Jones Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Jones syndrome เป็นโรค fibromatosis ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การเติบโตใน เหงือก และทวิภาคีโปรเกรสซีฟเซนเซอร์ สูญเสียการได้ยิน. เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การเจริญเติบโตได้รับการผ่าตัด ถ้า สูญเสียการได้ยิน ปัจจุบันประสาทหูเทียมสามารถฟื้นฟูการได้ยินได้

Jones syndrome คืออะไร?

โรคเหงือกอักเสบจากกรรมพันธุ์หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดที่มีลักษณะเป็นระบบแนะนำของโรคเหงือกอักเสบ นอกจาก Ramon syndrome แล้ว Jones syndrome ยังเป็นหนึ่งใน fibromatoses ที่เหงือก โรคโจนส์เป็นความผิดปกติที่หายากมากจากกลุ่มนี้ซึ่งทำให้เกิดความก้าวหน้าทางประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน ในหูทั้งสองข้างนอกเหนือจากโรคเหงือกอักเสบ ความชุกประมาณหนึ่งกรณีต่อ 1,000,000 คน โรคนี้รวมอยู่ในกลุ่มโรคของการสูญเสียการได้ยินระดับทวิภาคีเนื่องจากการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส คำอธิบายแรกของโรคทางพันธุกรรมย้อนกลับไปในปี 1977 G. Jones ผู้ให้ชื่อโรคนี้ถือเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้ ตั้งแต่คำอธิบายแรกแทบจะไม่มีการบันทึกกรณีใด ๆ จำนวนคดีที่บันทึกจนถึงปัจจุบันต่ำกว่า 50 ปีฐานการวิจัยที่ จำกัด นี้ทำให้การวิจัยเชิงสาเหตุมีความซับซ้อน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Jones syndrome ยังไม่ได้รับการสรุปอย่างแน่ชัดจนถึงปัจจุบัน เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ในกลุ่ม fibromatosis ของเหงือกอาการ Jones จะไม่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ แต่กลับมีการสังเกตการรวมกลุ่มของกลุ่มอาการในครอบครัว ดังนั้นกรณีที่อธิบายจนถึงขณะนี้มีต้นกำเนิดมาจากครอบครัวที่แตกต่างกันเพียงสองตระกูล ดังนั้นโรคโจนส์จึงน่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่ดูเหมือนจะขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โรคจากกลุ่มของ gingival fibromatoses เกิดจากการกลายพันธุ์ จนถึงขณะนี้ยีนที่ได้รับผลกระทบเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็น SOS1 ยีน ที่ยีนโลคัส 2p22.1 และการกลายพันธุ์ที่ locus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 และ 11p15 ยังไม่มีการระบุการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุของโรคโจนส์ ไม่มีปัจจัยใดที่ทราบว่าอาจมีบทบาทในการเริ่มมีอาการของโรคนอกเหนือจากความบกพร่องทางครอบครัว

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เช่นเดียวกับกลุ่มอาการอื่น ๆ Jones syndrome มีลักษณะทางคลินิกที่ซับซ้อนแตกต่างกัน แม้ว่าอาการที่ซับซ้อนจะสอดคล้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่อาการและลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการก็ยังไม่แสดงอาการจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อาการที่นำไปสู่การเจริญเติบโตของ เหงือก ซึ่งลุกลามไปเรื่อย ๆ และมักทำให้เกิดการเคลื่อนตัวของฟันซี่บางซี่เมื่อฟันแท้ปรากฏขึ้น fibromatosis นี้สอดคล้องกับการเติบโตที่อ่อนโยนของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ที่ค่อยๆแทรกซึมเข้าไปโดยรอบ Myofibroblasts อาจเกิดขึ้นในระหว่างการก่อตัวของการเจริญเติบโต การเสื่อมของการเจริญเติบโตนั้นหายากมากและไม่ได้รับการสังเกตร่วมกับ Jones syndrome นอกจาก fibromatosis ของ เหงือกผู้ป่วยโรคโจนส์ซินโดรมต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสทวิภาคีเริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่ การสูญเสียการได้ยินประเภทนี้สอดคล้องกับการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสและส่งผลกระทบต่อหูชั้นในด้วยการเชื่อมต่อระบบประสาทกับ สมอง. การสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในผู้ป่วยโรคโจนส์ซินโดรมซึ่งทำให้สูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์ในช่วงวัยกลางคน

