ไขมันในเลือดสูง Type III: สาเหตุอาการและการรักษา

ไขมันในเลือดสูง type III หรือ Familial dysbetalipoproteinemia เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันทางพันธุกรรมซึ่ง เลือด คอเลสเตอรอล และระดับไตรกลีเซอไรด์จะสูงขึ้น ไขมันในเลือดสูง type III เป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับหลอดเลือดและหลอดเลือด การอุดและหลอดเลือดหัวใจ หัวใจ โรค

ไขมันในเลือดสูง type III คืออะไร?

ไขมันในเลือดสูง type III เป็นชื่อที่กำหนดให้กับความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีการเพิ่มขึ้น สมาธิ ไลโปโปรตีนบางชนิดในซีรั่ม เนื่องจากการเผาผลาญไขมันที่ถูกรบกวนการสลายไขมันจึงทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้นซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ทั้งคู่ คอเลสเตอรอล (ไขมันในเลือดสูง) และระดับไตรกลีเซอไรด์ (ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง) สูงขึ้น (ภาวะไขมันในเลือดสูงรวมกัน) สิ่งนี้เรียกว่าไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX หาก เลือด ระดับของส่วนประกอบไขมันเหล่านี้สูงกว่า 200 มก. / ดล. ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ปรากฏภายนอกโดย xanthomas ก้อนสีเหลืองบน ผิว เกิดจากการสะสมของไขมันในท้องถิ่น นอกจากนี้ยังเพิ่มไลโปโปรตีน สมาธิ ใน เลือด มีอยู่ในไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX นำไปสู่หลอดเลือดและหลอดเลือดหัวใจ หัวใจ โรคในระยะยาว

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ไขมันในเลือดสูงประเภท III เป็นพันธุกรรมและเนื่องจาก autosomal-dominant (โดยทั่วไปน้อยกว่า autosomal-recessive) ที่ได้รับความเสียหายที่เกิดขึ้นกับโปรตีนที่เรียกว่า apolipoprotein E. ตับ. Chylomicrons และเศษ VLDL ส่วนใหญ่ประกอบด้วย ไตรกลีเซอไรด์ และ คอเลสเตอรอล และควบคุมการขนส่งไขมันจาก ตับ ไปยังอวัยวะอื่น ๆ เนื่องจากการมี apolipoprotein E ที่ผิดปกติกระบวนการเผาผลาญนี้จึงถูกรบกวนดังนั้น สมาธิ ของคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเพิ่มขึ้น สารเหล่านี้จะสะสมอยู่บน เส้นเลือด ผนังและสร้างโล่หลอดเลือดซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดสมองโรคหลอดเลือดสมอง หัวใจ โรค. อย่างไรก็ตามมีเพียงประมาณ 4 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะมีภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ปัจจัยรองอื่น ๆ เช่น การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจน, ความอ้วน (adiposity) มากเกินไป แอลกอฮอล์ การบริโภคและ hypothyroidism (ไทรอยด์ไม่ทำงาน) และ โรคเบาหวาน mellitus มีบทบาทสำคัญในการแสดงภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ปรากฏโดยระดับไขมันในเลือดที่สูงขึ้น ในทางกายภาพความสูงนี้ปรากฏให้เห็นเหนือสิ่งอื่นใดโดยทั่วไปคือสีเหลืองส้ม การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ซึ่งจะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปและมักมาพร้อมกับเบ้าตาสีซีดและจม มักเกิดขึ้นระหว่างนิ้วที่หัวเข่าข้อศอกหรือที่ก้นและหลัง ในแต่ละกรณีเงินฝากก็เกิดขึ้นบนเปลือกตาเช่นกัน โดยปกติแล้วการสะสมของไขมันจะไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ อีก แต่สามารถส่งเสริมได้ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต. ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามพวกเขาเป็นสัญญาณเตือนที่ต้องชี้แจงโดยแพทย์ หากไม่ได้รับการรักษา ระบบหัวใจและหลอดเลือด และเลือด เรือ อาจต้องทนทุกข์ทรมาน ผลที่เป็นไปได้คือ หัวใจวาย, ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต ใน สมอง และ ละโบม. ในระยะยาวโรคหลอดเลือดแดงส่วนปลายอุดตันสามารถพัฒนาได้ซึ่งแสดงออกผ่าน ความเจ็บปวด เกี่ยวกับการเคลื่อนไหวการรบกวนใน การรักษาบาดแผล และสมรรถภาพทางกายลดลงโดยทั่วไป ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ทำให้กระบวนการภายในหลาย ๆ ชนิดลดลงและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่างๆ อาการเฉียบพลันมักไม่เกิดขึ้น แต่ผู้ป่วยมักมีความรู้สึกเจ็บป่วยเพิ่มขึ้นซึ่งมักเกิดร่วมด้วย ความเจ็บปวด ใน หน้าอก บริเวณและอาการชาที่นิ้วมือและนิ้วเท้า

