พาร์ทิงตันซินโดรมเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่แสดงออกในอาการนำที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการพาร์ทิงตันมีความเกี่ยวข้องกับจิต การหน่วงเหนี่ยวการเคลื่อนไหวของมือที่ผิดปกติและ dysarthria ความสามารถทางสติปัญญามีความบกพร่องเพียงเล็กน้อยถึงปานกลางในกลุ่มอาการพาร์ทิงตัน Partington syndrome แสดงถึงความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ x
Partington syndrome คืออะไร?
พาร์ทิงตันซินโดรมนั้นหายากมาก ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์คาดว่าความชุกของโรคพาร์ทิงตันจะน้อยกว่า 1 ใน 1,000,000 เนื่องจากมีเพียง 20 คนเท่านั้นที่ทราบว่าเป็นโรคพาร์ทิงตันจนถึงปัจจุบัน โดยทั่วไปของกลุ่มอาการพาร์ทิงตันคือการรวมกันของอาการของโรคดีสโทเนีย dysarthria และทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. พาร์ทิงตันซินโดรมมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับ x ด้วยเหตุนี้สาเหตุของโรคพาร์ทิงตันพบได้ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน ARX ยีน. โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีน locus Xp22.13 ได้รับผลกระทบจากไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคพาร์ทิงตันจะแสดงอาการและอาการแสดงทั่วไปตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยเด็กเช่นความบกพร่องทางสติปัญญา ลักษณะของกลุ่มอาการของพาร์ทิงตันคือการเคลื่อนไหวของมือที่ผิดปกติและอาการ dysarthria ที่เด่นชัด คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการของพาร์ทิงตันจัดทำโดยแพทย์พาร์ทิงตันในปี 1988 โดยทั่วไปกลุ่มอาการของพาร์ทิงตันเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิด กลุ่มอาการของพาร์ทิงตันส่วนใหญ่ปรากฏในผู้ป่วยชาย ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นโรคพาร์ทิงตันในรูปแบบที่อ่อนโยนกว่า ระดับของจิต การหน่วงเหนี่ยว แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ในบางกรณีเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์ทิงตันจะเป็นออทิสติกในระดับหนึ่งเพื่อให้ทักษะการสื่อสารและสังคม ปฏิสัมพันธ์ มีความบกพร่อง นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายมีอาการลมชัก ในบริบทของโรคดีสโทเนียผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความไม่สมัครใจ การหดตัว ของกล้ามเนื้อ ในกลุ่มอาการพาร์ทิงตันความผิดปกตินี้จะแสดงออกมาในมือเป็นหลัก บางครั้งการสั่นสะเทือนและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้อื่น ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน โรคดีสโทเนียในกลุ่มอาการของพาร์ทิงตันเริ่มต้นใน ในวัยเด็ก และมีความรุนแรงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง บางครั้งดีสโทเนียยังส่งผลกระทบต่อบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายเช่นใบหน้า ซึ่งอาจส่งผลให้ dysarthria ซึ่งเป็นความผิดปกติของการออกเสียง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
