ธาลัสซี

บทนำ

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมของตัวแดง เลือด เซลล์. มันเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องใน เฮโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนเชิงซ้อนที่มีธาตุเหล็กซึ่งรับผิดชอบต่อสีแดง เลือด ความสามารถของเซลล์ในการจับออกซิเจน ไม่ได้ผลิตในปริมาณที่เพียงพอหรือถูกทำลายลงในปริมาณที่มากขึ้นส่งผลให้เกิดการขาดฮีโมโกลบิน

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา แต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก. ธาลัสซีเมียแพร่หลายโดยเฉพาะในแถบเมดิเตอร์เรเนียน นี่คือที่มาของชื่อเนื่องจากธาลัสซีเมียแปลว่า“ เมดิเตอร์เรเนียน โรคโลหิตจาง"

ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้คนในอดีต มาลาเรีย พื้นที่ตัวอย่างเช่นในมอลตา ประเทศไซปรัส, กรีซและซาร์ดิเนีย. เนื่องจากธาลัสซีเมียในรูปแบบอ่อนมีข้อดีในการวิวัฒนาการ มาลาเรีย โรค ความบกพร่องทางพันธุกรรมในสีแดง เลือด เซลล์ป้องกัน มาลาเรีย เชื้อโรคจากการเพิ่มจำนวนในเม็ดเลือดแดง

เป็นผลให้มนุษย์มีความได้เปรียบในการอยู่รอดและโรคธาลัสซีเมียสามารถสร้างตัวเองต่อไปได้ในช่วงวิวัฒนาการ ธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้อีกเป็นรูปแบบอัลฟาและรูปแบบเบต้า ทั้งสองรูปแบบของโรคขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมบางประการ

ในอัลฟาธาลัสซีเมียการกลายพันธุ์ของยีนจะอยู่ที่โครโมโซม 16 ในเบต้าธาลัสซีเมียที่พบมากข้อบกพร่องจะอยู่ที่โครโมโซม 11 อัลฟ่าธาลัสซีเมียมีลักษณะที่รุนแรงกว่าโดยรวม เบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้อีกเป็นตัวแปรย่อยและตัวแปรย่อยที่สำคัญ

ปัจจุบันรูปแบบใดขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับซึ่งหมายความว่าเฉพาะผู้ป่วยที่ได้รับลักษณะที่เป็นโรค (อัลลีล) จากพ่อแม่เท่านั้นที่จะพัฒนาธาลัสซีเมียในรูปแบบรุนแรง - ธาลัสซีเมียเมเจอร์ แบบฟอร์มนี้เรียกอีกอย่างว่าตัวแปร homozygous

หากผู้ป่วยได้รับอัลลีลที่เป็นโรคเพียงตัวเดียวและยังมีอัลลีลที่มีสุขภาพดีสิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่าตัวแปรเฮเทอโรไซกัสธาลัสซีเมียเล็กน้อย อาการของโรคธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับธาลัสซีเมียในรูปแบบใด ผู้ป่วยอัลฟ่าธาลัสซีเมียมักจะมีอาการน้อยลงโดยรวม

อย่างไรก็ตามอัลฟาธาลัสซีเมียยังสามารถมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันได้ ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดการเสียชีวิตของเด็กในครรภ์อาจเกิดขึ้นได้ในครรภ์ อาการทั่วไปของโรคธาลัสซีเมียเกิดจากโรคโลหิตจาง

ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า, เวียนศีรษะ, ประสิทธิภาพลดลง, ใจสั่น, อาการปวดหัว และหายใจถี่ในระหว่างการออกแรงทางกายภาพ รูปแบบที่รุนแรงของโรคสามารถแสดงออกได้ว่าเป็น ดีซ่าน (icterus) เนื่องจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงและขยายใหญ่ขึ้นมาก ม้าม. ธาลัสซีเมียเบต้าในรูปแบบเล็กน้อยมักไม่แสดงโดยอาการทางคลินิกเนื่องจากยีนที่มีสุขภาพดีมีน้ำหนักมากกว่ายีนที่เป็นโรคในการทำงานของมัน

ในบางกรณี ม้าม ของผู้ป่วยเหล่านี้ค่อนข้างขยาย มิฉะนั้นมักไม่มีอาการ รูปแบบที่สำคัญของเบต้าธาลัสซีเมีย (หรือที่เรียกว่า Cooley's โรคโลหิตจาง) ในทางกลับกันมีพฤติกรรมที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ

ผู้ป่วยเหล่านี้มียีนในรูปแบบที่เป็นโรคเท่านั้นจึงมีอาการทั่วไปที่รุนแรง เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จะเห็นได้ชัดหลังคลอดไม่นานจากการขยายขนาดใหญ่ของ ตับ และ ม้าม. พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจริญเติบโตที่ล่าช้าความเสียหายของอวัยวะอย่างรุนแรงและความผิดปกติของกระดูก