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โรคไขมันในเลือดสูงชนิด III ได้รับการวินิจฉัยโดยการวิเคราะห์เลือดซึ่งกำหนดสัดส่วนของ chylomicrons และต่ำมาก ไลโปโปรตีน (VLDL) และคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ทางอ้อมในซีรั่ม หากค่าสูงขึ้นการวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด III จะได้รับการยืนยัน ในบางกรณีจะมีการใช้อิเล็กโตรโฟรีซิสของไลโปโปรตีนพิเศษเพื่อหาปริมาณส่วนประกอบของไลโปโปรตีนแต่ละชนิดอย่างแม่นยำ นอกจากนี้ความบกพร่องทางพันธุกรรมพื้นฐานสามารถกำหนดได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด III สามารถ นำ ไปจนถึงโรคหลอดเลือดร้ายแรง (หลอดเลือด) โรคหลอดเลือดหัวใจและเหตุการณ์เกี่ยวกับหัวใจ โดยปกติแล้วภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III อาจได้รับอิทธิพลในเชิงบวกในระหว่างนี้ การรักษาด้วย.

ภาวะแทรกซ้อน

โรคไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ได้ นำ เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจหรือหลอดเลือด การอุด. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตจากภาวะหัวใจโตได้ มีไขมันสะสมที่นิ้วซึ่งมักจะเปลี่ยนเป็นสีเหลืองและส้ม ข้อร้องเรียนเหล่านี้มักจะ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน และปมด้อยเนื่องจากอาการเหล่านี้ถือว่าไม่สวยงาม ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สิ่งนี้จะนำไปสู่การล้อเล่นและกลั่นแกล้งในเด็ก นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตยกตัวอย่างเช่นแขนขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดตลาดของ ออกซิเจน. อุปทานที่ไม่เพียงพอนี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายอย่างถาวรและไม่สามารถย้อนกลับได้ต่อแขนขาและบริเวณอื่น ๆ ของร่างกาย ในบางกรณีภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ส่งผลให้มีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และทำให้คุณภาพชีวิตลดลง ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III สามารถทำได้ค่อนข้างดี การรักษาส่วนใหญ่ใช้ยาและไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ด้วยการรักษาที่รวดเร็วและเป็นบวกอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ลดลงตามโรค

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ผู้ที่สังเกตเห็นคราบไขมันสีเหลืองส้มที่มือและนิ้วควรไปพบแพทย์ ที่เห็นได้ชัดเจน การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง บ่งบอกถึงความจริงจัง สภาพ ที่ต้องได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติหากจำเป็น หากเป็นโรคไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX มักจะได้รับการรักษาทันทีเช่นเดียวกับ สภาพ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นหากสงสัยว่าเป็นโรค dysbetalipoproteinemia ในครอบครัวควรไปพบแพทย์ประจำครอบครัวทันที อย่างล่าสุดเมื่อ xanthomas และสัญญาณของความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตปรากฏขึ้นจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ต้องชี้แจงความเสียหายต่อแขนขาและบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายทันที หากเกิดปัญหาทางจิตใจอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงด้านสุนทรียศาสตร์จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางจิตวิทยา ผู้ป่วยควรติดต่อนักโภชนาการและหาข้อมูลเป็นรายบุคคล อาหาร ด้วยกัน. โดยหลักการแล้วโรคไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX สามารถรักษาได้ง่ายหากตรวจพบในระยะเริ่มแรก เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมบุคคลที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ

