Porphyrias: สาเหตุ

กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)

Heme เป็นส่วนประกอบของ เฮโมโกลบิน (สีแดง เลือด pigment) ใน เม็ดเลือดแดง (เซลล์เม็ดเลือดแดง), ไมโอโกลบิน (เม็ดสีแดงของกล้ามเนื้อ) และไซโตโครเมส (เอนไซม์ ที่มีความสำคัญในการแยกย่อย ยาเสพติด, เหนือสิ่งอื่นใด). ประกอบด้วย porphyrin ตรงกลางซึ่งมี เหล็ก ไอออน. การก่อตัวของฮีมเกิดขึ้นส่วนใหญ่ใน ไขกระดูก และในระดับเล็ก ๆ ใน ตับ. แปด เอนไซม์ มีส่วนร่วมในการก่อตัวของฮีม ใน พอร์ไฟเรียมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถสร้างฮีมได้อย่างสม่ำเสมอ แต่จะมีการสะสมของผลิตภัณฑ์ขั้นกลางของการสังเคราะห์ด้วยฮีม (สารตั้งต้นของฮีมเช่น porphobilinogen (PBG) และกรดเดลต้าอะมิโนเลลูลินิก (ALA)) ในอวัยวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ผิว และ ตับ. อวัยวะใดที่ได้รับผลกระทบในการทำงานขึ้นอยู่กับอวัยวะทั้งแปด เอนไซม์ มีข้อบกพร่อง porphyrins ไม่เพียง แต่ถูกเก็บไว้ แต่ยังถูกขับออกทางอุจจาระและปัสสาวะด้วย ปัสสาวะสีส้มหรือสีแดงจึงเป็นสัญญาณของรูปแบบบางอย่าง พอร์ไฟเรีย. การสังเคราะห์ทางชีวภาพของ Heme ด้วยเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องและที่เกี่ยวข้อง พอร์ไฟเรีย.

ขั้นตอน ชื่อสาร เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในขั้นตอนปฏิกิริยา porphyria ที่เกี่ยวข้อง
Succinyl-CoA และ glycine (= วัสดุเริ่มต้น)
1 ↓ สังเคราะห์ ALA โปรโตพอร์ฟีเรียแบบเอ็กซ์ลิงค์
กรด 5 อะมิโนเลวูลินิก (ALA)
2 ↓ ALA ดีไฮเดรต ALA dehydratase ขาดพอร์ไฟเรีย
พอร์โฟบิลิโนเจน
3 ↓ Porphobilinogen ดีอะมิเนส porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ
ไฮดรอกซีเมทิลบิเลน
4 ↓ ยูโทรอร์ไฟรินซินเทส porphyria เม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด
ยูโรพอร์ไฟริโนเจน III
5 ↓ ยูโรพอร์ไฟริโนเจน ดีคาร์บอกซิเลส พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา
โคโพรพอร์ไฟริโนเจน III
6 ↓ Coproporphyrinogen ออกซิเดส Coproporphyria พันธุกรรม
โปรโตพอร์ไฟริโนเจน IX
7 ↓ Protoporphyrinogen ออกซิเดส พอร์ฟิเรีย วาเรียกาตา
โปรโตพอร์ไฟริน IX
8 ↓ เฟอร์โรเชลาเทส โปรโตพอร์ไฟเรีย
บ้าน

สาเหตุ (สาเหตุ)

สาเหตุทางชีวประวัติ

  • ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย - ป Porphyrias ผลลัพธ์จาก ยีน การกลายพันธุ์ สิ่งนี้สามารถถ่ายทอดข้ามรุ่น
    • ใน porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP) เอนไซม์ porphobilinogen deaminase มีข้อบกพร่อง (เอนไซม์ตัวที่ 3 ในการสังเคราะห์ด้วยฮีมการกลายพันธุ์บนโครโมโซม 11)
    • ใน porphyria cutanea tarda (PCT) เอนไซม์ uroporphyrinogen III decarboxalysis มีข้อบกพร่อง (เอนไซม์ตัวที่ 5 ในการสังเคราะห์ด้วย heme biosynthesis) แบบฟอร์มนี้สามารถส่งผ่าน heterozygous ซึ่งหมายถึง ยีน ข้อบกพร่องอยู่ที่หนึ่งในสองคู่ โครโมโซมหรือ homozygous หมายถึงความบกพร่องของยีนอยู่บนโครโมโซมทั้งสอง
    • ใน erythropoietic porphyria (EPP) เอนไซม์สุดท้ายของการสังเคราะห์ด้วยฮีมมีข้อบกพร่อง นี่คือจุดที่ เหล็ก ไอออนถูกรวมเข้าด้วยกันตามปกติ
  • การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน - ประจำเดือน (ในระยะที่สองของวัฏจักร / ระยะลูเทอล), ความโน้มถ่วง (ในสัปดาห์แรกของ การตั้งครรภ์ หรือหลังคลอดทันที) [เฉียบพลัน Porphyrias].

porphyrias หลัก

การโจมตี / ระเบิดในการตั้งค่าของ porphyrias เฉียบพลันอาจเกิดจากปัจจัยต่อไปนี้:

ทริกเกอร์พฤติกรรม

  • อาหาร
    • การขาดคาร์โบไฮเดรตเนื่องจากอาหาร (ความผิดพลาด)
    • ความหิว - ต้องใส่ใจกับการรับประทานอาหารเป็นประจำ
  • อาหารอร่อย
    • แอลกอฮอล์
  • สถานการณ์ทางจิตสังคม
    • ความตึงเครียด

สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค

  • การติดเชื้อ

การดำเนินการ

ยา - ศูนย์ความเป็นเลิศ porphyria ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเข้ากันได้หรือความเหมาะสมของยา

มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม - พิษ (พิษ)

  • ตัวทำละลายอินทรีย์เช่นที่พบใน บริษัท ทาสีและซักแห้ง

การโจมตี / แฟลชใน porphyrias ทางผิวหนังสามารถเกิดขึ้นได้จากปัจจัยต่อไปนี้:

ทริกเกอร์พฤติกรรม

  • กระตุ้น
    • แอลกอฮอล์
  • การเปิดรับแสง (ดวงอาทิตย์) - การใช้โลชั่นกันแดดไม่สามารถใช้ประโยชน์ได้เนื่องจากความยาวคลื่นที่เป็นอันตรายอยู่ในช่วงแสงที่มองเห็นได้และครีมกันแดดจะมีผลในการป้องกันในช่วง UV เท่านั้น สิ่งทอที่มีปัจจัยป้องกันรังสียูวีและฟิล์มป้องกันก็ไม่ช่วยเช่นกัน

porphyrias รอง

โคโพรพอร์ไฟเรียส

สาเหตุพฤติกรรม

  • โภชนาการ
    • ความหิว - ต้องใส่ใจกับการรับประทานอาหารเป็นประจำ

สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค

  • ความผิดปกติของการขนส่งบิลิรูบิน
  • hemochromatosis (เหล็ก โรคที่เก็บ).
  • การติดเชื้อ
  • โรคตับ
  • leukemias

มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม - พิษ

  • สารเคมีที่เป็นพิษ (พิษต่อตับ /ตับ สร้างความเสียหาย)

โปรโตพอร์ไฟรินีเมีย

สาเหตุพฤติกรรม

  • กระตุ้น
    • แอลกอฮอล์ (ทำลายตับ)

สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค

  • anemias hemolytic

มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม - พิษ

  • พิษตะกั่ว