พยาธิกำเนิดของกลุ่มอาการพาร์ทิงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ตำแหน่งของยีนเฉพาะ โดยทั่วไปพาหะของยีนที่กลายพันธุ์จะส่งต่อกลุ่มอาการพาร์ทิงตันไปยังลูก ๆ ของพวกเขาในลักษณะถอยเชื่อม x ด้วยเหตุนี้เด็กผู้ชายโดยเฉพาะจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการที่เด่นชัดของกลุ่มอาการพาร์ทิงตัน ในทางตรงกันข้ามกลุ่มอาการพาร์ทิงตันในเด็กผู้หญิงมักจะแสดงออกมาในอาการที่ไม่รุนแรงเท่านั้นหรือไม่ปรากฏเพิ่มเติม การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการพาร์ทิงตันนั้นอยู่ที่ยีน ARX loci Xp21.3 หรือ Xp22.13 ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยีนมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่กระตุ้นการทำงานของยีนอื่น ๆ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
กลุ่มอาการพาร์ทิงตันแสดงให้เห็นว่าเป็นลักษณะอาการสามกลุ่ม ซึ่งรวมถึง dysarthria, dystonia และภาวะปัญญาอ่อนระดับรุนแรงถึงรุนแรงมากขึ้น พาร์ทิงตันซินโดรมมีมา แต่กำเนิดดังนั้นโดยหลักการแล้วสัญญาณของโรคจะปรากฏชัดเจนในทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตามภาวะปัญญาอ่อนโดยเฉพาะมักจะปรากฏให้เห็นได้ภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิตเมื่อกระบวนการพัฒนาการของเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่ก้าวหน้าเหมือนในทารกที่มีสุขภาพแข็งแรง Dystonia ปรากฏตัวในการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและ การหดตัว ของกล้ามเนื้อ ในกลุ่มอาการพาร์ทิงตันมือจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตามกล้ามเนื้อของใบหน้าอาจเคลื่อนไหวในลักษณะที่ถูกรบกวนเพื่อให้การออกเสียงของผู้ป่วยมีความบกพร่อง นอกจากนี้บางคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์ทิงตันจะมีการเดินที่ผิดปกติและดูอึดอัด
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรคพาร์ทิงตันทำโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เหมาะสมซึ่งโดยปกติจะอยู่ที่สถาบันการแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายาก กลุ่มอาการพาร์ทิงตันมักปรากฏครั้งแรกในทารกหรือเด็กเล็กดังนั้นผู้ปกครองจึงมีบทบาทสำคัญในประวัติของผู้ป่วยและมักจะปรากฏในระหว่างการตรวจทั้งหมดการตรวจทางคลินิกมุ่งเน้นไปที่อาการทางกายภาพเพื่อให้แพทย์ตรวจสอบตัวอย่างเช่นดีสโทเนียของ มือ. ผู้เชี่ยวชาญยังกำหนดระดับความพิการทางจิตของผู้ป่วยด้วยวิธีการทดสอบพิเศษ การวินิจฉัยโรคพาร์ทิงตันที่เชื่อถือได้ทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอของผู้ได้รับผลกระทบ ในกระบวนการนี้แพทย์จะระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการพาร์ทิงตัน ไม่ควรสับสนกับกลุ่มอาการพาร์ทิงตันกับกลุ่มอาการพาร์ทิงตัน - แอนเดอร์สันซึ่งรู้จักกันในชื่อโคเฮนซินโดรม
ภาวะแทรกซ้อน
ตามกฎแล้วกลุ่มอาการพาร์ทิงตันทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนอย่างมีนัยสำคัญ บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตและไม่สามารถดำเนินชีวิตประจำวันง่ายๆด้วยตนเองได้อีกต่อไป นอกจากนี้พัฒนาการของเด็กยังล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากความพิการทางสมองดังนั้นสิ่งนี้ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ถึงปัญหาและข้อร้องเรียนในวัยผู้ใหญ่ของผู้ป่วย การพูดผิดปกติ อาจเห็นได้ชัดเนื่องจากกลุ่มอาการของโรคพาร์ทิงตัน ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและการเดินที่บกพร่อง เนื่องจากข้อ จำกัด การแกล้งหรือแม้กระทั่งการกลั่นแกล้งอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในเด็กหรือวัยรุ่น