การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกอาการและเสริมด้วยการตรวจครอบครัว (ประวัติครอบครัว) นอกจากนี้ผิว ตรวจชิ้นเนื้อ สามารถทำได้ซึ่งจะตรวจสอบเนื้อเยื่อผิวหนังที่ถูกลบออกด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและ คอลลาเจน มีการประเมินโครงสร้าง ความแตกต่างเป็นประเภทต่างๆ ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos ทำได้โดยการวิเคราะห์ลำดับของดีเอ็นเอ
การจำแนกประเภท
ประเภท I, II: ประเภทคลาสสิก; กรรมพันธุ์: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: Hyperelasticity และความเปราะบางของผิวหนัง, atrophic scarring, joint hypermobility; สาเหตุ: ความผิดปกติของการสร้างคอลลาเจน V Type III: Hypermobile type; กรรมพันธุ์: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: hypermobility ข้อต่อทั่วไปการมีส่วนร่วมของผิวหนัง (ความยืดหยุ่นของผิวหนังและ / หรือผิวหนังที่บอบบาง); สาเหตุ: ความผิดปกติของการสร้างคอลลาเจน V type IV: vascular type; กรรมพันธุ์: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: ผิวหนังโปร่งแสงบาง ๆ การแตกของหลอดเลือดแดงลำไส้และมดลูกมีแนวโน้มที่จะเป็นเลือด สาเหตุ: ความผิดปกติของการสร้างคอลลาเจน III ประเภท V: สอดคล้องกับประเภท I ประเภท VI: ชนิดไคโฟสโคลิโอติก; กรรมพันธุ์: autosomal recessive; อาการหลักลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อตั้งแต่แรกเกิด (“ ฟลอปปี้ทารก”) พัฒนาการล่าช้าในการจับและรองรับปฏิกิริยาตอบสนองการงอกระดูกสันหลังด้านข้าง (scoliosis) สาเหตุ: ขาด lsysl hydroxylase Type VII A / B: arthrochalastic type; กรรมพันธุ์: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลักอย่างรุนแรงโดยทั่วไป hypermobility ของข้อต่อที่มีการเคลื่อนที่ซ้ำ ๆ , พิการ แต่กำเนิด, ความคลาดเคลื่อนของสะโพกทวิภาคี; สาเหตุ: รบกวนการสร้างคอลลาเจน Type I Type VII C: dermatosparactic type; การถ่ายทอดทางพันธุกรรม: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: ผิวบอบบางแพ้ง่ายสาเหตุ: ขาด N-terminal procollagen I peptidase
การบำบัดและการป้องกันโรค
ในปัจจุบันไม่สามารถใช้สาเหตุหรือการบำบัดตามอาการได้ดังนั้นการป้องกันความเสียหายที่ตามมาจึงอยู่เบื้องหน้า การบาดเจ็บและความเครียดมากขึ้นใน ข้อต่อ ควรหลีกเลี่ยง ตัวอย่างเช่นไม่ควรฝึกกีฬาบางประเภทที่มีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บเพิ่มขึ้น
เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อนในระหว่าง การตั้งครรภ์ และเกิดในประเภท I, II, IV และ VI ปิด การตรวจสอบ เป็นสิ่งที่จำเป็น ในทำนองเดียวกัน ไอควรพิจารณาการบำบัดแบบกดทับและการควบคุมความสม่ำเสมอของอุจจาระสำหรับโรคหวัดเนื่องจากสามารถป้องกันได้ เครื่องหมายจุดคู่ การแตกและ pneumothorax. ด้วยการทำกายภาพบำบัดในช่วงต้นโดยเฉพาะในเด็กการรักษาเสถียรภาพของการยืดออกมากเกินไป ข้อต่อ สามารถทำได้ซึ่งนำไปสู่การบรรเทาข้อร้องเรียนของระบบหัวรถจักรทั้งหมด บาดแผลต้องได้รับการดูแลด้วยความระมัดระวังเป็นพิเศษและควรดำเนินการเฉพาะในกรณีฉุกเฉินเท่านั้นเนื่องจาก การรักษาบาดแผล ใช้เวลานานกว่าปกติ 3 ถึง 4 เท่า
