ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดหรือปฐมภูมินั้นค่อนข้างหายากและยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จัก น่าเสียดายที่นี่คือสาเหตุที่การวินิจฉัยมักจะล่าช้ามาก - ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดซึ่งมีผลร้ายแรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยที่มีความพิการ แต่กำเนิด โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ขาดองค์ประกอบที่สำคัญของระบบป้องกันของร่างกาย: ผลิตได้น้อยเกินไป แอนติบอดี หรือไม่มีเลย เป็นผลให้พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อซ้ำซึ่งเกินระดับปกติอย่างมีนัยสำคัญ แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็กโรคหวัดและสิ่งที่คล้ายกันเป็นลำดับของวันดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะระบุขอบเขตระหว่างสิ่งที่ยังถือว่าเป็นเรื่องปกติกับสิ่งที่มีพยาธิสภาพอยู่แล้ว ประมาณ 100,000 คนซึ่งส่วนใหญ่เป็นเด็ก - คาดว่าจะได้รับผลกระทบในเยอรมนีและมีเพียงส่วนหนึ่งเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัย และแม้ว่าในที่สุดการวินิจฉัยจะเกิดขึ้น แต่ก็มีระยะเวลาที่ยาวนานและเจ็บปวดนำหน้า
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรูปแบบหนึ่ง
เอชไอวีหรือ PID (Primary Immune Deficiency) เป็นหนึ่งในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่กระบวนการภูมิคุ้มกันไม่ทำงานอย่างมีประสิทธิภาพเพียงพอ นอกเหนือจากความบกพร่องทางภูมิคุ้มกันที่หายาก แต่กำเนิด (ขั้นต้น) ซึ่งเป็นข้อบกพร่องตลอดชีวิตที่ได้มา (ทุติยภูมิ) ยังสามารถปิด ระบบภูมิคุ้มกัน. ซึ่งรวมถึงโรคเรื้อรังการติดเชื้อเอชไอวี (เอดส์), เรื้อรัง การขาดแคลนอาหาร หรือภาวะทุพโภชนาการหรือ ยาเสพติดเช่นการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันในบริบทของภูมิต้านทานผิดปกติบางอย่างหรือ โรคมะเร็ง โรค ไม่บุบสลาย ระบบภูมิคุ้มกัน ประกอบด้วยหน่วยการสร้างต่างๆที่ทำหน้าที่ป้องกันเชื้อโรค ประยุกต์: แอนติบอดี ถูกสร้างขึ้นในไฟล์ เลือด ที่รับรู้และทำลาย ไวรัส, แบคทีเรีย และผู้รุกรานที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ถ้าไฟล์ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง มีอยู่แอนติบอดี สมาธิ ใน เลือด มักจะต่ำเกินไป - ร่างกายไม่สามารถรับมือกับโรคที่เกี่ยวข้องได้ด้วยตัวเองอีกต่อไป ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องต่อสู้ดิ้นรนบางครั้งตั้งแต่แรกเกิดโดยมีการติดเชื้อซ้ำบ่อยครั้ง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งของ ทางเดินหายใจ) ซึ่งมีความรุนแรงและเป็นเวลานานเช่นกัน ซึ่งอาจส่งผลให้อวัยวะที่ได้รับผลกระทบเสียหายกลับไม่ได้ (เช่นหลอดลมปอด) ขึ้นอยู่กับว่าส่วนไหนของ ระบบภูมิคุ้มกัน ได้รับผลกระทบภาพทางคลินิกหลายภาพมีความโดดเด่นซึ่งอาจแสดงอาการที่แตกต่างกันได้ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเองยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ในระยะยาวอาจเป็นไปได้ที่จะประสบความสำเร็จด้วยความช่วยเหลือของ พันธุวิศวกรรม. อย่างไรก็ตามอย่างน้อยก็มีวิธีการรักษาที่หลากหลายเพื่อป้องกันการติดเชื้อและความเสียหายของอวัยวะ โดยทั่วไปแล้วยิ่งได้รับการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้รับมาก่อนหน้านี้ก็จะยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น มาตรการ มีแนวโน้มที่จะ.
การวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด
เนื่องจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดนั้นหายากพวกเขามักจะได้รับการยอมรับว่าช้าเกินไป การวินิจฉัยที่ถูกต้องมักก่อให้เกิดปัญหาในทางปฏิบัติอย่างแม่นยำเนื่องจากมีอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงจำนวนมากและไม่ได้เกิดขึ้นไม่บ่อยนักหลังจากพยายามหลายครั้งที่ไม่ประสบความสำเร็จ การรักษาด้วย. แต่มีสัญญาณบางอย่างที่บ่งบอกถึงความผิดปกติดังกล่าว แพทย์ทุกคนควรตื่นตัวหากเด็กหรือผู้ใหญ่ติดเชื้อเหมือนกันสามหรือสี่ครั้งและรักษาได้ไม่ดี ยาปฏิชีวนะ การรักษาด้วยหากลูกของคุณแสดงอาการต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างคุณควรรีบพาเขาไปพบผู้เชี่ยวชาญเพื่อกำจัด PID
- โรคปอดบวมมากกว่า 2 ครั้งต่อปี
- การติดเชื้อไซนัสรุนแรงมากกว่า 2 ครั้งต่อปี
- การติดเชื้อในหูใหม่มากกว่า 8 ครั้งในหนึ่งปี
- ไขกระดูก และ อาการไขสันหลังอักเสบ หรือการติดเชื้อรุนแรง
- เคลือบถาวรใน ปาก หลังอายุ 1 ขวบ
- โรคที่เกิดจากแบคทีเรียที่ไม่เป็นอันตรายตามปกติ
- รอยแดงที่ไม่สามารถอธิบายได้ในทารกที่มือและเท้า (การปลูกถ่ายเทียบกับโรคโฮสต์)
- กำเริบลึก ผิว หรือฝีในอวัยวะ
- มากกว่า 2 เดือนของ ยาปฏิชีวนะ การรักษาด้วย ไม่มีผลหรือ iv ยาปฏิชีวนะ การรักษาด้วย
- ภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นในครอบครัว
- โรคที่เกิดจากการฉีดวัคซีนในเด็กและผู้ใหญ่
- การเจริญเติบโตต่ำน้ำหนักตัวน้อย
การบำบัดสำหรับภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด
ในรูปแบบส่วนใหญ่เพื่อแก้ไขการขาดแอนติบอดีและป้องกันการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับ แอนติบอดี (อิมมูโนโกลบูลิน ได้รับจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี) เป็นประจำ - ตลอดชีวิต ขึ้นอยู่กับแบบฟอร์ม ไขกระดูก/ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเพิ่มเติมสำหรับการติดเชื้อและ อายุรเวททางร่างกาย นอกจากนี้ยังใช้สำหรับการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆใครก็ตามที่ต้องการคำแนะนำหรือความช่วยเหลือสามารถติดต่อ Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e V. (การช่วยเหลือตัวเองของเยอรมันสำหรับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด) (DSAI). องค์กรเสนอตัวเป็นจุดติดต่อและพันธมิตรที่มีความสามารถในเครือข่ายของผู้ได้รับผลกระทบผู้เชี่ยวชาญเจ้าหน้าที่และทีมวิจัย