ในหลายกรณีพ่อแม่หรือญาติของผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการของโรคพาร์ทิงตันเนื่องจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและญาติมักจะลดลงอย่างมากจากโรคนี้ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคพาร์ทิงตันได้ ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการบำบัดต่างๆที่ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น อาจเป็นไปได้ว่ากลุ่มอาการพาร์ทิงตันช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นการเคลื่อนไหวของมือที่ผิดปกติหรือมีอาการร้ายแรงอื่น ๆ สภาพ ในเด็กควรปรึกษาแพทย์ พาร์ทิงตันซินโดรมเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ตรวจพบได้ทันทีหลังคลอด อย่างล่าสุดคือ สภาพ ควรได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก เพื่อให้การรักษาที่จำเป็น มาตรการ สามารถเริ่มต้นได้ในระยะแรก ใครก็ตามที่สังเกตเห็นอาการผิดปกติของความเจ็บป่วยที่ จำกัด ความเป็นอยู่ของเด็กและยังคงมีอยู่เป็นเวลานานควร คุย ไปหาหมอประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจะมีการระบุความช่วยเหลือจากบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน หากเกิดอุบัติเหตุอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเด็กต้องถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลทันที Partington syndrome ได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ติดต่ออื่น ๆ ได้แก่ หมอกระดูกหรือกุมารแพทย์ ที่เกิดขึ้นจริง การรักษาด้วย เกิดขึ้นในศูนย์เฉพาะทางซึ่งเด็กจะได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัด นอกจากนี้การผ่าตัด มาตรการ จะต้องดำเนินการเพื่อแก้ไขความผิดปกติใด ๆ ในกรณีของความผิดปกติทางจิตความรู้ความเข้าใจ การรักษาด้วย ก็จำเป็นเช่นกัน พ่อแม่ควรหาวิธีที่เหมาะสม การรักษาด้วย กับกุมารแพทย์ปรับให้เข้ากับแต่ละบุคคลของเด็ก สุขภาพ สภาพ.
การรักษาและบำบัด
การรักษาโรคพาร์ทิงตันโดยทั่วไปเป็นอาการเท่านั้น เนื่องจากสาเหตุของโรคพาร์ทิงตันไม่สามารถกำจัดได้ตามสถานะของวิทยาศาสตร์การแพทย์ในปัจจุบัน ในเรื่องนี้การบำบัดโรคพาร์ทิงตันจะขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนชั้นนำสามข้อรวมทั้งอาการของแต่ละคนในผู้ป่วยแต่ละราย เพื่อบรรเทาอาการดีสโทเนียเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับสิ่งพิเศษ อายุรเวททางร่างกาย เพื่อฝึกทักษะยนต์ที่ดีของมือ หากผู้ป่วยที่เป็นโรคพาร์ทิงตันมีอาการ dysarthria รุนแรงอาจได้รับการพิจารณาการรักษาด้วยโลจิสติก ด้วยวิธีนี้ความชัดเจนของการออกเสียงและความสามารถในการเปล่งเสียงของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะดีขึ้น สำหรับภาวะปัญญาอ่อนผู้ป่วยมักจะได้รับการสอนในโรงเรียนพิเศษและบริการดูแลพิเศษนอกโรงเรียน
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการพาร์ทิงตันไม่เอื้ออำนวย โรคนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ในมนุษย์ พันธุศาสตร์ อาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ตามข้อกำหนดทางกฎหมาย ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้การปรับปรุงในการพัฒนาต่อไปในช่วงชีวิตจะทำได้หาก การแทรกแซงในช่วงต้น เกิดขึ้น สิ่งนี้จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทันทีหลังคลอด แผนการรักษาถูกร่างขึ้นตามการแสดงออกของแต่ละบุคคล มีการใช้วิธีการรักษาหลายวิธีเพื่อให้ได้ผลลัพธ์และการปรับปรุงที่ดีที่สุด