Arts Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Arts syndrome เป็นโรคที่ตามผลการวิจัยก่อนหน้านี้พบได้ยากมาก มีเพียงไม่กี่ครอบครัวเท่านั้นที่ทราบว่าเป็นโรค Arts syndrome Arts syndrome มีมาตั้งแต่กำเนิดและมีสาเหตุทางพันธุกรรม อาการหลักของโรคประกอบด้วยการได้ยินบกพร่อง ataxia และ ฝ่อออปติก.

Arts syndrome คืออะไร?

Arts syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อพ้องและตัวย่อ MRXS 18 และ MRX Arts Arts นักประสาทวิทยาอธิบายครั้งแรกว่า สภาพ ในปี 1993 ในเนเธอร์แลนด์ อุบัติการณ์ของ Arts syndrome นั้นหายากมากและปัจจุบันคาดว่าจะมีความชุกน้อยกว่า 1: 1,000,000 ปัจจุบันมีเพียงไม่กี่ครอบครัวเท่านั้นที่ทราบว่ามีอาการ Arts syndrome ในครอบครัวหนึ่งโรคนี้พบในญาติที่มีอายุมากกว่าห้าชั่วอายุคน Arts syndrome มีลักษณะเป็น x-linked recessive mode ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยพื้นฐานแล้ว Arts syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่มีอาการรุนแรงและเป็นโรคร้ายแรง ลักษณะทั่วไปของ Arts syndrome คือ ataxia ซึ่งปรากฏทั้งในแขนขาส่วนบนและส่วนล่าง นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hypotonia ที่มีมา แต่กำเนิด นอกจากนี้การได้ยินยังบกพร่องในผู้ป่วยความสามารถทางปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยและมี ฝ่อออปติก. ที่สำคัญคือรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคในเพศ ตัวอย่างเช่น Arts syndrome มีความรุนแรงในเพศชายมากกว่าในผู้ป่วยหญิง เด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมักจะอ่อนแอมาก โรคติดเชื้อซึ่งเป็นผลมาจากการที่พวกเขามักจะตายในวัยเด็ก ในทางตรงกันข้ามโรคนี้มักจะไม่รุนแรงถึงไม่มีอาการในผู้ป่วยหญิง กล้ามเนื้อมักจะลดลงในผู้ที่เป็นโรค การได้ยินบกพร่องเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครงสร้างของหูชั้นใน พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาโดยทั่วไปของผู้ป่วยที่มีอาการ Arts syndrome มักเกิดขึ้นอย่างล่าช้า ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากเพศชายจะสูญเสียการมองเห็นในระยะเริ่มต้น ในวัยเด็ก เป็นจักขุ เส้นประสาท เสื่อม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Arts syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน PRPS1 ยีน. โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีน locus Xq22.3 ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลง อันเป็นผลมาจาก ยีน การกลายพันธุ์ น้ำตาล ฟอสเฟต diphosphokinase มีความบกพร่อง การลดลงของการทำงานของเอนไซม์ที่คล้ายกันยังเกิดขึ้นในโรค Rosenberg-Chutorian syndrome และ DFNX1 x-linked deafness รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Arts syndrome คือ x-linked recessive

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Arts syndrome ปรากฏในผู้ป่วยในช่วงต้น ในวัยเด็ก. มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับเพศของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ในเด็กผู้หญิงอาการ Arts syndrome บางครั้งดำเนินไปโดยไม่มีอาการ ในบางกรณีผู้ป่วยหญิงสูญเสียการได้ยินในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามนี่มักเป็นอาการเดียว Arts syndrome มีความรุนแรงมากกว่าในเด็กผู้ชาย โรคนี้เกิดขึ้นแล้วในเด็กเล็กหรือทารก การพัฒนาทักษะยนต์ช้ากว่าปกติและความฉลาดของเด็กก็ลดลงอย่างมากเช่นกัน อาการอื่น ๆ ได้แก่ ataxia สูญเสียการได้ยิน, สูญเสียการมองเห็นเนื่องจาก ฝ่อออปติกและลดกล้ามเนื้อ ในบางกรณีเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอัมพาตครึ่งซีก ผู้ป่วยชายแสดงความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นอย่างมาก สิ่งเหล่านี้ส่งผลต่ออวัยวะในระบบทางเดินหายใจและทางเดินหายใจเป็นหลัก อันเป็นผลมาจากบ่อยครั้งเหล่านี้ โรคติดเชื้อ และอาการแทรกซ้อนของพวกเขาเด็กชายที่เป็นโรคมักจะเสียชีวิตในวัยเด็ก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Arts syndrome มักทำโดยผู้เชี่ยวชาญที่เพียงพอในศูนย์เฉพาะทางที่หายาก โรคทางพันธุกรรม. ขั้นแรกให้ซักประวัติกับทารกหรือเด็กวัยหัดเดินที่ได้รับผลกระทบและผู้ดูแล อาการที่แสดงการเริ่มมีอาการและกรณีที่เป็นไปได้ของโรคในญาติสนิทมีความสำคัญที่นี่ ความยากลำบากหลักสำหรับแพทย์คือการแยกโรค Arts syndrome ออกจากโรคอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกัน เนื่องจาก Arts syndrome หายากมากจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดความสับสนกับโรคที่คล้ายคลึงกันมากขึ้นการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและในทางกลับกันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เนื่องจากโรคนี้หายากมากการทดสอบทางพันธุกรรมจึงจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ การวิเคราะห์ยีนของผู้ป่วยในห้องปฏิบัติการเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบของยีน PRPS1