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

การวินิจฉัยโรค Jones syndrome มักจะไม่เกิดขึ้นทันทีหลังคลอด แต่อยู่ในวัยผู้ใหญ่และหลังจากการแสดงอาการครั้งแรก ในกรณีส่วนใหญ่การเกิด fibromatosis ของเหงือกเพียงอย่างเดียวไม่จำเป็นต้องทำให้แพทย์สงสัยว่าเป็นโรคนี้ เนื่องจากผู้ป่วยมักไม่สังเกตเห็นความผิดปกติทางประสาทสัมผัสในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นจึงมักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงวัยกลางคน อย่างช้าที่สุดหลังจากการปรากฏตัวของการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสแบบก้าวหน้าการวินิจฉัยเป็นสิ่งที่ชัดเจนสำหรับแพทย์ นอกเหนือจากการส่องกล้องตรวจทางทวารหนักแล้วก ตรวจชิ้นเนื้อ การเจริญเติบโตของเหงือกสามารถเป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยโรคได้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัยยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุยังไม่ได้รับการแปลเฉพาะ ยีน. เนื่องจากลักษณะของอาการนำทั้งสองหลักฐานของการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสแบบก้าวหน้าและหลักฐานการเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจึงเพียงพอที่จะสร้างการวินิจฉัยได้

ภาวะแทรกซ้อน

โรคโจนส์ทำให้เกิดการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆในผู้ป่วยในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยินและจากการบาดเจ็บที่เหงือก การสูญเสียการได้ยินสามารถพัฒนาไปสู่การสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง เป็นผลให้ผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวันของเขาหรือเธอ อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วยความช่วยเหลือของการได้ยิน เอดส์. นอกจากนี้โรคโจนส์ยังนำไปสู่การเจริญเติบโตของเหงือกมากเกินไปเพื่อให้ฟันสามารถเคลื่อนตัวได้อันเป็นผลมาจากการร้องเรียนนี้ เป็นผลให้ผู้ป่วยมีอาการรุนแรง ความเจ็บปวด และบริโภคอาหารหรือของเหลวให้น้อยลงอย่างมีสติ ในทำนองเดียวกันการเจริญเติบโตอาจเกิดขึ้นกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความรู้สึกไม่สบายใน ช่องปาก นอกจากนี้ยังสามารถรักษาและกำจัดออกได้ดีด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในกระบวนการ หากอาการไม่เป็นเช่นนั้น นำ ไม่จำเป็นต้องผ่าตัด เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบ ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้โดยนักจิตวิทยา อายุขัยมักจะไม่ลดลงด้วยโรคโจนส์ซินโดรม

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

การเปลี่ยนแปลงของเหงือกควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากมีอาการบวมที่ ปากความรู้สึกแน่นหรือการขยับของฟันควรปรึกษาแพทย์ หากสังเกตเห็นความผิดปกติขณะสวมใส่ วงเล็บปีกกา หรือฟันปลอมควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด หากมีอาการไม่สบายในกระบวนการกลืนให้เปลี่ยนแปลง การหายใจ หรือไม่ยอมรับประทานอาหารควรปรึกษาแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบสูญเสียน้ำหนักจำนวนมากหรือดื่มน้อยเกินไปมีความเสี่ยงที่จะไม่ได้รับการจัดหาสิ่งมีชีวิตอย่างเหมาะสม การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทันทีที่รู้สึกถึงความแห้งกร้านภายในในกรณีที่รุนแรง การคายน้ำ และเป็นอันตรายถึงชีวิต สภาพ ใกล้เข้ามาโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ หากบุคคลนั้นได้รับความทุกข์ทรมานจากการได้ยินลดลงก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วงเช่นกัน หากการสูญเสียการได้ยินเป็นแบบข้างเดียวหรือทวิภาคีแพทย์ควรประเมินและรักษา สภาพ. หากการได้ยินยังคงเพิ่มขึ้นหรือมีสิ่งรบกวนอื่น ๆ เช่นการสูญเสีย สมดุลต้องรีบปรึกษาแพทย์ทันที มิฉะนั้นจะมีความเสี่ยงต่อการหูหนวกและทำให้สูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง ข้อบ่งชี้แรกคือความผิดปกติเช่นเดียวกับข้อ จำกัด ของการพูดตามปกติ ในกรณีที่รู้สึกไม่สบาย เวียนหัว หรือความไม่มั่นคงของการเดินผู้ได้รับผลกระทบควรเริ่มการตรวจสุขภาพ เนื่องจากความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุเพิ่มขึ้นจึงจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลืออย่างทันท่วงทีและเชิงป้องกัน