บ่อยครั้งการเพิ่มประสิทธิภาพอย่างมีนัยสำคัญของความสามารถในการสื่อสารของผู้ป่วยสามารถทำได้ ทำให้กิจวัตรประจำวันง่ายขึ้นปฏิสัมพันธ์กับผู้ป่วยและส่งเสริมปฏิสัมพันธ์ระหว่างบุคคลที่ดีขึ้น ชีวิตทางสังคมที่มีการแลกเปลี่ยนกับผู้อื่นเป็นไปได้ แม้จะมีความพยายามและวิธีการรักษาที่หลากหลาย แต่ผู้ป่วยยังคงปัญญาอ่อนและคุณภาพชีวิตของเขาด้อยลงอย่างรุนแรง ผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์ตลอดชีวิต นอกจากนี้การดูแลประจำวันเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้เนื่องจากผู้ป่วยไม่สามารถจัดระเบียบชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระ ความช่วยเหลือและการสนับสนุนของสมาชิกในครอบครัวและผู้ดูแลเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้สำหรับหลาย ๆ คนอายุขัยเฉลี่ยที่คาดหวังจะลดลง
การป้องกัน
Partington syndrome มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงไม่มีความเป็นไปได้ในการป้องกัน อย่างไรก็ตามด้วยวิธีการรักษาที่เพียงพอ มาตรการอาการของผู้ป่วยสามารถบรรเทาได้ในระดับหนึ่ง
aftercare
เนื่องจากพาร์ทิงตันซินโดรมเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงมักมีมาตรการและตัวเลือกพิเศษสำหรับการดูแลหลังคลอดสำหรับผู้ได้รับผลกระทบในกรณีนี้น้อยมากหรือไม่มีเลย ก่อนอื่นโรคนี้ต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงอีกต่อไป หากพ่อแม่หรือผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์ทิงตันต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างเข้มข้นและการดูแลจากครอบครัวของพวกเขาในชีวิตของพวกเขาและในชีวิตประจำวันของพวกเขาด้วย ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักที่เข้มข้นและเป็นพิเศษมีความสำคัญและจำเป็นมากดังนั้น ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ จะไม่เกิดขึ้น นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนอย่างเข้มข้นจากเด็กในโรงเรียนเพื่อให้เด็กมีพัฒนาการตามปกติ ตามกฎแล้วกลุ่มอาการพาร์ทิงตันไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ โดยปกติจะไม่มีมาตรการเพิ่มเติมของการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่เป็นโรคพาร์ทิงตันสามารถสนับสนุนการรักษาพยาบาลได้โดยการออกกำลังกายในระดับปานกลาง เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในการสื่อสารอย่างต่อเนื่องกับสมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ สิ่งนี้สามารถต่อต้านการแยกทางสังคมที่มักมาพร้อมกับโรคพาร์ทิงตันและโรคร้ายแรงที่คล้ายคลึงกัน ด้วยเหตุนี้ญาติควรใช้เวลากับผู้ประสบภัยให้มากและพยายามอย่างเต็มที่เพื่อให้แน่ใจว่าผู้ประสบภัยสามารถเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือได้ หากผู้ป่วยสามารถทำได้การติดต่อส่วนตัวกับผู้ประสบภัยคนอื่นก็มีประโยชน์เช่นกัน หากมาตรการดังกล่าวข้างต้นไม่นำไปสู่การปรับปรุงใด ๆ แนวคิดการบำบัดอื่นจะต้องได้รับการดำเนินการร่วมกับแพทย์ เนื่องจากพาร์ทิงตันซินโดรมเป็นโรคที่หายากมากค่าเชิงประจักษ์เกี่ยวกับความสำเร็จในการรักษาของวิธีการบำบัดจึงมี จำกัด สิ่งนี้ทำให้การจัดการกับโรคอย่างเปิดเผยมีความสำคัญมากขึ้น อาจเป็นประโยชน์ในการทดลองใช้วิธีการรักษาทางเลือก หลังจากการผ่าตัดในมือควรงดเว้นแขนขาก่อน หลังจากนั้นแสง การยืด และเริ่มแบบฝึกหัดเสริมความแข็งแกร่ง ในกรณีที่มีภาวะปัญญาอ่อนจำเป็นต้องมีการจัดวางตำแหน่งในบ้านเป็นเวลานาน
