เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรคคือความบกพร่องทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่อธิบายโปรตีนโครงสร้าง คอลลาเจน บนจีโนมมนุษย์ดีเอ็นเอเกิดขึ้น การกลายพันธุ์นำไปสู่โครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงและ / หรือการสังเคราะห์ที่ลดลง คอลลาเจนซึ่งส่งผลให้ความแข็งแรงลดลงทั้งหมด เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ประเภทที่ XNUMX และ XNUMX เป็นการกลายพันธุ์ของยีน คอลลาเจน V ในขณะที่ประเภท IV เป็นการกลายพันธุ์ของคอลลาเจน III
อาการ
เนื่องจากการสังเคราะห์คอลลาเจนที่ถูกรบกวนและลดลง ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos ส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆของร่างกายที่อุดมไปด้วยโดยเฉพาะ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน: ผิว, ข้อต่อ และ เลือด เรือ. ตั้งแต่ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ขาดความแข็งแรงสามารถยืดออกได้และน้ำตาไหลเร็วมากซึ่งอาจนำไปสู่การมีเลือดออกเล็กน้อยและบางครั้งมากโดยเฉพาะใน เลือด เรือ. ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือการก่อตัวของหลอดเลือดโป่งพองที่มีความเสี่ยงต่อการแตก
อาการหลักของผิวหนังคือ cutis hyperelastica ที่เด่นชัดซึ่งสามารถยกขึ้นได้ถึง 4 ซม. หรือมากกว่าที่ด้านข้างของ คอมากกว่า ข้อต่อ และในหน้าด้วย หลังจากปล่อยมันจะสปริงกลับเข้าสู่ตำแหน่งเดิมทันทีซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่า "หนังยาง" โดยทั่วไปแล้วผิวหนังจะบางอย่างเห็นได้ชัด (เช่นกระดาษบุหรี่) นุ่มและนุ่ม (“ขนมหวานฟู ผิวหนัง”).
การแสดงบาดแผลล่าช้า การรักษาบาดแผลดังนั้นการเย็บจึงใช้เวลานานขึ้น 3-4 เท่าในการรักษา แผลเป็นที่ไม่รุนแรงหรือมากเกินไปแผลเป็นที่ด้อยกว่ามักเกิดจากรอยเย็บ นอกจากนี้ส่วนนูนของผิวหนังที่เต็มไปด้วยของเหลว (อวบน้ำ) (molluscoid pseudotumors) จะเกิดขึ้นในบริเวณของร่างกายที่ได้รับความเครียดอย่างหนักเช่นเข่าและข้อศอก ข้อต่อและแผ่นรองข้อนิ้วที่หลังมือและเท้าและก้อนที่ส้นเท้า
ข้อต่อมีความยืดหยุ่นสูง (hyperflexibility) มักเคลื่อนที่ไปในทิศทางที่ไม่ได้ตั้งใจและขาดความแข็งแรงเนื่องจากเอ็นข้อต่อคลายตัว (ความหย่อนของเอ็น) เป็นผลให้สามารถทำการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติได้ตามที่รู้จักกันใน "นักดัดฟัน" ข้อต่อมีแนวโน้มที่จะเคลื่อนออก (luxations) และ malpositions
โดยเฉพาะไหล่และ ข้อเท้า ข้อต่อกระดูกสะบ้า ข้อต่อชั่วขณะ (temporo-mandibular joint) และไม่บ่อย ข้อต่อข้อศอก ได้รับผลกระทบเอกสารประกอบของ hypermobility ร่วมขึ้นอยู่กับคะแนนของ Beighton ซึ่งยืนยันความสามารถในการเคลื่อนที่เกินด้วยคะแนนที่เป็นไปได้ 5 จาก 9 คะแนน อาการอื่น ๆ ของข้อต่อเป็นเรื่องทั่วไป อาการปวดข้อ, เรื้อรัง คอ ความเจ็บปวด, ปวดหลังและสะโพก, ปวดตามข้อและกล้ามเนื้อที่ยากต่อการรักษา. บางครั้ง ความเจ็บปวด นอกจากนี้ยังสามารถระบุจุด (“ เสื้อปอน”) ซึ่งกำหนดให้เป็นบริเวณที่ตอบสนองอย่างเจ็บปวดต่อแรงกด 4 กก. หรือน้อยกว่า
นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น กระดูกหัก เนื่องจากมวลกระดูกลดลงรวมกับโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติ เนื่องจากความเปราะบางของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ เลือด เรือมีแนวโน้มที่ชัดเจนในการเกิดเม็ดเลือดโดยธรรมชาติหรือเป็นผลมาจากการบาดเจ็บส่วนใหญ่อยู่ในบริเวณที่เสี่ยงต่อการบาดเจ็บ ตามมาด้วยเม็ดสีน้ำตาลทั่วไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
หลังจากได้รับบาดเจ็บมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเป็นเวลานานโดยมีค่าการแข็งตัวตามปกติ ความเปราะบางของหลอดเลือดขนาดใหญ่อาจทำให้เลือดออกมากและเป็นอันตรายถึงชีวิตที่เกิดจากการออกแรงอุบัติเหตุ การตั้งครรภ์ หรือเกิด. เนื่องจากโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ยังด้อยกว่าจึงสามารถนำไปสู่ไส้เลื่อน (ไส้เลื่อน / ไส้เลื่อน) ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis), การแตก (การแตก) ของลำไส้และ มดลูก (มดลูก), หลอดเลือดโป่งพองและการหดตัวของปอดเนื่องจากมีอากาศว่างใน หน้าอก (pneumothorax). ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงของตาเช่น อาการตาพร่า or โรคต้อหิน สังเกตได้จากการเชื่อมต่อกับ EDS
