Bourneville-Pringle Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Bourneville-Pringle syndrome เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นเนื้องอกสามชนิดของ สมอง กับ โรคลมบ้าหมู และพัฒนาการล่าช้า ผิว รอยโรคและการเจริญเติบโตในระบบอวัยวะอื่น ๆ โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 1 ตัวคือ TSC2 และ TSCXNUMX การบำบัดโรค เป็นอาการโดยเน้นที่ไฟล์ โรคลมบ้าหมู.

Bourneville-Pringle syndrome คืออะไร?

คำทางการแพทย์ Bourneville-Pringle syndrome เป็นคำพ้องความหมายสำหรับ tuberous sclerosis ปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยานี้จัดอยู่ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมและมีลักษณะของเนื้องอกที่อ่อนโยนส่วนใหญ่ของใบหน้า สมองและระบบอวัยวะจิต การหน่วงเหนี่ยวและโรคลมชัก ความชุกของโรคหลอดเลือดสมองตีบสำหรับทารกแรกเกิดอยู่ที่ประมาณหนึ่งรายต่อทารก 8000 คน นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสDésiré-Magloire Bourneville และÉdouard Brissaud พร้อมด้วย John James Pringle แพทย์ผิวหนังชาวอังกฤษได้บรรยายถึง สภาพ ในศตวรรษที่ 19 ชื่อ Bourneville-Pringle syndrome กลายเป็นเรื่องปกติเพราะเห็นแก่พวกเขา ในภาษาอังกฤษอาการที่ซับซ้อนเรียกว่า Tuberous Sclerosis Complex ในทางคลินิกความซับซ้อนนี้มีลักษณะเป็นกลุ่มอาการที่มีอาการดังกล่าวข้างต้น รูปแบบพิเศษของกลุ่มอาการติดกัน ยีน ซินโดรม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กลุ่มครอบครัวได้รับการสังเกตร่วมกับ Bourneville-Pringle syndrome ซึ่งดูเหมือนจะขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามในครึ่งหนึ่งของทุกกรณีโรคนี้ดูเหมือนจะเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ทางพันธุกรรม อัตราการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองอย่างน้อยก็สูงพอ ๆ กับการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีครอบครัวการกลายพันธุ์ใน TSC1 ยีน ที่ locus Chr.9q34 และใน TSC2 ยีน ที่ locus Chr.16p13 มีความถี่เท่ากัน การเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ เกือบจะ จำกัด เฉพาะการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน TSC2 ยีนทั้งสองนี้เป็นยีนต้านเนื้องอกจึงเกี่ยวข้องกับการปราบปรามการเพิ่มจำนวนของเซลล์ ผลิตภัณฑ์ยีนของพวกเขาคือ hamartin และ tuberin ซึ่งยังไม่ได้รับการชี้แจงการทำงานที่ชัดเจน การกลายพันธุ์ในบริบทของกลุ่มอาการ Bourneville-Pringle มีการกระจายไปทั่วยีนที่กล่าวถึงทั้งหมดและสามารถสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ประเภทใดก็ได้ จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการสังเกตการลบขนาดใหญ่ในยีน TSC2 ในหนึ่งหรือหลาย exons รูปแบบพิเศษของกลุ่มอาการของยีนที่ต่อเนื่องกันมีผลต่อทั้งยีน TSC2 และยีน PKD1

