แองเจลแมนซินโดรม

Angelman syndrome คืออะไร?

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความพิการทางจิตใจและร่างกาย ลักษณะเฉพาะของโรคนี้อยู่เหนือความผิดปกติของพัฒนาการพูดและความร่าเริงมากเกินไปของผู้ได้รับผลกระทบ Angelman syndrome เกิดในเด็กชายและเด็กหญิงและมีผลกระทบประมาณ 1-9 ต่อการเกิด 100,000 คนทั่วโลก มันมีความคล้ายคลึงกับ ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Angelman syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด เกิดจากสิ่งที่เรียกว่าการลบของมารดาบนโครโมโซม 15 ซึ่งหมายความว่ามีชิ้นส่วนขาดหายไปในโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากแม่ การลบนี้มักไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่เกิดขึ้นเอง (การกลายพันธุ์ใหม่)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Angelman มักไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงปีที่สามถึงเจ็ดของชีวิต อาการมักถูกตีความผิดว่าเป็นรูปแบบของ ความหมกหมุ่น. โดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะเด่นของพัฒนาการด้านการพูดพัฒนาการทางร่างกายและลักษณะของผู้ได้รับผลกระทบบ่งบอกถึงความสงสัยของ Angelman Syndrome การวินิจฉัยที่ชัดเจนสามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถตรวจพบการลบบนโครโมโซม 15 ได้

ฉันรู้จัก Angelman syndrome จากอาการเหล่านี้

ใน Angelman syndrome พัฒนาการล่าช้าของทั้งทักษะยนต์และจิตใจเป็นสิ่งที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็ก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการลดลงของสติปัญญา โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาการพูดยังคงอยู่ในระดับที่ต่ำมาก

อย่างไรก็ตามความเข้าใจในการพูดไม่ได้บกพร่อง ผู้ที่เป็นโรค Angelman จะมีอาการสมาธิสั้นกระสับกระส่ายและกระตุ้นให้เคลื่อนไหวมากขึ้น สะท้อน ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

โดยทั่วไปเป็นรูปแบบการเดินที่ไม่ปลอดภัยขาด ๆ หาย ๆ และ สมดุล ความผิดปกติ ผู้ป่วย Angelman Syndrome ส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบที่เด่นชัดของ โรคลมบ้าหมู. ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ยังเกิดขึ้นบ่อยครั้ง

นอกจากนี้ลักษณะเฉพาะคือความร่าเริงที่เด่นชัดพร้อมเสียงหัวเราะที่ไม่มีมูล ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะหัวเราะบ่อยขึ้นเมื่อพวกเขารู้สึกตื่นเต้น ในแง่ของรูปลักษณ์มีขนาดเล็ก หัวหลังศีรษะแบนใหญ่ ปากคางที่ยื่นออกมาและตาเหล่จะเห็นได้ชัด ผิวหนังของผู้ที่เป็นโรค Angelman มักมีสีอ่อนมาก

การรักษา

Angelman syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้และไม่มีการบำบัดเฉพาะ การบำบัดจึงมุ่งเน้นไปที่อาการอย่างหมดจด ด้วยความช่วยเหลือของ การบำบัดการพูดผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้ภาษามือเพื่อให้สามารถสื่อสารกับสิ่งแวดล้อมได้ดีขึ้น นอกจากนี้แนะนำให้ทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเพื่อส่งเสริมพัฒนาการของมอเตอร์ ถ้าไฟล์ โรคลมบ้าหมู มีอยู่ควรเริ่มการรักษาด้วยยากันชัก

ระยะเวลา / การคาดการณ์

ไม่สามารถรักษาโรค Angelman ได้ อายุขัยที่ จำกัด ก็ไม่มีเช่นกัน อย่างไรก็ตามความเป็นอิสระอย่างสมบูรณ์นั่นคือความสามารถในการมีชีวิตที่เป็นอิสระนั้นไม่เคยประสบความสำเร็จในคนที่เป็นโรค Angelman พวกเขาต้องการการสนับสนุนตลอดชีวิตเพื่อควบคุมชีวิตประจำวัน