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันการรักษาเชิงสาเหตุยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยโรค Jones syndrome และสำหรับผู้ที่เป็นโรคเหงือกอักเสบจากกรรมพันธุ์อื่น ๆ การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้น Fibromatosis ของเหงือกอาจต้องได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดหากการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกินขอบเขต การจัดฟันไม่ตรงแนวใด ๆ สามารถรักษาได้โดยการจัดฟัน Malocclusions ส่งเสริมการร้องเรียนรองเช่น อาการปวดหัว และ อาการปวดกราม. ข้อร้องเรียนทุติยภูมิดังกล่าวสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการรักษาร่วมกันของการกำจัดเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและ ทันตกรรมการจัดฟัน. การสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสเป็นอาการที่ร้ายแรงที่สุดของโรคโจนส์ซินโดรม อย่างไรก็ตามการสูญเสียการได้ยินประเภทนี้แทบจะไม่สามารถรักษาได้ การผ่าตัดและการใช้ยาล้มเหลวในกรณีนี้ การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าจึงไม่สามารถหยุดได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีการชดเชย ในระยะแรกเครื่องช่วยฟังที่ติดตั้งสามารถชดเชยการสูญเสียการได้ยินได้ หลังจากสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงเครื่องช่วยฟังไม่เพียงพอที่จะชดเชยอีกต่อไป อย่างไรก็ตามอาการหูหนวกสามารถชดเชยได้ด้วยการใช้ประสาทหูเทียมหรือแบบแอคทีฟ หูชั้นกลาง สอดใส่เพื่อให้ผู้ป่วยได้ยินอีกครั้ง ยีน การรักษาด้วย แนวทางสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมในปัจจุบันเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ แนวทางดังกล่าวยังไม่อยู่ในขั้นตอนทางคลินิก อย่างไรก็ตามการอนุมัติสำหรับระยะทางคลินิกอาจได้รับในอนาคตอันใกล้นี้ โรคเช่นโรคโจนส์ที่รักษาไม่หายก่อนหน้านี้อาจรักษาให้หายได้ในอนาคตโดยใช้ยีน การรักษาด้วย.

อนาคตและการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Jones syndrome ต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคล เนื่องจากการวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุของความผิดปกติยังไม่เสร็จสมบูรณ์จึงมีการให้การรักษาตามอาการความสำเร็จของ มาตรการ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ขึ้นอยู่กับระยะของโรคปัจจุบันมีแนวโน้มว่าจะมีการจัดการทางพันธุกรรม ตั้งแต่ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์อาจไม่เปลี่ยนแปลงเนื่องจากข้อบังคับทางกฎหมายไม่ได้ให้การกู้คืนที่สมบูรณ์พร้อมกับความเป็นไปได้ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้แพทย์สามารถรักษาได้ครอบคลุม การรักษาด้วย ความเป็นไปได้เพื่อให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นและการบรรเทาข้อร้องเรียนเป็นไปได้ การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับการรักษาในขั้นตอนการผ่าตัด สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงและภาวะแทรกซ้อนตามปกติ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงโดยรวมสามารถจัดการได้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ หากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่ต้องการถูกขจัดออกไปโดยไม่มีการรบกวนอีกต่อไปผู้ป่วยจะถูกปลดออกจากการรักษาเมื่อหายดี การเยี่ยมเพื่อควบคุมเพิ่มเติมในช่วงชีวิตเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้สามารถตอบสนองได้ทันทีในกรณีที่อาจมีการเปลี่ยนแปลง หากการได้ยินของผู้ป่วยบกพร่องอย่างรุนแรงอันเป็นผลมาจากอาการให้ดำเนินการต่อไป มาตรการ มีความจำเป็น ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงผู้ป่วยจะได้รับการปลูกถ่าย สิ่งนี้ทำให้เขาสามารถปรับปรุงความสามารถในการได้ยินเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น อย่างไรก็ตามในขณะนี้ยังไม่สามารถสร้างการได้ยินใหม่ได้อย่างสมบูรณ์แม้จะมีการปลูกถ่ายก็ตาม

