Walker-Warburg Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีผลต่อ สมอง เช่นเดียวกับดวงตาและกล้ามเนื้อ โดยปกติแล้วอาการจะปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด นำ ต่อการเสียชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นผลให้พิการอย่างรุนแรงหลังจากนั้นเพียงไม่กี่เดือน จนถึงปัจจุบันไม่มีรูปแบบของ การรักษาด้วย เพื่อรักษาหรือแม้แต่รักษาอาการของ Walker-Warburg

Walker-Warburg syndrome คืออะไร?

Walker-Warburg syndrome (WWS) ได้รับการตั้งชื่อตาม Arthur Earl Walker และ Mette Warburg และได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยพวกเขาในปี 1942 โดยเฉลี่ยแล้วเด็กแรกเกิดประมาณ 40,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กดาวน์ซินโดรมเป็นโรคลิสเซนซ์ฟาลี (lissencephaly) ที่รุนแรง (มาจากภาษากรีก "ลิสโซส" แปลว่าเรียบ) ซึ่งเยื่อหุ้มสมองที่มีรอยย่นตามปกติจะมีผิวเรียบ Walker-Warburg syndrome เกิดจากการพัฒนาที่บกพร่องของ เส้นประสาท ใน สมอง. ความผิดปกติของ สมอง นำไปสู่อาการรุนแรงซึ่งมักก่อให้เกิดการก่อตัวของ hydrocephalus ในทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบ แต่ยังมีความผิดปกติของดวงตาและสิ่งที่เรียกว่าแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากเช่นเดียวกับ การหายใจ ปัญหา. ดังนั้นทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่เป็นโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กจะได้รับการระบายอากาศโดยเทียมทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตามเด็กหลายคนยังคงเกิดเนื่องจากกลุ่มอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์ก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Walker-Warburg syndrome เกิดจากหลาย ๆ ยีน การกลายพันธุ์โดยมีข้อบกพร่องในสารพันธุกรรมเนื่องจากความแตกต่างกัน โครโมโซม. Walker-Warburg syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่ายีนที่เปลี่ยนแปลงไม่มีลักษณะเฉพาะทางเพศ (autosomal) และที่มีอยู่ ยีน การเปลี่ยนแปลงจะนำไปสู่อาการวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กเท่านั้นหากทั้งพ่อและแม่ส่งต่อความโน้มเอียงนี้ไปยังลูก (ถอย) ดังนั้นโรคทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจะแตกออกก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีความบกพร่องทางพันธุกรรมและส่งต่อไปยังเด็กแม้ว่าในกรณีนี้มีเพียงประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดที่พัฒนาอาการของ Walker-Warburg syndrome

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

พื้นที่ สภาพ มีอาการรุนแรงมากมาย Lissencephaly มีอยู่ซึ่งหมายความว่าร่องและการยุบตัวของเปลือกสมองขาดหรือเป็นพื้นฐาน สมอง มีขนาดลดลงอย่างมาก ความผิดปกติทำให้การเจริญเติบโตลดลงและความผิดปกติของกล้ามเนื้อเด่นชัดจนแขนขาห้อยอยู่บนลำตัว เด็กไม่เรียนรู้ที่จะเคลื่อนไหวคลานหรือเดินและไม่สามารถเปลี่ยนท่าได้อย่างอิสระ พวกเขายังคงอยู่ในช่วงพัฒนาการของทารก หลังคลอดทันที การหายใจ ปัญหามักเกิดขึ้น การให้อาหารเป็นเรื่องยากขึ้นและต้องให้อาหารเสมอ เนื่องจากพวกเขาสูดดมมากกว่ากลืนอาหารสิ่งนี้จึงทำให้เพิ่มขึ้น ปอด การติดเชื้อ (ความทะเยอทะยาน โรคปอดบวม). ทารกรับรู้สภาพแวดล้อม แต่ไม่สามารถติดตามวัตถุที่เคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหวของผู้คนด้วยสายตาได้ ตายังไม่พัฒนาตามปกติเด็กมักตาบอดหรือเป็นต้อกระจก พวกเขาไม่สามารถพูดได้และมักจะแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากอยู่ การได้ยินยังบกพร่องอีกด้วย ในบางคนที่ได้รับผลกระทบการสะสมของของเหลวมากเกินไปในโพรงของ สมอง ทำให้เกิด hydrocephalus กระพุ้งที่เต็มไปด้วยของเหลวที่ด้านหลังของ หัว (encephalocele) ก็อาจพัฒนาได้เช่นกัน เนื่องจากความผิดปกติของสมองอย่างรุนแรงความสามารถทางจิตจึงบกพร่องอย่างรุนแรง บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ เป็นโรคลมชัก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการวินิจฉัยโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ จะพิจารณาว่าเป็นการชุบแข็งด้วยวิธีใด ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก or คำนวณเอกซ์เรย์ หากสงสัย (ตามอาการทั่วไปที่มีอยู่แล้วหลังคลอด) เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่แน่นอนว่าเด็กเป็นโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรมหรือจากโรคอื่นที่มีอาการคล้ายกันหรือไม่ เลือด ทำการทดสอบเด็กด้วย นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กได้โดยก่อนคลอด amniocentesis ในกรณีที่พ่อและแม่ทั้งสองทราบว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งจะได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเสียงพ้น การตรวจยังใช้ในการสงสัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์ก แต่เป็นเพียงข้อบ่งชี้ของการพัฒนาที่ผิดปกติของสมองโดยทั่วไปไม่ใช่การวินิจฉัยที่ชัดเจนของโรคทางพันธุกรรมนี้ วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กดาวน์ซินโดรมในรูปแบบที่รุนแรงเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิต ทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กมักจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่เดือนหรือไม่เกินสองถึงสามปีในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรค

