Hypothyroidism แต่กำเนิด: สาเหตุอาการและการรักษา

แต่กำเนิด hypothyroidism เป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะพร่องไทรอยด์ เกิดจากความผิดปกติระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน

ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดคืออะไร?

แต่กำเนิด hypothyroidism เป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะพร่องไทรอยด์ ในทางการแพทย์พิการ แต่กำเนิด hypothyroidism นอกจากนี้ยังไปตามชื่อภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดหรือภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด มันเป็นรูปแบบพิเศษของภาวะพร่องไทรอยด์ เรา คุย เกี่ยวกับภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำเมื่อ ต่อมไทรอยด์ ผลิตน้อยเกินไป ฮอร์โมน. เนื่องจากการขาด ฮอร์โมนกระบวนการเผาผลาญทั้งหมดในร่างกายจะช้าลงซึ่งจะส่งผลเสียต่อประสิทธิภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ไทรอยด์ ฮอร์โมน T3 และ T4 มีความสำคัญต่อพัฒนาการของมนุษย์และส่งเสริมการเจริญเติบโต หากมีภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานในทารกเนื่องจากมีมา แต่กำเนิดจะมีข้อ จำกัด ด้านพัฒนาการที่สำคัญ ซึ่งรวมถึงการด้อยค่าเชิงลบของ สมอง การเจริญเติบโตซึ่งจะส่งผลให้เกิดความเสียหายทางระบบประสาท การเจริญเติบโตของกระดูกยังล่าช้าและเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องเผชิญกับภาวะชะลอตัว สะท้อน และตอบสนองอย่างไม่แยแส ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดพบได้ในเด็กแรกเกิดหนึ่งใน 5000 คน ทำให้เป็นหนึ่งในโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดซึ่งมีมา แต่กำเนิด ในเด็กผู้หญิงภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดพบได้บ่อยกว่าเพศชายถึงสองเท่า

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเกิดขึ้นเนื่องจากการพัฒนาที่บกพร่องของ ต่อมไทรอยด์. ดังนั้นในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนจึงมีการสร้างเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ที่ทำงานได้น้อยเกินไปหรือไม่มีเลย ยังไม่สามารถระบุสาเหตุของความผิดปกติเหล่านี้ได้ ในบางกรณีมันเป็นไปได้ที่จะพิสูจน์การมีอยู่ของ ยีน การกลายพันธุ์ ในกรณีเหล่านี้ยีนมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการพัฒนาของ ต่อมไทรอยด์. ในผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ต่อมไทรอยด์ไม่ได้อยู่ในตำแหน่งทางกายวิภาคตามปกติส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ในการทำงาน สาเหตุที่หายากของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคือการผลิตที่ผิดพลาด ฮอร์โมนไทรอยด์. นอกจากนี้อาจมีความรู้สึกไม่ไวของเซลล์ต่อฮอร์โมน สิ่งนี้ทำให้พวกเขาตอบสนองต่อสัญญาณฮอร์โมนอย่างไม่ถูกต้อง บางครั้งภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดจะกินเวลาเพียงชั่วคราว ในกรณีเช่นนี้จะเกิดขึ้นโดยการโอนไฟล์ ยาเสพติด มอบให้กับแม่หรือการปิดกั้น แอนติบอดี. สาเหตุรวมถึงการขาด ไอโอดีน หรือยาเกินขนาดไอโอดีน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

