บทนำ
เครื่องหมายจุดคู่ โรคมะเร็ง เป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่ ในแง่หนึ่งมันก่อให้เกิดอันตรายอย่างมาก แต่ในทางกลับกันโปรแกรมการตรวจคัดกรองและตัวเลือกการรักษาสำหรับโรคนี้มีแนวโน้มที่ดี คนส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โรคมะเร็ง เมื่ออายุมากขึ้น
ไม่แปลกที่มันจะอยู่ในขั้นสูงในเวลานี้ อย่างไรก็ตามมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในสัดส่วนเล็กน้อยสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือประวัติครอบครัว ในกรณีเหล่านี้คาดว่าจะมีอายุที่เริ่มมีอาการของโรคเร็วขึ้นดังนั้นจึงควรเริ่มการตรวจป้องกันก่อนหน้านี้ด้วย
โรคทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งลำไส้
เมื่อพูดถึงกรรมพันธุ์ โรคมะเร็งต้องสร้างความแตกต่างระหว่างข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ชัดเจนและความบกพร่องทางครอบครัว หลังมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยเท่านั้น เครื่องหมายจุดคู่ มะเร็งและไม่จำเป็นต้องเป็นพันธุกรรม ปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคลเช่น ความอ้วน และ การสูบบุหรี่ อาจต้องรับผิดชอบส่วนหนึ่งของการจัดกลุ่มครอบครัวด้วย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แท้จริงถูกอ้างถึงในกรณีของการกลายพันธุ์ของยีนเช่น ประชาทัณฑ์ซินโดรม หรือ polyposis adenomatous ในครอบครัว ด้วยอาการเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงอย่างมากที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ในช่วงชีวิต
เปอร์เซ็นต์นี้สืบทอดมา
การกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถทำให้เกิด เครื่องหมายจุดคู่ มะเร็งค่อนข้างหายาก แม้ว่าอัตราของ มะเร็งลำไส้ใหญ่ สูงมากสำหรับหนึ่งใน โรคทางพันธุกรรมมีเพียง 5% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมดที่เกิดจากกลุ่มอาการดังกล่าว ประมาณ 70% ของผู้ป่วยเป็นมะเร็งในลำไส้
อย่างไรก็ตามมะเร็งชนิดอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้จากกลุ่มอาการทางพันธุกรรม ในกรณีมากถึง 50% มะเร็งของ มดลูก เกิดขึ้นและไม่ค่อยเกิดขึ้น กระเพาะอาหาร or มะเร็งรังไข่. ด้วย FAP syndrome ซึ่งเกี่ยวข้องกับหลาย ๆ ติ่ง ของลำไส้ใหญ่มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้เกือบ 100% ไม่ช้าก็เร็วผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะพัฒนาเนื้องอกมะเร็งจากจำนวนมาก ติ่ง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา
ด้วยเนื้องอกประเภทนี้ฉันก็เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้ด้วยเช่นกัน
ที่เรียกว่า ติ่ง มีบทบาทสำคัญในการพัฒนา มะเร็งลำไส้ใหญ่. พวกเขายังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ adenomas และในขั้นต้นแสดงถึงการเจริญเติบโตของลำไส้ เยื่อเมือก. แผลในเยื่อเมือกที่เติบโตอย่างรวดเร็วสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในระยะสั้นหรือระยะยาวและเติบโตเป็นมะเร็งร้าย ความบกพร่องของยีนสามารถนำไปสู่การเติบโตของติ่งเนื้อในกลุ่มอาการของเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรค FAP ที่เรียกว่าเกิดขึ้นพร้อมกับข้อเท็จจริงที่ว่าเนื้องอกที่อ่อนโยนจำนวนมากเติบโตตั้งแต่อายุยังน้อยดังนั้นความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งร้ายในระยะต่อมานั้นเกือบ 100%
ฉันจะทราบได้อย่างไรว่าฉันมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมของมะเร็งลำไส้ใหญ่?
เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องค้นพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่จากกรรมพันธุ์ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วมีความเป็นไปได้ประมาณ 50% ที่เด็กจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากมีข้อสงสัยดังกล่าวจำเป็นต้องมีการตรวจทางพันธุกรรมตลอดจนการให้คำปรึกษาที่ครอบคลุมของผู้ได้รับผลกระทบและทั้งครอบครัวโดยด่วน
การทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าวสามารถทำได้โดยสมัครใจ ปัจจุบันสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของสาเหตุได้หลายอย่างแล้ว แต่หากผลลัพธ์เป็นลบความเสี่ยงที่เหลือของกลุ่มอาการที่ไม่สามารถระบุได้จะยังคงอยู่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบแล้วควรทำการทดสอบอย่างสม่ำเสมอเป็นระยะ ๆ