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ Arts syndrome ขึ้นอยู่กับเพศของผู้ป่วยเป็นอย่างมากและเกิดขึ้นบ่อยครั้งโดยเฉพาะในเด็ก ตามกฎแล้วภาวะแทรกซ้อนมักไม่ค่อยเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางการได้ยินเมื่ออายุมากขึ้น นอกเหนือจากนั้นไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เกิดขึ้น เด็กผู้ชายได้รับผลกระทบจาก Arts syndrome มากขึ้น ในเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ทักษะยนต์ปรับและทักษะยนต์ขั้นต้นจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง การสูญเสียการได้ยิน ยังเกิดขึ้น แต่อายุยังน้อย ดวงตาอาจได้รับความเสียหายด้วย ผู้ป่วยหลายคนบ่นว่า ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อ Boys with Arts syndrome มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและอ่อนแอลง ระบบภูมิคุ้มกัน. ในหลายกรณีสิ่งนี้ทำให้เกิดการเสียชีวิตใน ในวัยเด็ก เนื่องจากการติดเชื้อและการอักเสบต่างๆ การรักษาเฉพาะกลุ่มเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ที่จะต่อสู้กับอาการ ในกรณีนี้การรักษาจะดำเนินการโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กผู้ชายในวัยเด็กเพื่อลดความไวต่อการติดเชื้อ ไม่สามารถคาดการณ์ได้ว่าการรักษานี้จะประสบความสำเร็จหรือไม่ ในทำนองเดียวกันภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นในภายหลังในชีวิตที่ไม่สามารถส่งผลกระทบในวัยเด็กได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากสงสัยว่ามีอาการ Arts syndrome ควรปรึกษากุมารแพทย์ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากพ่อแม่ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับเกณฑ์ทางคลินิก ตัวอย่างเช่นหากพบว่าเด็กมีสติปัญญาลดลงและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อเพิ่มขึ้นอาจเป็นโรค Arts syndrome สัญญาณเตือนอื่น ๆ ได้แก่ การเพิ่มขึ้น สูญเสียการได้ยินพัฒนาการของมอเตอร์ล่าช้าและกล้ามเนื้อลดลง อาการเหล่านี้มักปรากฏในวัยเด็กและบ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ. ไม่ว่าจะเป็น Arts syndrome หรือการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ สามารถพิจารณาได้ที่ศูนย์เฉพาะทางสำหรับหายาก โรคทางพันธุกรรม. ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Arts syndrome ควรปรึกษากับแพทย์ที่เหมาะสมเป็นประจำ อาการผิดปกติหรือข้อร้องเรียนที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งควรได้รับการชี้แจงในคลินิกผู้เชี่ยวชาญและรับการรักษาหากจำเป็น อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในชีวิตในภายหลังซึ่งต้องได้รับการดูแลจากแพทย์

การรักษาและบำบัด

โดยทั่วไปการรักษาเชิงสาเหตุของ Arts syndrome ยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน ดังนั้นความเป็นไปได้เดียวของ การรักษาด้วย คือการบรรเทาอาการของโรค Arts syndrome และทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น การรักษาด้วยยามีบทบาทสำคัญเช่นในการบรรเทาการติดเชื้อเฉียบพลันที่เกิดขึ้นบ่อยของผู้ป่วยชายในวัยทารก นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีให้สำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ ในผู้ป่วยชายการพยากรณ์โรคของ Arts syndrome ไม่เอื้ออำนวยมาก ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตอยู่ในวัยทารกในกรณีพิเศษเท่านั้น ดังนั้นเพียงพอ การดูแลแบบประคับประคอง สำหรับเด็กก็มีความสำคัญเช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

