โรค Fabry: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการรักษา

ผู้ป่วยโรค Fabry จะเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วภายใต้การออกแรงทางกายภาพและมักจะระบาด ความเจ็บปวด. ในเด็กและวัยรุ่นสามารถทำได้ นำ ปัญหาที่โรงเรียนและกับเพื่อนร่วมชั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าโรคนี้ยังไม่ได้รับการยอมรับและได้รับการรักษา เนื่องจาก ความเจ็บปวดผู้ประสบภัยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมาน ดีเปรสชัน และความสิ้นหวังรู้สึกโดดเดี่ยวและแปลกแยกจากผู้อื่น ดังนั้นจึงอาจเป็นประโยชน์สำหรับพวกเขาที่จะเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองซึ่งพวกเขาสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้อื่นได้

โรค Fabry: การบำบัดและการรักษา

ตั้งแต่ฤดูร้อนปี 2001 สามารถจัดหาผู้ป่วยโรค Fabry ที่มีเอนไซม์ที่ขาดหายไปในรูปแบบของการให้ยาตามปกติ การบริหาร ของยาสามารถป้องกันการสะสมใน เลือด เรือ และเนื้อเยื่อและเงินฝากที่มีอยู่สามารถกำจัดออกไปได้โดยเอนไซม์ ด้วยสิ่งนี้ การรักษาด้วยผู้ป่วยโรค Fabry มีโอกาสที่จะเข้าสู่วัยปกติได้เป็นครั้งแรก

ที่สำคัญยิ่งตรวจพบโรคเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งป้องกันไม่ให้ลุกลามต่อไป

โรค Fabry: อุบัติการณ์และการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ทุกคนมักจะได้รับโครโมโซม X จากแม่และ X หรือโครโมโซม Y จากพ่อ หากพ่อส่งต่อโครโมโซม X เด็กจะกลายเป็นหญิง (XX) ถ้าเด็กได้รับโครโมโซม Y เขาหรือเธอจะกลายเป็นผู้ชาย (XY)

ในโรค Fabry ข้อบกพร่อง ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นทั้งชายและหญิงสามารถมีการเปลี่ยนแปลงได้ ยีน เพราะทุกคนมีโครโมโซม X อย่างน้อยหนึ่งตัว เนื่องจากโรค Fabry เป็นโรค X-linked จึงไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูก

อย่างไรก็ตามบรรพบุรุษที่ได้รับผลกระทบผ่านข้อบกพร่อง ยีน ถึงลูกสาวทุกคน ผู้หญิงที่มี X สองคน โครโมโซม และมีความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซมเดียวอาจเป็นพาหะที่ไม่มีอาการหรืออาจมีระดับของโรคที่แตกต่างกัน ไม่ว่าในกรณีใดพวกเขามีความเสี่ยง 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกหลาน บุตรชายที่ได้รับยีนที่บกพร่องจากแม่จะเป็นโรคเสมอ

สำคัญ: ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีต้นไม้ตระกูลทางการแพทย์ที่จัดทำโดยแพทย์ของพวกเขาซึ่งจะช่วยให้พวกเขาสามารถประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรค Fabry ได้ดีขึ้น ต้นไม้ครอบครัวดังกล่าวสามารถใช้กับญาติที่มีชีวิตและคนรุ่นหลังได้ - ไม่เพียง แต่ในบริบทของโรค Fabry