การรักษาและบำบัด

โรคไขมันในเลือดสูงชนิด III มักได้รับการรักษาด้วยยาและ อาหาร. ในบริบทนี้การรักษา มาตรการ มีจุดมุ่งหมายหลักในการลดน้ำหนักโดยการเปลี่ยน อาหาร เป็นไขมันไม่อิ่มตัวจากพืช การรับประทานอาหาร มาตรการ มีผลในการลดค่าไตรกลีเซอไรด์อย่างมากเท่านั้น แต่ไม่เกี่ยวกับค่าคอเลสเตอรอลเนื่องจากมีคอเลสเตอรอลเพียง 15 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ถูกดูดซึมไปกับอาหาร หากจำเป็นให้ลดระดับไขมันร่วมหรือวิธีเดียว ยาเสพติด (รวมถึง คอลสติโพล, โลวาสแตติน, กรดนิโคติน, ซิโตสเตอรอล, กรดคลอฟิบริก, โอเมก้า กรดไขมัน) และ plasmapheresis ถูกใช้เพื่อลด ระดับคอเลสเตอรอล. สารลดไขมัน ลดเลือดที่สูงขึ้น ไขมัน ผ่านกลไกต่างๆโดยการยับยั้งการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลหรือไลโปโปรตีนหรือโดยการลดคอเลสเตอรอลโดยตรงหรือ ไตรกลีเซอไรด์. ในพลาสมาเพื่อการรักษาพลาสมาของผู้ป่วยจะถูกแยกออกจากเลือดทำให้บริสุทธิ์และส่วนประกอบที่จำเป็นจะถูกแทนที่ด้วยสารละลายทดแทน นอกจากนี้แนะนำให้ออกกำลังกายเป็นประจำและออกกำลังกายเพื่อลดการสนับสนุน ระดับคอเลสเตอรอล. โดยทั่วไปปัจจัยทุติยภูมิที่เกี่ยวข้องกับการแสดงภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III ควรได้รับการรักษาควบคู่กันไป หากมีโรคประจำตัวเช่น โรคเบาหวาน mellitus หรือ hypothyroidism ได้กระตุ้นให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ซึ่งเป็นการรักษาที่ครอบคลุมมากขึ้น มาตรการ จะต้อง

Outlook และการพยากรณ์โรค

แม้ว่าภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX จะไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากพันธุกรรม สภาพมันสามารถรักษาได้ง่าย ด้วยระยะยาว การรักษาด้วย และการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถสันนิษฐานได้ว่าเป็นการพยากรณ์โรคที่ดี อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุขัยค่อนข้างต่ำกว่าในประชากรปกติเนื่องจากมีอาการรุนแรง เส้นเลือดอุดตัน พัฒนาเป็นผลมาจากไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ซึ่งสามารถนำไปสู่อาการหัวใจวายโรคหลอดเลือดสมองหรือโรคหลอดเลือดแดงอุดตันได้อย่างรวดเร็ว (โรคหน้าต่างร้านค้า) นอกจากนี้ยังมีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรคว่า ยีน การกลายพันธุ์คือ autosomal recessive หรือ autosomal dominant ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติมาตรการป้องกันยังคงสามารถป้องกันการโจมตีของโรคได้ สิ่งนี้แตกต่างกันในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominant ด้วยสิ่งนี้ ยีน การกลายพันธุ์การโจมตีของโรคเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ตามกฎแล้วไขมันในเลือดสูงประเภท III สามารถรักษาได้ง่ายด้วย การรักษาด้วย. สิ่งนี้สามารถเพิ่มอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบและทำให้สอดคล้องกับระดับในประชากรปกติ การบำบัดประกอบด้วยมาตรการหลายอย่างรวมถึงการรักษาด้วยยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต เป้าหมายที่สำคัญที่สุดของการบำบัดคือการลดลง ระดับคอเลสเตอรอลซึ่งนอกเหนือจากไฟล์ การบริหาร ของการลดคอเลสเตอรอล ยาเสพติดรวมถึงมาตรการต่างๆเช่นการลดน้ำหนักในกรณีของ ความอ้วนการออกกำลังกายในที่ที่มีอากาศบริสุทธิ์การเปลี่ยนแปลงอาหารและการงดเว้น การสูบบุหรี่ และ แอลกอฮอล์. สิ่งนี้ช่วยลดความเสี่ยงของหลอดเลือดและโรคทุติยภูมิได้อย่างมีนัยสำคัญ