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Tuberous sclerosis มีลักษณะหลายพื้นที่ของความแตกต่างของเนื้อเยื่อผิดปกติที่เรียกว่า hamartia ซึ่งเกิดขึ้นที่ตำแหน่งต่างๆที่เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะ เกณฑ์หลักของโรค ได้แก่ angiofibromas บนใบหน้าและ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน nevi ในบริเวณหน้าผาก, angiofibromas ที่ไม่ใช่บาดแผล, อย่างน้อยสามแพทช์ hypomelanotic, nevi เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ sacrumและ Hamartomas หลายตัวบนเรตินา นอกเหนือจาก dysplasias ของเยื่อหุ้มสมองแล้วการค้นพบอื่น ๆ ยังรวมถึงการก่อตัวของก้อนกลมที่ไม่เป็นอิสระอาการของเซลล์ยักษ์ที่ไม่เป็นอิสระและ rhabdomyomas ของ หัวใจ. นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดให้ lymphangiomyomatoses ในปอดและ angiomyolipoma ของไตเป็นเกณฑ์ที่สำคัญ ผู้ป่วยมักมีอาการร่วมกับทางทันตกรรม เคลือบฟัน ข้อบกพร่องทางทวารหนัก ติ่งหรือการก่อตัวของถุงน้ำในช่องปาก นอกจากนี้อาการที่เกิดร่วมกันอาจรวมถึงความแข็งผิดปกติของสารสีขาวในสมอง เช่นเดียวกับ fibromas เหงือกการลอกและซีสต์ของไต กลุ่มอาการทั้งสามแบ่งออกเป็นอาการ ผิว รอยโรคความผิดปกติของ สมอง มีพัฒนาการผิดปกติและ โรคลมบ้าหมูและอาการของระบบอวัยวะอื่น ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบแพทย์จะแสดงให้ผู้ป่วยเห็นทั้งสองเกณฑ์หลักของโรคหรืออาการสำคัญอย่างใดอย่างหนึ่งโดยมีเกณฑ์ย่อยสองเกณฑ์ การเปลี่ยนแปลงของสมองมักจะเร็วที่สุดที่จะได้รับการพิสูจน์และมักจะเห็นได้จากการถ่ายภาพเช่น MRI การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยของกลุ่มอาการและไม่รวมกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกันที่แตกต่างกัน การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีสำหรับผู้ป่วย Bourneville-Pringle syndrome ที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี BPD เล็กน้อย นำ ส่วนใหญ่ใช้ชีวิตปกติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก BPD ขั้นรุนแรงและโรคลมบ้าหมูขั้นรุนแรงความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงและเนื้องอกจำนวนมากมีการพยากรณ์โรคที่แย่ลงและอาจเผชิญกับผลกระทบที่ทำให้ชีวิตสั้นลง

ภาวะแทรกซ้อน

ใน Bourneville-Pringle syndrome หรือ tuberous sclerosis ระบบอวัยวะต่างๆจะได้รับผลกระทบและอาจมีภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ประการแรกโรคนี้มีผลต่อส่วนกลางเป็นหลัก ระบบประสาท และสมอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลมชักโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็ก. สิ่งที่เรียกว่าอาการชักบางส่วนนั้นพบได้บ่อยที่สุด แต่ก็สามารถเกิดอาการชักได้ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา โรคลมชักในวัยเด็ก สามารถพัฒนาเป็นกลุ่มอาการ Lennox-Gausaut ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน ยาชูกำลัง การจับกุมและการขาดหายไปหลายครั้งต่อวันซึ่งอาจทำให้กลายเป็นโรคลมชักซึ่งเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด บางครั้งความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตสามารถสังเกตได้ในเด็ก นอกจากนี้ผู้ป่วยรายหนึ่งอาจมีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นในระหว่างที่เป็นโรค สิ่งนี้นำไปสู่ความรุนแรง อาการปวดหัว และสติสัมปชัญญะบกพร่อง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดศูนย์ควบคุมที่สำคัญในบริเวณไขกระดูกอาจติดกับดักซึ่งสามารถทำได้ นำ ถึงขั้นหยุดหายใจ นอกจากนี้เส้นโลหิตตีบอาจเป็นสาเหตุของ ไต ซีสต์หรือเนื้องอกมะเร็งซึ่งอาจทำให้ไตวาย (ภาวะไต). สิ่งนี้ จำกัด คุณภาพชีวิตอย่างรุนแรงและผู้ป่วยอาจต้องได้รับ การฟอกไต or การโยกย้าย. ใน หัวใจอาจเกิด rhabdomyoma intracardiac ซึ่งอาจมีส่วนรับผิดชอบ ภาวะหัวใจวาย (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) หรือแม้กระทั่งหัวใจตาย.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีอาการชักจากโรคลมชักกำเริบและความบกพร่องทางสติปัญญาต้องปรึกษาแพทย์ หลังสามารถระบุได้ว่า Bourneville-Pringle syndrome เป็นสาเหตุโดยวิธี เสียงพ้น การตรวจสอบ. อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยเฉพาะของโรคเนื้องอกจะทำได้หลังจากครอบคลุมแล้วเท่านั้น ประวัติทางการแพทย์ ได้รับการดำเนินการ โรคลมชักที่เป็นจุดเด่นสามารถตรวจพบได้เร็วที่สุดในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต จากนั้นกุมารแพทย์จะทำการตรวจตามปกติและวินิจฉัยโรค Bourneville-Pringle อย่างรวดเร็ว หากไม่เกิดอาการชักแบบลมบ้าหมูการวินิจฉัยก็ยากขึ้น ความผิดปกติของพัฒนาการและความผิดปกติทางพฤติกรรมมักเกิดขึ้นในระหว่าง ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น ตามกฎทั่วไปหากเด็กมีพฤติกรรมที่โดดเด่นมีปัญหา การเรียนรู้ หรือแสดงความบกพร่องอื่น ๆ ต้องปรึกษากุมารแพทย์ สัญญาณเตือนอื่น ๆ ที่ต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์กำลังเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เช่นต้นป็อปลาร์สีแดงหรือจุดที่มีลักษณะคล้ายใบไม้บนผิวหนัง เมื่อโรคดำเนินไป ผิว อาจมีการเพิ่มเนื้องอกก้อนและความผิดปกติอื่น ๆ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีอาการ Bourneville-Pringle การประเมินทางการแพทย์ในระหว่าง การตั้งครรภ์ ขอแนะนำ