แม้จะมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง ฮอร์โมนไทรอยด์ ในการพัฒนาอวัยวะของมนุษย์ภาวะพร่องธัยรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดจะไม่แสดงอาการที่เห็นได้ชัดเจน อาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงจะเกิดขึ้นในภายหลังเท่านั้น ตัวอย่างเช่นเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมาน ดีซ่านซึ่งใช้เวลาประมาณสองสัปดาห์ นอกจากนี้ทารกยังดื่มน้ำได้ไม่ดีและมีเพียงปฏิกิริยาสะท้อนการดูดที่อ่อนแอ ของพวกเขา สะท้อน ก็อ่อนแอลงเช่นกัน คุณสมบัติที่เด่นชัดคือการขยาย ลิ้นซึ่งเรียกว่า macroglossia อาการของภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดก็คือ อาการท้องผูก. เมื่อเด็กที่ได้รับผลกระทบเข้าสู่วัยเตาะแตะความสูงที่ลดลงจะเห็นได้ชัดเจน อายุกระดูกและฟันไม่ตรงกับอายุของเด็กและด้อยพัฒนา นอกจากนี้เด็กยังมีจิตใจที่ตอบสนองช้าและแสดงความฉลาดลดลง ผลสืบเนื่องอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดอาจรวมถึง สูญเสียการได้ยิน และ ความผิดปกติของคำพูด. หากภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดยังคงไม่ได้รับการรักษาเด็กจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรค Cretinism เนื่องจากการขาด ฮอร์โมนไทรอยด์. ส่งผลให้เกิดความเสียหายที่ไม่สามารถแก้ไขได้กับส่วนกลาง ระบบประสาท. ด้วยเหตุนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครงกระดูกนิ้วสั้นหูหนวกหรือกระหม่อมเปิด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในระยะแรกมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาเด็กที่ได้รับผลกระทบต่อไป ในประเทศส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นระหว่างการตรวจคัดกรองในช่วงทารกแรกเกิด ในประเทศเยอรมนีแพทย์กำหนดระดับของฮอร์โมนไธโรโทรปิน (TSH) เพื่อจุดประสงค์นี้ในระหว่างการตรวจคัดกรองภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติที่กำหนดไว้ตามกฎหมาย ในกรณีของการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ที่บกพร่องฮอร์โมนนี้จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว การตรวจสอบจะเกิดขึ้นระหว่างชั่วโมงที่ 36 ถึง 72 ของชีวิตไม่กี่หยด เลือด ถูกนำมาจากส้นเท้า ในกรณีของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดค่า T3 และ T4 จะลดลงเนื่องจากไม่ได้ผลิตฮอร์โมนในปริมาณที่เพียงพอ หากตรวจพบภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในช่วงสองสัปดาห์แรกของชีวิตก็สามารถรักษาได้อย่างดีเยี่ยมและต้องเข้ารับการรักษาในเชิงบวก ในวัยต่อมาสามารถสังเกตความแตกต่างเพียงเล็กน้อยในด้านสติปัญญาผลการเรียนและการทดสอบทางประสาทวิทยาเมื่อเทียบกับเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง หากการรักษาเกิดขึ้นในระยะต่อมามีความเสี่ยงต่อข้อ จำกัด ด้านสติปัญญาแม้จะมีพัฒนาการทางร่างกายตามปกติ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากทารกแรกเกิดมีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเขาหรือเธอจะมีอาการผิดปกติต่างๆหลังคลอด จากข้อมูลเหล่านี้กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถสรุปได้ว่า สภาพ. การตรวจเพิ่มเติมมักจะตรวจสอบการวินิจฉัยเบื้องต้น แม่ให้ฮอร์โมนไทรอยด์แก่ลูกจนคลอด หากไม่มีการตรวจคัดกรองต่อมไทรอยด์เป็นประจำซึ่งดำเนินการมาตั้งแต่ปี 1978 แพทย์ก็ไม่จำเป็นต้องสังเกตเห็นภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดในทันที ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต ในการเริ่มต้นการไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทุกสัปดาห์หรือทุก ๆ สัปดาห์ หลังจากนั้นก็เพียงพอที่จะนัดพบแพทย์เป็นประจำทุกไตรมาสเนื่องจากความผิดปกตินี้อาจเป็นอันตรายได้ การขาดฮอร์โมนไทรอยด์จะต้องได้รับการชดเชย หากยังไม่เสร็จสิ้นคาดว่าจะมีผลสืบเนื่องต่อไป ในบางกรณีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์จะสังเกตเห็นได้ชั่วคราวเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่ของภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดความผิดปกติจะคงอยู่ไปตลอดชีวิต ต้องขอบคุณผลที่ตามมาอย่างกว้างขวางต่อสิ่งมีชีวิตจึงต้องรักษาภาวะพร่องไทรอยด์โดยการให้ฮอร์โมนไทรอยด์ที่ขาดหายไป ด้วยปริมาณที่ถูกต้องเด็กจะสามารถพัฒนาได้อย่างเต็มที่ ไม่ควรคาดหวังให้เกิดวิกฤต อย่างไรก็ตามอาจเกิดขึ้นได้ - ตัวอย่างเช่นหากไทรอยด์ฮอร์โมนถูกขับออกโดยโรคอุจจาระร่วงก่อนที่จะดูดซึมเข้าสู่สิ่งมีชีวิต ดังนั้นควรไปพบแพทย์สำหรับทุกโรคที่สามารถทำได้ นำ ถึงผลลัพธ์ดังกล่าว

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค สำหรับภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดควรเริ่มโดยเร็วที่สุดเนื่องจากการด้อยค่าของ ระบบประสาท อาจไม่สามารถย้อนกลับได้ แม้แต่การรอผลการทดสอบก็อาจทำให้ล่าช้าโดยไม่จำเป็น ด้วยเหตุนี้การรักษาจะต้องเริ่มทันทีหลังจาก เลือด ตัวอย่างจะถูกนำมาหากผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก ส่วนที่สำคัญที่สุดของ การรักษาด้วย ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคือการทดแทนฮอร์โมน T4 (ไธร็อกซีน) ด้วย แอล - ไธร็อกซีน. การบริหาร เริ่มต้นด้วยค่าต่ำ ปริมาณซึ่งสามารถเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ในการรักษาต่อไป เมื่อผู้ป่วยมีฮอร์โมนบางชนิด สมาธิในที่สุดก็จะได้รับการบำรุงรักษา การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดมีจุดมุ่งหมายเพื่อทำให้ TSH ระดับภายใน เลือด และบรรลุอิสรภาพจากอาการ ส่วนสำคัญของ การรักษาด้วย คงที่ การตรวจสอบ ของระดับฮอร์โมน ในกระบวนการนี้แพทย์จะตรวจสอบสถานะการทำงานปกติของต่อมไทรอยด์

