Nun-Milroy-Meige Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Nonne-Milroy-Meige syndrome เป็น สภาพ ที่เป็นกรรมพันธุ์ นั่นหมายความว่า Nonne-Milroy-Meige syndrome มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน Lymphedema. เป็นผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆ นอกจากนี้ในบางกรณีไฟล์ Lymphedema ทำให้การพัฒนาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบถูกรบกวน

Nun-Milroy-Meige syndrome คืออะไร?

Nun-Milroy-Meige syndrome มีชื่ออ้างอิงถึงบุคคลที่อธิบายครั้งแรก สภาพ. เหล่านี้คือ Max Nonne ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทจากเยอรมนี William Milroy อายุรแพทย์จากสหรัฐอเมริกาและสุดท้าย Henry Meige ผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์จากฝรั่งเศส Nonne-Milroy-Meige syndrome ถูกอ้างถึงในบางกรณีโดยใช้คำพ้องความหมาย trophoedema hereditarium อาการบวมน้ำเรื้อรังทางพันธุกรรมหรือภาวะ hypodermic เทียม ยั่วยวน. ในภาษาอังกฤษ สภาพ เป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่า tropholymphoedema อย่างไรก็ตามแพทย์และนักวิจัยบางคนคิดว่าคำว่า Nonne-Milroy-Meige syndrome ล้าสมัยและซ้ำซ้อน สันนิษฐานว่ากลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige ไม่ใช่การวินิจฉัยที่เป็นอิสระ เนื่องจากภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige ไม่สม่ำเสมอในหลาย ๆ กรณีดังนั้นการมีอยู่ของกลุ่มอาการที่ผิดปกติจึงเป็นที่สงสัยในบางด้าน นักวิจารณ์เกี่ยวกับการกำหนดโรคให้เหตุผลว่าควรนับกลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige และอาการของโรคนี้ใน lymphedemas ซึ่งมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้วรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันจึงแบ่งกลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige ออกเป็นสองประเภท ประเภทที่ 1 เรียกว่า Nonne-Milroy syndrome อาการที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่ง Lymphedema ลักษณะของโรคปรากฏก่อนที่ผู้ป่วยจะอายุครบ 35 ปีตามกฎแล้วไม่มีความผิดปกติที่เป็นปกติของประเภท 2 ประเภทที่ 2 เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการของโรคเมจ ในกรณีนี้อาการทั่วไปจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงวันเกิดครบรอบ 35 ปีของผู้ได้รับผลกระทบ ที่นี่เช่นกัน lymphedema กรรมพันธุ์อยู่เบื้องหน้า อย่างไรก็ตามในประเภทนี้ความผิดปกติจำนวนมากเข้าร่วมกับข้อร้องเรียนตามปกติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ยังไม่มีคำชี้แจงที่แน่ชัดเกี่ยวกับสาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาของกลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige โดยพื้นฐานแล้วเป็นโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นรูปแบบของโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตั้งแต่แรกเกิด อาการอาจเกิดขึ้นได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของ Nonne-Milroy-Meige syndrome ในวัยเด็ก หรือในผู้ใหญ่ สันนิษฐานว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การพัฒนาของโรค

