การตรวจทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมอธิบายถึงการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของมนุษย์ ดีเอ็นเอเป็นพาหะของสารพันธุกรรมและอยู่ใน นิวเคลียสของเซลล์ซึ่งสามารถแยกได้ตามขั้นตอนเฉพาะ จากนั้นสามารถตรวจดีเอ็นเอ

การกลายพันธุ์ที่เล็กที่สุดสามารถมีผลต่อการแสดงออกของยีนและมี สุขภาพ ผลที่ตามมา โรคใดที่เกิดจากการกลายพันธุ์เหล่านี้มีความแตกต่างกันมากเนื่องจากยีนแต่ละชนิดมีหน้าที่ที่แตกต่างกัน การตรวจสอบทางพันธุกรรมทำให้สามารถระบุสาเหตุของโรคบางชนิดได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำนายความเสี่ยงของการเป็นโรคบางชนิดได้

เหตุผลในการสอบสวน

สาเหตุของการตรวจทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกัน หากผู้ป่วยเป็นโรคที่ไม่ชัดเจนหรือต้องการยืนยันข้อสงสัยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์สามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำนายความเสี่ยงของการเกิดโรคบางชนิดได้

ตัวอย่างคลาสสิกคือโรคทางพันธุกรรม Huntington's Chorea. ในกรณีของครอบครัว มะเร็งเต้านม or เครื่องหมายจุดคู่ โรคมะเร็งขอแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรม หากมีการกลายพันธุ์ที่ส่งเสริมการพัฒนาของ โรคมะเร็งสามารถใช้มาตรการป้องกันได้

ในกรณีนี้การตรวจป้องกันจะดำเนินการตั้งแต่อายุยังน้อย ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกและรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ในกรณีที่มีการแท้งบุตรหลายครั้งและมีความปรารถนาที่จะมีบุตรขอแนะนำให้ทำการตรวจดีเอ็นเอ

นอกจากนี้ยังสามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอของเด็กในครรภ์ได้ในระหว่าง การตั้งครรภ์ (เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอด) อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะได้รับอนุญาตก็ต่อเมื่อมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งอาจส่งผลต่อ สุขภาพ ของเด็กในระหว่างหรือหลังคลอดไม่นาน ในบางครอบครัว มะเร็งเต้านม เกิดขึ้นบ่อยขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA-1 หรือ BRCA-2

ยีนเหล่านี้เรียกว่ายีนต้านเนื้องอก - ควบคุมการเพิ่มจำนวนของเซลล์และป้องกันการเติบโตที่ไม่มีการควบคุม อย่างไรก็ตามหากยีนเหล่านี้กลายพันธุ์พวกมันจะสูญเสียหน้าที่ เป็นผลให้เซลล์เพิ่มจำนวนอย่างไม่สามารถควบคุมได้และเกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างหนักหน่วง

A การกลายพันธุ์ของ BRCA นำไปสู่ความเสี่ยงในการพัฒนาที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ มะเร็งเต้านม. นอกจากนี้อายุจะลดลง - โรคมะเร็ง มักเกิดก่อนอายุ 50 ปีนอกจากนี้ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในรูปแบบอื่น ๆ ก็เพิ่มขึ้น

โรคมะเร็งรังไข่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งคือบ่อยขึ้น ขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์ยีน BRCA หากมีผู้ป่วยจำนวนมากในครอบครัวอย่างเห็นได้ชัดหากมะเร็งเต้านมเกิดขึ้นทั้งสองข้างหรือในกรณีที่ผู้ชายได้รับผลกระทบ บทความเหล่านี้อาจเป็นที่สนใจสำหรับคุณ:

• การกลายพันธุ์ของ BRCA - อาการสาเหตุการบำบัด
• ยีนมะเร็งเต้านม

น่าเสียดายที่การแท้งบุตรไม่ใช่เรื่องยากอย่างที่สงสัย

ประมาณ 15% ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับการยืนยันทางการแพทย์ทั้งหมดจะสิ้นสุดลงก่อนเวลาอันควร สาเหตุมีมากมาย ที่เป็นไปได้ ได้แก่ พันธุกรรมความบกพร่องของโครโมโซมโรคของมารดาความผิดปกติของรกและโรคอื่น ๆ

หากเกิดการแท้งบุตรตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไปและยังมีความปรารถนาที่จะมีบุตรอยู่จำเป็นต้องมีการชี้แจง การตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุสาเหตุได้ นอกจากนี้ยังสามารถประเมินความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำและรักษาได้