เกิดอะไรขึ้นในการขาด Alpha-1-antitrypsin? | Alpha-1-antitrypsin

เกิดอะไรขึ้นในการขาด Alpha-1-antitrypsin?

แอลฟา-1-แอนติทริปซิน ทำงานผ่านสองระบบที่แตกต่างกัน - หนึ่งคือการยึดติดของข้อบกพร่อง แอลฟา-1-แอนติทริปซิน ไปยังไซต์ต้นทาง โปรตีนที่มีข้อบกพร่องสะสมอยู่ใน ตับ และตับไม่สามารถทำงานอื่น ๆ ได้อย่างเพียงพออีกต่อไป

ในทารกแรกเกิดอาจทำให้รุนแรงได้ ตับ ความเสียหาย โรคตับแข็งของตับ. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับอวัยวะของผู้บริจาค โรคตับแข็งของ ตับ สามารถนำไปสู่ตับ โรคมะเร็ง นอกเหนือจากการสูญเสียการทำงานของตับ

• ผลที่ตามมาของการรวมตัวนี้ในเซลล์ตับคือความบกพร่องของ แอลฟา-1-แอนติทริปซิน ในส่วนที่เหลือของร่างกาย นี่เป็นสาเหตุที่สองของอาการในโรคทางพันธุกรรม โดยปกติ alpha-1-antitrypsin จะยับยั้ง elastase ทริปซิน, chymotrypsin, thrombin และ plasmin

การใช้งานมากเกินไปเหล่านี้ เอนไซม์ มีผลกระทบมากมาย ปริมาณอีลาสเตสที่เพิ่มขึ้นจะนำไปสู่การสลายของอีลาสตินในถุงลมซึ่งทำลายพวกมันและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดภาวะถุงลมโป่งพอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมักวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรัง การรักษาประกอบด้วยการบำบัดทดแทนด้วย alpha-1-antitrypsin และการรักษาอาการ ความเสียหายของตับเกิดขึ้นเพียงประมาณยี่สิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ ปอด ความเสียหายเกิดขึ้นได้เสมอหลังจากเป็นโรคมานาน

สาเหตุของการเพิ่มขึ้นของระดับ antitrypsin

ระดับ alpha-1-antitrypsin สูงขึ้นใน เลือด หรืออุจจาระอาจมีสาเหตุหลายประการ ไม่ใช่สาเหตุทั้งหมดที่สามารถพิจารณาได้ทางพยาธิวิทยา การเพิ่มขึ้นจึงมักจะเป็นการเปลี่ยนแปลงอย่างเฉียบพลันไม่ใช่เช่นเดียวกับการขาดที่เกิดจากพันธุกรรม

การเปลี่ยนแปลงมีความผันแปรและมักจะหายไปเอง - ระหว่าง การตั้งครรภ์ ผู้หญิงมักมีระดับ alpha-1-antitrypsin สูงขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน - ในทำนองเดียวกันการเปลี่ยนแปลงฮอร์โมนเทียมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนอาจทำให้เพิ่มขึ้นได้เช่นกัน

• การเพิ่มขึ้นของระดับ alpha-1-antitrypsin ในอุจจาระแสดงให้เห็นถึงการซึมผ่านของลำไส้ เยื่อเมือก. ซึ่งอาจบ่งบอกถึงอาการแพ้หรือ แพ้กลูเตน หรืออาจเกิดขึ้นในบริบทของการอักเสบในลำไส้เฉียบพลันหรือเรื้อรัง - ใน เลือดระดับ alpha-1-antitrypsin จะเพิ่มขึ้นระหว่างการอักเสบในร่างกายซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของปฏิกิริยาระยะเฉียบพลัน - Alpha-1-antitrypsin ยังเพิ่มขึ้นในโรคเนื้องอกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในมะเร็งหลอดลม ที่นี่ alpha-1-antitrypsin สามารถใช้เป็นไฟล์ เครื่องหมายเนื้องอก ในการควบคุมระยะยาว

Alpha-1-antitrypsin ในอุจจาระ

ตัวยับยั้งโปรตีเอสที่ไม่เฉพาะเจาะจง alpha-1-antitrypsin พบใน เลือด ของมนุษย์ทั้งหมด ในปฏิกิริยาการอักเสบ alpha-1-antitrypsin มีอยู่ในปริมาณที่เพิ่มขึ้น ถ้าลำไส้ เยื่อเมือก สามารถซึมผ่านได้การสูญเสีย alpha-1-antitrypsin สามารถเกิดขึ้นได้ที่นั่นและสามารถตรวจพบ alpha-1-antitrypsin ในอุจจาระ

ด้วยวิธีนี้คุณภาพของลำไส้ เยื่อเมือก สามารถควบคุมได้โดยไม่ต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อหรือมาตรการรุกรานอื่น ๆ ความเสียหายต่อเยื่อบุลำไส้ดังกล่าวอาจมีสาเหตุหลายประการ ค่าที่สูงขึ้นเป็นไปได้ด้วยอาการแพ้และ แพ้กลูเตน.

ค่าที่สูงขึ้นยังเป็นไปได้ในการอักเสบเรื้อรังของลำไส้เช่น ลำไส้ใหญ่ or โรค Crohn. นอกจากนี้ยังตรวจพบ Alpha-1-antitrypsin ในกรณีลำไส้อักเสบเฉียบพลัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากอาการท้องร่วงการเจือจางของอุจจาระอาจหมายถึงค่าที่ต่ำผิดพลาด

ในลำไส้อักเสบเรื้อรังสามารถใช้ alpha-1-antitrypsin เพื่อควบคุมโรคในระยะยาวได้ ช่วงปกติของ alpha-1-antitrypsin ต่ำกว่า 0.27mg ต่อกรัมของอุจจาระ ในบางกรณีการสูญเสียทางอุจจาระอาจทำให้เกิดอาการขาดเลือดในส่วนที่เหลือของร่างกาย