Crane-Heise syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับความซับซ้อนของการผิดรูปซึ่งประกอบด้วยการสร้างกระดูกไม่เพียงพอของกะโหลกศีรษะและ aplasia ของกระดูกสันหลัง ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยและหลักสูตรนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต กลุ่มอาการเครน-ไฮเซ่ คืออะไร? เครน-ไฮเซ่ … Crane-Heise Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
การรักษาและบำบัดโรค Meulengracht ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมนั้นเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีมาแต่กำเนิด ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถจัดการได้ดีแม้ไม่มีการรักษาและไม่ต้องการการรักษา ในกรณีที่รุนแรง อาการและข้อร้องเรียนเกี่ยวกับทางเดินอาหารสามารถรักษาได้ด้วยยา แม้ว่าผลข้างเคียงของยาที่กำหนด … การรักษาและบำบัด | โรค Meulengracht
ยาใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ? ในโรคของ Meulengracht หน้าที่ของ UDP-glucuronyltransferase นั้นถูกจำกัด เนื่องจากเอนไซม์มีความสำคัญต่อการขับบิลิรูบินและการสลายตัวของยาอื่น ๆ โรคจึงสามารถเปลี่ยนแปลงผลของยาและนำไปสู่ปฏิกิริยาที่ไม่พึงประสงค์ได้ ยาที่สลายโดย UDP-glucuronyltransferase … ยาชนิดใดที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ? | โรค Meulengracht
กีฬามีผลอย่างไรต่อโรคของฉัน และฉันสามารถเล่นกีฬาประเภทใดได้บ้าง? โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรค Meulengracht จะไม่มีความบกพร่องทางร่างกาย แต่อย่างใด และสามารถเล่นกีฬาอะไรก็ได้ที่เหมาะกับพวกเขา น่าเสียดายที่การเล่นกีฬาและการออกกำลังกายไม่ได้ส่งผลให้ระดับบิลิรูบินในเลือดลดลง แต่ออกกำลังกายสม่ำเสมอ… กีฬามีผลต่อโรคของฉันอย่างไรและฉันสามารถเล่นกีฬาประเภทใดได้บ้าง? | โรค Meulengracht
ชื่อพ้อง โรค Meulengracht โรค Gilbert-Meulengracht โรค Gilbert คำจำกัดความ – โรคของ Meulengracht คืออะไร? โรคของ Meulengracht (โรคของ Gilbert-Meulengracht, Gilbert syndrome) เป็นโรคที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญของตับที่มีมา แต่กำเนิด โรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน บิลิรูบิน ผลิตภัณฑ์สลายของเซลล์เม็ดเลือดแดง คือ … โรค Meulengracht
อาการของโรค Meulengracht มีอะไรบ้าง? โรค Meulengracht เป็นโรคที่ค่อนข้างไม่เป็นอันตรายซึ่งไม่ค่อยแสดงออกผ่านอาการ ผู้ป่วยอาจประสบกับอาการปวดท้อง ซึ่งส่วนใหญ่มองว่าเป็นความรู้สึกที่ไม่พึงประสงค์จากแรงกดในช่องท้องส่วนบนด้านขวา นอกจากนี้ อาจเกิดอาการอาหารไม่ย่อย คลื่นไส้ และท้องอืด อาการอื่นๆ เป็นโรคซึมเศร้า… อาการของโรค Meulengracht คืออะไร? | โรค Meulengracht
โรค Hailey-Hailey เป็นโรคผิวหนังที่สืบทอดมาจาก autosomal แผลพุพองที่ผิวหนังของผู้ป่วยแต่ละส่วนเมื่อสัมผัสกับสารภายนอกเช่นแสงยูวี มีการบำบัดแบบรุกรานและด้วยยาสำหรับการรักษา โรค Hailey-Hailey คืออะไร? ตุ่มพองของผิวหนังอาจมีสาเหตุหลายประการ สาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้คือโรค Hailey-Hailey ในเรื่องนี้ … โรค Hailey-Hailey: สาเหตุอาการและการรักษา
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีลักษณะของการสูญเสียกล้ามเนื้อ SMA เกิดจากการตายของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร? คำว่า โรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังแบบก้าวหน้า ได้รับการประกาศเกียรติคุณจากนักประสาทวิทยา จอห์น ฮอฟฟ์มันน์ ในเมืองไฮเดลเบิร์ก ในปี พ.ศ. 1893 โรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคที่ส่งผลให้ … การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: สาเหตุอาการและการรักษา
Ochronosis เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญ แต่กำเนิดซึ่งผลเสียต่อสุขภาพมักจะไม่ปรากฏให้เห็นจนถึงวัยกลางคน เนื่องจากไม่มีอาการในเบื้องต้น จึงไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเมตาบอลิซึมในเด็กเล็ก โครโนซิสคืออะไร? ชื่อทางการแพทย์ ochronosis นั้นได้มาจากสีเหลืองสด เมื่อ chronosis ดำเนินไป ... Ochronosis: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค Gaucher คืออะไร? โรคเกาเชอร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคติดต่อทางพันธุกรรมซึ่งมีไขมันสะสมอยู่ในเซลล์ที่ผิดปกติในร่างกาย เป็นผลให้อวัยวะบางอย่างที่เซลล์ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ในการทำงาน ผู้ป่วยมักแสดงอาการเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง ภาวะโลหิตจางในเลือด และการขยายตัวของตับและม้าม ใน … โรค Gaucher
การจำแนกตามความรุนแรง Type I ของโรค Gaucher เรียกอีกอย่างว่า "รูปแบบที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท" ซึ่งหมายความว่าไม่มีความเสียหายของเส้นประสาทเกิดขึ้นในรูปแบบนี้ ที่นี่เอนไซม์กลูโคเซอเรโบรซิเดสยังคงทำงานในระดับหนึ่ง ดังนั้นปัญหาแรกเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ สิ่งเหล่านี้แสดงออกผ่านการขยายตัวของม้ามและตับ อวัยวะเหล่านี้… การจำแนกตามความรุนแรง | โรค Gaucher
การรักษา เพื่อระบุสาเหตุของโรคโดยตรง ผู้ป่วยต้องได้รับเอนไซม์ที่จำเป็น การรักษาโรค Gaucher จึงประกอบด้วยการบริหารเอนไซม์โดยการให้ยาผ่านทางหลอดเลือดดำ สามารถทำได้เช่นเดือนละครั้งในปริมาณที่สูงขึ้นหรือหลาย ... การรักษา | โรค Gaucher
