กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)
pheochromocytoma เป็น neuroendocrine (มีผลต่อ ระบบประสาท) เนื้องอกที่สร้าง catecholamine ของเซลล์โครมัฟฟินของไขกระดูกต่อมหมวกไต (85% ของกรณี) หรือปมประสาทที่เห็นอกเห็นใจ (เส้นประสาทที่ไหลไปตามกระดูกสันหลังในทรวงอก (หน้าอก) และช่องท้อง (กระเพาะอาหาร) ภูมิภาค) (15% ของกรณี) หลังเรียกอีกอย่างว่า extraadrenal (นอก ต่อมหมวกไต) ฟีโอโครโมไซโตมา หรือพารากังลิโอมา
Pheochromocytomas ผลิต คาเทโคลามีน. สองในสามของ pheochromocytomas หลั่ง (ปล่อย) norepinephrine และอะดรีนาลีนในขณะที่เนื้องอกที่อยู่เหนือชั้นนอก กะบังลม (ไดอะแฟรม) ผลิตเท่านั้น norepinephrine. pheochromocytomas ที่เป็นมะเร็ง (มะเร็ง) ยังผลิต โดปามีน. เนื่องจากส่วนเกินของ คาเทโคลามีนวิกฤตความดันโลหิตสูง (ความดันเลือดสูง วิกฤต; ค่าความดันโลหิต > 230/120 mmHg) เกิดขึ้น ก ฟีโอโครโมไซโตมา พบได้ประมาณ 0.1-0.5% ของความดันโลหิตสูงทั้งหมด
Pheochromocytoma อาจเป็นพัก ๆ (โดยไม่มีสาเหตุชัดเจนประมาณ 75% ของกรณี) หรือครอบครัว ในประมาณหนึ่งในสามของกรณีสาเหตุทางพันธุกรรมอยู่ภายใต้ pheochromocytoma (ดูด้านล่าง)
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย - ใน 25-30% ของกรณี
Pheochromocytoma อาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมต่อไปนี้:
- เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด (MEN) ประเภท 2a - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่เนื้องอกที่อ่อนโยน (อ่อนโยน) และเนื้องอก (มะเร็ง) โดยทั่วไปมีผลต่อต่อมไทรอยด์ไขกระดูกต่อมหมวกไตและพาราไธรอยด์
- Neurofibromatosis - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal; เป็นของ phakomatoses (โรคของผิวหนังและระบบประสาท); มีความแตกต่างกันสามรูปแบบทางพันธุกรรม:
- Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen's disease) - ผู้ป่วยพัฒนา neurofibromas (เนื้องอกในเส้นประสาท) ในช่วงวัยแรกรุ่นซึ่งมักเกิดขึ้นที่ผิวหนัง แต่ยังเกิดขึ้นในระบบประสาทออร์บิตา (เบ้าตา) ระบบทางเดินอาหาร (ระบบทางเดินอาหาร) และ retroperitoneum ( ช่องว่างที่อยู่ด้านหลังเยื่อบุช่องท้องด้านหลังไปทางกระดูกสันหลัง); โดยทั่วไปคือลักษณะของจุดด่างดำ (macules สีน้ำตาลอ่อน) และเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (ไม่เป็นพิษเป็นภัย)
- [Neurofibromatosis ประเภท 2 - ลักษณะเฉพาะคือการปรากฏตัวของทวิภาคี (ทวิภาคี) neuroma อะคูสติก (vestibular schwannoma) และหลาย ๆ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ (เนื้องอกในเยื่อหุ้มสมอง)
- Schwannomatosis - กลุ่มอาการของเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม]
- Paraganglioma syndrome (การกลายพันธุ์ของ succinate dehydrogenase B / C / D)
- Von Hippel-Lindau syndrome (VHL; คำเหมือน: retino-cerebellar angiomatosis); โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal จากกลุ่มของรูปแบบที่เรียกว่า phakomatoses (กลุ่มของโรคที่มีความผิดปกติใน ผิว และ ระบบประสาท); อาการ: angiomas อ่อนโยน (ความผิดปกติของหลอดเลือดที่อ่อนโยน) ส่วนใหญ่อยู่ในเรตินา (เรตินา) และ สมอง.
