)
      • เด็กเกิดมาพร้อมกับ vitia พิการ แต่กำเนิดรุนแรง (พิการ แต่กำเนิด) (หัวใจบกพร่อง)
      • โดยปกติจะเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต
      • ทารกแรกเกิด 1 ใน 16,000 คนได้รับผลกระทบ
• ความผิดปกติ / การแพร่กระจายของเพศผิดปกติ โครโมโซม X, Y และส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรม
  • กลุ่มอาการ Klinefelter - ความผิดปกติของ gonosome (โครโมโซมเพศ) ของเพศชายทำให้เกิดภาวะ hypogonadism หลัก (hypofunction ของอวัยวะเพศ) เกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารกแรกเกิดชาย 500 คน
  • เทอร์เนอร์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: Ullrich-Turner syndrome) - เด็กหญิง / หญิงที่มีความผิดปกตินี้มีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมปกติ (monosomy X) มันเป็น monosomy เดียวที่มีชีวิตในมนุษย์และเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารกแรกเกิดเพศหญิง 2500 คน
  • Triple X syndrome (XXX) / Trisomy X: ในกลุ่มอาการ triple X โครโมโซม X มีอยู่สามครั้ง ความผิดปกตินี้มีผลต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้นและเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารกแรกเกิดหญิง 1,000 คน
  • XYY syndrome / Diplo Y syndrome: ในโรค diplo Y ซึ่งมีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นมีโครโมโซม Y เพิ่มเติมในเซลล์ เกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในการเกิดทารกแรกเกิดชาย 1,000 คน

นอกจากนี้ NIPT ยังสามารถใช้เพื่อกำหนดเพศของทารกในครรภ์ได้ ความแม่นยำที่นี่คือ> 99%

ก่อนการตรวจ

NIPT ต้องการข้อมูลทางการแพทย์และ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ตามพระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของเยอรมัน (GenDG) ปัจจุบัน NIPT อนุญาตให้มีข้อความที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความน่าจะเป็นของ trisomy 21, 18, 13 แต่ไม่มีข้อความใด ๆ เกี่ยวกับความผิดปกติของโครงสร้าง อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ แต่งหน้า ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับปริกำเนิดส่วนใหญ่ นอกจากนี้ยังไม่สามารถตรวจพบข้อบกพร่องของโครโมโซมและภาวะกลุ่มอาการอื่น ๆ ส่วนใหญ่ได้ หมายเหตุ: ในการตั้งครรภ์แฝดหลัง ผสมเทียม, และใน ความอ้วนNIPT มีอัตราความล้มเหลวสูงกว่าและมีข้อมูล จำกัด เกี่ยวกับประสิทธิภาพการทดสอบ

ขั้นตอน

การทดสอบนี้เป็นการทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่ไม่ลุกลามเพื่อตรวจหาไตรโซมของทารกในครรภ์ (ดูด้านบน) นอกจากนี้ยังสามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติ / การแพร่กระจายทางเพศที่ผิดปกติ โครโมโซม. การศึกษาทางวิทยาศาสตร์แสดงให้เห็นว่าอัตราผลบวกที่ผิดพลาดและผลลบเท็จนั้นต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรองอื่น ๆ ที่ไม่รุกราน [[6-11] โดยเฉพาะอย่างยิ่งอัตราการตรวจหา trisomy 21 ได้รับการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญโดยใช้การทดสอบนี้ . ในการศึกษาครั้งต่อไปผลจาก NIPT (Harmony test) ถูกเปรียบเทียบกับผลการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก (หญิงตั้งครรภ์ 18,056 คน) ภายใต้การทดสอบ Harmony พบว่ามีการตรวจพบ trisomy 36 รายทั้งหมด 21 ราย อัตราผลบวกที่ผิดพลาดสำหรับการทดสอบ Harmony คือ 0.06% ซึ่งต่ำกว่าวิธีอื่นประมาณห้าเท่า (เช่นการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก) ดังนั้น NIPT จึงเป็นทางเลือกที่ปราศจากความเสี่ยงเมื่อเทียบกับวิธีการตรวจคัดกรองแบบรุกรานทั่วไป (amniocentesis (amniocentesis) หรือ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus/ การเก็บเนื้อเยื่อจากส่วนของทารกในครรภ์ (เด็ก) ของ รก). หมายเหตุ: NIPT ยังเหมาะสำหรับการตั้งครรภ์แฝดและการตั้งครรภ์ผสมเทียม การบริจาคไข่. อย่างไรก็ตามต้องคาดว่าจะมีอัตราการตรวจพบที่ จำกัด (ประมาณ 93%) สำหรับการตั้งครรภ์แฝด วัสดุที่จำเป็น

• เลือด ซีรั่ม - เลือดดำ 2 x 10 มล.
• ท่อเก็บเลือดสองหลอด

การเตรียมผู้ป่วย

• ไม่จำเป็น

ปัจจัยก่อกวน

• ไม่มี

ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)

• หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 + 0 สัปดาห์ขึ้นไป (SSW) ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมรวมทั้งความผิดปกติ / การกระจายโครโมโซมเพศที่ผิดปกติในเด็กในครรภ์
• การกำหนดเพศของทารกในครรภ์ (การแจ้งผลอาจทำได้หลังจาก SSW หลังการมีประจำเดือนครั้งที่ 14 เท่านั้น)

การตีความ

• NIPT คือการตรวจคัดกรอง หาก NIPT ผิดปกติให้ทำการวินิจฉัย เจาะ จะต้องเสนออย่างเต็มใจ ข้อบ่งชี้สำหรับการสิ้นสุดของ การตั้งครรภ์ ต้องไม่ขึ้นอยู่กับการค้นพบ NIPT ที่แยกได้
• ผลลัพธ์ที่เป็นบวกควรได้รับการยืนยันโดยวินาทีเสมอจากนั้นจึงใช้วิธีการรุกรานเช่น amniocentesis or การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) และการวิเคราะห์โครโมโซมในภายหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ trisomy 13 ซึ่งมีอัตราลบเท็จเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับ trisomies อื่น ๆ ด้วยการทดสอบ Harmony พบว่ามีเพียง 8 ใน 10 trisomy 13 รายเท่านั้น
• NIPT ที่สรุปไม่ได้คือการค้นพบที่ต้องการคำชี้แจง ในกลุ่มนี้พบข้อบกพร่องของโครโมโซมมากขึ้นโดยเฉพาะไตรโซมี 13 และ 18 และทริปลอยด์

หมายเหตุเพิ่มเติม

• ในแง่ของการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย (trisomy 13, 18 และ 21) NIPT นั้นดีกว่าการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกอย่างชัดเจน (ETS โดยคำนึงถึงอายุของมารดาความโปร่งแสงของ nuchal และเครื่องหมายทางชีวเคมี free-β-HCG และ PAPP- ก).