ภาวะแทรกซ้อน

Walker-Warburg syndrome มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอย่างรุนแรงและเป็นผลให้เกิดข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่จึงอาจเกิดความรู้สึกไม่สบายได้เมื่อรับประทานอาหารและของเหลว การคายน้ำ หรืออาการขาดอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กและทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้น นอกจากนี้ hydrocephalus และในหลาย ๆ กรณี การหายใจ ความยากลำบากและขนาดของสมองที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญก็เกิดขึ้นเช่นกัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังประสบปัญหาการมองเห็นหรือ ความเจ็บปวด ในสายตาเนื่องจากโรค การร้องเรียนทางจิตใจและจิตใจไม่ใช่เรื่องแปลกในกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กและส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำงานประจำวันได้อย่างง่ายดายอีกต่อไป พ่อแม่หรือญาติอาจได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจ เนื่องจากการรักษาเชิงสาเหตุของโรควอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กเป็นไปไม่ได้จึงสามารถรักษาเฉพาะอาการของแต่ละบุคคลได้ ภาวะแทรกซ้อนพิเศษจะไม่เกิดขึ้น การที่กลุ่มอาการของ Walker-Warburg นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงในผู้ป่วยนั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์เกี่ยวกับโรควอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์ก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้เองและยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อีกด้วย อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการของโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์ก อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตไม่กี่เดือนหลังคลอดดังนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และญาติควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อป้องกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ กลุ่มอาการมักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการหายใจไม่ออกหรือมีปัญหาในการได้ยิน มีความผิดปกติของใบหน้าและความผิดปกติต่างๆที่อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้ เนื่องจากการรักษาโรคนี้อาจเป็นไปตามอาการเท่านั้นอาการจึงไม่สามารถบรรเทาได้อย่างสมบูรณ์ส่งผลให้เด็กเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การรักษาและบำบัด

การรักษาเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์ก จำกัด อยู่ที่ เครื่องช่วยหายใจ ทันทีหลังคลอดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญตลอดจนการดูแลทารกหรือเด็กวัยหัดเดินที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กในส่วนของพ่อแม่และญาติด้วยความรักและความเห็นใจเนื่องจากไม่มีรูปแบบที่มีประสิทธิภาพของ การรักษาด้วย ยังไม่พบสาเหตุหรือผลกระทบของโรคทางพันธุกรรมนี้ ในช่วงชีวิตปกติของลูกจะสั้นมากและโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากนั้นพ่อแม่และครอบครัวที่เสียชีวิตที่ได้รับผลกระทบจากโรควอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กสามารถพบกับความสะดวกสบายการสนับสนุนและความช่วยเหลือในกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้เนื่องจากในกลุ่มเหล่านี้เกิดจากประสบการณ์และกระบวนการไว้ทุกข์ที่คล้ายคลึงกัน ง่ายกว่ามากที่จะตกลงกับผลกระทบที่เกิดจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กเพื่อที่จะกลับไปใช้ชีวิตที่ "ปกติ"

