การวินิจฉัยร่างกายขั้ว: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง

การวินิจฉัยร่างกายขั้วโลกใช้เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของมารดาในระหว่าง ผสมเทียม. การทดสอบการวินิจฉัยร่างกายของขั้วจะเกิดขึ้นก่อนที่ไข่จะได้รับการปฏิสนธิ การทิ้งเซลล์ที่ไม่ได้รับการปฏิสนธินั้นมีความคล้ายคลึงกันมากกับการทิ้งของจริง เอ็มบริโอ ในแง่ศีลธรรม

การวินิจฉัยร่างกายขั้วคืออะไร?

ในการวินิจฉัยร่างกายขั้วโลกร่างกายของขั้วจะถูกนำมาจากทั้งวัสดุของมารดาและของบิดาเพื่อแยกแยะข้อบกพร่องทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิ การวินิจฉัยร่างกายเชิงขั้วเป็นขั้นตอนของการวินิจฉัยภาวะมีบุตรยาก คำว่า "การวินิจฉัยก่อนการปฏิสนธิ" อธิบายถึงวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมที่มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในระหว่าง ผสมเทียม ก่อนที่ไข่จะได้รับการปฏิสนธิ ในการวินิจฉัยร่างกายขั้วโลกจึงมีการตรวจสอบองค์ประกอบแต่ละส่วนของเซลล์ไข่ที่ดึงออกมาเพื่อหาข้อบกพร่องก่อนการสร้างไซโกต การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายซึ่งเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะแตกต่างจากการวินิจฉัยก่อนการปฏิสนธิ ขั้นตอนเหล่านี้กำหนดว่าไฟล์ เอ็มบริโอ ถูกฝังลงในไฟล์ มดลูก หลังจาก ในการปฏิสนธินอกร่างกาย ได้เกิดขึ้นแล้ว เนื่องจากคำถามทางจริยธรรมเกิดขึ้นในบริบทนี้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายจึงไม่ได้รับอนุญาตในทุกประเทศ ตัวอย่างเช่นในออสเตรียห้ามการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย ยังคงได้รับอนุญาตให้ทำการวินิจฉัย preertilization และการวินิจฉัยร่างกายขั้วเนื่องจากไม่มีการทิ้งตัวอ่อนที่แท้จริงหากมีการค้นพบ

ฟังก์ชันผลและเป้าหมาย

การปฏิสนธินอกร่างกาย เสนอความเป็นไปได้ของ การตั้งครรภ์ สำหรับคู่รักที่มีปัญหาการเจริญพันธุ์และ ความปรารถนาที่จะมีลูกที่ไม่ประสบความสำเร็จ. การปฏิสนธินอกร่างกาย ผลิตภัณฑ์ที่เรียกว่าเอ็มบริโอในขวดโหล ในขั้นตอนนี้ไข่จะได้รับการปฏิสนธิภายนอกร่างกายของผู้หญิงและฝังเข้าไปใน มดลูก หลังการปฏิสนธิ เพื่อที่จะไม่รวมข้อบกพร่องทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิร่างกายของขั้วจะถูกนำมาจากทั้งวัสดุของมารดาและของบิดา ร่างกายของขั้วโลกจะเกิดขึ้นในช่วง ไมโอซิส. พวกมันยึดติดกับเซลล์ไข่มีไซโทพลาสซึมเพียงเล็กน้อยและมีชุดที่เรียบง่าย โครโมโซม. การวินิจฉัยร่างกายเชิงขั้วในบริบทของการปฏิสนธินอกร่างกายไม่เพียง แต่รวมถึงการเก็บรวบรวมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการตรวจสอบพันธุกรรมของร่างกายมนุษย์ด้วย ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและสามารถทิ้งไข่ก่อนการปฏิสนธิได้หากพบว่ามีความผิดปกติ ขั้นตอนนี้ส่วนใหญ่จะดำเนินการก่อนการหลอมรวมกันของวัสดุของมารดาและบิดาเนื่องจากการวินิจฉัยไข่ที่ปฏิสนธิแล้วเดิมไม่ได้รับอนุญาตด้วยเหตุผลทางจริยธรรม ด้วยวิธีนี้การวินิจฉัยร่างกายเชิงขั้วสามารถใช้เพื่อตรวจจับตัวอย่างเช่นการกระจายชุดโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องก่อนการปฏิสนธิ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเช่นการเปลี่ยนตำแหน่งโดยการตรวจนี้ นอกจากนี้การตรวจจับการแยกส่วนของ maternally ที่ส่งผ่านกับโรค monogenetic เป็นไปได้ภายในขอบเขตของการวินิจฉัยร่างกายขั้วซึ่งจัดทำโดยปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสที่เรียกว่า ขั้นตอนนี้เป็นวิธีการขยายพันธุ์ของสารทางพันธุกรรมในหลอดทดลอง หากการตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้วไม่พบความผิดปกติแสดงว่ารอการแบ่งเซลล์ครั้งแรก ผลลัพธ์นี้เป็นไฟล์ เอ็มบริโอซึ่งปลูกถ่ายในแม่ มดลูก หากไม่พบสิ่งผิดปกติ หากพบความผิดปกติแทนก็สามารถทิ้งไข่ได้ก่อนที่ตัวอ่อนจะพัฒนาขึ้นจริง เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากอายุการตรวจชุดโครโมโซมจึงมีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสตรีที่มีอายุมากเพื่อไม่ให้เกิดภาวะ aneuploidies เช่น trisomy 21 นอกจากนี้การวินิจฉัยร่างกายแบบขั้วยังช่วยให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของมารดาที่มีลักษณะเด่นและ X รูปแบบที่เชื่อมโยงในมรดก Mendelian อย่างไรก็ตามปัจจัยการเกิดโรคของพ่อไม่สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้ว ดังนั้นการวินิจฉัยร่างกายขั้วไม่ได้ให้การยกเว้นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เชื่อถือได้ ในทางกลับกันการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายยังสามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมของบิดาได้ดังนั้นขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจึงดีกว่าการวินิจฉัยร่างกายขั้วในแง่นี้ อย่างไรก็ตามการปฏิเสธไข่ที่ปฏิสนธิแล้วเนื่องจากต้องมีไว้สำหรับการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายถือเป็นเรื่องที่ไม่รับผิดชอบต่อจริยธรรมของคนจำนวนมาก