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โดยทั่วไปแล้ว Nonne-Milroy-Meige syndrome มีความเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนและอาการต่างๆ อาการหลักของโรคคือ lymphedema ซึ่งมีอาการต่างกัน โดยหลักการแล้ว อาการบวมน้ำ มีหลายรายการ ในกรณีส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่แขนขาของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจได้รับความผิดปกติหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ อาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ ทางจิต การหน่วงเหนี่ยว, สติปัญญาลดลงและ ขนาดสั้น. บางคนมีอาการกระดูกสันหลังผิดรูปและมีปัญหาในการได้ยิน นอกจากนี้ยังมี ความอ้วนแผลในกระเพาะอาหารต่างๆและ acromicriosis บุคคลบางคนที่เป็นโรค Nonne-Milroy-Meige มี เท้าช้างซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการบวมน้ำที่ทำเครื่องหมายไว้รอบ ๆ ข้อเท้า ในที่สุดความผิดปกติของไฟล์ หัวใจ หรือระบบไหลเวียนโลหิตก็ได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Nonne-Milroy-Meige เกิดขึ้นจากอาการทางคลินิกซึ่งแตกต่างกันไปในระดับมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับผู้ป่วย โดยหลักการแล้วการปรึกษาหารือกับแพทย์จะระบุเมื่ออาการของโรคเกิดขึ้น ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมก่อน การวินิจฉัยโรคจะทำทีละขั้นตอนโดยมีการสัมภาษณ์ผู้ป่วยหรือการตรวจประเมินก่อนคนป่วยจะแจ้งให้แพทย์ที่เข้ารับทราบเกี่ยวกับข้อร้องเรียนทั้งหมดตลอดจนวิถีชีวิตความเจ็บป่วยในอดีตและยาที่ได้รับ ด้วยวิธีนี้แพทย์อาจวินิจฉัยเบื้องต้นได้แล้ว เนื่องจาก Nonne-Milroy-Meige syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงต้องมีการซักประวัติครอบครัวอย่างละเอียดเป็นพิเศษ หลังจากซักประวัติแล้วจะใช้ขั้นตอนการตรวจทางคลินิก แพทย์จะทำการตรวจ lymphedema และทำการตรวจหลาย ๆ ครั้ง เลือด การวิเคราะห์ ด้วยวิธีนี้จะมีการรวบรวมเบาะแสที่เด็ดขาดซึ่งในที่สุด นำ เพื่อการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Nonne-Milroy-Meige syndrome ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติที่แตกต่างกันหลายประการ นอกจากนี้พัฒนาการของเด็กยังล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทุกข์ทรมานจากจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว และมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญและลดลงโดยกลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige นอกจากนี้ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น และนอกจากนี้ยังมี สูญเสียการได้ยิน. กระดูกสันหลังยังสามารถได้รับผลกระทบเพื่อให้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ความอ้วน ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการนี้ เนื่องจากความผิดปกติไฟล์ หัวใจ ยังได้รับผลกระทบในหลาย ๆ กรณีดังนั้นผู้ป่วยจึงมีปัญหาเกี่ยวกับระบบไหลเวียนโลหิตและอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจตายได้ นอกจากนี้พ่อแม่ของเด็กและญาติยังได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษากลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige ได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเน้นเฉพาะอาการตามลำดับ อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยอาจถูก จำกัด และลดลงในกระบวนการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เมื่อเป็นแผล ความอ้วนหรือการติดเชื้อเกิดขึ้นอาจมีสาเหตุของ Nonne-Milroy-Meige syndrome จำเป็นต้องไปพบแพทย์หากอาการไม่หายไปเองหรือรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อาการที่ไม่สามารถระบุสาเหตุได้จะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์เสมอ คนที่ นำ วิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพหรือดื่มเป็นประจำ แอลกอฮอล์ มีความเสี่ยงเป็นพิเศษ คนที่มี ผิว โรคหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ ระบบภูมิคุ้มกัน หรือฮอร์โมน สมดุล ยังอยู่ในกลุ่มเสี่ยงและควรไปพบแพทย์ทันทีหาก ผิว สังเกตเห็นการร้องเรียนหรือการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพอื่น ๆ นอกจากแพทย์ผู้ดูแลหลักแล้วผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีอาการ Nonne-Milroy-Meige อาจพบอายุรแพทย์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการแพทย์ผิวหนังแพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือแพทย์เกี่ยวกับความผิดปกติของฮอร์โมนอาจเหมาะสม เนื่องจากความหลากหลายของอาการที่มักเกิดขึ้นกับภาวะเรื้อรังแพทย์หลายคนจึงมักมีส่วนร่วมในการรักษา การปรึกษาหารืออย่างใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญจะต้องได้รับการดูแลในระหว่าง การรักษาด้วย เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน

การรักษาและบำบัด

ในยุคปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา Nonne-Milroy-Meige syndrome ในเชิงสาเหตุ สำหรับเหตุผลนี้, การรักษาด้วย และการบรรเทาอาการที่มีอยู่กลายเป็นจุดสำคัญของความพยายามในการรักษา ก่อนอื่น, ระบายน้ำเหลือง ถูกนำไปใช้ การระบายน้ำนี้จะต้องดำเนินการอย่างสม่ำเสมอและบรรเทาความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากอาการบวมน้ำ การรักษาอื่น ๆ มาตรการ มีความคล้ายคลึงกับที่พิจารณาโดยทั่วไปสำหรับ lymphedema แม้ว่าจะไม่เกี่ยวข้องกับ Nonne-Milroy-Meige syndrome ก็ตาม ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยควรปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและลดน้ำหนักส่วนเกิน

Outlook และการพยากรณ์โรค

หลักสูตรของโรคในกลุ่มอาการของ Nun-Milroy-Meige นั้นไม่เอื้ออำนวย การกู้คืนสามารถตัดออกได้ในไฟล์ สุขภาพ ความผิดปกติ. ข้อกำหนดทางกฎหมายไม่อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์เปลี่ยนแปลงผู้ป่วย พันธุศาสตร์ เมื่อสิ่งต่างๆยืนอยู่ ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุของกลุ่มอาการได้ แพทย์ผู้รักษาจะมุ่งเน้นไปที่อาการที่รุนแรงเป็นรายบุคคลและจัดทำแผนการรักษา ผู้ได้รับผลกระทบต้องรับการรักษาตลอดชีวิต สุขภาพ การดูแลเพื่อให้สามารถตอบสนองได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงหรือผิดปกติการตรวจสุขภาพเป็นสิ่งจำเป็นโดยพื้นฐานเพื่อให้สามารถบรรเทาอาการได้ เนื่องจากความก้าวหน้าทางการแพทย์แพทย์จึงประสบความสำเร็จอย่างต่อเนื่องในการพัฒนาสิ่งใหม่ ๆ การรักษาด้วย วิธีการที่นำไปสู่การปรับปรุงสถานการณ์โดยรวม อย่างไรก็ตามโรคนี้แสดงให้เห็นถึงภาระอันยิ่งใหญ่สำหรับผู้ป่วยและญาติของเขาในการรับมือกับชีวิตประจำวัน บ่อยครั้งสถานการณ์ นำ ต่อการพัฒนาไฟล์ จิตเภทซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะต้องเผชิญกับสถานการณ์การโอเวอร์โหลดในระยะยาว การพัฒนาที่เป็นไปได้นี้ต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรค ในกรณีที่รุนแรง ระบบหัวใจและหลอดเลือด ของผู้ได้รับผลกระทบก็ได้รับความเสียหายจากการคลอด ความเสี่ยงต่อคุณภาพชีวิตที่ลดลงจึงเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยเหล่านี้ พวกเขาอาจพัฒนาสถานการณ์ที่คุกคามชีวิตได้ตลอดเวลา

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันยังไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการ Nonne-Milroy-Meige ได้ สภาพมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นการป้องกัน มาตรการ เป็นที่สงสัย วิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพช่วยให้ผู้ป่วยอยู่กับ lymphedema ได้ง่ายขึ้น

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Nonne-Milroy-Meige syndrome จะมีการดูแลหลังพิเศษเพียงเล็กน้อย มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขา เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ ในกรณีของผู้ที่ต้องการมีบุตรการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ โรคนี้ได้รับการรักษาด้วยวิธีการบำบัดที่หลากหลายแม้ว่าผู้ป่วยจะสามารถทำแบบฝึกหัดหลาย ๆ อย่างได้อย่างอิสระในบ้านของตนเอง โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีมีผลดีต่อกลุ่มอาการของ Nonne-Milroy-Meige ตามหลักการแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการเป็น หนักเกินพิกัด และให้ความสำคัญกับสุขภาพที่ดีและสมดุล อาหาร. นอกจากนี้การตรวจสุขภาพและการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์มีความสำคัญมากในการบรรเทาอาการและเพื่อตรวจหาความเสียหายอื่น ๆ ในระยะเริ่มต้น ผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิตใจจากครอบครัวของตนเองโดยเฉพาะการสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นโดยเฉพาะอาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังป้องกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากตอนนี้ยังไม่มีทางเลือกในการรักษาสิ่งเดียวที่ต้องทำคือการบรรเทาอาการและทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับตัวคุณเอง โดยพื้นฐานแล้วจะมีประโยชน์อย่างสม่ำเสมอ ระบายน้ำเหลือง เพื่อบรรเทาข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้องกับอาการบวมน้ำเช่นความรู้สึกตึงเครียดและ ความเจ็บปวด. เนื่องจากความหลากหลายของอาการที่เป็นไปได้จึงแทบไม่มีคำแนะนำที่ถูกต้องโดยทั่วไป สิ่งที่แน่นอนคือเราควรพยายามอย่างเร่งด่วนเพื่อหลีกเลี่ยงโรคอ้วนและไม่ทำให้เครียดโดยไม่จำเป็น ระบบหัวใจและหลอดเลือด. เพื่อจุดประสงค์นี้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและสมดุล อาหาร ขอแนะนำเช่นเดียวกับกิจกรรมกีฬาที่อยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งญาติของผู้ป่วยที่อายุน้อยมากมักจะมีความสงสัยในตนเองแม้กระทั่ง ดีเปรสชันด้วยเหตุนี้การไปเยี่ยมกลุ่มช่วยเหลือตนเองและนักจิตวิทยาอีกครั้งจึงช่วยสร้างความมั่นคงที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน บางครั้งก็เป็นที่รู้กันในการอภิปรายเช่นนี้ว่าครอบครัวมีภาระหนักเกินไปกับการดูแลและการใช้งาน การดูแลที่บ้าน ได้รับคำแนะนำ ด้วยการสมัครบัตรผู้พิการขั้นรุนแรงผู้ได้รับผลกระทบสามารถใช้ความช่วยเหลือจากสำนักงานผู้เชี่ยวชาญด้านการบูรณาการและได้รับความช่วยเหลือที่นั่นเพื่อช่วยเหลือตนเองตลอดจนความช่วยเหลือในเรื่องงานการดูแลและอำนาจหน้าที่ นี่เป็นความโล่งใจที่ดีโดยเฉพาะในช่วงแรกหลังการวินิจฉัยและแสดงความเป็นไปได้ที่ไม่ได้รับการพิจารณามาก่อน ญาติของเด็กที่เป็นโรคนี้ยังได้รับความช่วยเหลือที่จำเป็นเร่งด่วนสำหรับกิจวัตรประจำวันใหม่ของพวกเขา