การรักษาและบำบัด

Bourneville-Pringle syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากยีนเท่านั้น การรักษาด้วย แนวทางดังกล่าวถือได้ว่าเป็นการบำบัดเชิงสาเหตุและแม้ว่าแนวทางเหล่านี้จะอยู่ในระหว่างการวิจัย แต่ก็ยังไม่ได้รับการอนุมัติให้ใช้ ด้วยเหตุนี้ในปัจจุบันจึงมีเพียงวิธีการรักษาตามอาการเท่านั้นที่สามารถใช้ในการรักษาได้ การรักษาโรคลมบ้าหมูเป็นจุดสำคัญของ การรักษาด้วยเนื่องจากเป็นอาการที่แน่นอนที่ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบแย่ลงอย่างมากและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างรุนแรง สุขภาพแม้กระทั่งนำไปสู่ความตาย โรคลมชักสามารถรักษาได้ด้วยยาหรือในกรณีที่รุนแรงเท่าที่จะทำได้โดยการผ่าตัด ตัวอย่างเช่นการแยกสมองทั้งสองซีกโดยการผ่าตัดเอาคอร์ปัสแคลโลซัมได้บันทึกความสำเร็จในการรักษาโรคลมชักในอดีต สำหรับรูปแบบที่อ่อนกว่า การบริหาร ของการต่อต้านโรคลมชัก ยาเสพติด มักจะเพียงพอ นอกเหนือจากขั้นตอนการรักษาเหล่านี้แล้วเนื้องอกจะต้องถูกลบออกจากระบบอวัยวะ เนื่องจากเนื้องอกส่วนใหญ่มีความอ่อนโยนจึงมักไม่ได้ระบุการฉายรังสีที่ตามมา อย่างไรก็ตามปิด การตรวจสอบ ถูกระบุสำหรับเนื้องอกจำนวนมากเพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ของมะเร็งในช่วงเวลาที่เหมาะสม เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีพัฒนาการทางจิตใจที่ล่าช้า มาตรการ เช่น การแทรกแซงในช่วงต้น ยังสามารถเป็นขั้นตอนการรักษาที่เหมาะสม การพัฒนาคำพูดสามารถรองรับได้ในการดูแลด้านโลจิสติกส์ ความล่าช้าในการพัฒนาของมอเตอร์สามารถตอบโต้ได้ด้วยทางกายภาพและ กิจกรรมบำบัด มาตรการหากเป็นโรคทางจิตใจ ความเครียด สำหรับผู้ป่วยเพิ่มเติม จิตบำบัด อาจมีประโยชน์

