กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)
โครโมโซม เป็นเส้นของ กรด deoxyribonucleic (DNA) ที่มีสิ่งที่เรียกว่าฮิสโตน (พื้นฐาน โปรตีน ภายในนิวเคลียส) และโปรตีนอื่น ๆ เรียกอีกอย่างว่าส่วนผสมของดีเอ็นเอฮิสโตนและโปรตีนอื่น ๆ โครมาติ. มียีนและข้อมูลทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
ในร่างกายมนุษย์จำนวน โครโมโซม คือ 46 โดย 23 ได้รับมรดกมาจากผู้ปกครองแต่ละคน โครโมโซม แบ่งออกเป็นออโตโซมและโกโนโซม (โครโมโซมเพศ) โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึง 22 คือออโตโซมคู่ที่ 23 คือโครโมโซมเพศ (XY ในเพศชายและ XX ในเพศหญิง)
In เทอร์เนอร์ซินโดรมมีข้อบกพร่อง การกระจาย ของโครโมโซม (โครโมโซมผิดปกติ) เกิดขึ้นในระหว่าง ไมโอซิส (maturation division) ทำให้มีโครโมโซมเพศโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในเซลล์ร่างกายทั้งหมดหรือเพียงบางส่วน
มากกว่า 50% ของผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะสูญเสียโครโมโซม X ไปหนึ่งตัวโดยสิ้นเชิง มีโครโมโซม 45 โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม (ICD 10 Q96.0 karyotype 45, X)
ใน 30-40% ของกรณีแม้ว่าจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมด แต่ก็มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม X อื่น (ICD 10 Q96.1 karyotype 46, X iso (Xq) และ Q96.2 karyotype 46, X ที่มี gonosome ความผิดปกติยกเว้น iso (Xq))
ใน 10-20% ของกรณีมีการเปลี่ยนแปลงโมเสคภายในโครโมโซมเดียว ที่นี่เซลล์ร่างกายบางส่วนมีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์เป็น 46 โดยมีกลุ่มโครโมโซมที่เป็นไปได้คือ XX หรือ XY แต่บางกลุ่มมีโครโมโซม 45 ชุดเนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (ICD 10 Q96.3 โมเสค, 45, X / 46, XX หรือ 45, X / 46, XY)
ในกรณีที่หายากกว่านั้นจะตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโมเสคซึ่งเซลล์ร่างกายบางส่วนมีโครโมโซม 45 โครโมโซม แต่อีกเซลล์หนึ่งมีความผิดปกติของโกโนโซมที่ระบุได้ยาก (ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / เซลล์อื่น ๆ (s ) ที่มีความผิดปกติของ gonosomal)
ในความผิดปกติของกระเบื้องโมเสคอาการและผลสืบเนื่องที่อาจเกิดขึ้นจะรุนแรงกว่า
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
- ไม่มีโครโมโซม X โดยสมบูรณ์
- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม X
- การเปลี่ยนแปลงโมเสกของโครโมโซม X ทั้งสองหรือหนึ่งตัว