การป้องกัน

โดยทั่วไปไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่สำหรับอาการของ Walker-Warburg เพื่อหลีกเลี่ยง สภาพอย่างไรก็ตามในกรณีของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีอยู่แล้วในพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย แต่ในกรณีของความผิดปกติภายในครอบครัวเช่นเดียวกับในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถช่วยให้มั่นใจได้ว่าจะตรวจพบกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กในระยะเริ่มต้นเพื่อให้ผู้ปกครองและชุมชนโดยรอบสามารถเตรียมตัวสำหรับโรคที่กำลังจะเกิดขึ้นและผลที่ตามมาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

การติดตามผล

เนื่องจากอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุและนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ภายในสองสามปีแรกของชีวิตผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถให้การดูแลติดตามผลได้ อย่างไรก็ตามการพัฒนาของ Walker-Warburg syndrome เป็นกรรมพันธุ์ การติดตามดูแลจึงมุ่งไปที่พ่อแม่และญาติใกล้ชิดของเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะพี่น้อง ในกรณีที่เกิดใหม่ การตั้งครรภ์ที่พ่อแม่ควรมี การวินิจฉัยก่อนคลอด ดำเนินการเพื่อตรวจหาในระยะเริ่มต้นว่าเด็กได้รับผลกระทบจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กด้วยหรือไม่ หากเป็นกรณีนี้ไฟล์ การแท้ง สามารถดำเนินการได้เร็วหากผู้ปกครองต้องการ ศูนย์ให้คำปรึกษาพิเศษสำหรับ การตั้งครรภ์ การให้คำปรึกษาความขัดแย้งช่วยในการสนับสนุนกระบวนการตัดสินใจ ไม่ว่ากรณีใด ๆ, การวินิจฉัยก่อนคลอด ให้ความมั่นใจเกี่ยวกับไฟล์ สุขภาพ ของเด็กในครรภ์ นอกจากนี้การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชยังเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กเพื่อรับมือกับปัญหาส่วนบุคคล ความเครียด ส่งผลให้ผู้ปกครองเกิดความเจ็บป่วยของเด็ก ถ้า ดีเปรสชัน พัฒนาในผู้ปกครองคนหนึ่งยา การรักษาด้วย กับ antidepressants อาจระบุด้วย ญาติและพี่น้องที่มีสุขภาพดีของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรควอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะลักษณะหรือไม่ หากเป็นเช่นนั้นควรทำการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับการตั้งครรภ์ทั้งหมดของพี่น้องของเด็กที่ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

พันธุกรรมที่ร้ายแรงนี้ สภาพ เสนอพื้นที่เล็กน้อยสำหรับการปรับปรุงสถานการณ์โดยรวมสำหรับทุกคนที่ได้รับผลกระทบ แต่การช่วยตัวเองอยู่ที่การรับมือกับโรค ในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตของผู้ป่วยจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนของชีวิตเนื่องจากมีอาการหลายอย่าง เพื่อบรรเทาที่มีอยู่ สุขภาพ ความผิดปกติความร่วมมือกับแพทย์ผู้รักษาเป็นสิ่งสำคัญ การสนับสนุนของนักจิตอายุรเวชสามารถช่วยได้ในการรับมือกับโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากญาติ ๆ ขอแนะนำให้จัดการกับความรู้สึกและความคิดของตนเองอย่างเปิดเผยเพื่อให้ทุกคนที่เกี่ยวข้องเข้าใจพฤติกรรมของพ่อแม่ได้ดีขึ้น ในหลายกรณีความขัดแย้งและปัญหาความสัมพันธ์ระหว่างบุคคลเกิดขึ้นในสมาชิกในครอบครัวเนื่องจากภาระทางอารมณ์เป็นเรื่องใหญ่ อย่างไรก็ตามควรหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้โดยเสียค่าใช้จ่ายทั้งหมดเพื่อให้สามารถปรับเวลาที่เหลืออยู่ของชีวิตของผู้ป่วยให้เหมาะสมได้ เมื่อทำตามขั้นตอนการรักษาทางการแพทย์เพิ่มเติมขอแนะนำให้หาวิธีแก้ปัญหาที่กลมกลืนกัน การแสวงหาผลประโยชน์ของตนเองสามารถทำได้ นำ ไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและการเสื่อมสภาพเพิ่มเติมของ สุขภาพ การพัฒนา ในสถานการณ์ที่มีความต้องการมากเกินไปญาติควรขอความช่วยเหลือทันที พัฒนาการด้านสุขภาพเฉียบพลันอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาซึ่งทุกคนที่เกี่ยวข้องควรเตรียมพร้อมไว้ภายใน