กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)
ต้นกำเนิดของความผิดปกติของระบบประสาทคือ corpus striatum ("striate body") ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ ฐานปมประสาท. ฐานปมประสาท เป็นกลุ่มของนิวเคลียสของ endbrain และ diencephalic (nuclei basales) ที่มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำงานของมอเตอร์ ในทางกลับกัน corpus striatum เป็นจุดเปลี่ยนที่สำคัญในระบบมอเตอร์ extrapyramidal (EPS) โดยมีหน้าที่หลักในการยับยั้งกระบวนการเคลื่อนไหว striatum ประกอบด้วยนิวเคลียสหาง (นิวเคลียสโค้ง) และ putamen (เปลือก) ใน โรคเรตส์ ผู้ประสบภัยพื้นที่นิวเคลียสทั้งสองมีขนาดลดลง ความเสื่อมในบริเวณนี้ส่งผลให้เกิด hyperkineses (การเคลื่อนไหวเหมือนสายฟ้า) นอกจากนี้ โรคเรตส์ ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการส่งสัญญาณ dopaminergic ใน striatum
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่: ญาติระดับที่ 1 มีความเสี่ยง 5-15% ในการพัฒนา โรคเรตส์; สาเหตุ ยีน ยังไม่พบความผิดปกติ
- การเจริญเติบโตของมดลูก การหน่วงเหนี่ยว - ความล่าช้าทางพยาธิวิทยา (ผิดปกติ) ในการเจริญเติบโตของก ลูกอ่อนในครรภ์ ใน มดลูก (ครรภ์).
- ภาวะขาดออกซิเจนปริกำเนิด - ออกซิเจน ความบกพร่องของทารกในครรภ์ระหว่างการคลอด
- คลอดก่อนกำหนด
- น้ำหนักแรกคลอดต่ำ
สาเหตุพฤติกรรม
- การบริโภคสารกระตุ้น
- ยาสูบ (การสูบบุหรี่) ในความโน้มถ่วง (การตั้งครรภ์).
- สถานการณ์ทางจิตสังคม
- ความเครียดระหว่างความหยาบ
สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค
- การติดเชื้อหลังคลอด (หลังคลอด) - ส่วนใหญ่เกิดกับกลุ่ม A ß-hemolytic Streptococci (GABHS) กับ PANDAS (ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในเด็กที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อสเตรปโตคอคคัส)
- สำบัดสำนวนทุติยภูมิในการเกิดโรคพื้นฐานต่อไปนี้ (หายาก):
- อาการชักกระตุกของฮันติงตัน (คำพ้องความหมาย: chorea ของ Huntington หรือ โรคฮันติงตัน; ชื่อเก่า: การเต้นรำของเซนต์วิตัส) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยไม่สมัครใจซึ่งมีลักษณะการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจและไม่ประสานกันพร้อมกับกล้ามเนื้อหย่อนคล้อย เป็นผลให้มีปัญหาในการรับประทานอาหารเหนือสิ่งอื่นใด
- Chorea minor (Chorea Sydenham) - อาการในช่วงปลายของไข้รูมาติก (สัปดาห์ถึงเดือน) โดยมีส่วนร่วมของ corpus striatum (ส่วนหนึ่งของปมประสาทฐานซึ่งเป็นของสมอง) เกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเด็ก นำไปสู่ hyperkineses (การเคลื่อนไหวเหมือนฟ้าผ่า) hypotonia ของกล้ามเนื้อและการเปลี่ยนแปลงทางจิต
- Fragile X syndrome (Martin-Bell syndrome) - X-linked inherit syndrome ซึ่งความผิดปกติต่อไปนี้พบบ่อยที่สุด: ใบหูขนาดใหญ่อวัยวะเพศขนาดใหญ่การเป็นหมัน (ภาวะมีบุตรยาก) และภาวะปัญญาอ่อน
- โรคของวิลสัน (ทองแดง โรคที่เก็บรักษา) - โรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งอย่างน้อยหนึ่งโรค ยีน การกลายพันธุ์ก่อกวน ทองแดง การเผาผลาญใน ตับ.
- Neuroacanthocytoses (โรค Huntington เช่น 2, autosomal recessive chorea-acanthocytosis, McLeod syndrome)