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

ประเด็นทางจริยธรรมมีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับสาขาเวชศาสตร์การปฏิสนธิ แนวทางของรัฐบาลกำหนดกรอบที่ถือว่าการปฏิสนธิมีความรับผิดชอบ ในประเทศเยอรมนีกรอบนี้เรียกอีกอย่างว่าพระราชบัญญัติคุ้มครองตัวอ่อน เนื่องจากมีการใช้พระราชบัญญัติคุ้มครองการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายจึงได้รับอนุญาตในปริมาณที่พอเหมาะเป็นเวลานานเนื่องจากเกี่ยวข้องกับการปฏิเสธตัวอ่อนจริงจึงไม่สนใจพระราชบัญญัติคุ้มครองตัวอ่อน ด้วยเหตุนี้การเตรียมการก่อนการปฏิสนธิและการวินิจฉัยร่างกายขั้วจึงถูกผลักไปข้างหน้าในเยอรมนี อย่างไรก็ตามตั้งแต่ปี 2011 การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายได้รับการอนุมัติสำหรับข้อบ่งชี้ที่เหมาะสมทั่วประเทศเยอรมนี ในทางวิทยาศาสตร์การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายนั้นเหนือกว่าการวินิจฉัยร่างกายขั้วดังนั้นการวินิจฉัยร่างกายขั้วจึงถูกนำมาใช้ในขอบเขตที่ จำกัด ตั้งแต่ปี 2011 ขั้นตอนเดียวหรือขั้นตอนอื่น ๆ ไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงทางกายภาพและผลข้างเคียงสำหรับแม่หรือพ่อ อย่างไรก็ตามผลของการวินิจฉัยทั้งสองสามารถเผชิญหน้ากับคู่สามีภรรยาทางจิตวิทยา ความเครียด ระหว่างการวางแผนครอบครัว ดังนั้นคู่รักควรเข้ารับการตรวจสอบโดยมีรัฐธรรมนูญที่มั่นคงที่สุดเท่าที่จะทำได้ ในกรณีที่พบความผิดปกติจะเกิดคำถามว่าแม่และพ่อต้องการทิ้งไข่เลยหรือไม่ การปฏิสนธิที่ไม่ประสบความสำเร็จในอดีตมักจะสร้างความตึงเครียดให้กับความสัมพันธ์และในแต่ละกรณีถึงกับทำให้พวกเขาจบลงด้วยซ้ำ เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนในระหว่างการปฏิสนธิเนื่องจากอาจเกิดขึ้นกับโรคทางพันธุกรรมและอาจเกิดขึ้นได้จากการวินิจฉัยร่างกายขั้ว ดังนั้นคู่รักควรตระหนักล่วงหน้าว่าขั้นตอนการวินิจฉัยจะทำให้ความสัมพันธ์ของพวกเขาเครียดเพียงใด ข้อบ่งชี้ในการตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้วสามารถทราบได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว อายุของแม่ยังสามารถกระตุ้นให้เกิดการวินิจฉัยร่างกายขั้วเนื่องจากความเสี่ยงของการกลายพันธุ์จะเพิ่มขึ้นหลังจากอายุได้หนึ่งปี