ตั้งแต่ ไขกระดูก สร้างเม็ดเลือด แต่ไม่สามารถทำงานได้เพียงพอเนื่องจากโรคนี้ไขกระดูกถูกกระตุ้นให้ผลิตเม็ดเลือดแดงมากเกินไป ในที่สุดสิ่งนี้ก็แสดงออกมาด้วยความหนาโดยเฉพาะแก้มและ กะโหลกศีรษะ กระดูก ด้วยการบรรเทาตาที่กว้างขึ้นและกระดูกแก้มที่ขยายใหญ่ขึ้น เช่นเดียวกับอัลฟาธาลัสซีเมียอาการจะประกอบไปด้วย โรคโลหิตจาง (ความเหนื่อยล้า, เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า, เวียนศีรษะ, ประสิทธิภาพลดลง, ใจสั่น, อาการปวดหัว และหายใจถี่ระหว่างการออกแรงทางกายภาพ)

ดีซ่าน (icterus) เนื่องจากการสลายเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นเป็นเรื่องปกติเช่นกัน ความสงสัยของโรคธาลัสซีเมียในเด็กที่ป่วยมักได้รับการเลี้ยงดูจากประวัติครอบครัว หากเด็กมีญาติที่ป่วยมีแนวโน้มว่าเด็กจะได้รับยีนที่บกพร่องมาด้วย

ความสงสัยสามารถยืนยันได้โดยการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการและภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เป็นเรื่องปกติที่ระดับธาตุเหล็กในเลือดจะเป็นปกติในโรคธาลัสซีเมียซึ่งจะช่วยแยกโรคออกจากโรคที่น่าประทับใจในทำนองเดียวกัน การขาดธาตุเหล็ก โรคโลหิตจางที่ระดับธาตุเหล็กต่ำเกินไป เซลล์เม็ดเลือดแดงในโรคธาลัสซีเมียมักจะมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ว่าเป็นเซลล์เป้าหมาย (เซลล์เม็ดเลือดแดงเปื้อนเหมือนเป้ายิง)

อาการทางคลินิกอื่น ๆ ของผู้ป่วยเช่นม้ามโตและอาการของโรคโลหิตจางสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยังสามารถทำได้เพื่อค้นหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับคู่รักที่ต้องการมีลูกหากต้องการระบุความเสี่ยงของการมีลูกป่วย

ธาลัสซีเมียเบต้ารูปแบบเล็กน้อยและอัลฟ่าธาลัสซีเมียในรูปแบบไม่รุนแรงมักไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดทางการแพทย์เลย อย่างไรก็ตามธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนมิฉะนั้นจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยภายในระยะเวลาอันสั้น เบต้าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมักได้รับการรักษาโดยการถ่ายเลือดเป็นประจำ

ผู้ป่วยจะได้รับการถ่ายเลือดหลายครั้งในช่วง 2-4 สัปดาห์ ช่วยให้ผู้ป่วยมีเลือดที่แข็งแรงและใช้งานได้และยับยั้งการสร้างเม็ดเลือดทางพยาธิวิทยาในร่างกายของผู้ป่วย ผลข้างเคียงของโรคธาลัสซีเมียเช่นการชะลอการเจริญเติบโตและการขาดความสมบูรณ์ของโครงร่างสามารถป้องกันได้อย่างมาก

ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการบริหารการถ่ายเลือดอย่างถาวรคือการที่ร่างกายได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป การถ่ายเป็นเลือดจะนำธาตุเหล็กเข้าสู่ร่างกายมากกว่าที่จะขับออกได้ เหล็กส่วนเกินจะสะสมอยู่ใน อวัยวะภายในซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะที่ร้ายแรงในระยะยาว

ดังนั้นจึงต้องมีการขับธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นในการรักษา สิ่งนี้ทำได้โดยวิธีการที่เรียกว่า chelating agent (สารที่สร้างสารประกอบเชิงซ้อนกับเหล็กส่วนเกินและนำไปสู่การขับถ่าย) ยาเหล่านี้สามารถใช้เป็นยาฉีดผ่านทาง หลอดเลือดดำ หรือเป็นแท็บเล็ต

ต้องให้การบำบัดด้วยการถ่ายเลือดและสารคีเลติงไปตลอดชีวิต ปัจจุบันม้ามถูกกำจัดออกไปอย่างไม่เต็มใจเพราะมีความสำคัญต่อการ ระบบภูมิคุ้มกัน. ความเป็นไปได้เดียวที่จะรักษาโรคได้ในปัจจุบัน การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด. ในขั้นตอนนี้ผู้ป่วย ไขกระดูก ถูกทำลายโดย ยาเคมีบำบัด แล้วสร้างใหม่ด้วยเซลล์ต้นกำเนิดที่แข็งแรงจากผู้บริจาค อย่างไรก็ตามเนื่องจาก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหลายประการขั้นตอนนี้ต้องได้รับการชั่งน้ำหนักเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายและตรวจสอบความเป็นประโยชน์