แม้ว่า โรค Gaucher ไม่ยากที่จะวินิจฉัยอาการต่างๆมักไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นตัวบ่งชี้ของโรคและด้วยเหตุนี้จึงไม่ได้รับการวินิจฉัยโรค การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไรและใครอาจสืบทอดความบกพร่องทางพันธุกรรม? ค้นหาด้านล่าง
โรค Gaucher วินิจฉัยได้อย่างไร?
การวินิจฉัยนั้นไม่ยากที่จะทำ: การตรวจสอบ ไขกระดูก และพิเศษ เลือด การทดสอบให้เบาะแสที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามความยากคือแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะต้องพิจารณาโรคที่หายากนี้ก่อน เนื่องจากอาการหลายอย่างสามารถนำมาประกอบกับโรคอื่น ๆ ได้ง่าย
ตรวจวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด
ในผู้ป่วย Gaucher การทำงานของเอนไซม์จะลดลงอย่างมาก การวินิจฉัยที่แน่นอนของ โรค Gaucher ทำโดย เลือด ทดสอบซึ่งกำหนดกิจกรรมของ glucocerebrosidase
อย่างไรก็ตามการทดสอบเหล่านี้สามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการเฉพาะบางแห่งในเยอรมนีเท่านั้น เพื่อยืนยันข้อค้นพบและวิเคราะห์ ยีน การเปลี่ยนแปลงในรายละเอียดเพิ่มเติมก การทดสอบยีน มักจะดำเนินการด้วย
ใครควรได้รับการทดสอบ?
เพราะ โรค Gaucher เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมใกล้เคียงกัน เลือด ญาติมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหรือเป็นพาหะของ“ Gaucher ยีน.” โรค Gaucher เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ:
- Autosomal หมายความว่าข้อมูลทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่เปลี่ยนแปลงไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศ
- ภาวะถดถอยหมายความว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อยีนที่เปลี่ยนแปลงสองยีนซึ่งเป็นยีนจากพ่อแม่แต่ละคนจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานในเวลาเดียวกัน แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่พ่อแม่จะเป็นเพียงพาหะ (แต่ละคนมีการเปลี่ยนแปลงและไม่มีการเปลี่ยนแปลง ยีน) จึงไม่ป่วย อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถทำให้ลูกเป็นพาหะด้วยตัวเองหรือทั้งสองอย่างส่งต่อยีนที่บกพร่องซึ่งนำไปสู่โรคในเด็กที่ได้รับผลกระทบ
ในการประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลานของพวกเขาผู้ปกครองสามารถแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งรวมถึงวงศ์ตระกูล