การป้องกัน

มาตรการป้องกันโดยตรงมีข้อ จำกัด ในภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการหลีกเลี่ยงปัจจัยทุติยภูมิสามารถต่อต้านอาการที่เป็นไปได้ของภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III อาหารแคลอรี่ต่ำและไขมันต่ำออกกำลังกายและ จำกัด แอลกอฮอล์ และ นิโคติน การบริโภคเป็นหนึ่งในมาตรการที่สามารถป้องกันการแสดงภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III มาตรการติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรง ที่นี่มุ่งเน้นไปที่การตรวจหาและรักษาโรคในระยะเริ่มต้นซึ่งจะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงไปอีก การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นกับโรคนี้ได้ซึ่งหมายความว่าภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX ที่ไม่ได้รับการรักษาในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง ในกรณีส่วนใหญ่การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จะส่งผลดีอย่างมากต่อการเป็นโรคนี้ต่อไป ซึ่งรวมถึงการหลีกเลี่ยง ความอ้วน และยังไม่ การสูบบุหรี่ หรือดื่มแอลกอฮอล์ การรับประทานยาก็ไม่ใช่เรื่องแปลก สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่ารับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการได้อย่างเหมาะสม ในกรณีที่มีความคลุมเครือหรือมีคำถามควรติดต่อแพทย์ก่อนเสมอ ในบางกรณีภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III ยังต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของผู้ป่วยเองเพื่อที่จะบรรเทาอาการได้อย่างเหมาะสมและอาจป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือ ดีเปรสชัน. ในเรื่องนี้การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นอาจมีประโยชน์มาก

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

เนื่องจากไขมันในเลือดสูง type III เป็นพันธุกรรมการรักษาโรคโดยตรงจึงไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถ จำกัด อาการและความรู้สึกไม่สบายของโรคได้ดีโดยใช้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งการรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำและการออกกำลังกายที่เพียงพอสามารถส่งผลดีต่อโรคได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีไขมันในเลือดสูงประเภท III ควรหลีกเลี่ยง ยาสูบ หรือแอลกอฮอล์ หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจาก หนักเกินพิกัดสิ่งนี้จะต้องลดลงไม่ว่าในกรณีใด ๆ กิจกรรมกีฬาเป็นกลุ่มหรือกับเพื่อน ๆ จะเป็นประโยชน์มาก ตามกฎแล้วผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ควรรับประทานสิ่งเหล่านี้เป็นประจำเพื่อ จำกัด ระดับคอเลสเตอรอลเช่นกัน บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน โรคเบาหวาน เนื่องจากภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III ดังนั้นจึงต้องรักษาภาวะนี้ด้วย การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและการปกครองที่เข้มงวดยังส่งผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรค เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตเพิ่มเติมผู้ป่วยควรเข้าร่วมการตรวจร่างกายเป็นประจำ การตรวจเลือดโดยเฉพาะสามารถให้ผลลัพธ์ที่สำคัญได้