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่สำหรับโรคโจนส์เนื่องจากความสัมพันธ์เชิงสาเหตุยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโจนส์ซินโดรมในครอบครัวสิ่งที่สมาชิกในครอบครัวสามารถทำได้มากที่สุดเพื่อป้องกันโรคของบุตรหลานคือการตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของตนเอง เนื่องจากยังไม่มีการระบุสาเหตุของการกลายพันธุ์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เกี่ยวกับโรคโจนส์ซินโดรมยังไม่มีให้สำหรับผู้ปกครองในการวางแผนครอบครัว

การติดตามผล

มีมาตรการดูแลหลังการรักษาที่ จำกัด มากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคโจนส์ซินโดรมดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ในกรณีแรกสำหรับโรคนี้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหากผู้ประสงค์จะมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ ยิ่งได้รับการติดต่อจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมากดังนั้นหลักสูตรต่อไปจึงขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ยาหลายชนิดโดยต้องให้ความสนใจกับปริมาณที่ถูกต้องและควรรับประทานเป็นประจำ หากมีความไม่แน่นอนหรือข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมเครื่องช่วยฟังในกรณีที่มีปัญหาในการได้ยินเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงนอกจากนี้ มักจะไม่สามารถรักษาโรค Jones syndrome ได้อย่างสมบูรณ์แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นอาจมีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากมักส่งผลให้เกิดการแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

มาตรการที่สามารถนำมาใช้กับ Jones syndrome นั้นขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลรัฐธรรมนูญของผู้ป่วยและการบำบัดทางการแพทย์ โดยทั่วไปใด ๆ อาการปวดหัว และ อาการปวดกราม ต้องได้รับการรักษาตัวอย่างเช่นโดยยาที่กำหนดหรือโดย การเยียวยาที่บ้าน และการเตรียมยาจากธรรมชาติ ตัวอย่างเช่นวิธีการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้วคือ พันธุ์ไม้จำพวกมะเขือพวงซึ่งสามารถปรึกษาแพทย์ได้และควรรีบลด ความเจ็บปวด. หากเกิดการสูญเสียการได้ยินผู้ได้รับผลกระทบต้องสวมเครื่องช่วยฟัง หากสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงจำเป็นต้องมีคำแนะนำทางจิตวิทยาเนื่องจากการสูญเสียการได้ยินมักเป็นภาระอันใหญ่หลวงและเป็นข้อ จำกัด ของคุณภาพชีวิต การผิดแนวของขากรรไกรจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด หลังการผ่าตัดผู้ป่วยควรทำใจให้สบายและปรับตัว อาหาร. นอกจากนี้ต้องปรึกษาแพทย์อย่างสม่ำเสมอ ต่อไปในชีวิตผู้ที่เป็นโรค Jones syndrome ควรขอคำปรึกษาด้านการรักษา การติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ยังช่วยให้เกิดข้อตกลงกับ สภาพ และพัฒนากลยุทธ์ในการจัดการกับอาการของแต่ละบุคคล มาตรการป้องกันเพียงอย่างเดียวคือการละเว้นจากการมีบุตร