การทดสอบทางพันธุกรรม (คำพ้องความหมาย: การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ, การตรวจดีเอ็นเอ, การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ, การทดสอบดีเอ็นเอ, ยีน การวิเคราะห์การวิเคราะห์จีโนม) หมายถึงกระบวนการทางชีววิทยาระดับโมเลกุลที่ตรวจสอบดีเอ็นเอ (DNS ตัวย่อภาษาเยอรมัน: กรด deoxyribonucleic) เพื่อหาข้อสรุปเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆของแต่ละบุคคล ในขณะเดียวกันโรคโมโนเจนิกมากกว่า 3,000 โรค (โรคโมโนเจนิก“ single-ยีน โรค”) มีลักษณะทางโมเลกุลซึ่งสามารถตรวจสอบได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ลักษณะเฉพาะของโรคโมโนเจนิก (monogenetic diseases) คือรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเป็นไปตามกฎของเมนเดเลียน มากมาย โรคทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ของยีนที่มีข้อบกพร่องหลายตัว สิ่งเหล่านี้เรียกว่าโรค polygenic (โรค polygenetic) ในขณะที่วิเคราะห์จีโนมทั้งหมดในการวิเคราะห์จีโนมการทดสอบทางพันธุกรรมโดยอาศัย SNP (ดูด้านล่าง) หรือ STR (ดูด้านล่าง) จะตรวจพบความเสี่ยงของโรคเดียว (= จูงใจต่อโรค) หรือลักษณะ นอกจากนี้ยังสามารถใช้เพื่อกำหนดความสัมพันธ์ระหว่างบุคคลสองคนตลอดจนลักษณะบางอย่าง (เช่นลักษณะเฉพาะ กลิ่น รับรู้ปัสสาวะหลังรับประทานอาหาร หน่อไม้ฝรั่ง). หากวิเคราะห์เฉพาะยีนที่มีการเข้ารหัสเท่านั้นในการวิเคราะห์จีโนมสิ่งนี้จะเรียกว่าการวิเคราะห์ exome ในอดีตเท่านั้น การวิเคราะห์โครโมโซม มีไว้สำหรับผู้ต้องสงสัย โรคทางพันธุกรรม. สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเตรียมคาริโอแกรมที่เรียกว่า นี่คือการแสดงตามลำดับของแต่ละบุคคล โครโมโซม ของเซลล์ที่ถ่ายด้วยกล้องจุลทรรศน์ ทั้งหมด โครโมโซม ของเซลล์จะถูกจัดเรียงตามลักษณะทางสัณฐานวิทยา (ขนาดตำแหน่งเซนโตรเมียร์รูปแบบแถบ) โครโมโซม มีสารพันธุกรรมของมนุษย์ มนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง โครโมโซมคู่ที่ 1-22 เป็นออโตโซมคู่โครโมโซมที่ 23 คือโครโมโซมเพศ (โกโนโซม XY ในผู้ชายและ XX ในผู้หญิง) จำนวนรวมของผู้ให้บริการวัสดุของข้อมูลที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเซลล์เรียกว่าจีโนม บนโครโมโซมเป็นยีนซึ่งแสดงถึงส่วนของดีเอ็นเอ (กรด deoxyribonucleic). ตำแหน่งทางกายภาพของพวกเขาเรียกว่า ยีน locus (ตำแหน่งของยีน) ยีนเฉพาะมีงานเฉพาะ ทุกคนมียีนเหมือนกัน แต่สุดท้ายแล้วสิ่งที่ทำให้พวกเขาแตกต่างกันคือความแตกต่างของคู่พื้นฐานซึ่งเรียกว่า SNP (single nucleotide polymorphism ดู SNPedia ด้านล่าง) ดังนั้นแม้ว่ามนุษย์ทุกคนจะมีความเหมือนกัน SNP"นิวเคลียสของพวกมัน ฐาน” (และในที่สุดก็เป็นคู่เบส) ในสายดีเอ็นเออาจแตกต่างกัน ดังนั้นนิวเคลียสที่เป็นไปได้ ฐาน ในดีเอ็นเอ ได้แก่ อะดีนีนกัวนีนไทมีนและไซโตซีนซึ่งย่อว่า A, G, T และ C ตามลำดับ ในการตรวจทางพันธุกรรม / การตรวจดีเอ็นเอ SNP มีจีโนไทป์และนิวเคลียสที่แตกต่างกัน ฐาน ถูกกำหนด ในโครโมโซม 1-21 จะมีฐานนิวคลีอิกสองรูปแบบเสมอตัวหนึ่งมาจากแม่และอีกอันมาจากพ่อ ตัวเมียเนื่องจากมีโครโมโซม X สองตัวจึงมีฐานนิวคลีอิกสองรูปแบบใน SNPs ของโครโมโซม X เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมและโครโมโซม Y หนึ่งตัวจึงมีฐานนิวคลีอิกเพียงชุดเดียวใน SNP ทั้งสองในโครโมโซม X และ SNP ในโครโมโซม Y อย่างไรก็ตามการตรวจดีเอ็นเอบางอย่างเช่น FTDNA (Family Tree DNA) ไม่ได้ทดสอบ SNP แต่เรียกว่า STRs (Short tandem repeat) ที่นี่ให้ความสนใจกับรูปแบบการทำซ้ำบางอย่างเกี่ยวกับคู่เบสในสายดีเอ็นเอ สิ่งนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อรูปแบบมีบทบาทสำคัญ ใช้ตัวอย่างเช่นในการกำหนดองค์ประกอบของบรรพบุรุษ mitochondrial haplogroup และ Y-haplogroup อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ STRs ไม่มีประโยชน์ในการพิจารณาความเสี่ยงของโรค ที่นี่ต้องวิเคราะห์ SNP ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรค ปัจจุบันการวิเคราะห์จีโนมหรือการทดสอบทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมมากขึ้น ตัวอย่างเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อตรวจหาสิ่งต่อไปนี้ โรคทางพันธุกรรม: เปาะพังผืด (ยีน CFTR), มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทางพันธุกรรมที่ไม่มี Polyposis (เกิดขึ้นมากมาย ติ่ง) (ยีน HNPCC) และ โรคมะเร็งเต้านม (มะเร็งเต้านมยีน BRCA) ตัวอย่างเช่นการทดสอบ BRCA1 / 2 กำลังถูกแทนที่ด้วยการทดสอบแผงควบคุมในสหรัฐอเมริกามากขึ้นเรื่อย ๆ ในบางกรณีสูงถึง 90 โรคมะเร็ง- และ มะเร็งเต้านมมีการตรวจสอบความแตกต่างของยีนที่เชื่อมโยงกัน ตัวอย่างการทดสอบทางพันธุกรรมในเยอรมนี:
- 23andme (การทดสอบที่มี SNP ประมาณ 600,000 รายการซึ่งให้ภาพรวมขององค์ประกอบของบรรพบุรุษเหนือสิ่งอื่นใด
- AncestryDNA (เกี่ยวข้องกับ สุขภาพ แง่มุม).
- MyHeritage DNA (การตรวจดีเอ็นเอที่ถูกที่สุดพร้อมการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล)
- IGenea (การตรวจดีเอ็นเอด้วยการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล)
- ดีเอ็นเอที่มีชีวิต (การตรวจดีเอ็นเอพร้อมการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลโดยละเอียด)
- FTDNA (การตรวจดีเอ็นเอสำหรับลำดับวงศ์ตระกูลที่ให้ข้อมูลมากมายเกี่ยวกับดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียและเกี่ยวกับโครโมโซม Y ขึ้นอยู่กับรุ่น)