พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- การตรวจจับเฉพาะ พอร์ไฟเรีย ขั้นตอนของสารตั้งต้นในปัสสาวะ - การทดสอบปัสสาวะเชิงคุณภาพสำหรับ porphobilinogen (PBG); ถ้าเป็นบวกการวัดเชิงปริมาณของ porphobilinogen (PBG) และกรดเดลต้าอะมิโนเลวูลินิก (ALA)
- porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP):
- ปัสสาวะเปื้อนในอากาศ? ถ้าเป็นสีแดง→มีหลักฐานเฉียบพลัน พอร์ไฟเรียก่อนและระหว่างการโจมตี
- การวัดกิจกรรม porphobilinogen deaminase (PBG-D) และ delta-aminolevulinic acid deaminase (ALA-D) ใน เม็ดเลือดแดง (สีแดง เลือด เซลล์).
- การทดสอบ Ehrlich aldehyde: เพิ่มปัสสาวะหนึ่งหยดลงในน้ำยา Ehrlich 1 มิลลิลิตร→หากมีสีแดงเกิดขึ้นแสดงว่ามี AIP อยู่
- การวิเคราะห์ porphyrins อุจจาระ
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- ความเข้มข้นของ Porphyrin (uro- และ heptacarboxyporphyrin) ในปัสสาวะและพลาสมา [↑]
- Isocoproporphyrin ในอุจจาระ→พยาธิสภาพ (หลักฐานของโรค)
- ตับ ตรวจชิ้นเนื้อ (ตัวอย่างเนื้อเยื่อของ ตับ).
- porphyria เม็ดเลือดแดง (EPP):
- porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP):
- อิเล็กโทรไล - แคลเซียม, คลอไรด์, โพแทสเซียม, แมกนีเซียม, โซเดียม, ฟอสเฟต.
- พารามิเตอร์ในห้องปฏิบัติการเพื่อไม่รวมความผิดปกติทางอินทรีย์เฉียบพลัน
หมายเหตุ:
- รุนแรง Porphyrias แสดงระดับที่สูงขึ้นในระหว่างการโจมตีเท่านั้น ในกรณีนี้ระดับ PBG และ ALA จะสูงกว่าปกติอย่างน้อย 5 เท่า
- หากจำเป็นให้กำหนดประเภทของไฟล์ พอร์ไฟเรีย โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
- การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุความเสี่ยงของโรคสำหรับญาติและลูกหลานได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ศูนย์ช่วยเหลือที่นี่
