อาการ
porphyrias ที่แตกต่างกันส่วนใหญ่แบ่งตามประเภทและตำแหน่งของอาการเป็น ตับ- เชื่อมโยง (ตับ) สีแดง เลือด ที่เกี่ยวกับการสร้างเซลล์ (เม็ดเลือดแดง), ที่เกี่ยวกับผิวหนัง (ผิวหนัง), ไม่เกี่ยวกับผิวหนัง (ไม่ใช่ผิวหนัง) และพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลันและไม่เฉียบพลัน porphyrias จำนวนมากมีลักษณะเป็นระยะที่ไม่เด่นชัดและบางครั้งก็ถูกค้นพบในช่วงหลายทศวรรษต่อมาของชีวิต รูปแบบที่ไม่รุนแรงมักถูกซ่อนไว้ (หลักสูตรไม่แสดงอาการ)
โดยทั่วไปคือการเกิดขึ้นในแรงผลักซึ่งสามารถห่างกันได้นาน สิ่งกระตุ้นคือความเครียดต่างๆเช่นความเครียดโรคอื่น ๆ หรือยา ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ พอร์ไฟเรียอาการอาจแตกต่างกันไปมาก แต่มีอาการหลายอย่าง: อาการของการแพ้แสง (ความเป็นพิษต่อแสง) โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน erythropoietic protoporporphyria) ความซีดเนื่องจาก โรคโลหิตจาง, ฟันแดง, ร่างกายเพิ่มขึ้น ผม และเกลียดชัง กระเทียม และพืชที่เกี่ยวข้องบางครั้งเกี่ยวข้องกับชนิดย่อย porphyry บางครั้งเรียกว่าอาการของมนุษย์หมาป่าหรือแวมไพร์และอาจมีส่วนในการสร้างตำนานเกี่ยวกับพวกมัน
- ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร (ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร) เช่นคลื่นไส้อาเจียนปวดท้องและตะคริวและอาการจุกเสียด
- อาการทางระบบประสาทและจิตเวช
- อาการทางผิวหนังและ
- ปัญหาการไหลเวียนโลหิตด้วย ชีพจรเพิ่มขึ้น (หัวใจเต้นเร็ว) and ความดันเลือดสูง (ความดันโลหิตสูง).
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของ พอร์ไฟเรีย มักเป็นกระบวนการที่ยาวนาน อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่เพราะไม่มีการทดสอบที่จำเป็น (มันค่อนข้างง่ายที่จะตรวจหาสารตั้งต้นที่อุดมไปด้วยฮีมในปัสสาวะด้วยเทคนิคลาร์บอริก) แต่เป็นเพราะอาการมีความแปรปรวนมาก ซึ่งหมายความว่าสาเหตุอื่น ๆ มักเป็นสาเหตุแรกที่ได้รับการพิจารณาสำหรับอาการ
อาการนี้รุนแรงขึ้นจากข้อเท็จจริงที่ว่ามักจะตรวจพบสารตั้งต้นของฮีมในปัสสาวะในระหว่างที่มีการ "ดัน" เท่านั้น ใน Pophyria บางรูปแบบเป็นเรื่องปกติที่ปัสสาวะที่ยืนจะเปลี่ยนเป็นสีแดงในช่วงเวลาหนึ่งเนื่องจากการสัมผัสกับอากาศหากโรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้ได้รับผลกระทบก็สามารถเปิดเผยได้เช่นกัน สิ่งนี้มักเป็นสิ่งสำคัญในการชี้แจงว่าความบกพร่องนั้นเกิดจากกรรมพันธุ์หรือไม่และสมาชิกในครอบครัวอาจได้รับผลกระทบหรือไม่
