คำพ้องความหมาย
โรคของวิลสันความเสื่อมของตับโรควิลสันเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งมีการกักเก็บทองแดงในอวัยวะต่างๆเพิ่มขึ้นเนื่องจากการรบกวนการเผาผลาญของทองแดง (เรียกว่าโรคที่เก็บ) สิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายที่ก้าวหน้าต่ออวัยวะที่ได้รับผลกระทบด้วย ตับ และ สมอง ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ เป็นที่รู้จักกันในรูปแบบต่างๆของโรค Wilson; หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคนี้มักจะถึงแก่ชีวิต
การบำบัดคือการใช้ทองแดงต่ำตลอดชีวิต อาหาร และการรับประทานยาบางชนิดก็ประสบความสำเร็จอย่างมาก ในบางกรณีก ตับ การโยกย้าย เป็นสิ่งที่จำเป็น โรค Wilson เป็นความบกพร่องที่สืบทอดมาจากโปรตีนใน ตับ เซลล์ที่ควบคุมการกระจายตัวของทองแดงในร่างกายและการขับทองแดงเข้าไปใน น้ำดี.
เป็นผลให้ร่างกายได้รับทองแดงอิสระมากเกินไปซึ่งมีผลทำลายเซลล์และส่วนใหญ่จะสะสมในตับและบางบริเวณของ สมอง. ตาไตและ หัวใจ ยังสามารถได้รับผลกระทบ เงินฝากทองแดงนำไปสู่ความเสียหายและเพิ่มการสูญเสียการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
เนื่องจากการทำงานที่เหลือของโปรตีนที่บกพร่องอาจแตกต่างกันไปลักษณะของโรคจึงอาจแตกต่างกันไป ความถี่ของโรค Wilson ได้รับเป็น 1:30 น. 000.
โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับและเกิดขึ้นบ่อยกว่าในผู้ชายเล็กน้อย การเริ่มมีอาการของโรคในเด็กและผู้ใหญ่ตอนต้นไม่ค่อยเกิดขึ้นหลังจากอายุ 40 ปีโรคนี้แสดงออกมาในความผิดปกติของการทำงานที่เด่นชัดของอวัยวะต่างๆ เพิ่มค่าตับการเสื่อมของไขมันในตับจนถึงตับแข็ง เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน).
ความผิดปกติของตับแสดงออกมา ดีซ่าน (สีเหลืองของผิวหนังและสีขาวของตา), ความผิดปกติของการแข็งตัว, โรคโลหิตจาง, น้ำในช่องท้อง (การกักเก็บน้ำในช่องท้อง) ของเล่นเพิ่มพัฒนาสมอง: สิ่งที่ได้รับผลกระทบอย่างยิ่งคือระบบรองรับโดยไม่รู้ตัวและการทำงานของมอเตอร์ สิ่งนี้นำไปสู่การขาดการเคลื่อนไหวการแสดงออกทางสีหน้าไม่ชัดเจนความแข็งของกล้ามเนื้อ แต่ยังรวมถึงการเคลื่อนไหวที่มากเกินไป กล้ามเนื้อกระตุก และความผิดปกติของการสั่นการพูดและการกลืน
กระตุก ของนิ้วหรือที่เรียกว่า "กระพือปีก" หรือ "กระพือปีก การสั่นสะเทือน“ ถือเป็นลักษณะที่ค่อนข้าง การเปลี่ยนแปลงทางจิตใจเช่นอารมณ์ฉุนเฉียวหัวเราะหรือร้องไห้ หน่วยความจำ ความผิดปกติและ ภาวะสมองเสื่อม นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการเกิดโรค ตา:“ วงแหวนกระจกตา Kayser-Fleischer” การเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำตาลที่ขอบของ ม่านตา เป็นลักษณะและอาการที่มีคุณค่าในการวินิจฉัยของโรค Wilson แต่ไม่ได้ จำกัด การมองเห็น
เพิ่มเติม: ความผิดปกติของการทำงานอาจเกิดขึ้นได้ที่ ไตที่ หัวใจ อาจได้รับผลกระทบในแง่ของ cardiomyopathy (ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจ) การเปลี่ยนสีที่กล่าวถึงข้างต้นของ ม่านตา มีการวินิจฉัยที่แหวกแนว เมื่อ เลือด ได้รับการตรวจสอบค่าที่ต่ำกว่าสำหรับโปรตีนขนส่งทองแดง (coeruloplasmin) และทองแดงทั้งหมดจะเห็นได้ชัดเจนในขณะที่ทองแดงอิสระในเลือดจะสูงขึ้น ในปัสสาวะมีการขับทองแดงออกทางไตมากขึ้นอย่างเห็นได้ชัด
ในตับ ตรวจชิ้นเนื้อสามารถตรวจพบปริมาณทองแดงที่เพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อตับได้ ในกรณีที่ไม่ชัดเจนการทดสอบเพิ่มเติมบางอย่างสามารถให้คำชี้แจงได้ พื้นฐานของการบำบัดคือทองแดงต่ำตลอดชีวิต อาหาร.
ต้องหลีกเลี่ยงถั่วเห็ดเครื่องในช็อคโกแลตและผลิตภัณฑ์จากธัญพืช ตั้งแต่ก อาหาร เพียงอย่างเดียวไม่ได้ผลเพียงพอยาจะถูกใช้ซึ่งจับทองแดงอิสระในร่างกายและเปลี่ยนเป็นรูปแบบที่สามารถขับออกได้พร้อมกับปัสสาวะ (D-penicillamine, trientine) การให้สังกะสีช่วยลดการดูดซึมของทองแดงจากอาหาร ในบางกรณีก การปลูกถ่ายตับ อาจจำเป็นในการกำจัดสาเหตุของโรค แต่สิ่งนี้มาพร้อมกับความเสี่ยงทั่วไปที่ไม่สามารถพิจารณาได้จากการปลูกถ่าย