การรักษาตามสาเหตุหรือการรักษาโรค Arts syndrome อย่างสมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ตามสถานะของยาในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามอาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ซึ่งอาจ นำ เพื่อการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างเห็นได้ชัด โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยหญิงจะดีกว่าในผู้ป่วยชาย ดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องแปลกเลยที่ผู้ป่วยหญิงจะไม่แสดงอาการใด ๆ เลยหรือเป็นเพียงอาการเล็กน้อยในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น อย่างไรก็ตามในวัยผู้ใหญ่มีความเสี่ยงที่จะสูญเสียการได้ยิน ในผู้ป่วยชายจำนวนมากมีข้อ จำกัด ด้านทักษะยนต์ขั้นต้นและทักษะยนต์ปรับ นอกจากนี้ความอ่อนแอต่อการติดเชื้อจะเพิ่มขึ้น เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตในวัยทารกอันเป็นผลมาจากการติดเชื้อ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายกับไฟล์ ประสาทตา และการสูญเสียการมองเห็นบางส่วนหรือทั้งหมด หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอการพยากรณ์โรคจะไม่เอื้ออำนวยในทุกกรณียาใช้เพื่อบรรเทาอาการ นอกจากนี้ยังสามารถรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหวได้นานขึ้นด้วยการทำกายภาพบำบัด มาตรการ. ผู้ปกครองที่สงสัยว่าบุตรหลานของตนอาจได้รับผลกระทบจาก Arts syndrome ควรปรึกษากุมารแพทย์โดยเร็วที่สุด เขาสามารถตัดสินใจอะไรได้ มาตรการ เพื่อเริ่มต้นในกรณีเฉพาะ

การป้องกัน

ยังไม่มีความเป็นไปได้ในการป้องกันโรค Arts syndrome ครอบครัวที่มีกรณีของโรคในญาติของพวกเขามีทางเลือกในการแสวงหาเท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัว เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วอาการบางอย่างของ Arts syndrome สามารถบรรเทาได้บางส่วนโดยใช้การรักษาตามอาการที่เหมาะสม มาตรการ.

การติดตามผล

เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรค Arts syndrome มักจะเสียชีวิตในวัยเด็กจึงไม่จำเป็นต้องมีการดูแลติดตามผล พ่อแม่และญาติของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ ละโบม ของโชคชะตาสามารถทำงานได้ในบริบทของ การบำบัดอาการบาดเจ็บ และในการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ นอกจากนี้ต้องกำหนดสาเหตุของโรค บ่อยครั้งที่แพทย์จะสั่งให้มีการตรวจทางพันธุกรรมและในระหว่างนี้จะพิจารณาว่าโรคใดเกิดการกลายพันธุ์ของยีน ผู้ปกครองควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ถ้าใหม่ การตั้งครรภ์ มีการวางแผน การดูแลติดตามผลยังรวมถึงมาตรการทั่วไปเช่นการออกกำลังกายและการเบี่ยงเบนความสนใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวันแรกและสัปดาห์หลังคลอดและการเสียชีวิตของเด็กญาติมักพบว่าเป็นการยากที่จะคิดฟุ้งซ่าน นักบำบัดสามารถให้การสนับสนุนได้ที่นี่และกำหนดวิธีการผ่อนคลายหากจำเป็น มาตรการใดที่มีประโยชน์โดยละเอียดขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคลและควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบเสมอ เนื่องจากคาดว่าจะมีการแพร่ระบาดของโรคร้ายแรงจึงสามารถใช้มาตรการเตรียมการได้ก่อนที่เด็กจะเกิดเพื่อให้อยู่รอดในวันแรกและสัปดาห์แรกได้ดีขึ้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจาก Arts syndrome เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองในการรักษาบุคคลที่เป็นต้นเหตุได้ สภาพ. อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขาสามารถช่วยบรรเทาอาการและจัดการกับข้อ จำกัด ที่เกี่ยวข้องกับโรคในชีวิตประจำวันได้ดีขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจาก ataxia นั่นคือความวุ่นวายใน การประสาน ของการเคลื่อนไหวซึ่งแสดงออกที่แขนและขาและอาจทำให้ความสามารถในการพูดลดลง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ ataxia อย่างไรก็ตามผู้ป่วยสามารถใช้ไม้เท้าและการเดินอื่น ๆ เอดส์ หรือรถเข็นเพื่อรักษาความคล่องตัวอย่างน้อยก็ในระดับหนึ่ง ลิฟท์บันไดและอุปกรณ์พิเศษสำหรับอ่างอาบน้ำสามารถเพิ่มอิสระในการเคลื่อนไหวภายในผนังทั้งสี่ด้านของผู้ป่วยและทำให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระมากที่สุด นอกจากนี้มาตรการทางกายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงได้ การประสาน ทักษะ ในกรณีของ ความผิดปกติของคำพูดควรปรึกษานักบำบัดการพูดตั้งแต่เนิ่นๆ แบบฝึกหัดการพูดตามเป้าหมายเป็นประจำสามารถปรับปรุงความสามารถในการพูดได้ นอกจากนี้ความสามารถทางสติปัญญาของเด็กหลายคนที่ได้รับผลกระทบจาก Arts syndrome ได้รับการพัฒนาในระดับที่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจึงควรแจ้งให้นักการศึกษาและครูทราบเกี่ยวกับโรคนี้ นอกจากนี้จำเป็นต้องจัดเตรียมสถานที่ในโรงเรียนพิเศษหรือสถาบันอื่น ๆ ที่เหมาะสมให้เร็วที่สุดซึ่งจะให้การสนับสนุนที่ดีที่สุดแก่เด็กที่ได้รับผลกระทบ