การเตรียมความพร้อมสำหรับการตรวจ
การเตรียมการสำหรับการตรวจรวมถึงการบ่งชี้ - ต้องชัดเจนว่าเหตุใดจึงต้องการทำการตรวจทางพันธุกรรม นอกจากนี้ผู้ป่วยควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับผลกระทบที่เป็นไปได้และการเปลี่ยนแปลงในชีวิตของเขาหรือเธอหากผลการทดสอบเป็นบวก หลังจากพิจารณาระยะหนึ่งแล้วสามารถทำการตรวจได้ แต่ผู้ป่วยต้องให้ความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรเนื่องจากมีกฎหมายการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในเยอรมนีที่ควบคุมการวิเคราะห์ดีเอ็นเออย่างเคร่งครัด
ขั้นตอน
ขึ้นอยู่กับว่าจะทำการทดสอบใด เลือด ต้องดึงออกจากผู้ป่วยหรือ น้ำลาย สามารถสกัดได้จากช่องปาก เยื่อเมือก ด้วยสำลีก้อน ในการทดสอบบางอย่าง ผม ยังสามารถรวบรวมได้ หลังจากนั้นวัสดุที่ได้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ
มีการสกัดดีเอ็นเอจาก นิวเคลียสของเซลล์. ส่วนของยีนที่จะตรวจสอบจะถูกขยาย (เรียกว่าปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) และตรวจสอบทางโมเลกุล - พันธุกรรม หลังจากการวิเคราะห์ที่จำเป็นผลลัพธ์จะถูกรายงานไปยังแพทย์ที่ทำการรักษาซึ่งควรปรึกษารายละเอียดกับคุณ
การประเมินผล
หลังจากการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลแล้วจะมีการรวบรวมผลลัพธ์ แนวทางปฏิบัติคือฐานข้อมูลที่เคยสร้างขึ้นในการศึกษาขนาดใหญ่ ผลลัพธ์ที่ได้จะถูกเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลนี้และมักจะเชื่อถือได้มาก
อย่างไรก็ตามผลบวกไม่ได้หมายความว่าจะป่วย 100% การกลายพันธุ์จำนวนมากไม่มีผลเนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง นอกจากนี้ยีนยังมีการแทรกซึมที่แตกต่างกัน อธิบายให้เข้าใจง่ายหมายความว่าการแสดงออกของยีนแตกต่างกัน แพทย์ผู้ทำการรักษาควรจะอธิบายผลลัพธ์ให้คุณทราบอีกครั้งอย่างแน่นอนเนื่องจากเป็นหัวข้อที่ซับซ้อนกว่า
ความเสี่ยง
การวินิจฉัยหลังคลอดแทบไม่มีความเสี่ยง ตามกฎง่ายๆ เลือด ตัวอย่างหรือ น้ำลาย เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ อย่างไรก็ตามชีวิตอาจเปลี่ยนไปอย่างสิ้นเชิงหลังจากผลการทดสอบในเชิงบวก
โรคทางพันธุกรรมบางอย่างไม่สามารถรักษาให้หายได้และอาจเป็นภาระทางจิตใจ การแยกทางสังคมยังเป็นไปได้ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยควรได้รับแจ้งก่อนทำการทดสอบเพื่อให้เขาหรือเธอตระหนักถึงผลที่ตามมา
ความเสี่ยงของการวินิจฉัยก่อนคลอดจะแตกต่างกันไปและมีความเสี่ยงมากกว่าขึ้นอยู่กับขั้นตอนการทดสอบ อัน amniocentesis หรือ ตรวจชิ้นเนื้อ ของ รก อาจส่งผลให้มีเลือดออกหรือสูญเสีย น้ำคร่ำ. ภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวที่สุดคือ การคลอดก่อนกำหนดซึ่งเกิดขึ้นเพียง 0.5% ของกรณี
