อายุขัย อายุขัยในโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและชนิดของโรคเป็นหลัก โรค Gaucher Type I เป็นโรคที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท มีอายุขัยที่ลดลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น รูปแบบ neuropathic เรื้อรังมีลักษณะ จำกัด ชีวิตที่รุนแรงและความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงในส่วนของผู้ป่วย แต่ก็ยาก… อายุขัย | โรค Gaucher
โปรตีนโครงสร้างทำหน้าที่เป็นโครงยึดแรงดึงในเซลล์และเนื้อเยื่อเป็นหลัก พวกมันมักจะไม่มีหน้าที่ของเอนไซม์ ดังนั้นจึงไม่รบกวนกระบวนการเมตาบอลิซึมตามปกติ โปรตีนโครงสร้างมักจะสร้างเส้นใยยาวและให้ความแข็งแรงและการเคลื่อนที่ของพวกมันเช่นเอ็นเส้นเอ็นและกระดูก โปรตีนโครงสร้างหลายชนิดมีสัดส่วนประมาณ ... โปรตีนโครงสร้าง: หน้าที่และโรค
Birt-Hogg-Dube syndrome เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก autosomal โดยอาศัยการกลายพันธุ์ในยีน FLCN ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคผิวหนังหลายชนิด ซีสต์ในปอด และเนื้องอกในไต การรักษาจำกัดเฉพาะการผ่าตัดตามอาการ และหากจำเป็น ให้ติดตามเนื้องอก โรค Birt-Hogg-Dube คืออะไร? โรคทางพันธุกรรม คือ ภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป ... Birt-Hogg-Dube Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
