EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren syndrome, Van-Meekeren syndrome, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolysis, cutis hyperelastica,“ rubber skin” และอื่น ๆ Franz Laxité articulaire Congénitale multipleEngl: Danlos 'syndrome, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrome, Chernogubov's syndrome, Sack's syndrome, Sack-Barabas syndrome, Van Meekeren's syndrome IRussian: Chernogubov syndrome
ความหมาย / คำนำ
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) เป็นกลุ่มของพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ คอลลาเจนโปรตีนโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและแสดงอาการเฉพาะที่ผิวหนัง ข้อต่อ และ อวัยวะภายใน.
เวลา
กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เป็นของหายาก ความชุกในประชากรทั้งหมดคือ 1: 5000; 90% ได้รับผลกระทบจากประเภท I, II และ III (ประเภทละ 30%) และประเภท IV ประมาณ 10% รูปแบบอื่น ๆ จะไม่ค่อยมีใครสังเกตเห็น
ประเภท I-III เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ที่โดดเด่นกล่าวคือต้องมียีนที่บกพร่องเพียงตัวเดียวเพื่อให้โรคแตกออก อีกประเภทหนึ่งเป็นกรรมพันธุ์ autosomal-recessively กล่าวคือต้องมียีนที่บกพร่องสองยีนหรือ X-chromosomally คือการส่งผ่านโครโมโซมเพศ
ประวัติขององค์กร
กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1668 โดย Job Janszoon von Meekeren (1611-1666) ศัลยแพทย์จากอัมสเตอร์ดัม เขาได้ค้นพบอาการของการยืดเกินที่ผิดปกติในชาวสเปนที่สามารถดึงผิวหนังคางของเขาขึ้นไปที่ดวงตาและทั่ว หน้าอก. อย่างไรก็ตามเขาไม่ได้สังเกตเห็นความผิดปกติอื่น ๆ
จนกระทั่งปีพ. ศ. 1891 แพทย์ผิวหนัง Chernogubov ได้เตรียมคำอธิบายที่สมบูรณ์เกี่ยวกับภาพทางคลินิกรวมถึงการมีส่วนร่วมของ ข้อต่อ และ เรือซึ่งเป็นสาเหตุที่คำว่า“ Chernogubov syndrome” ยังคงพบได้บ่อยในวรรณกรรมทางการแพทย์ของรัสเซียในปัจจุบัน คำอธิบายเพิ่มเติมตามมาในปี 1901 โดยแพทย์ผิวหนังชาวเดนมาร์ก Eduard Ehlers (1863-1937) และในปี 1908 โดย Henri A. Danlos แพทย์ผิวหนังชาวปารีส (1844-1912) จนกระทั่งปีพ. ศ. 1933“ Ehlers-Danlos Syndrome” สามารถสร้างตัวเองเป็นชื่อของโรคได้ ในปีพ. ศ. 1949 ได้มีการค้นพบครั้งแรกเกี่ยวกับการสะสมของโรคในครอบครัวและในปีพ. ศ. 1972 มีการค้นพบความเชื่อมโยงระหว่างข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและโรค Ehlers-Danlos ในปี 1986 ได้มีการจำแนกประเภทเบื้องต้นออกเป็น 10 ประเภทซึ่งได้เปลี่ยนเป็นเวอร์ชันที่เรียบง่ายในปี 1997 โดยแบ่งออกเป็นหกประเภทหลัก