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ถูกค้นพบค่อนข้างช้าดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาช้าได้เช่นกัน ผู้ป่วยอาจต้องทนทุกข์ทรมานจาก ดีซ่าน ในกระบวนการ. ในทำนองเดียวกันปริมาณของเหลวในทารกลดลงอย่างเห็นได้ชัดซึ่งอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการของผู้ป่วยและโดยรวม สุขภาพ. นอกจากนี้ไฟล์ สะท้อน ของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นอ่อนแอลงในกรณีส่วนใหญ่ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน อาการท้องผูก และทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองโรคนี้แสดงถึงภาระทางจิตใจที่รุนแรงดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาการรักษาด้วย ความฉลาดของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตของพวกเขา นอกจากนี้ ความผิดปกติของคำพูด และ สูญเสียการได้ยิน ยังเกิดขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาการหูหนวกโดยสิ้นเชิงก็เกิดขึ้นกับผู้ป่วยเช่นกัน การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ อาการบางอย่างสามารถลดลงได้ แต่ไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์ไม่ว่าจะมีอายุขัยลดลงเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

การป้องกัน

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ แต่กำเนิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ มาตรการ.

การติดตามผล

ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้นั่นคือเหตุผลที่การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนในชีวิตประจำวันและการป้องกันภาวะแทรกซ้อน การติดตามผลทางการแพทย์มีความจำเป็นเพียงใดขึ้นอยู่กับขอบเขตของอาการ โดยหลักการแล้วสามารถระบุได้ว่าการรักษาในระยะแรกนำไปสู่อาการค่อนข้างน้อย การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดชี้ไปที่ต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงานในระยะเริ่มแรก จำนวนฮอร์โมนสามารถกำหนดได้อย่างชัดเจนโดย การตรวจเลือด. นอกจากนี้ยังมีการติดตามอย่างต่อเนื่องในช่วงเวลาต่อมา แพทย์สามารถได้รับการบำบัดด้วยยาที่ชัดเจนจากสิ่งนี้ สุดท้ายประกอบด้วยการบริหารฮอร์โมน T4 โรคที่อาจเกิดขึ้นสามารถป้องกันได้ด้วยวิธีนี้ พ่อแม่และญาติสนิทมีบทบาทสำคัญในปีแรกของชีวิต ควรส่งเสริมความสนุกสนานของเด็ก กิจกรรมกีฬาการเดินเล่นและชั่วโมงการทำงานทุกวันในแสงแดดช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น น่าเสียดายที่ภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดมักไม่ได้รับการรักษา แต่เนิ่นๆ ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รู้จักกันดี สิ่งเหล่านี้ทำให้ชีวิตปกติแทบเป็นไปไม่ได้ เหนือสิ่งอื่นใดประสาทสัมผัสและความสามารถทางจิตไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเพียงพอ ผู้ป่วยไม่ได้อยู่ในบ้านพักคนชราเป็นประจำตลอดชีวิตและต้องการการดูแล ความพิการระดับสูงมักสร้างความกดดันให้พ่อแม่ซึ่งจะต้องขอความช่วยเหลือ จิตบำบัด.

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เมื่อเกิดภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ที่จะต้องไปพบแพทย์และรับการเตรียมฮอร์โมนเพื่อกระตุ้นต่อมไทรอยด์เนื่องจากการเพิกเฉยต่อโรคนี้อาจทำให้เกิดผลกระทบทางจิตใจหรือประสาทอย่างรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบางช่วงของการเจริญเติบโตฮอร์โมนที่ขาดหายไปมีความสำคัญต่อพัฒนาการมาก สิ่งใดก็ตามที่ส่งผลดีต่อความเป็นอยู่ที่ดีก็เป็นสิ่งที่ช่วยสนับสนุน: เดินเล่นในอากาศบริสุทธิ์เป็นเวลานาน ๆ อาบแดดออกกำลังกายและมีสุขภาพที่ดี อาหาร. การที่ต่อมไทรอยด์ทำงานไม่ปกติทำให้คุณรู้สึกกระสับกระส่ายที่นี่เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำกิจกรรมต่อไป ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับภาวะพร่องไทรอยด์ นำ ไปยัง ดีเปรสชันดังนั้นความเป็นอยู่ที่ดีจึงมีความสำคัญมากในภาวะพร่องไทรอยด์ นอกจากนี้ควรตรวจร่างกายหากขาด วิตามิน, เพราะ การขาดวิตามิน มักเกิดขึ้นนอกจากนี้ในผู้ที่มีปัญหาการเผาผลาญ ระดับไทรอยด์จะถูกตรวจสอบในระหว่างการตรวจเลือดและต้องได้รับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้ฮอร์โมนนั้น การบริหาร สามารถปรับให้เข้ากับร่างกายได้อย่างสมบูรณ์แบบ ขอแนะนำให้มีไฟล์ เสียงพ้น กับอายุรแพทย์เพื่อดูว่ามีความผิดปกติในต่อมไทรอยด์หรือไม่ การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติก่อนหน้านี้ผลที่ตามมาจะน้อยลงในผู้ที่ได้รับผลกระทบและสามารถเริ่มการบำบัดได้