Outlook และการพยากรณ์โรค

ปัจจุบันไม่มีการบำบัดรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Bourneville-Pringle การรักษาตามอาการทำได้เท่านั้น ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย ตามกฎแล้วมีอายุขัยตามปกติ อย่างไรก็ตามอาการนี้อาจลดลงได้จากอาการลมชักบ่อยๆจิตรุนแรง การหน่วงเหนี่ยวและการเสื่อมของเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง การบำบัดมีข้อ จำกัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการรักษาอาการชักจากโรคลมชัก โรคลมชักทุกรูปแบบเกิดขึ้นในระหว่างโรค มีการสังเกตความสัมพันธ์ระหว่างพัฒนาการทางความคิดและความถี่ในการชัก ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่มีอาการชักแบบโฟกัสทั่วไปทุติยภูมิ โดยรวมแล้วมีการรบกวนพัฒนาการที่แสดงออกมาในรูปแบบการพูดการเคลื่อนไหวและ การเรียนรู้ ความผิดปกติ เชาวน์ปัญญาของแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถพัฒนาได้แตกต่างกัน แม้ว่าจะเป็นเรื่องปกติในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย แต่ประมาณ 31 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นโรคจะมีผลหาร 21 หรือน้อยกว่า การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ยังแตกต่างกันไปและขึ้นอยู่กับอายุ เหล่านี้คือ ต่อมไขมัน adenomas การรักษาด้วยความงามของ adenomas คือการผ่าตัดเอาออกหรือการฉายรังสีเลเซอร์ Angiomyolipoma เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนใน ไต เนื้อเยื่อยังเป็นเรื่องปกติ นอกจากนี้เนื้องอกที่อ่อนโยนอาจก่อตัวขึ้นในกล้ามเนื้อลายขวางของ หัวใจ. เนื้องอกยังสามารถส่งผลต่ออวัยวะอื่น ๆ เช่นปอด ความเสื่อมของมะเร็งพบได้น้อยมาก

การป้องกัน

ในปัจจุบันโรค Bourneville-Pringle สามารถป้องกันได้เฉพาะในขอบเขตที่คู่รักในการวางแผนครอบครัวสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคและหากจำเป็นให้ตัดสินใจที่จะไม่มีบุตรของตนเองหากความเสี่ยงนั้น สูง.

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Tuberous sclerosis หรือที่เรียกว่า Bourneville-Pringle syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ บำบัด มาตรการ จึงจัดการกับอาการ อาการที่เกิดขึ้นตามมาอย่างหนึ่งซึ่งมักจะส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงคือโรคลมบ้าหมู นอกจากการใช้ยาร่วมด้วย ยากันชักผู้ป่วยมักจะสามารถช่วยลดความถี่หรือความรุนแรงของอาการชักได้ผ่านวิถีชีวิตของพวกเขา ผู้ป่วยควรจดบันทึกโรคลมชักเพื่อดูว่าปัจจัยจากชีวิตประจำวันทำให้เกิดอาการชักหรือไม่ ปัจจัยดังกล่าวอาจมีลักษณะที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง อาหารบางชนิด แอลกอฮอล์, เปลี่ยนใจ ยาเสพติด เช่นเดียวกับการนอนหลับไม่เพียงพอ ความเครียดความรู้สึกวิตกกังวลอย่างมากหรือในผู้หญิง ประจำเดือน. ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยวิกฤตให้มากที่สุด ผู้ประสบภัยหลายคนและญาติของพวกเขายังได้รับความช่วยเหลือจากการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับโรคลมชักซึ่งปัจจุบันมีอยู่ในหลายเมืองของเยอรมัน บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบจากเส้นโลหิตตีบหัวจะต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการทางจิตที่ล่าช้า ผลกระทบเชิงลบสามารถต่อต้านได้โดยเพียงพอ การแทรกแซงในช่วงต้น. ผู้ปกครองสามารถขอคำแนะนำจากกุมารแพทย์หรือสถานสงเคราะห์เยาวชนได้ที่นี่ หากการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวบกพร่องด้วยเช่นกันมาตรการด้านสุขภาพและกายภาพบำบัดสามารถช่วยได้ ในกรณีที่พัฒนาการพูดล่าช้าควรปรึกษานักบำบัดการพูด